Condición médica
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II ( MOPD II ) es una forma de enanismo primordial asociado con anomalías cerebrales y esqueléticas. Fue caracterizado en 1982. [1]
MOPD II está catalogado como una enfermedad rara por la Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esto indica que el MOPD (o un subtipo de MOPD) afecta a menos de 200.000 personas en la población estadounidense.
Está asociado con la proteína pericentrina (PCNT). [2]
La inteligencia generalmente se reporta dentro del rango normal bajo o de discapacidad intelectual leve . [3] Algunos tienen niveles promedio de inteligencia, pero pueden estar enmascarados por una discapacidad de aprendizaje específica .
Personas notables con MOPD II
Ver también
Referencias
- ^ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (mayo de 1982). "Estudios del enanismo primordial microcefálico II: el tipo osteodisplásico II del enanismo primordial". Soy. J. Med. Genet . 12 (1): 23–35. doi :10.1002/ajmg.1320120104. PMID 7201238.
- ^ Rauch A, Thiel CT, Schindler D y col. (febrero de 2008). "Las mutaciones en el gen de la pericentrina (PCNT) provocan enanismo primordial". Ciencia . 319 (5864): 816–9. Código Bib : 2008 Ciencia... 319..816R. doi : 10.1126/ciencia.1151174 . PMID 18174396. S2CID 23055733.
- ^ Hall JG, Flora C, Scott CI Jr, Pauli RM, Tanaka KI (septiembre de 2004). "Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II (MOPD II): historia natural y hallazgos clínicos". Soy. J. Med. Genet . 130A (1): 55–72. doi :10.1002/ajmg.a.30203. PMID 15368497. S2CID 24104332.
enlaces externos
