Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de afecciones que comienzan a surgir durante la infancia (o el desarrollo del sistema nervioso ). Según el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , quinta edición ( DSM-5 ), publicado en 2013, estas afecciones generalmente aparecen en la primera infancia, generalmente antes de que los niños comiencen la escuela, y pueden persistir hasta la edad adulta. [1] La característica clave de todos estos trastornos es que impactan negativamente el funcionamiento de una persona en uno o más ámbitos de la vida (personal, social, académico, ocupacional) dependiendo del trastorno y los déficits que haya causado. Todos estos trastornos y sus niveles de deterioro existen en un espectro, y las personas afectadas pueden experimentar diversos grados de síntomas y déficits, a pesar de tener el mismo diagnóstico. [1] [2]
El DSM-5 clasifica los trastornos del neurodesarrollo en seis grupos generales.
Estos trastornos son comúnmente condiciones comórbidas, lo que significa que una persona afectada por uno de estos trastornos generalmente cumplirá con los criterios para un segundo trastorno. [1] [2]
Las discapacidades intelectuales (DI) , o trastorno del desarrollo intelectual, se definen en el DSM-5 como "déficits en las capacidades mentales generales". [1] Afectan la capacidad de una persona para procesar información, aprender o retener información, pensar de manera crítica o abstracta y resolver problemas. En última instancia, inhiben la capacidad de una persona para adaptarse a su entorno, hasta el punto de que los individuos pueden no alcanzar hitos de funcionamiento independiente o responsabilidad social en una o más actividades de la vida diaria. [1] El retraso global del desarrollo (GDD) se clasifica como discapacidad intelectual y "se diagnostica cuando un individuo no logra alcanzar los hitos de desarrollo esperados en varias áreas del funcionamiento intelectual". [1]
Trastorno del espectro autista (TEA)
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
Trastornos motores que incluyen trastorno del desarrollo de la coordinación , trastorno de movimientos estereotipados y trastornos de tics (como el síndrome de Tourette ) y CAS ( apraxia del habla).
Trastornos específicos del aprendizaje
Existen proyectos de investigación sobre el desarrollo neurológico que examinan posibles nuevas clasificaciones de trastornos que incluyen:
La multitud de trastornos del neurodesarrollo abarca una amplia gama de síntomas y gravedad asociados, lo que da lugar a diferentes grados de consecuencias mentales, emocionales, físicas y económicas para los individuos y, a su vez, para las familias, los grupos sociales y la sociedad. [8]
El desarrollo del sistema nervioso está estrictamente regulado y cronometrado; está influenciado tanto por los programas genéticos como por el entorno prenatal. Cualquier desviación significativa de la trayectoria normal del desarrollo en una etapa temprana de la vida puede provocar una arquitectura o conectividad neuronal faltante o anormal. [9] Debido a la complejidad temporal y espacial de la trayectoria del desarrollo, existen muchas causas potenciales de trastornos del desarrollo neurológico que pueden afectar diferentes áreas del sistema nervioso en diferentes momentos y edades. Estos van desde privaciones sociales, enfermedades genéticas y metabólicas , trastornos inmunológicos , enfermedades infecciosas , factores nutricionales , traumas físicos y factores ambientales tóxicos y prenatales. Algunos trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo , se consideran síndromes multifactoriales que tienen muchas causas que convergen en una manifestación del neurodesarrollo más específica. [10]
La privación de atención social y emocional provoca graves retrasos en el desarrollo cerebral y cognitivo. [11] Los estudios con niños que crecieron en orfanatos rumanos durante el régimen de Nicolae Ceauşescu revelan profundos efectos de la privación social y la privación del lenguaje en el cerebro en desarrollo. Estos efectos dependen del tiempo. Cuanto más tiempo permanecieran los niños en cuidados institucionales negligentes, mayores serían las consecuencias. Por el contrario, la adopción a una edad temprana mitigó algunos de los efectos de la institucionalización anterior (psicología anormal) . [12]
Un ejemplo destacado de un trastorno del neurodesarrollo determinado genéticamente es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down . Este trastorno suele ser el resultado de un cromosoma 21 extra , [13] aunque en casos poco frecuentes se relaciona con otras anomalías cromosómicas como la translocación del material genético. Se caracteriza por estatura baja , pliegues epicánticos ( párpados ), huellas dactilares y palmares anormales , defectos cardíacos , tono muscular deficiente (retraso del desarrollo neurológico) y discapacidad intelectual (retraso del desarrollo intelectual). [14]
Los trastornos del desarrollo neurológico determinados genéticamente y menos conocidos incluyen el síndrome de X frágil . El síndrome de X frágil fue descrito por primera vez en 1943 por Martin y Bell, estudiando a personas con antecedentes familiares de "defectos mentales" ligados al sexo . [15] El síndrome de Rett , otro trastorno ligado al cromosoma X, produce limitaciones funcionales graves. [16] El síndrome de Williams es causado por pequeñas deleciones de material genético del cromosoma 7 . [17] El trastorno recurrente más común de la variante del número de copia es el síndrome de deleción 22q11.2 (anteriormente síndrome de DiGeorge o velocardiofacial), seguido del síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman . [18]
Las reacciones inmunes durante el embarazo , tanto maternas como del niño en desarrollo, pueden producir trastornos del neurodesarrollo. Una reacción inmune típica en bebés y niños es PANDAS , [19] o trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infección estreptocócica . [20] Otro trastorno es la corea de Sydenham , que provoca más movimientos anormales del cuerpo y menos secuelas psicológicas. Ambas son reacciones inmunes contra el tejido cerebral que siguen a la infección por la bacteria Streptococcus . La susceptibilidad a estas enfermedades inmunes puede estar determinada genéticamente, [21] por lo que a veces varios miembros de la familia pueden tener una o ambas después de una epidemia de infección por estreptococos. [ cita necesaria ]
Las infecciones sistémicas pueden tener consecuencias en el desarrollo neurológico cuando ocurren en la infancia y la niñez de los seres humanos, pero no se las llamaría un trastorno primario del desarrollo neurológico. Por ejemplo VIH [22] Las infecciones de la cabeza y el cerebro, como los abscesos cerebrales , la meningitis o la encefalitis , tienen un alto riesgo de causar problemas del neurodesarrollo y eventualmente un trastorno. Por ejemplo, el sarampión puede progresar a panencefalitis esclerosante subaguda .
Varias enfermedades infecciosas pueden transmitirse de forma congénita (ya sea antes o durante el nacimiento) y pueden provocar graves problemas de desarrollo neurológico, como por ejemplo los virus HSV , CMV , rubéola ( síndrome de rubéola congénita ), virus Zika o bacterias como Treponema pallidum en enfermedades congénitas . sífilis , que puede progresar a neurosífilis si no se trata. Protozoos como Plasmodium [22] o Toxoplasma que pueden causar toxoplasmosis congénita con múltiples quistes en el cerebro y otros órganos, lo que lleva a una variedad de déficits neurológicos.
Algunos casos de esquizofrenia pueden estar relacionados con infecciones congénitas, aunque la mayoría son de causas desconocidas. [23]
Los trastornos metabólicos tanto en la madre como en el niño pueden causar trastornos del desarrollo neurológico. Dos ejemplos son la diabetes mellitus (un trastorno multifactorial ) y la fenilcetonuria (un error congénito del metabolismo ). Muchas de estas enfermedades hereditarias pueden afectar directamente el metabolismo y el desarrollo neuronal del niño [24] , pero con menos frecuencia pueden afectar indirectamente al niño durante la gestación . (Ver también teratología ).
En un niño, la diabetes tipo 1 puede producir daños en el desarrollo neurológico por los efectos del exceso o insuficiencia de glucosa . Los problemas continúan y pueden empeorar durante la infancia si la diabetes no se controla bien. [25] La diabetes tipo 2 puede estar precedida en su aparición por un deterioro del funcionamiento cognitivo. [26]
Un feto no diabético también puede verse sometido a los efectos de la glucosa si su madre tiene diabetes gestacional no detectada . La diabetes materna provoca un tamaño excesivo al nacer, lo que dificulta que el bebé pase por el canal del parto sin sufrir lesiones o puede producir directamente déficits tempranos en el desarrollo neurológico. Por lo general, los síntomas del desarrollo neurológico disminuirán en la niñez avanzada. [27]
La fenilcetonuria , también conocida como PKU, puede inducir problemas de desarrollo neurológico y los niños con PKU requieren una dieta estricta para prevenir la discapacidad intelectual y otros trastornos. En la forma materna de PKU , el feto puede absorber el exceso de fenilalanina materna incluso si el feto no ha heredado la enfermedad. Esto puede producir discapacidad intelectual y otros trastornos. [28] [29]
Los trastornos y déficits nutricionales pueden causar trastornos del desarrollo neurológico, como la espina bífida y la anencefalia , que ocurre raramente , los cuales son defectos del tubo neural con malformación y disfunción del sistema nervioso y sus estructuras de soporte, lo que lleva a una discapacidad física grave y secuelas emocionales. La causa nutricional más común de defectos del tubo neural es la deficiencia de ácido fólico en la madre, una vitamina B que generalmente se encuentra en frutas, verduras, cereales integrales y productos lácteos. [30] [31] (Los defectos del tubo neural también son causados por medicamentos y otras causas ambientales, muchas de las cuales interfieren con el metabolismo del folato, por lo que se considera que tienen causas multifactoriales). [32] [33] Otra deficiencia, la deficiencia de yodo , Produce un espectro de trastornos del desarrollo neurológico que van desde una alteración emocional leve hasta una discapacidad intelectual grave. (ver también síndrome de deficiencia congénita de yodo ). [34]
Los excesos en la dieta tanto materna como infantil también pueden causar trastornos, y los alimentos o complementos alimenticios resultan tóxicos en grandes cantidades. Por ejemplo, en 1973, KL Jones y DW Smith, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle , encontraron un patrón de "defectos craneofaciales, de las extremidades y cardiovasculares asociados con una deficiencia de crecimiento prenatal y un retraso en el desarrollo" en hijos de madres alcohólicas , ahora llamado alcoholismo fetal. El síndrome tiene una superposición significativa de síntomas con varios otros trastornos del desarrollo neurológico que no tienen ninguna relación. [35]
El trauma cerebral en el ser humano en desarrollo es una causa común (más de 400.000 lesiones por año solo en los EE. UU., sin información clara sobre cuántas producen secuelas del desarrollo) [36] de síndromes del desarrollo neurológico. Se puede subdividir en dos categorías principales, lesiones congénitas (incluidas las lesiones resultantes de un nacimiento prematuro que de otro modo no sería complicado) [37] y lesiones que ocurren en la infancia o la niñez. Las causas comunes de lesión congénita son la asfixia (obstrucción de la tráquea ), la hipoxia (falta de oxígeno al cerebro) y el trauma mecánico del propio proceso del parto . [38]
Aunque aún no está clara la correlación entre la placenta y el cerebro, un número creciente de estudios vinculan la placenta con el desarrollo del cerebro fetal. [39]
Los trastornos del desarrollo neurológico se diagnostican evaluando la presencia de síntomas o comportamientos característicos en un niño, generalmente después de que un padre, tutor, maestro u otro adulto responsable haya planteado sus inquietudes a un médico. [40]
Los trastornos del desarrollo neurológico también pueden confirmarse mediante pruebas genéticas . Tradicionalmente, los factores genéticos y genómicos relacionados con la enfermedad se detectan mediante análisis de cariotipo , que detecta anomalías genéticas clínicamente significativas en el 5% de los niños con un trastorno diagnosticado. A partir de 2017 [update], se propuso el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para reemplazar el cariotipo debido a su capacidad para detectar anomalías cromosómicas más pequeñas y variantes del número de copias , lo que lleva a un mayor rendimiento diagnóstico en aproximadamente el 20% de los casos. [18] El Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica y la Academia Estadounidense de Pediatría recomiendan la CMA como estándar de atención en los EE. UU. [18]