Grandes poblaciones de puertorriqueños también existen en: California, Texas, Illinois, Ohio, Virginia, Carolina del Norte y Georgia.
Los primeros habitantes fueron los arahuacos, que venían desde las costas de Venezuela, para luego iniciar con la civilización taína.
Esta última región en particular ha tenido un impacto importante en la genética y cultura puertorriqueña, ya que Puerto Rico recibió significativas olas de inmigrantes provenientes de las Islas Canarias, comenzando a finales del siglo XVII y terminando a finales del siglo XIX.
[24][25][26] Al igual que en toda la América Hispana, Puerto Rico también fue poblado por inmigrantes originarios del resto de las regiones españolas, incluyendo gallegos, castellanos, vascos, catalanes y baleáricos.
[32][33][34] Los puertorriqueños también tienen presente rastros genéticos y culturales de los indígenas taínos que habitaban la isla en el momento en que Cristóbal Colón llegó por primera vez en 1493 y Juan Ponce de León colonizó por primera vez en 1508.
[31] Aunque indicaciones anecdóticas sugieren alta ascendencia taína en las zonas interiores del poniente insulano, la contribución genética taína en Puerto Rico no parece ser significativamente concentrada en una región específica, siendo esta distribuida más o menos uniformemente alrededor de la isla.
Estudios genéticos recientes han concluido que la composición genética puertorriqueña es en promedio predominantemente europea (60-75%), con un importante sustrato africano subsahariano (5-20%), norteafricano guanche (1-10%) e indígena americano (5-20%), los dos últimos originarios del pueblo aborigen de las Islas Canarias y los habitantes taínos precolombinos de Puerto Rico, respectivamente.
Puerto Rico con un 12-18 % y República Dominicana con un 8-19% parecen poseer similar contribución eurasiática mientras que Cuba con un 22-27 % tiene más aportación de Eurasia Occidental.
Esta estadística confirma la contribución genética significativa que las olas sucesivas de inmigración proveniente del archipiélago canario hacia un Puerto Rico gravemente despoblado dejaron en la isla entre los siglos XVII y XIX.
[55] Puerto Rico es la isla caribeña con genética autóctona más reseñable, estando compuesta su población por los siguientes linajes maternos: 60 % indígena americana, 25 % africana subsahariana y 15 % europea.
Al igual que en Puerto Rico, no se ha detectado ningún linaje paterno de origen amerindio en Haití ni en Jamaica.