Este glosario está pensado como material introductorio para principiantes (para detalles más específicos y técnicos, consulte el artículo correspondiente a cada término). Ha sido diseñado como complemento del Glosario de genética y biología evolutiva , que contiene muchos términos superpuestos y relacionados; otros glosarios relacionados incluyen Glosario de virología y Glosario de química .
Uno de los dos extremos de una única hebra lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo en el que termina la cadena de nucleótidos en el tercer átomo de carbono en el anillo de furanosa de la desoxirribosa o la ribosa (es decir, el extremo al que no está unido el carbono 3'). a otro nucleótido mediante un enlace fosfodiéster ( in vivo , el carbono 3' a menudo todavía está unido a un grupo hidroxilo ). Por convención, las secuencias y estructuras ubicadas más cerca del extremo 3' en relación con otras se denominan aguas abajo. Contraste extremo 5' .
Un anillo de ribosa con los átomos de carbono numerados del 1' al 5' según la convención química. Se dice que el carbono 5' está aguas arriba ; Se dice que el carbono 3' está aguas abajo . También se muestran los enlaces a una base genérica y a un grupo fosfato .
Un nucleótido especialmente alterado unido al extremo 5' de algunas transcripciones de ARN primario como parte del conjunto de modificaciones postranscripcionales que convierten las transcripciones sin procesar en productos de ARN maduros. La estructura precisa del casquete 5' varía ampliamente según el organismo; En eucariotas , la capa más básica consiste en un nucleósido de guanina metilado unido al grupo trifosfato que termina el extremo 5' de una secuencia de ARN. Entre otras funciones, la protección ayuda a regular la exportación de ARN maduros desde el núcleo , prevenir su degradación por exonucleasas y promover la traducción en el citoplasma. Los ARNm maduros también se pueden decapitar .
Uno de los dos extremos de una única cadena lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo en el que la cadena de nucleótidos termina en el quinto átomo de carbono en el anillo de furanosa de la desoxirribosa o la ribosa (es decir, el extremo al que no está unido el carbono 5'). a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster ( in vivo , el carbono 5' a menudo todavía está unido a un grupo fosfato ). Por convención, las secuencias y estructuras ubicadas más cerca del extremo 5' en relación con otras se denominan aguas arriba . Contraste extremo 3' .
Un compuesto bioquímico que consiste en una molécula de coenzima A a la que se une un grupo acetilo ( –COCH 3) se une mediante un enlace tioéster de alta energía. La acetilación de la coenzima A ocurre como parte del metabolismo de proteínas , carbohidratos (glucólisis) y ácidos grasos (beta oxidación), después de lo cual participa como portador de energía en varias vías bioquímicas importantes, en particular el ciclo del ácido cítrico, en el que la hidrólisis de el grupo acetilo libera energía que finalmente se captura en 11 ATP y un GTP.
La estructura química del acetil-CoA , con el grupo acetilo resaltado en azul.
La unión covalente de un grupo acetilo ( –COCH 3) a un compuesto químico, proteína u otra biomolécula mediante una reacción de esterificación con ácido acético , ya sea de forma espontánea o mediante catálisis enzimática. La acetilación juega un papel importante en varias vías metabólicas y en la modificación de histonas. Contraste desacetilación .
Cualquiera de una clase de enzimas transferasas que catalizan el enlace covalente de un grupo acetilo ( –COCH 3) a otro compuesto, proteína o biomolécula, un proceso conocido como acetilación.
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Tener un centrómero colocado muy cerca de un extremo del cromosoma, en lugar de al final o en el medio . [2]
Un tipo de factor de transcripción que aumenta la transcripción de un gen o conjunto de genes. La mayoría de los activadores funcionan uniéndose a una secuencia específica ubicada dentro o cerca de un potenciador o promotor y facilitando la unión de la ARN polimerasa y otra maquinaria de transcripción en la misma región. Véase también coactivador ; represor de contraste .
Región de una enzima a la que se unen una o más moléculas de sustrato, lo que hace que el sustrato u otra molécula experimente una reacción química. Esta región generalmente consta de uno o más residuos de aminoácidos (comúnmente tres o cuatro) que, cuando la enzima se pliega adecuadamente, pueden formar enlaces químicos temporales con los átomos de la molécula del sustrato; también puede incluir uno o más residuos adicionales que, al interactuar con el sustrato, son capaces de catalizar una reacción específica que involucra al sustrato. Aunque el sitio activo constituye sólo una pequeña fracción de todos los residuos que componen la enzima, su especificidad por sustratos y reacciones particulares es responsable de la función biológica de la enzima.
Nucleobase de purina utilizada como una de las cuatro nucleobases estándar en moléculas de ADN y ARN . La adenina forma un par de bases con timina en el ADN y con uracilo en el ARN.
Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consta de una base de adenina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar ribosa . La adenina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxiadenosina, que es la versión utilizada en el ADN.
Un compuesto orgánico derivado de la adenina que funciona como la principal fuente de energía para las reacciones químicas dentro de las células vivas. Se encuentra en todas las formas de vida y a menudo se la denomina "moneda molecular" de la transferencia de energía intracelular.
Una de las tres principales conformaciones estructurales biológicamente activas de la doble hélice del ADN, junto con el ADN B y el ADN Z. La hélice en forma de A tiene una torsión hacia la derecha con 11 pares de bases por vuelta completa, sólo un poco más compacta que el ADN B, pero sus bases están muy inclinadas con respecto al eje helicoidal. A menudo se prefiere en condiciones de deshidratación y dentro de secuencias de nucleótidos de purina consecutivos (por ejemplo, GAAGGGGA ); también es la conformación primaria adoptada por los híbridos de ARN bicatenario y ARN-ADN . [3]
Cualquier par de organismos que están relacionados genéticamente y ambos afectados por el mismo rasgo . Por ejemplo, dos primos que tienen ojos azules son un par de parientes afectados, ya que ambos están afectados por el alelo que codifica los ojos azules.
Una de las múltiples versiones alternativas de un gen individual, cada una de las cuales es una secuencia de ADN viable que ocupa una posición o locus determinado en un cromosoma. Por ejemplo, en los seres humanos, un alelo del gen del color de ojos produce ojos azules y otro alelo del mismo gen produce ojos marrones.
También cromosoma sexual , heterocromosoma o idiocromosoma .
Cualquier cromosoma que difiere de un autosoma ordinario en tamaño, forma o comportamiento y que es responsable de determinar el sexo de un organismo. En los humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son cromosomas sexuales.
Un motivo estructural común en las estructuras secundarias de las proteínas que consiste en una conformación de hélice derecha resultante del enlace de hidrógeno entre residuos de aminoácidos que no son inmediatamente adyacentes entre sí.
También empalme diferencial o simplemente empalme .
Fenómeno regulado de la expresión de genes eucariotas en el que exones específicos o partes de exones del mismo transcrito primario se incluyen o eliminan de forma variable dentro del transcrito final de ARN mensajero maduro . Una clase de modificación postranscripcional , el empalme alternativo permite que un solo gen codifique múltiples isoformas de proteínas y aumenta en gran medida la diversidad de proteínas que puede producir un genoma individual. Véase también empalme de ARN .
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos cuya fórmula estructural básica incluye un átomo de carbono central unido a grupos funcionales amina y carboxilo y a una cadena lateral variable . De los casi 500 aminoácidos conocidos, un conjunto de 20 están codificados por el código genético estándar y se incorporan en largas cadenas poliméricas como componentes básicos de péptidos y, por tanto, de polipéptidos y proteínas . Las secuencias específicas de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas que forman una proteína son, en última instancia, responsables de determinar la estructura y función de la proteína.
Cada aminoácido tiene la misma fórmula estructural básica, que consta de un átomo de carbono central (α) unido a tres sustituyentes principales: un grupo amino (azul), un grupo carboxilo (rojo) y una cadena lateral variable (verde). La cadena lateral, que puede variar desde un simple grupo metilo ( alanina ) hasta grupos funcionales más complejos como un indol de doble anillo ( triptófano ), le da a cada aminoácido particular su identidad única. Durante la traducción , los aminoácidos se unen en una cadena lineal mediante reacciones de condensación que crean enlaces peptídicos entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino de un aminoácido adyacente. Se dice que el primer y el último aminoácido de la cadena son N-terminal y C-terminal, respectivamente, en referencia al grupo amino no unido del primer aminoácido y al grupo carboxilo no unido del último.
Cualquiera de un conjunto de enzimas que catalizan la reacción de transesterificación que da como resultado la unión de un aminoácido específico (o un precursor) a una de sus moléculas de ARN de transferencia afines , formando un aminoacil-ARNt. Cada uno de los 20 aminoácidos diferentes utilizados en el código genético es reconocido y unido por su propia enzima sintetasa específica, y la mayoría de las sintetasas son afines a varios ARNt diferentes según sus anticodones específicos.
Un ARN de transferencia al que está unido químicamente un aminoácido afín; es decir, el producto de una reacción de transesterificación catalizada por una aminoacil-ARNt sintetasa. Los aminoacil-tRNA se unen al sitio aminoacil del ribosoma durante la traducción .
Cualquier secuencia o fragmento de ADN o ARN que sea fuente y/o producto de una reacción de amplificación. El término se utiliza con mayor frecuencia para describir los numerosos fragmentos copiados que son productos de la reacción en cadena de la polimerasa o la reacción en cadena de la ligasa, aunque también puede referirse a secuencias que se amplifican de forma natural dentro de un genoma, por ejemplo, mediante duplicación de genes.
amplificación
La replicación de una biomolécula, en particular la producción de una o más copias de una secuencia de ácido nucleico , conocida como amplicón, ya sea de forma natural (por ejemplo, mediante duplicaciones espontáneas) o artificialmente (por ejemplo, mediante PCR ), y que implica especialmente muchos eventos de replicación repetidos resultantes. en miles, millones o miles de millones de copias de la secuencia objetivo, que luego se dice que está amplificada .
La incapacidad de uno o más pares de cromátidas hermanas o cromosomas homólogos para migrar adecuadamente a lados opuestos de la célula durante la anafase de la mitosis o la meiosis debido a un aparato de huso defectuoso . En consecuencia, ambas células hijas son aneuploides: a una le faltan uno o más cromosomas (lo que crea una monosomía ) mientras que a la otra le faltan una o más copias de los mismos cromosomas (lo que crea una polisomía ).
aneucéntrico
(de un cromosoma lineal o de un fragmento de cromosoma) Tener un número anormal de centrómeros, es decir, más de uno. [4]
Condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de uno o más cromosomas particulares (pero excluyendo números anormales de juegos completos de cromosomas, lo que se conoce como euploidía).
La hibridación de dos moléculas de ácido nucleico monocatenario que contienen secuencias complementarias, creando una molécula bicatenaria con nucleobases apareadas . El término se utiliza en particular para describir pasos en técnicas de laboratorio como la reacción en cadena de la polimerasa , donde las moléculas de ADN de doble hebra se desnaturalizan repetidamente en hebras simples mediante calentamiento y luego se exponen a temperaturas más frías, lo que hace que las hebras se reasocian entre sí o con complementarias. cebadores . La temperatura exacta a la que se produce el recocido está fuertemente influenciada por la longitud y la secuencia específica de las hebras individuales.
Serie de tres nucleótidos consecutivos dentro de un ARN de transferencia que complementan los tres nucleótidos de un codón dentro de una transcripción de ARNm . Durante la traducción , cada ARNt reclutado en el ribosoma contiene un único triplete de anticodón que se empareja con su codón complementario de la secuencia de ARNm, lo que permite que cada codón especifique un aminoácido particular que se agregará a la cadena peptídica en crecimiento. Los anticodones que contienen inosina en la primera posición son capaces de emparejarse con más de un codón debido a un fenómeno conocido como emparejamiento de bases oscilantes .
Cualquier molécula que funcione como antagonista de un proceso metabólico , limitando o inhibiendo el metabolismo celular normal; es decir, un veneno metabólico. [4]
Un gen que ayuda a regular el crecimiento celular y suprimir tumores cuando funciona correctamente, de modo que su ausencia o mal funcionamiento puede provocar un crecimiento celular descontrolado y posiblemente cáncer. [5] Comparar oncogén .
La orientación de dos hebras de un ácido nucleico bicatenario (y más generalmente cualquier par de biopolímeros ) que son paralelas entre sí pero con direccionalidad opuesta. Por ejemplo, las dos hebras complementarias de una molécula de ADN corren una al lado de la otra pero en direcciones opuestas, con una hebra orientada de 5' a 3' y la otra de 3' a 5'.
Proteína transportadora que funciona intercambiando dos iones diferentes o moléculas pequeñas a través de una membrana en direcciones opuestas, ya sea al mismo tiempo o consecutivamente. [6]
También transcrito antisentido y oligonucleótido antisentido (ASO) .
Molécula de ARN monocatenario no codificante que contiene una secuencia antisentido que es complementaria a una cadena sentido, como un ARN mensajero , con el que se hibrida fácilmente, inhibiendo así la actividad adicional de la cadena sentido (por ejemplo, la traducción a proteína). Muchas clases diferentes de ARN de origen natural, como el ARNip, funcionan según este principio, lo que los convierte en potentes silenciadores de genes en diversos mecanismos de regulación genética. El ARN antisentido sintético también ha encontrado un uso generalizado en estudios de eliminación de genes y en aplicaciones prácticas como la terapia antisentido .
anucleado
También anuclear .
(de una célula u organismo) Que carece de núcleo , es decir, un orgánulo discreto rodeado de membrana que encierra el ADN genómico de la célula, utilizado especialmente en células que normalmente tienen un núcleo pero de las que se ha eliminado el núcleo (por ejemplo, en la transferencia nuclear artificial ), y también de tipos de células especializadas que se desarrollan sin núcleo a pesar de que las células de otros tejidos que componen el mismo organismo normalmente sí tienen núcleo (por ejemplo, eritrocitos de mamíferos ).
Cualquier proceso mediante el cual compuestos químicos que contienen diversos elementos esenciales (C, H, O, N, P, S, Se, Fe, Co, Ni, Cu, Zn, Mo u otros oligoelementos) son absorbidos por microorganismos e incorporados en biomoléculas complejas para sintetizar diversos componentes celulares. Por el contrario, un proceso de disimilación utiliza la energía liberada al descomponer moléculas exógenas para impulsar el metabolismo de la célula y luego excreta compuestos residuales o tóxicos fuera de la célula, en lugar de reutilizarlos para construir nuevas moléculas.
asinapsis
La incapacidad de los cromosomas homólogos para emparejarse adecuadamente entre sí durante la meiosis . [4] Contraste sinapsis y desinapsis .
adjunto X
También el compuesto X.
Un único cromosoma monocéntrico que contiene dos o más copias físicamente unidas del cromosoma X normal como resultado de una duplicación interna natural o cualquiera de una variedad de métodos de ingeniería genética. El cromosoma compuesto resultante porta efectivamente dos o más dosis de todos los genes y secuencias incluidas en el X, pero funciona en todos los demás aspectos como un solo cromosoma, lo que significa que los gametos haploides 'XX' (en lugar de los gametos 'X' ordinarios) serán Producida por meiosis y heredada por la descendencia. En mecanismos como el equilibrio genético en el que el sexo de un organismo está determinado por la dosis total de genes ligados al cromosoma X, un cigoto 'XXY' anormal , fecundado por un gameto XX y un gameto Y, se convertirá en una mujer.
La lisis o digestión de una célula por sus propias enzimas; o de una enzima particular por otra instancia de la misma enzima. Véase también autofagia .
Cualquier cromosoma que no sea un alosoma y, por tanto, no participe en la determinación del sexo de un organismo. A diferencia de los cromosomas sexuales, los autosomas de una célula diploide existen en pares, y los miembros de cada par tienen la misma estructura, morfología y loci genéticos.
Célula u organismo que es homocigoto para un locus en el que los dos alelos homólogos son idénticos por descendencia, habiendo ambos derivados de un solo gen en un ancestro común. [4] Contraste alocigoto .
Describir un cultivo celular en el que sólo está presente una única especie, variedad o cepa y que, por lo tanto, está completamente libre de organismos contaminantes, incluidos simbiontes y parásitos.
Cualquier molécula de ADN nuclear supernumeraria que no es un duplicado ni homólogo de ninguno de los complementos estándar de los cromosomas "A" normales que componen un genoma. Por lo general, son muy pequeños y carecen de genes estructurales, los cromosomas B, por definición, no son necesarios para la vida. Aunque ocurren naturalmente en muchas especies eucariotas, no se heredan de manera estable y, por lo tanto, varían ampliamente en el número de copias incluso entre individuos estrechamente relacionados. [4]
mutación hacia atrás
Una mutación que revierte el efecto de una mutación previa que había inactivado un gen, restaurando así la función de tipo salvaje . [7] Véase también mutación inversa .
La reproducción de un organismo híbrido con uno de sus padres o un individuo genéticamente similar a uno de sus padres, a menudo intencionalmente como un tipo de reproducción selectiva , con el objetivo de producir descendencia con una identidad genética más cercana a la del padre. Tanto el evento reproductivo como la progenie resultante se denominan retrocruzamiento , a menudo abreviado en genética con el símbolo BC .
Un par de dos nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN que están unidas entre sí mediante enlaces de hidrógeno . La capacidad de los pares de bases consecutivos para apilarse uno sobre otro contribuye a las estructuras de doble hélice de cadena larga que se observan tanto en las moléculas de ADN como de ARN de doble hebra.
base
Una medida del nivel de expresión genética de un gen o genes antes de una perturbación en un experimento, como en un control negativo . La expresión inicial también puede referirse a la medida de expresión esperada o histórica de un gen.
Un algoritmo informático ampliamente utilizado en bioinformática para alinear y comparar información de secuencias biológicas primarias, como las secuencias de nucleótidos de ADN o ARN o las secuencias de aminoácidos de proteínas. Los programas BLAST permiten a los científicos comprobar rápidamente la homología entre dos o más secuencias comparando directamente los nucleótidos o aminoácidos presentes en cada posición dentro de cada secuencia; un uso común es buscar coincidencias entre una secuencia de consulta específica y una base de datos de secuencias digitales, como una biblioteca de genoma, y el programa devuelve una lista de secuencias de la base de datos que se parecen a la secuencia de consulta por encima de un umbral de similitud específico. Tales comparaciones pueden permitir la identificación de un organismo a partir de una muestra desconocida o la inferencia de relaciones evolutivas entre genes, proteínas o especies.
La conformación estructural "estándar" o clásica de la doble hélice del ADN in vivo , que se cree que representa un promedio de las diversas conformaciones distintas asumidas por moléculas de ADN muy largas en condiciones fisiológicas. [3] La doble hélice en forma de B tiene un giro hacia la derecha con un diámetro de 23,7 ångströms y un paso de 35,7 ångströms o aproximadamente 10,5 pares de bases por vuelta completa, de modo que cada par de nucleótidos gira 36° alrededor del eje helicoidal con respecto a sus pares vecinos. Véase también ADN-A y ADN-Z .
Las tres principales conformaciones biológicamente activas de las moléculas de ADN: ADN-A , ADN-B y ADN-Z (de izquierda a derecha), vistas desde un lado y hacia abajo del eje de la doble hélice.
Comunidad de microorganismos simbióticos, especialmente bacterias, donde las células se producen y se incrustan dentro de una matriz extracelular viscosa y pegajosa compuesta por varios biopolímeros de alto peso molecular , adheridos entre sí y, a veces, también a un sustrato , que puede ser una superficie biótica o abiótica. . [8] Muchas bacterias pueden existir como células individuales independientes o cambiar a un fenotipo de biopelícula fisiológicamente distinto; aquellos que crean biopelículas a menudo lo hacen para protegerse de ambientes dañinos. Las células que residen dentro de las biopelículas pueden compartir nutrientes y comunicarse fácilmente, y subpoblaciones de células pueden diferenciarse para realizar funciones especializadas que sustentan toda la biopelícula. [9]
Un indicador mensurable de algún estado biológico, especialmente un compuesto o biomolécula cuya presencia o ausencia en un sistema biológico es un signo confiable de un proceso, condición o enfermedad normal o anormal. [10] Los elementos que pueden servir como biomarcadores incluyen mediciones directas de la concentración de un compuesto o molécula particular en una muestra de tejido o fluido, o cualquier otra señal fisiológica, histológica o radiográfica característica (por ejemplo, un cambio en la frecuencia cardíaca o una señal distintiva). morfología bajo el microscopio). Se utilizan habitualmente como herramientas de predicción o diagnóstico en medicina clínica e investigación de laboratorio.
Cualquiera de una variedad de métodos de biología molecular mediante los cuales muestras de ADN, ARN o proteínas separadas electroforética o cromatográficamente se transfieren desde un medio de soporte como poliacrilamida o gel de agarosa a un portador inmovilizador como una membrana de nitrocelulosa o PVDF . Algunos métodos implican la transferencia de moléculas por acción capilar (por ejemplo, transferencia Southern y Northern ), mientras que otros se basan en el transporte de moléculas cargadas mediante electroforesis (por ejemplo, transferencia Western ). Luego, las moléculas transferidas se visualizan mediante tinción con colorante, autorradiografía o búsqueda de secuencias o epítopos específicos con sondas de hibridación o anticuerpos unidos a indicadores quimioluminiscentes. [4]
Término utilizado para describir el extremo de una molécula de ADN de doble hebra donde las nucleobases terminales de cada hebra están apareadas entre sí, de modo que ninguna de las hebras tiene un "sobresaliente" monocatenario de bases no apareadas, en contraste con un -llamado " extremo pegajoso ", donde se crea un saliente cuando una hebra tiene una o más bases más largas que la otra. Los extremos romos y adhesivos son relevantes cuando se ligan múltiples moléculas de ADN, por ejemplo, en la clonación de restricción , porque las moléculas con extremos adhesivos no se asociarán fácilmente entre sí a menos que tengan salientes coincidentes; Las moléculas con extremos romos no se hibridan de esta manera, por lo que se deben utilizar procedimientos especiales para garantizar que los fragmentos con extremos romos se unan en los lugares correctos.
Gen regulador que restringe la expresión de otros genes a tejidos o partes del cuerpo específicos de un organismo, normalmente mediante la producción de productos genéticos que inhiben o permiten de forma variable la transcripción de otros genes en diferentes tipos de células. [4] El término se utiliza más comúnmente en genética vegetal .
Cualquiera de una clase de proteínas transmembrana que dependen de iones calcio (Ca 2+ ) y cuyos dominios extracelulares funcionan como mediadores de la adhesión célula-célula en las uniones adherentes en tejidos eucariotas.
Masa desorganizada de células parenquimatosas que se forma naturalmente en el lugar de las heridas en los tejidos vegetales y que comúnmente se induce artificialmente para que se forme en cultivos de tejidos vegetales como medio para iniciar la embriogénesis somática . [11]
Un gen cuya ubicación en un cromosoma está asociada con un fenotipo particular (a menudo un fenotipo relacionado con una enfermedad) y que, por lo tanto, se sospecha que causa o contribuye al fenotipo. Los genes candidatos a menudo se seleccionan para su estudio basándose en conocimientos a priori o especulaciones sobre su relevancia funcional para el rasgo o enfermedad que se investiga.
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos que tengan la fórmula química genérica (CH 2Oh) norte, y una de las varias clases principales de biomoléculas que se encuentran universalmente en los sistemas biológicos. Los carbohidratos incluyen monosacáridos individuales , así como los polímeros más grandes que forman ( oligosacáridos , polisacáridos , etc.) cuando se unen múltiples unidades de monosacáridos mediante enlaces glicosídicos. [11] Abundantes y ubicuos, estos compuestos están involucrados en numerosos procesos y vías bioquímicas esenciales; Se utilizan ampliamente como fuente de energía para el metabolismo celular , como forma de almacenamiento de energía, como moléculas de señalización y como biomarcadores para marcar o modificar la actividad de otras moléculas. Los carbohidratos a menudo se describen coloquialmente como "azúcares"; el prefijo glico- se usa para indicar un compuesto o proceso que contiene o está relacionado con carbohidratos, y el sufijo -osa generalmente significa que un compuesto es un carbohidrato o un derivado.
1. Proteína de membrana que funciona como transportador , uniéndose a un soluto y facilitando su movimiento a través de la membrana al sufrir una serie de cambios conformacionales. [6]
2. Una proteína a la que se ha conjugado un ligando o hapteno específico y que, por tanto, porta un antígeno capaz de provocar una respuesta de anticuerpos. [12]
3. Una proteína que se incluye en un ensayo en altas concentraciones para evitar interacciones no específicas de los reactivos del ensayo con las superficies de los vasos, componentes de la muestra u otros reactivos. [12] Por ejemplo, en muchas técnicas de transferencia, se permite intencionalmente que la albúmina se una de manera no específica a la membrana transferida antes del marcaje fluorescente, para "bloquear" la posible unión fuera del objetivo del fluoróforo a la membrana, que de otro modo podría causar fluorescencia de fondo que oscurece la señal genuina del objetivo.
Una secuencia o construcción de ácido nucleico preexistente, especialmente un vector de ADN con una secuencia anotada y elementos reguladores colocados con precisión, en el que uno o más fragmentos pueden insertarse o recombinarse fácilmente mediante diversos métodos de ingeniería genética. Los vectores plasmídicos recombinantes que contienen promotores fiables , orígenes de replicación y genes de resistencia a los antibióticos se fabrican y venden habitualmente en forma de casetes para permitir a los científicos sustituir fácilmente un gen de interés por otro intercambiándolo dentro y fuera de una "ranura" o locus activo dentro del plásmido. Véase también sitio de clonación múltiple .
La rama de la biología que estudia las estructuras, funciones, procesos y propiedades de las células biológicas, las unidades de vida autónomas y comunes a todos los organismos vivos.
Capa especializada de proteínas citoplasmáticas que recubre la cara interna de la membrana celular en la mayoría de las células eucariotas, compuesta principalmente por microfilamentos de actina y proteínas motoras de miosina y generalmente de 100 a 1000 nanómetros de espesor, que funciona como un modulador del comportamiento de la membrana y de las propiedades de la superficie celular.
El proceso de determinar el número de células dentro de una muestra biológica o cultivo mediante cualquiera de una variedad de métodos. El recuento de células es un aspecto importante de la citometría que se utiliza ampliamente en la investigación y la medicina clínica. Generalmente se logra utilizando un citómetro manual o digital para contar el número de células presentes en pequeñas fracciones de una muestra y luego extrapolando para estimar el número presente en toda la muestra. La cuantificación resultante normalmente se expresa como una concentración, es decir, el número de células por unidad de área o volumen.
El proceso mediante el cual las células vivas se cultivan y mantienen, o "cultivan", en condiciones cuidadosamente controladas, generalmente fuera de su entorno natural. Las condiciones óptimas de crecimiento varían ampliamente para los diferentes tipos de células, pero generalmente consisten en un recipiente adecuado (por ejemplo, un tubo de cultivo o una placa de Petri ) que contiene un sustrato o medio de crecimiento específicamente formulado que suministra todos los nutrientes esenciales para la vida (aminoácidos, carbohidratos, vitaminas, minerales, etc.) además de cualquier factor de crecimiento y hormonas deseables, permite el intercambio de gases (si es necesario) y regula el medio ambiente manteniendo propiedades físico-químicas constantes (por ejemplo, pH , presión osmótica y temperatura). Algunos tipos de células requieren una superficie sólida a la que puedan adherirse para poder reproducirse, mientras que otras pueden crecer libremente flotando en una suspensión líquida o gelatinosa . La mayoría de las células tienen un límite de reproducción determinado genéticamente, pero las células inmortalizadas se dividirán indefinidamente si se les brindan las condiciones óptimas.
La separación de una célula madre individual en dos células hijas mediante cualquier proceso. La división celular generalmente ocurre mediante una secuencia compleja y cuidadosamente estructurada de eventos que involucran la reorganización del contenido interno de la célula madre, la escisión física del citoplasma y la membrana plasmática y la distribución uniforme del contenido entre las dos células resultantes, de modo que cada una finalmente contiene aproximadamente la mitad del material inicial de la célula original. Por lo general, implica reproducción mediante la replicación del material genético de la célula madre antes de la división, aunque las células también pueden dividirse sin replicar su ADN. En las células procarióticas, la fisión binaria es la forma principal de división celular. En las células eucariotas, la división asexual se produce por mitosis y citocinesis, mientras que linajes específicos de células reservadas para la reproducción sexual pueden dividirse adicionalmente por meiosis . [6]
La fusión o coalescencia de dos o más células en una sola célula, como ocurre en la fusión de gametos para formar un cigoto . Generalmente esto ocurre por la desestabilización de la membrana plasmática de cada célula y la formación de puentes citoplasmáticos entre ellas que luego se expanden hasta mezclar completamente los dos citoplasmas; Las estructuras intercelulares u orgánulos como los núcleos también pueden fusionarse o no. También se puede inducir artificialmente a las células a fusionarse entre sí tratándolas con un fusógeno como el polietilenglicol o haciendo pasar una corriente eléctrica a través de ellas. [11]
También membrana plasmática , membrana citoplasmática y plasmalema .
Membrana selectivamente permeable que rodea todas las células procarióticas y eucariotas, define el límite más externo de la célula y separa físicamente el citoplasma del entorno extracelular. [13] Como todas las membranas, la membrana celular es una bicapa de fosfolípidos flexible, fluida y en forma de lámina con proteínas de membrana , carbohidratos y muchas otras moléculas incrustadas en ella o que interactúan con ella tanto desde el interior como desde el exterior. Las moléculas incrustadas a menudo tienen libertad para moverse lateralmente a lo largo de los lípidos de la membrana. Aunque la membrana celular puede ser atravesada libremente por muchos iones, pequeñas moléculas orgánicas y agua, la mayoría de las demás sustancias requieren transporte activo a través de poros o canales especiales o por endocitosis o exocitosis para entrar o salir de la célula, generalmente muy grande o cargada eléctricamente. moléculas como proteínas y ácidos nucleicos. Además de regular el transporte de sustancias dentro y fuera de la célula, la membrana celular crea un espacio interior organizado en el que realizar actividades que sustentan la vida y desempeña funciones fundamentales en todas las interacciones de la célula con el entorno externo, lo que la hace importante en la señalización celular. , motilidad , defensa y división, entre muchos otros procesos.
Diagrama de sección transversal de una membrana celular eucariota típica.
Conjunto diverso de procesos mediante los cuales las células transmiten y reciben información de sí mismas, de otras células o de su entorno. La transducción de señales ocurre en todos los tipos de células, procarióticas y eucariotas, y es de vital importancia para la capacidad de la célula para navegar y sobrevivir en su entorno físico. En diferentes organismos se han desarrollado innumerables mecanismos de señalización, que a menudo se clasifican según la proximidad entre el emisor y el receptor (autocrino, intracrino, yuxtacrino, paracrino o endocrino).
Cualquiera de una clase de proteínas receptoras incrustadas o unidas a la superficie externa de la membrana celular, con uno o más sitios de unión orientados al entorno extracelular y uno o más sitios efectores que acoplan la unión de un ligando particular a un evento o proceso intracelular. . Los receptores de la superficie celular son un medio principal por el cual la célula recibe las señales ambientales y las transduce a través de la membrana hacia el interior de la célula. Algunos también pueden unirse a ligandos exógenos y transportarlos al interior de la célula en un proceso conocido como endocitosis mediada por receptores . [14]
La conversión de una célula completamente diferenciada de un tipo de célula específica de tejido a otro. Esto implica una desdiferenciación hacia un estado pluripotente ; un ejemplo es la conversión de células somáticas de ratón a un estado embrionario indiferenciado, que depende de los factores de transcripción Oct4 , Sox2 , Myc y Klf4 . [15]
Unidad para medir el ligamiento genético definida como la distancia entre loci cromosómicos para los cuales el número promedio esperado de cruces cromosómicos intermedios en una sola generación es 0,01. Aunque no es una medida real de distancia física, se utiliza para inferir la distancia real entre dos loci basándose en la probabilidad aparente de que ocurra un cruce entre ellos.
Un marco generalizado para comprender el flujo de información genética entre macromoléculas dentro de sistemas biológicos. El dogma central esboza el principio fundamental de que la información de secuencia codificada en las tres clases principales de biopolímeros (ADN, ARN y proteínas ) sólo puede transferirse entre estas tres clases de ciertas maneras, y no de otras: específicamente, la transferencia de información entre las tres clases principales de biopolímeros (ADN, ARN y proteínas ). Los ácidos nucleicos y de ácido nucleico a proteína es posible, pero la transferencia de proteína a proteína, o de proteína a cualquier tipo de ácido nucleico, es imposible y no ocurre naturalmente.
Posibles tipos de transferencia de información según el dogma central de la biología molecular . Tres transferencias generales, en rojo, ocurren rutinariamente en todas las células vivas: ADN a ADN (replicación de ADN), ADN a ARN ( transcripción ) y ARN a proteína ( traducción ). Se sabe que tres transferencias especiales, en azul, ocurren sólo en virus o en el laboratorio: ARN a ARN ( replicación de ARN ), ARN a ADN ( transcripción inversa ) y ADN a proteína (traducción directa sin intermediario de ARNm). Se cree que tres transferencias adicionales no son posibles en absoluto: proteína a proteína, proteína a ARN y proteína a ADN, aunque se ha argumentado que existen excepciones en las que las tres pueden ocurrir.
Un orgánulo cilíndrico compuesto de microtúbulos , presente sólo en ciertos eucariotas. Un par de centríolos migran y definen los dos polos opuestos de una célula en división donde, como parte de un centrosoma, inician el crecimiento del aparato del huso .
Secuencia de ADN especializada dentro de un cromosoma que une un par de cromátidas hermanas . La función principal del centrómero es actuar como sitio de ensamblaje de cinetocoros, complejos proteicos que dirigen la unión de las fibras del huso al centrómero y facilitan la segregación de las cromátidas durante la mitosis o la meiosis .
índice centromérico
La proporción de la longitud total de un cromosoma abarcada por su brazo corto , típicamente expresada como porcentaje; por ejemplo, un cromosoma con un índice centromérico de 15 es acrocéntrico, con un brazo corto que comprende sólo el 15% de su longitud total. [4]
Tipo de proteína transmembrana cuya forma forma un poro acuoso en una membrana , permitiendo el paso de solutos específicos, a menudo iones pequeños, a través de la membrana en una o ambas direcciones. [6]
Conjunto de axiomas que establecen que, en el ADN de cualquier cromosoma, especie u organismo, el número total de residuos de adenina ( A ) será aproximadamente igual al número total de residuos de timina ( T ) y el número de guanina ( G ) los residuos serán iguales al número de residuos de citosina ( C ); en consecuencia, el número total de purinas ( A + G ) será igual al número total de pirimidinas ( T + C ). Estas observaciones ilustran la naturaleza altamente específica del emparejamiento de bases complementarias que ocurre en todas las moléculas de ADN dúplex: aunque los emparejamientos no estándar son técnicamente posibles, son excepcionalmente raros porque los estándar son los más favorecidos en la mayoría de las condiciones. Aún así, la equivalencia 1:1 rara vez es exacta, ya que en un momento dado las proporciones de nucleobases se distorsionan inevitablemente en algún pequeño grado por desajustes no reparados , bases faltantes y bases no canónicas. La presencia de polímeros de ADN monocatenario también altera las proporciones, ya que la secuencia de una cadena individual puede contener cualquier número de cualquiera de las bases.
Un cambio aleatorio no direccional en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, un cambio en la velocidad resultante de la exposición a un compuesto químico particular.
Un cambio dirigido y no aleatorio en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, hacia o desde un área con una alta concentración de un compuesto químico particular. [6]
Una unión en forma de cruz que forma el punto de contacto físico entre dos cromátidas no hermanas pertenecientes a cromosomas homólogos durante la sinapsis . Además de garantizar una segregación adecuada de los cromosomas, estas uniones también son los puntos de ruptura en los que puede ocurrir el cruce cromosómico durante la mitosis o la meiosis , lo que resulta en el intercambio recíproco de ADN entre las cromátidas sinápticas.
La presencia de dos o más poblaciones de células con genotipos distintos en un organismo individual, conocida como quimera , que se ha desarrollado a partir de la fusión de células originadas a partir de cigotos separados ; cada población de células conserva su propio genoma, de modo que el organismo en su conjunto es una mezcla de tejidos genéticamente no idénticos. El quimerismo genético puede heredarse (por ejemplo, mediante la fusión de múltiples embriones durante el embarazo) o adquirirse después del nacimiento (por ejemplo, mediante un alotrasplante de células, tejidos u órganos de un donante genéticamente no idéntico); en las plantas, puede deberse a injertos o errores en la división celular. Es similar pero distinto del mosaicismo .
Un tipo de orgánulo plastidio pequeño, con forma de lente, que se encuentra en las células de las algas verdes y las plantas, que contiene pigmentos fotosintéticos sensibles a la luz y en el que tiene lugar la serie de reacciones bioquímicas que componen la fotosíntesis . Al igual que las mitocondrias , los cloroplastos están unidos por una doble membrana, contienen sus propias moléculas circulares internas de ADN desde las que dirigen la transcripción de un conjunto único de genes y se replican independientemente del genoma nuclear. [11] [12]
Conjunto de moléculas de ADN contenidas en los cloroplastos, un tipo de orgánulo plástido fotosintético ubicado dentro de las células de algunos eucariotas, como plantas y algas, que representa un genoma semiautónomo separado del que se encuentra dentro del núcleo de la célula. Al igual que otros tipos de ADN plástido, el ADNcp suele existir en forma de pequeños plásmidos circulares .
Una copia de un cromosoma recién copiado, que se une al cromosoma original mediante un centrómero. Las copias emparejadas del mismo cromosoma individual se conocen como cromátidas hermanas .
Un complejo de ADN, ARN y proteína que se encuentra en las células eucariotas y que es la sustancia principal que compone los cromosomas. La cromatina funciona como un medio para empaquetar moléculas de ADN muy largas en formas altamente organizadas y densamente compactadas, lo que evita que las hebras se enreden, refuerza el ADN durante la división celular, ayuda a prevenir daños en el ADN y desempeña un papel importante en la regulación de la expresión genética y Replicación del ADN.
Masa amorfa central de cromosomas politenos que se encuentra en los núcleos de las células de las glándulas salivales de las larvas de Drosophila y que resulta de la fusión de regiones heterocromáticas que rodean los centrómeros de los cromosomas emparejados somáticamente, con los brazos eucromáticos distales irradiando hacia afuera. [4]
Región de un cromosoma que ha sido compactada o enrollada localmente en cromatina, visible al microscopio como una "cuenta", un nódulo o una banda teñida de oscuro, especialmente cuando se contrasta con cadenas de ADN no compactadas cercanas.
Molécula de ADN nuclear que contiene parte o todo el material genético de un organismo. Los cromosomas pueden considerarse una especie de "paquete" molecular para transportar ADN dentro del núcleo de las células y, en la mayoría de los eucariotas , están compuestos por largas hebras de ADN enrolladas con proteínas empaquetadoras que se unen a las hebras y las condensan para evitar que se conviertan en una masa inmanejable. enredo. Los cromosomas se distinguen y estudian más fácilmente en sus formas completamente condensadas, que sólo ocurren durante la división celular. Algunos organismos simples tienen solo un cromosoma hecho de ADN circular, mientras que la mayoría de los eucariotas tienen múltiples cromosomas hechos de ADN lineal.
condensación cromosómica
El proceso por el cual los cromosomas eucariotas se vuelven más cortos, más gruesos, más densos y más visibles bajo un microscopio durante la profase debido al enrollamiento sistémico y superenrollamiento de las hebras cromáticas de ADN en preparación para la división celular .
Una proyección delgada, parecida a un hilo, unida a una membrana que se extiende desde la superficie de una célula eucariota, más larga que una microvellosidad pero más corta que un flagelo. La mayoría de las células eucariotas tienen al menos un cilio primario que cumple funciones sensoriales o de señalización; algunas células emplean miles de cilios móviles que cubren toda su superficie para lograr la locomoción o mover material extracelular más allá de la célula.
ADN circular
Cualquier molécula de ADN, monocatenaria o bicatenaria, que forma un bucle cerrado continuo sin extremos; por ejemplo, cromosomas bacterianos , ADN mitocondrial y plástido , así como muchas otras variedades de ADN extracromosómico, incluidos plásmidos y algo de ADN viral. Contraste de ADN lineal .
Cualquier fragmento de ADN extracelular derivado de células tumorales que circulan libremente en el torrente sanguíneo.
cis
Del mismo lado; adyacente a; actuando desde la misma molécula. Contraste trans .
cis -actuando
Afectar a un gen o secuencia en la misma molécula de ácido nucleico. Se dice que un locus o secuencia dentro de una molécula de ADN particular, tal como un cromosoma, actúa en cis si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas dentro de distancias cortas (es decir, físicamente cercanas, generalmente pero no necesariamente aguas abajo) en la misma molécula o cromosoma; o, en el sentido más amplio, si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas en cualquier lugar (no necesariamente dentro de una distancia corta) en el mismo cromosoma de un par homólogo. Los factores que actúan en cis a menudo participan en la regulación de la expresión genética al actuar para inhibir o facilitar la transcripción . Contraste trans-actuación .
mutación cis dominante
Una mutación que ocurre dentro de un elemento regulador cis (como un operador ) que altera el funcionamiento de un gen o genes cercanos en el mismo cromosoma. Las mutaciones cis dominantes afectan la expresión de los genes porque ocurren en sitios que controlan la transcripción y no dentro de los genes mismos.
Cualquiera de una clase de vesículas o sáculos aplanados, unidos a membranas, del retículo endoplasmático liso y rugoso y del aparato de Golgi. Al viajar a través de una o más cisternas, cada una de las cuales contiene un conjunto distinto de enzimas, las proteínas y polisacáridos recién creados sufren modificaciones químicas como la fosforilación y la glicosilación, que se utilizan como señales de empaquetamiento para dirigir su transporte a destinos específicos dentro de la célula. [dieciséis]
Rama de la genética basada únicamente en la observación de los resultados visibles de los actos reproductivos, a diferencia de lo que hacen posible las técnicas y metodologías modernas de la biología molecular . Contraste la genética molecular .
Una hendidura en forma de depresión en la superficie de la célula madre , a menudo llamativa cuando se observa a través de un microscopio, que inicia la escisión del citoplasma (citocinesis) a medida que el anillo contráctil comienza a estrecharse durante la división celular.
El proceso de producir, ya sea natural o artificialmente, organismos o células individuales que son genéticamente idénticos entre sí. Los clones son el resultado de todas las formas de reproducción asexual , y las células que sufren mitosis producen células hijas que son clones de la célula madre y entre sí. La clonación también puede referirse a métodos biotecnológicos que crean artificialmente copias de organismos o células o, en la clonación molecular , copias de fragmentos de ADN u otras moléculas.
También cadena con sentido , cadena con sentido positivo (+) y cadena sin plantilla .
Hebra de una molécula de ADN bicatenario cuya secuencia de nucleótidos corresponde directamente a la del transcrito de ARN producido durante la transcripción (excepto que las bases de timina se sustituyen por bases de uracilo en la molécula de ARN). Aunque no se transcribe en sí misma, la cadena codificante es por convención la cadena utilizada cuando se muestra una secuencia de ADN debido a la analogía directa entre su secuencia y los codones del producto de ARN. Hilo de plantilla de contraste ; ver también sentido .
Serie de tres nucleótidos consecutivos en una región codificante de una secuencia de ácido nucleico . Cada uno de estos tripletes codifica un aminoácido particular o una señal de parada durante la síntesis de proteínas . Cada una de las moléculas de ADN y ARN está escrita en un lenguaje que utiliza cuatro "letras" (cuatro nucleobases diferentes ), pero el lenguaje utilizado para construir proteínas incluye 20 "letras" (20 aminoácidos diferentes). Los codones proporcionan la clave que permite que estos dos idiomas se traduzcan entre sí. En general, cada codón corresponde a un único aminoácido (o señal de parada). El conjunto completo de codones se denomina código genético.
El uso preferencial de un codón particular para codificar un aminoácido particular en lugar de codones alternativos que son sinónimos del mismo aminoácido, como lo demuestran las diferencias entre organismos en las frecuencias de los codones sinónimos que aparecen en su ADN codificante. Debido a que el código genético está degenerado, la mayoría de los aminoácidos pueden especificarse mediante múltiples codones. Sin embargo, ciertos codones tienden a estar sobrerrepresentados (y otros subrepresentados) en diferentes especies.
Masa multinucleada de citoplasma limitada por una pared celular y resultante de un crecimiento citoplasmático continuo y una división nuclear repetida sin citocinesis, que se encuentra en algunas especies de algas y hongos, por ejemplo, Vaucheria y Physarum . [11]
Molécula independiente relativamente pequeña que se asocia con una enzima específica y participa en la reacción que la enzima cataliza, a menudo formando un enlace covalente con el sustrato . Los ejemplos incluyen biotina , NAD + y coenzima A. [6]
Propiedad de los biopolímeros de ácidos nucleicos mediante la cual dos cadenas o " hebras " poliméricas alineadas de manera antiparalela entre sí tenderán a formar pares de bases que consisten en enlaces de hidrógeno entre las nucleobases individuales que comprenden cada cadena, emparejándose cada tipo de nucleobase casi exclusivamente con otro tipo de nucleobase; por ejemplo , en las moléculas de ADN de doble cadena, A se empareja sólo con T y C sólo con G. Se dice que las hebras que están emparejadas de esa manera, y las propias bases, son complementarias . El grado de complementariedad entre dos cadenas influye fuertemente en la estabilidad de la molécula dúplex; ciertas secuencias también pueden ser internamente complementarias, lo que puede dar como resultado que una sola cadena se una a sí misma . La complementariedad es fundamental para los mecanismos que gobiernan la replicación, transcripción y reparación del ADN.
ADN que se sintetiza a partir de un molde de ARN monocatenario (típicamente ARNm o miARN ) en una reacción catalizada por la enzima transcriptasa inversa . El ADNc se produce tanto de forma natural mediante retrovirus como de forma artificial mediante determinadas técnicas de laboratorio, en particular la clonación molecular . En bioinformática, el término también puede usarse para referirse a la secuencia de un transcrito de ARNm expresado como su contraparte de cadena codificante de ADN (es decir, con timina reemplazando a uracilo ).
En cultivo celular, medida de la proporción de la superficie de un recipiente de cultivo que está cubierta por células adherentes, comúnmente expresada como porcentaje. Se dice que un cultivo en el que toda la superficie está completamente cubierta por una monocapa continua , de modo que todas las células están inmediatamente adyacentes y en contacto físico directo con otras células, sin espacios ni huecos, es 100 por ciento confluente. Diferentes líneas celulares presentan diferencias en la tasa de crecimiento o la expresión genética según el grado de confluencia. Debido a la inhibición del contacto, la mayoría muestra una reducción significativa en la tasa de división celular a medida que se acercan a la confluencia completa, aunque algunas células inmortalizadas pueden continuar dividiéndose, expandiéndose verticalmente en lugar de horizontalmente al apilarse encima de las células madre , hasta que se agoten todos los nutrientes disponibles. están agotados. [11] [12]
conformación
La configuración espacial tridimensional de los átomos que componen una molécula o estructura macromolecular . [11] La conformación de una proteína es la forma física en la que se organizan sus cadenas polipeptídicas durante el plegamiento de la proteína , que no es necesariamente rígida y puede cambiar con el entorno químico particular de la proteína.
Un cambio en la conformación espacial o la forma física de una molécula o macromolécula, como una proteína o un ácido nucleico, rara vez de forma espontánea, pero más comúnmente como resultado de alguna alteración en el entorno químico de la molécula (por ejemplo, temperatura, pH, concentración de sal, etc.) o una interacción con otra molécula. Los cambios en las estructuras terciarias de las proteínas pueden afectar si se unen ligandos o sustratos o con qué fuerza ; inducir estos cambios es un medio común (tanto natural como artificial) de activar, inactivar o controlar de otro modo la función de muchas enzimas y proteínas receptoras. [12]
Orden calculado de los residuos más frecuentes (de nucleótidos o aminoácidos) encontrados en cada posición en una alineación de secuencia común y obtenidos comparando múltiples alineaciones de secuencia estrechamente relacionadas.
replicación conservadora
Un modo hipotético de replicación del ADN en el que las dos hebras parentales de la molécula de ADN bicatenaria original finalmente permanecen complementadas entre sí al final del proceso de replicación, y las dos hebras hijas terminan formando su propia molécula separada; por lo tanto, una molécula está compuesta por ambas cadenas iniciales, mientras que la otra está compuesta enteramente por cadenas recién sintetizadas. Esto contrasta con la replicación semiconservativa , en la que cada molécula es un híbrido de una cadena antigua y una nueva. Véase también replicación dispersiva .
Una secuencia de ácido nucleico o proteína que es muy similar o idéntica en muchas especies o dentro de un genoma, lo que indica que ha permanecido relativamente sin cambios durante un largo período de tiempo evolutivo.
conespecífico
Perteneciente a la misma especie.
expresión constitutiva
1. La transcripción continua de un gen, a diferencia de la expresión facultativa, en la que un gen sólo se transcribe según sea necesario. Un gen que se transcribe continuamente se llama gen constitutivo .
También contacte la inhibición del crecimiento o la inhibición dependiente de la densidad .
En cultivo celular, fenómeno por el cual la mayoría de las células eucariotas normales que se adhieren a un sustrato plano dejan de crecer y dividirse al alcanzar una densidad celular crítica, generalmente cuando se acercan a la confluencia total o entran en contacto físico con otras células. Como resultado, muchos tipos de células cultivadas en placas o placas de Petri continuarán proliferando hasta cubrir toda la superficie del recipiente de cultivo, momento en el que la velocidad de división celular disminuye abruptamente o se detiene por completo, formando así una monocapa confluente. con una superposición mínima entre las células vecinas, incluso si el medio nutritivo sigue siendo abundante, en lugar de apilarse unas encima de otras. [14] Las células transformadas o neoplásicas tienden a no responder a la densidad celular de la misma manera y pueden continuar proliferando a altas densidades. [11] Este tipo de inhibición del crecimiento dependiente de la densidad es similar y puede ocurrir simultáneamente con, pero no obstante, es distinto del fenómeno relacionado de inhibición del movimiento por contacto, [12] mediante el cual las células en movimiento responden al contacto físico deteniéndose temporalmente y luego invirtiendo su dirección de locomoción alejándose del punto de contacto.
Fenómeno en el que se repiten secciones de un genoma y el número de repeticiones varía entre los individuos de la población, generalmente como resultado de eventos de duplicación o eliminación que afectan genes completos o secciones de cromosomas. Las variaciones en el número de copias juegan un papel importante en la generación de variación genética dentro de una población.
corregulador
Proteína que trabaja junto con uno o más factores de transcripción para regular la expresión genética.
Secuencia de ADN en la que un nucleótido de citosina es seguido inmediatamente por un nucleótido de guanina en la misma cadena en la dirección 5' a 3'; la "p" en CpG se refiere simplemente al grupo fosfato intermedio que une los dos nucleótidos consecutivos.
Cualquiera de los numerosos pliegues o invaginaciones de la membrana mitocondrial interna , que le dan a esta membrana su característica forma arrugada y aumentan el área de superficie a través de la cual pueden ocurrir el intercambio aeróbico de gases y las reacciones de transporte de electrones. Las crestas están repletas de proteínas como la ATP sintasa y varios citocromos .
Un enlace químico anormal entre dos o más nucleobases en hebras opuestas de una molécula de ADN de doble hebra ( interhebra ), o entre bases en la misma hebra ( intrahebra ), específicamente mediante la formación de enlaces covalentes que son más fuertes que los enlaces de hidrógeno de la base. emparejamiento. Los enlaces cruzados pueden ser generados por una variedad de agentes exógenos y endógenos y tienden a interferir con los procesos celulares normales, como la replicación y transcripción del ADN . Son objetivos comunes de las vías de reparación del ADN.
El extremo de una cadena lineal de aminoácidos (es decir, un péptido ) que termina en el grupo carboxilo libre ( -COOH ) del último aminoácido que se agrega a la cadena durante la traducción . Se dice que este aminoácido es C-terminal . Por convención, las secuencias, dominios, sitios activos o cualquier otra estructura situada más cerca del extremo C del polipéptido o de la proteína plegada que forma en relación con otras se describen como corriente abajo. Contraste N-terminal .
La cantidad total de ADN contenida dentro de un núcleo haploide (por ejemplo, un gameto) de un organismo o especie en particular, expresada en número de pares de bases o en unidades de masa (normalmente picogramos ); o, equivalentemente, la mitad de la cantidad en una célula somática diploide . Para eucariotas diploides simples, el término se usa a menudo indistintamente con tamaño del genoma, pero en ciertos casos, por ejemplo, en poliploides híbridos descendientes de padres de diferentes especies, el valor C puede representar en realidad dos o más genomas distintos contenidos dentro del mismo núcleo. Los valores C se aplican sólo al ADN genómico y, en particular, excluyen el ADN extranuclear.
Término utilizado para describir una diversa variedad de preguntas relacionadas con la inmensa variación en el valor C nuclear o el tamaño del genoma entre especies eucariotas, en particular la observación de que el tamaño del genoma no se correlaciona con la complejidad percibida de los organismos, ni necesariamente con el número de genes. ellos poseen; por ejemplo, muchos protistas unicelulares tienen genomas que contienen miles de veces más ADN que el genoma humano . Esto se consideró paradójico hasta el descubrimiento de que los genomas eucariotas consisten principalmente en ADN no codificante , que carece por completo de genes. Desde entonces, el foco del enigma se ha desplazado a comprender por qué y cómo los genomas llegaron a estar llenos de tanto ADN no codificante, y por qué algunos genomas tienen un mayor contenido genético que otros.
Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consta de una base citosina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar ribosa . La citosina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxicitidina, que es la versión utilizada en el ADN.
La rama de la biología celular que implica la detección e identificación de diversas estructuras y componentes dentro de las células mediante análisis y visualización bioquímicos, en particular la localización de constituyentes celulares mediante el uso de técnicas como tinción química e inmunotinción, espectrofotometría y espectroscopia , radioautografía y microscopio de electrones .
La etapa final de la división celular tanto en la mitosis como en la meiosis , generalmente inmediatamente después de la división del núcleo , durante la cual el citoplasma de la célula madre se escinde y se divide aproximadamente uniformemente entre dos células hijas. En las células animales, este proceso se produce mediante el cierre de un anillo contráctil de microfilamento en la región ecuatorial de la célula en división. Contraste cariocinesis .
El estudio de la morfología, los procesos y la historia de vida de las células vivas, particularmente mediante microscopía óptica y electrónica. [11] El término también se utiliza a veces como sinónimo del campo más amplio de la biología celular.
El campo interdisciplinario que estudia la biología celular, la citología y la bioquímica a nivel de una célula individual mediante el uso de técnicas moleculares unicelulares y microscopía avanzada para visualizar las interacciones de los componentes celulares in vivo . [17]
El flujo del citoplasma dentro de una célula, impulsado por las fuerzas ejercidas sobre los fluidos citoplasmáticos por el citoesqueleto. Este flujo funciona en parte para acelerar el transporte de moléculas y orgánulos suspendidos en el citoplasma a diferentes partes de la célula, que de otro modo tendrían que depender de la difusión pasiva para moverse. Se observa con mayor frecuencia en células eucariotas muy grandes, para las cuales existe una mayor necesidad de eficiencia en el transporte.
Una célula eucariota enucleada; o todos los demás componentes celulares además del núcleo (es decir, la membrana celular, el citoplasma, los orgánulos, etc.) considerados colectivamente. El término se utiliza con mayor frecuencia en el contexto de experimentos de transferencia nuclear , durante los cuales el citoplasto a veces puede permanecer viable en ausencia de un núcleo durante hasta 48 horas. [14]
Nucleobase de pirimidina utilizada como una de las cuatro nucleobases estándar en moléculas de ADN y ARN . La citosina forma un par de bases con la guanina.
La fase acuosa soluble del citoplasma, en la que se suspenden o disuelven pequeñas partículas como ribosomas , proteínas , ácidos nucleicos y muchas otras moléculas, excluyendo estructuras y orgánulos más grandes como mitocondrias , cloroplastos, lisosomas y el retículo endoplásmico. [11]
Una mutación espontánea en el genoma de un organismo individual que es nueva para el linaje de ese organismo, que apareció por primera vez en una célula germinal de uno de los padres del organismo o en el óvulo fertilizado que se desarrolla en el organismo; es decir, una mutación que no estaba presente en el genoma de ninguno de los padres. [4]
El ensamblaje de una secuencia de ácido nucleico sintética a partir de nucleótidos libres sin depender de una cadena plantilla existente , es decir, de novo , mediante cualquiera de una variedad de métodos de laboratorio. La síntesis de novo hace teóricamente posible construir moléculas completamente artificiales sin equivalente natural y sin restricciones de tamaño o secuencia. Se realiza de forma rutinaria en la producción comercial de secuencias de oligonucleótidos personalizadas y hechas a medida, como los cebadores .
La redundancia del código genético, manifestada como la multiplicidad de diferentes codones que especifican un mismo aminoácido. Por ejemplo, en el código genético estándar , el aminoácido serina se especifica mediante seis codones únicos ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU y AGC ). La degeneración de codones explica la existencia de mutaciones sinónimas .
El proceso por el cual los ácidos nucleicos o las proteínas pierden sus estructuras cuaternarias , terciarias y/o secundarias , ya sea reversible o irreversiblemente, mediante la aplicación de algún estrés químico o mecánico externo, por ejemplo, por calentamiento, agitación o exposición a un ácido o base fuerte. , todo lo cual puede alterar fuerzas intermoleculares como los enlaces de hidrógeno y, por lo tanto, cambiar o destruir la actividad química. Las proteínas desnaturalizadas pueden ser tanto causa como consecuencia de la muerte celular. La desnaturalización también puede ser un proceso normal; La desnaturalización de las moléculas de ADN de doble hebra, por ejemplo, que rompe los enlaces de hidrógeno entre los pares de bases y provoca la separación de la molécula dúplex en dos hebras sencillas , es un paso necesario en la replicación y transcripción del ADN y, por tanto, la realizan habitualmente enzimas como como helicasas. El mismo mecanismo también es fundamental para métodos de laboratorio como la PCR .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consta de una base de adenina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La adenina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como adenosina, que se utiliza en el ARN .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consta de una base de citosina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La citosina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como citidina, que se utiliza en el ARN .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consta de una base de guanina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La guanina unida a ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como guanosina, que se utiliza en el ARN .
Cualquiera de una clase de enzimas nucleasas que catalizan la escisión hidrolítica de los enlaces fosfodiéster en las moléculas de ADN, cortando así hebras de desoxirribonucleótidos y provocando la degradación de los polímeros de ADN en componentes más pequeños. Compárese con la ribonucleasa .
Molécula polimérica de ácido nucleico compuesta por una serie de desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, cada uno de los cuales incorpora una de cuatro nucleobases : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). El ADN se encuentra con mayor frecuencia en forma bicatenaria, que consta de dos cadenas de nucleótidos antiparalelas complementarias en las que cada una de las nucleobases de cada hebra individual está emparejada mediante enlaces de hidrógeno con una de la hebra opuesta; esta estructura comúnmente asume la forma de una doble hélice. El ADN también puede existir en forma monocatenaria . Al almacenar y codificar información genética en la secuencia de estas nucleobases, el ADN sirve como base molecular universal de la herencia biológica y plantilla fundamental a partir de la cual se construyen todas las proteínas, células y organismos vivos.
Un nucleótido que contiene desoxirribosa como su componente de azúcar pentosa y el monómero o subunidad utilizado para construir moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los desoxirribonucleótidos incorporan canónicamente cualquiera de las cuatro bases nitrogenadas : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). Comparar ribonucleótido .
Un azúcar pentosa monosacárido derivado de la ribosa mediante la sustitución del grupo hidroxilo unido al carbono C 2 por un solo átomo de hidrógeno. La D-desoxirribosa, en su forma de anillo cíclico, es uno de los tres grupos funcionales principales de los desoxirribonucleótidos y, por tanto, de las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
La desoxirribosa se diferencia de la ribosa sólo en el carbono 2', donde la ribosa tiene un átomo de oxígeno del que carece la desoxirribosa (de ahí su nombre).
La modificación artificial de una molécula o proteína con la intención de alterar su solubilidad u otras propiedades químicas para permitir el análisis (por ejemplo, mediante espectroscopia de masas o cromatografía ), o de marcarla uniendo un resto químico detectable (por ejemplo, una etiqueta fluorescente) a hacer que sea más fácil de identificar y rastrear en vivo . Las moléculas modificadas de esta manera se describen como derivados de sus homólogos naturales y se dice que han sido derivatizadas . [12]
Unión celular especializada entre células epiteliales vecinas en la que las células se mantienen unidas mediante una red de filamentos de queratina y proteínas estructurales que cierran la brecha entre las membranas plasmáticas. [12]
vector de destino
desinapsis
La incapacidad de los cromosomas homólogos que han hecho sinapsis normalmente durante el paquinema para permanecer emparejados durante el diplonema. La desinapsis suele ser causada por la formación inadecuada de quiasmas. [4] Contraste asinapsis .
En la meiosis , quinta y última subetapa de la profase I , después del diplonema y precedendo a la metafase I. Durante la diacinesis, los cromosomas se condensan aún más, los dos centrosomas alcanzan los polos opuestos de la célula y el aparato del huso comienza a extenderse desde los polos hasta el ecuador. [4]
dicéntrico
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene dos centrómeros en lugar del normal. [2]
Un agregado molecular que consta de dos subunidades . El término se utiliza a menudo para describir un complejo proteico compuesto por dos proteínas, ya sea la misma proteína (un homodímero) o proteínas diferentes (un heterodímero); oa una proteína individual compuesta por dos polipéptidos . Compare monómero , trímero y tetrámero .
Un dímero molecular que consta de exactamente dos nucleótidos unidos covalentemente ; o dos nucleótidos cualesquiera que estén inmediatamente adyacentes entre sí en la misma cadena de un polímero de ácido nucleico más largo .
En la meiosis , la cuarta de las cinco subetapas de la profase I , después del paquinema y precede a la diacinesis. Durante el diplonema, el complejo sinaptonémico se desmonta y los cromosomas homólogos emparejados comienzan a separarse entre sí, aunque permanecen estrechamente unidos en los quiasmas donde se ha producido el cruce.
Dos o más repeticiones cualesquiera de una secuencia específica de nucleótidos que ocurren en la misma orientación (es decir, exactamente en el mismo orden y no invertidos) y en la misma cadena , ya sea separadas por nucleótidos intermedios o no. Un ejemplo es la secuencia TACCG nnnnnn TACCG , en la que TACCG aparece dos veces, aunque separados por seis nucleótidos que no forman parte de la secuencia repetida. Una repetición directa en la que las repeticiones son inmediatamente adyacentes entre sí se conoce como repetición en tándem .
La orientación química de extremo a extremo de una única hebra o secuencia lineal de un polímero de ácido nucleico o un polipéptido . La nomenclatura utilizada para indicar la direccionalidad de los ácidos nucleicos se basa en la convención química de identificar átomos de carbono individuales en los azúcares ribosa o desoxirribosa de los nucleótidos, específicamente el carbono 5' y el carbono 3' del anillo de pentosa . La secuencia de nucleótidos en una cadena polimérica puede leerse o interpretarse en la dirección 5' a 3', es decir, comenzando desde el nucleótido terminal en el que el carbono 5' no está conectado a otro nucleótido, y continuando hasta el otro nucleótido terminal. , en el que el carbono 3' no está conectado a otro nucleótido, o en la dirección opuesta de 3' a 5'. La mayoría de los tipos de síntesis de ácidos nucleicos, incluida la replicación y transcripción del ADN , funcionan exclusivamente en la dirección 5' a 3', porque las polimerasas implicadas sólo pueden catalizar la adición de nucleótidos libres al extremo abierto 3' del nucleótido anterior en La cadena. Debido a esto, la convención al escribir cualquier secuencia de ácido nucleico es presentarla en la dirección 5' a 3' de izquierda a derecha. En los ácidos nucleicos de doble cadena, las dos cadenas emparejadas deben orientarse en direcciones opuestas para poder formar pares de bases entre sí. La direccionalidad del polipéptido se basa de manera similar en el etiquetado de los grupos funcionales que comprenden los aminoácidos, específicamente el grupo amino, que forma el extremo N , y el grupo carboxilo, que forma el extremo C; Las secuencias de aminoácidos se ensamblan en la dirección N a C durante la traducción y, por convención, se escriben en la misma dirección.
Carbohidrato compuesto por dos monosacáridos (iguales o diferentes) unidos por un enlace glicosídico covalente. [12] Véase también oligosacárido y polisacárido .
replicación dispersiva
proceso de disimilación
Cualquier proceso exergónico de catabolismo microbiano mediante el cual especies químicas activas redox participan en reacciones de oxidación-reducción (intercambio de electrones) para proporcionar a la célula la energía necesaria para sostener las actividades metabólicas . Las sustancias externas son absorbidas por la célula de su entorno y luego se descomponen para liberar energía, y los subproductos posteriormente se excretan fuera de la célula. Esto contrasta con un proceso de asimilación, en el que los átomos de las sustancias externas se reutilizan en la síntesis de biomoléculas o en la fabricación de componentes celulares.
medida de distancia
Cualquier cantidad utilizada para medir la diferencia entre los niveles de expresión genética de diferentes genes. [18]
Un método de identificación taxonómica en el que secuencias cortas de ADN de uno o más genes específicos se aíslan de muestras no identificadas y luego se alinean con secuencias de una biblioteca de referencia para identificar de forma única la especie u otro taxón del que se originaron las muestras. Las secuencias utilizadas en la comparación se eligen cuidadosamente a partir de genes que están ampliamente conservados y que muestran una mayor variación entre especies que dentro de ellas, por ejemplo, el gen de la citocromo c oxidasa para eucariotas o ciertos genes de ARN ribosómico para procariotas. Estos genes están presentes en casi todos los organismos vivos, pero tienden a desarrollar diferentes mutaciones en diferentes especies, de modo que una variante de secuencia única puede vincularse a una especie en particular, creando efectivamente un identificador único similar a un código de barras de venta minorista . Los códigos de barras de ADN permiten identificar especímenes desconocidos a partir de tejidos o partes del cuerpo que de otro modo serían indistinguibles, donde la identificación por morfología sería difícil o imposible, y la biblioteca de códigos de barras de organismos ahora es lo suficientemente completa como para que incluso organismos previamente desconocidos para la ciencia a menudo puedan clasificarse filogenéticamente con confianza. . La identificación simultánea de múltiples especies diferentes a partir de una muestra mixta se conoce como metacódigo de barras .
El proceso de compactar moléculas de ADN muy largas en configuraciones ordenadas y densamente empaquetadas, como los cromosomas, ya sea in vivo o in vitro .
Una tecnología de alto rendimiento utilizada para medir los niveles de expresión de transcripciones de ARNm o para detectar ciertos cambios en la secuencia de nucleótidos . Consiste en una serie de miles de manchas microscópicas de oligonucleótidos de ADN , llamadas características , cada una de las cuales contiene picomoles de una secuencia de ADN específica. Puede ser una sección corta de un gen o cualquier otro elemento de ADN, y se utiliza como sonda para hibridar una muestra de ADNc, ARNc o ADN genómico (llamada diana ) en condiciones muy estrictas . La hibridación sonda-objetivo generalmente se detecta y cuantifica mediante la detección basada en fluorescencia de objetivos marcados con fluoróforos.
Cualquiera de una clase de enzimas que sintetizan moléculas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos individuales. Las ADN polimerasas son esenciales para la replicación del ADN y generalmente funcionan en pares para crear copias idénticas de las dos hebras de una molécula bicatenaria original. Construyen largas cadenas de ADN agregando nucleótidos uno a la vez al extremo 3' de una cadena de ADN, generalmente confiando en la plantilla proporcionada por la cadena complementaria para copiar fielmente la secuencia de nucleótidos.
El conjunto de procesos mediante los cuales una célula identifica y corrige daños estructurales o mutaciones en las moléculas de ADN que codifican su genoma. La capacidad de una célula para reparar su ADN es vital para la integridad del genoma y la funcionalidad normal del organismo.
El proceso de determinar, mediante una variedad de métodos y tecnologías diferentes, el orden de las bases en la larga cadena de nucleótidos que constituye una secuencia de ADN.
recambio de ADN
Cualquier mecanismo por el cual las secuencias de ADN se intercambian de forma no recíproca (por ejemplo, mediante conversión, transposición o entrecruzamiento desigual de genes ) que causa fluctuaciones continuas en el número de copias de motivos de ADN durante la vida de un organismo. Estos mecanismos suelen ser importantes impulsores de la especiación entre poblaciones. [14]
Un dominio proteico que contiene al menos un motivo estructural capaz de reconocer e interactuar con los nucleótidos de una molécula de ADN monocatenaria o bicatenaria . Los dominios de unión al ADN pueden unirse a secuencias específicas o tener una afinidad no específica por el ADN. Son los principales componentes funcionales de las proteínas de unión al ADN, incluidos muchos factores de transcripción y proteínas reguladoras.
Las estructuras moleculares de varias clases comunes de dominios de unión al ADN (gris), que muestran cómo interactúan con la doble hélice del ADN (azul)
Cualquier polipéptido o proteína que contiene uno o más dominios capaces de interactuar químicamente con una o más partes de una molécula de ADN y, en consecuencia, que tiene una afinidad específica o general por el ADN monocatenario y/o bicatenario. La actividad de unión al ADN a menudo depende de la presencia y accesibilidad física de una secuencia de nucleobases específica, y ocurre principalmente en el surco principal , ya que expone más grupos funcionales que identifican de manera única las bases. La unión también está influenciada por la conformación espacial de la cadena de ADN y la ocupación de otras proteínas cerca del sitio de unión; Muchas proteínas no pueden unirse al ADN sin sufrir primero cambios conformacionales inducidos por interacciones con otras moléculas.
Una región discreta, generalmente continua, de una proteína , o la correspondiente secuencia de aminoácidos de un polipéptido , que cumple una función particular o está definida por propiedades fisicoquímicas particulares (por ejemplo, hidrófoba, polar, no polar, globular, etc.), [12] y especialmente uno que asume una conformación espacial única y reconocible como parte de la estructura terciaria de la proteína y que contribuye o define su actividad biológica. Las proteínas grandes generalmente se componen de varios dominios unidos entre sí por secuencias polipeptídicas cortas intermedias. [6] Los dominios suelen agruparse en clases con propiedades o funciones similares, por ejemplo, dominios de unión al ADN. De manera más amplia, el término también puede usarse para referirse a una entidad estructural discreta dentro de cualquier biomolécula, incluidas subregiones funcional o compositivamente distintas de secuencias de ácidos nucleicos y cromosomas. [14]
Cualquier mecanismo por el cual los organismos neutralizan la gran diferencia en la dosis de genes causada por la presencia de diferentes números de cromosomas sexuales en los diferentes sexos, igualando así la expresión de genes ligados al sexo de modo que los miembros de cada sexo reciban cantidades iguales o similares de los productos de tales genes. Un ejemplo es la inactivación de X en hembras de mamíferos.
La forma que adoptan más comúnmente las moléculas de ácido nucleico de doble hebra , que se asemeja a una escalera torcida sobre su eje longitudinal, cuyos peldaños están formados por nucleobases pareadas . Esta estructura secundaria es la conformación energéticamente más estable de las formas bicatenarias de ADN y ARN en la mayoría de las condiciones naturales, y surge como consecuencia de la estructura primaria de la columna vertebral de fosfodiéster y el apilamiento de los nucleótidos unidos a ella. En el ADN-B, la variante de ADN más común que se encuentra en la naturaleza, la doble hélice tiene una torsión hacia la derecha con aproximadamente 10 pares de bases por vuelta completa, y la geometría molecular da como resultado un patrón alterno de "surcos" de diferentes anchos (una surco mayor y un surco menor ) entre las espinas dorsales paralelas.
El ADN de doble cadena existe más comúnmente en forma de doble hélice .
Pérdida de continuidad de la estructura principal de fosfato-azúcar en ambas hebras de una molécula de ADN de doble hebra, en particular cuando las dos roturas se producen en sitios que están directamente frente a frente o muy cerca entre sí en las hebras complementarias. [14] Contraste rotura monocatenaria .
Cualquier molécula de ADN que esté compuesta por dos polímeros de desoxirribonucleótidos complementarios y antiparalelos, conocidos como hebras , que están unidos entre sí mediante enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias . Aunque es posible que el ADN exista como una sola cadena , generalmente es más estable y más común en forma de doble cadena. En la mayoría de los casos, el par de bases complementarias hace que las hebras gemelas se enrollen entre sí en forma de doble hélice.
Cualquier molécula de ARN que esté compuesta por dos polímeros de ribonucleótidos complementarios y antiparalelos , conocidos como hebras , que están unidos entre sí mediante enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias . Aunque el ARN suele presentarse en forma monocatenaria , también es capaz de formar dúplex de la misma manera que el ADN; un ejemplo es una transcripción de ARNm que se empareja con una versión antisentido de la misma transcripción, que silencia efectivamente el gen a partir del cual se transcribió el ARNm impidiendo la traducción. Al igual que en el ADNds, el emparejamiento de bases en el ARNds generalmente hace que las hebras gemelas se enrollen entre sí en forma de doble hélice.
regulación a la baja
También represión o represión .
Cualquier proceso, natural o artificial, que disminuye el nivel de expresión genética de un determinado gen. Se dice que un gen que se expresa en niveles relativamente bajos (por ejemplo, al detectar niveles más bajos de sus transcripciones de ARNm ) en una muestra en comparación con otra muestra está regulado negativamente . Contraste la regulación positiva .
río abajo
Hacia o más cerca del extremo 3' de una cadena de nucleótidos, o del extremo C de una cadena peptídica . Contraste aguas arriba .
ADNbc
Véase ADN bicatenario .
ARNbc
Véase ARN bicatenario .
dúplex
Ver bicatenario .
duplicación
La producción de una segunda copia de parte o de la totalidad de una secuencia de nucleótidos o de aminoácidos, ya sea de forma natural o artificial, y la retención de ambas copias; especialmente cuando tanto la copia como la secuencia original se retienen in situ dentro de la misma molécula, a menudo, pero no necesariamente, adyacentes entre sí. Véase también duplicación de genes , duplicación cromosómica y repetición .
El crecimiento o desarrollo anormal de un tejido u órgano; un cambio en el crecimiento, comportamiento u organización de las células dentro de un tejido, o la presencia de células de un tipo anormal, de modo que el tejido se desordena, [6] un evento que a menudo precede al desarrollo del cáncer .
Molécula expuesta en la superficie de una célula que marca eficazmente la célula para su fagocitosis , induciendo a los fagocitos a engullirla o "comerla". La presencia de fosfolípidos oxidados o fosfatidilserina , o la ausencia de ácido siálico de las glicoproteínas o glicolípidos de la superficie celular, se utilizan comúnmente como señales de cómeme en ciertos tipos de células. Véase también señal de búsqueda .
Técnica de biología molecular en la que se aplica un fuerte campo eléctrico a células vivas para aumentar temporalmente la permeabilidad de sus membranas celulares, permitiendo que ácidos nucleicos, proteínas o compuestos químicos exógenos atraviesen fácilmente la membrana y, por tanto, entren en las células. Es un método común para lograr la transformación y la transfección .
Cualquier proceso mediante el cual una sustancia es absorbida activamente por una célula o llevada al interior de ella, cruzando la membrana plasmática desde un espacio extracelular hacia un espacio intracelular, que incluye las subclases de pinocitosis , fagocitosis y procesos mediados por receptores . Todos estos implican rodear una molécula extracelular, proteína o incluso otra célula u organismo con una extensión o invaginación de la membrana celular, que luego "brota" o se separa del resto de la membrana en el lado citoplasmático, formando una membrana. vesícula cerrada que contiene los materiales ingeridos. Mediante este mecanismo, el material puede cruzar la bicapa lipídica sin quedar expuesto al espacio hidrofóbico intermedio, sino que permanece suspendido en el líquido del espacio extracelular. Muchas macromoléculas polares grandes que no pueden simplemente difundirse a través de la membrana, como los metabolitos y las hormonas, se transportan al interior de la célula mediante endocitosis. Se distingue de rutas alternativas como pasar a través de canales de proteínas o estar acompañado por proteínas de transporte . El proceso inverso se llama exocitosis.
Cualquier enzima cuya actividad sea escindir enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluidas aquellas que se escinden de forma relativamente inespecífica (sin tener en cuenta la secuencia ) y aquellas que se escinden sólo en secuencias muy específicas (las llamadas endonucleasas de restricción ). Cuando se requiere el reconocimiento de una secuencia específica, las endonucleasas realizan sus cortes en el medio de la secuencia. Contraste exonucleasa .
Región del ADN cercana a un gen que puede unirse mediante un activador para aumentar la expresión genética o mediante un represor para disminuir la expresión.
Subclase de ARN largos no codificantes transcritos a partir de regiones de ADN que contienen secuencias potenciadoras. La expresión de un ARNe determinado generalmente se correlaciona con la actividad del potenciador correspondiente para mejorar la transcripción de sus genes diana, lo que sugiere que los ARNe desempeñan un papel activo en la regulación genética en cis o en trans .
enuclear
Quitar artificialmente el núcleo de una célula, por ejemplo mediante micromanipulación en el laboratorio o destruyéndolo mediante irradiación con luz ultravioleta, haciendo que la célula se anuclee. [11]
Proteína que actúa como catalizador de un proceso biológico acelerando una reacción química específica , normalmente uniendo una o más moléculas de sustrato y disminuyendo la energía de activación necesaria para el inicio de una reacción particular que involucra a los sustratos. La catálisis enzimática a menudo da como resultado la conversión química del sustrato en uno o más productos, que luego inhiben o permiten reacciones posteriores. Todas las rutas metabólicas consisten en una serie de reacciones individuales, cada una de las cuales depende de una o más enzimas específicas para impulsarlas a un ritmo lo suficientemente rápido como para sustentar la vida.
1. Otro nombre para un plásmido , especialmente aquel que es capaz de integrarse en un cromosoma.
2. En eucariotas , cualquier molécula de ADN circular extracromosómica no integrada que se mantiene estable y se replica en el núcleo simultáneamente con el resto de la célula huésped. Dichas moléculas pueden incluir genomas virales, plásmidos bacterianos y fragmentos cromosómicos aberrantes.
La acción colectiva de múltiples genes que interactúan durante la expresión genética. La epistasis, una forma de acción genética, puede ser aditiva o multiplicativa en sus efectos sobre rasgos fenotípicos específicos .
El sitio o región específica dentro de una macromolécula antigénica , como una proteína o carbohidrato, que es reconocida por las células B o T del sistema inmunológico, contra la cual se produce un anticuerpo específico y con la cual el paratopo del anticuerpo interactúa o se une específicamente. En las proteínas, los epítopos suelen ser motivos de 4 a 5 residuos de aminoácidos, secuenciales o no contiguos, que, en virtud de la conformación espacial distinta que adoptan durante el plegamiento de las proteínas, pueden interactuar de forma única con un paratopo particular. En este sentido, pueden considerarse sitios de unión, aunque no necesariamente se superponen con los sitios de unión del ligando y no necesitan ser de ninguna manera relevantes para la función normal de la proteína. Las moléculas muy grandes pueden tener múltiples epítopos, cada uno de los cuales es reconocido por un anticuerpo diferente.
Una forma de cromatina relativamente abierta y ligeramente compactada en la que el ADN sólo se une esporádicamente a nucleosomas y, por lo tanto, es ampliamente accesible para la unión y manipulación por parte de proteínas y otras moléculas. Las regiones eucromáticas de un genoma a menudo están enriquecidas en genes y se transcriben activamente , en contraste con la heterocromatina, que es relativamente pobre en genes, rica en nucleosomas y menos accesible a la maquinaria de transcripción.
Condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de juegos completos de cromosomas, posiblemente excluyendo los cromosomas sexuales . La euploidía se diferencia de la aneuploidía, en la que una célula u organismo tiene un número anormal de uno o más cromosomas individuales específicos.
El cambio en las características hereditarias de las poblaciones biológicas a lo largo de generaciones sucesivas. En el sentido más tradicional, se produce por cambios en las frecuencias de los alelos en el acervo genético de una población.
Ocurre fuera de una célula u organismo, como ocurre con las observaciones realizadas o los experimentos realizados en o sobre células o tejidos que han sido aislados o removidos de su contexto natural a un ambiente externo (generalmente un ambiente cuidadosamente controlado con una mínima alteración de las condiciones naturales, como un cultivo celular cultivado en un laboratorio). Esto contrasta con las observaciones in vivo , que se realizan en un contexto completamente natural.
excisión
La eliminación enzimática de una secuencia polinucleotídica de una o más cadenas de un ácido nucleico , o de una secuencia polipeptídica de una proteína , implica típicamente tanto la ruptura de la molécula polimérica en dos ubicaciones como la posterior unión de los dos puntos de ruptura después de la secuencia entre ellos han sido eliminados. El término puede usarse para describir una amplia variedad de procesos realizados por distintas enzimas, incluida la mayoría de las vías de reparación del ADN y empalme . [4]
Cualquier proceso de transporte activo mediante el cual una sustancia es secretada o transportada fuera de una célula, cruzando la membrana plasmática desde el interior de la célula hacia el espacio extracelular, especialmente aquel que ocurre por la fusión de la membrana que rodea una vesícula secretora con la más grande. membrana celular. Esta fusión hace que el espacio intravesicular se fusione con el líquido extracelular, liberando el contenido de la vesícula en el lado exterior de la célula sin exponerlo al espacio hidrofóbico entre la bicapa lipídica. En términos más estrictos, el término puede referirse en particular al transporte masivo de una gran cantidad de moléculas fuera de la célula al mismo tiempo, a menudo metabolitos u hormonas que son demasiado grandes y polares para difundir pasivamente a través de la membrana. El proceso inverso, mediante el cual los materiales se invaginan dentro de la célula, se conoce como endocitosis.
El conjunto completo de exones dentro de un genoma particular, incluidas las regiones no traducidas de ARNm maduros y las regiones codificantes.
exón
Cualquier parte de un gen que codifica una parte del ARN mensajero maduro final producido por ese gen después de que los intrones hayan sido eliminados mediante empalme alternativo. El término se refiere tanto a la secuencia tal como existe dentro de una molécula de ADN como a la secuencia correspondiente en las transcripciones de ARN.
Cualquier enzima cuya actividad sea escindir enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluidas aquellas que se escinden sólo tras el reconocimiento de una secuencia específica (las llamadas exonucleasas de restricción ). Las exonucleasas hacen sus cortes en el extremo 3' o 5' de la secuencia (en lugar de en el medio, como ocurre con las endonucleasas).
exosoma
1. ( complejo proteico ) Un complejo multiproteico intracelular que cumple la función de degradar varios tipos de moléculas de ARN .
2. ( vesícula ) Un tipo de vesícula extracelular unida a una membrana producida en muchas células eucariotas por la gemación interna de un endosoma y la posterior fusión del endosoma con la membrana plasmática , lo que provoca la liberación de la vesícula a varios espacios extracelulares, incluidos los biológicos. fluidos como la sangre y la saliva, donde pueden desempeñar cualquiera de una amplia variedad de funciones fisiológicas, desde la gestión de desechos hasta la señalización intercelular.
Un tipo de vector , generalmente un plásmido o un vector viral , diseñado específicamente para la expresión de un inserto transgénico en una célula diana, en lugar de para algún otro propósito como la clonación .
Mapa de plásmido de un vector de expresión de 3756 pb utilizado en la expresión de un transgén que produce proteína verde fluorescente (GFP). El vector también incluye un gen para el represor lac (lacI) y un gen que confiere resistencia al antibiótico kanamicina (KanR), así como varios promotores para impulsar la expresión de estos genes.
Cualquier parte de una secuencia de aminoácidos que se retiene dentro de un polipéptido precursor , es decir, que no se escinde mediante corte y empalme de proteínas postraduccional y, por lo tanto, está presente en la proteína madura , de manera análoga a los exones de los transcritos de ARN. Contraste interno .
extensión
Ver alargamiento .
extracelular
Fuera de la membrana plasmática de una célula o células; es decir, ubicado o que ocurre externamente a una célula. Contraste intracelular ; ver también intercelular .
La red de macromoléculas y minerales que interactúan secretados por y existentes fuera de y entre las células en estructuras multicelulares como tejidos y biopelículas, formando una suspensión semisólida hidratada, similar a una malla, que no solo mantiene unidas a las células de manera organizada sino que también Proporciona soporte estructural y bioquímico, actuando como un amortiguador elástico y comprimible contra tensiones externas, además de regular e influir en numerosos aspectos del comportamiento celular, entre ellos la adhesión celular, la motilidad , el metabolismo , la división y la comunicación entre células. La composición y las propiedades de la MEC varían enormemente entre organismos y tipos de tejidos, pero generalmente toma la forma de un gel de polisacárido en el que están incrustadas varias proteínas fibrosas (especialmente colágeno y elastina ), enzimas y glicoproteínas. Las propias células producen los componentes de la matriz y responden constantemente a la composición local de la matriz, una fuente de retroalimentación ambiental que es fundamental para la diferenciación, la organización de los tejidos y el desarrollo. [11] [19]
Cualquier ADN que no se encuentre en los cromosomas o en el núcleo de una célula y, por tanto, no es ADN genómico. Esto puede incluir el ADN contenido en plásmidos u orgánulos como las mitocondrias o los cloroplastos o, en el sentido más amplio, el ADN introducido por una infección viral . El ADN extracromosómico suele mostrar diferencias estructurales significativas con respecto al ADN nuclear en el mismo organismo.
F
expresión facultativa
La transcripción de un gen sólo según sea necesario, a diferencia de la expresión constitutiva, en la que un gen se transcribe continuamente. Un gen que se transcribe según sea necesario se denomina gen facultativo .
Molécula expuesta en la superficie de una célula destinada a la apoptosis que se utiliza para atraer fagocitos para fagocitar y eliminar la célula mediante fagocitosis . Véase también señal de cómeme .
límite de cinco primas
Ver límite de 5' .
extremo cinco primos
Ver extremo 5' .
región de cinco primos no traducida
Ver región no traducida de 5' .
fijación
1. ( histología ) La preservación del material biológico tratándolo con un fijador químico que previene o retrasa los procesos naturales post mortem de descomposición (por ejemplo, autólisis y putrefacción ) que de otro modo eventualmente causarían que las células, tejidos y biomoléculas pierdan sus estructuras características y propiedades. Las muestras biológicas generalmente se fijan con el objetivo general de detener o ralentizar las reacciones bioquímicas durante el tiempo suficiente para estudiarlas en detalle, esencialmente "congelando" los procesos celulares en su estado natural en un momento específico, minimizando al mismo tiempo la alteración de las estructuras y disposiciones existentes. todo lo cual puede mejorar la tinción y microscopía posteriores de las muestras fijadas. Aunque la fijación tiende a detener irreversiblemente cualquier reacción en curso, matando así las células fijadas, hace posible obtener información sobre detalles moleculares que ocurren demasiado rápida o transitoriamente para estudiarlos en muestras vivas. Los fijadores comunes, como el formaldehído, actúan desactivando las enzimas proteolíticas , coagulando y desnaturalizando macromoléculas, creando enlaces cruzados entre ellas y protegiendo las muestras de la descomposición por bacterias y hongos.
2. ( genética de poblaciones ) El proceso por el cual un solo alelo para un gen particular con múltiples alelos diferentes aumenta en frecuencia en una población determinada de tal manera que se establece permanentemente como el único alelo en ese locus dentro del acervo genético de la población.
Un enfoque experimental en genética molecular en el que un investigador comienza con un fenotipo conocido específico e intenta determinar la base genética de ese fenotipo mediante cualquiera de una variedad de técnicas de laboratorio, comúnmente induciendo mutaciones aleatorias en el genoma del organismo y luego detectando cambios en el fenotipo de interés. Se supone que los cambios fenotípicos observados son el resultado de las mutaciones presentes en la muestra analizada, que luego pueden mapearse en loci genómicos específicos y, en última instancia, en uno o más genes candidatos específicos. Esta metodología contrasta con la genética inversa , en la que un gen específico o su producto genético se manipula individualmente para identificar la función del gen.
Tipo de mutación en una secuencia de ácido nucleico causada por la inserción o eliminación de una cantidad de nucleótidos que no es divisible por tres. Debido a la naturaleza triplete por la cual los nucleótidos codifican aminoácidos, una mutación de este tipo provoca un cambio en el marco de lectura de la secuencia de nucleótidos, lo que da como resultado que la secuencia de codones aguas abajo del sitio de mutación sea completamente diferente de la original.
Una organización que trabaja con otras "para desarrollar estándares para la calidad, anotación e intercambio de datos de investigación biológica", así como herramientas de software que faciliten su uso. [20]
Técnica utilizada en citogenética para producir un cariotipo visible tiñendo los cromosomas condensados con tinción de Giemsa . La tinción produce patrones consistentes e identificables de "bandas" oscuras y claras en regiones de la cromatina, lo que permite distinguir fácilmente cromosomas específicos.
Célula haploide que es el producto meiótico de una célula germinal progenitora y el producto final de la línea germinal en organismos multicelulares que se reproducen sexualmente . Los gametos son el medio por el cual un organismo transmite su información genética a su descendencia; durante la fertilización, dos gametos (uno de cada padre) se fusionan en un único cigoto diploide .
Cualquier segmento o conjunto de segmentos de una molécula de ácido nucleico que contiene la información necesaria para producir un transcrito de ARN funcional de forma controlada. En los organismos vivos, los genes suelen considerarse unidades fundamentales de la herencia y normalmente están codificados en el ADN. Un gen particular puede tener múltiples versiones o alelos diferentes, y un solo gen puede dar como resultado un producto genético que influye en muchos fenotipos diferentes .
El número de copias de un gen particular presente en un genoma. La dosis genética influye directamente en la cantidad de producto genético que una célula puede expresar, aunque se han desarrollado una variedad de controles que regulan estrechamente la expresión genética. Los cambios en la dosis de genes causados por mutaciones incluyen variaciones en el número de copias.
El conjunto de procesos mediante los cuales la información codificada en un gen se utiliza en la síntesis de un producto genético, como una proteína o un ARN no codificante , o se pone a disposición de otro modo para influir en uno o más fenotipos . Canónicamente, el primer paso es la transcripción , que produce una molécula de ARN mensajero complementaria a la molécula de ADN en la que está codificado el gen; En el caso de los genes que codifican proteínas, el segundo paso es la traducción , en la que el ribosoma lee el ARN mensajero para producir una proteína . Sin embargo, la información contenida en una secuencia de ADN no necesariamente debe transcribirse y traducirse para ejercer influencia sobre los eventos moleculares; definiciones más amplias abarcan una enorme variedad de otras formas en que se puede expresar la información genética.
Unión, ya sea por mutación natural o por técnicas recombinantes de laboratorio, de dos o más genes previamente independientes que codifican productos génicos diferentes de manera que quedan sujetos al control de los mismos sistemas reguladores. La secuencia híbrida resultante se conoce como gen de fusión. [4]
Cualquiera de una variedad de métodos utilizados para identificar con precisión la ubicación de un gen particular dentro de una molécula de ADN (como un cromosoma) y/o las distancias físicas o de enlace entre este y otros genes.
gen de interés (GOI)
Un gen que se estudia en un experimento científico, especialmente uno que es el foco de una técnica de ingeniería genética como la clonación .
Cualquier material bioquímico resultante de la expresión de un gen, más comúnmente interpretado como el transcrito de ARNm funcional producido por la transcripción del gen o la proteína completamente construida producida por la traducción del transcrito, aunque las moléculas de ARN no codificantes , como los ARN de transferencia, pueden También pueden considerarse productos genéticos. A veces se utiliza una medición de la cantidad de un producto genético determinado que es detectable en una célula o tejido para inferir qué tan activo es el gen correspondiente.
La amplia gama de mecanismos utilizados por las células para controlar la actividad de sus genes, especialmente para permitir, prohibir, aumentar o disminuir la producción o expresión de productos genéticos específicos, como el ARN o las proteínas . La regulación genética aumenta la versatilidad y adaptabilidad de un organismo al permitir que sus células expresen diferentes productos genéticos cuando lo requieren los cambios en su entorno. En los organismos multicelulares, la regulación de la expresión genética también impulsa la diferenciación celular y la morfogénesis en el embrión , lo que permite la creación de una amplia gama de tipos de células a partir del mismo genoma.
Cualquier mecanismo de regulación genética que reduce drásticamente o impide por completo la expresión de un gen en particular. El silenciamiento de genes puede ocurrir naturalmente durante la transcripción o la traducción . Las técnicas de laboratorio a menudo aprovechan los mecanismos de silenciamiento naturales para lograr la eliminación de genes.
La inserción de un gen funcional o de tipo salvaje o parte de un gen en un organismo (especialmente un paciente) con la intención de corregir un defecto genético, ya sea mediante la sustitución directa del gen defectuoso o mediante la suplementación con una segunda versión funcional. [14]
Una tecnología de alto rendimiento utilizada para inactivar, identificar e informar simultáneamente la expresión de un gen diana en un genoma de mamífero mediante la introducción de una mutación de inserción que consiste en un gen informador sin promotor y/o un marcador genético seleccionable flanqueado por un sitio de empalme aguas arriba y un secuencia de terminación poliadenilada aguas abajo .
1. En cualquier organismo dado, un ciclo reproductivo único , o la fase entre dos eventos reproductivos consecutivos, es decir, entre la reproducción de un organismo individual y la de la descendencia de esa reproducción; o el tiempo real o promedio requerido para completar un solo ciclo reproductivo, ya sea para un linaje en particular o para una población o especie en su conjunto.
2. En una población determinada, aquellos individuos (que a menudo, pero no necesariamente, viven simultáneamente) que están igualmente alejados de un ancestro común determinado en virtud de que han ocurrido el mismo número de eventos reproductivos entre ellos y el ancestro. [14]
Cualquier enfermedad, dolencia u otro problema de salud causado directamente por una o más anomalías en el genoma de un organismo que son congénitas (presentes al nacer) y no se adquieren más adelante en la vida. Las causas pueden incluir una mutación en uno o más genes, o una anomalía cromosómica como una aneuploidía de un cromosoma en particular. La mutación responsable puede ocurrir espontáneamente durante el desarrollo embrionario o puede heredarse de uno o ambos padres, en cuyo caso el trastorno genético también se clasifica como trastorno hereditario. Aunque la anomalía en sí está presente antes del nacimiento, es posible que la enfermedad real que causa no se desarrolle hasta mucho más tarde en la vida; Algunos trastornos genéticos no necesariamente garantizan una eventual enfermedad sino que simplemente aumentan el riesgo de desarrollarla.
Medida de la divergencia genética entre especies, poblaciones dentro de una especie o individuos, utilizada especialmente en filogenética para expresar el tiempo transcurrido desde la existencia de un ancestro común o el grado de diferenciación en las secuencias de ADN que componen los genomas de cada población o individual.
También modificación genética o manipulación genética .
La manipulación directa y deliberada del material genético de un organismo utilizando cualquiera de una variedad de métodos biotecnológicos, incluida la inserción o eliminación de genes, la transferencia de genes dentro y entre especies, la mutación de secuencias existentes y la construcción de nuevas secuencias utilizando métodos artificiales. síntesis de genes. La ingeniería genética abarca un amplio conjunto de tecnologías mediante las cuales la composición genética de células, tejidos u organismos completos individuales puede alterarse para diversos fines, comúnmente para estudiar las funciones y la expresión de genes individuales, producir hormonas, vacunas y otros. medicamentos y crear organismos genéticamente modificados para su uso en investigación y agricultura.
Un gen u otra secuencia de ADN específico, fácilmente identificable y generalmente altamente polimórfico con una ubicación conocida en un cromosoma que puede usarse para identificar al individuo o especie que lo posee.
Cualquier reordenamiento o intercambio de material genético dentro de un organismo individual o entre individuos de la misma o diferente especie, especialmente aquel que crea variación genética. En el sentido más amplio, el término abarca una clase diversa de mecanismos naturales mediante los cuales las secuencias de ácidos nucleicos se copian o transfieren físicamente a diferentes entornos genéticos, incluida la recombinación homóloga durante la meiosis o la mitosis o como parte normal de la reparación del ADN; eventos de transferencia horizontal de genes como conjugación bacteriana, transducción o transformación viral ; o errores en la replicación del ADN o la división celular. La recombinación artificial es fundamental para muchas técnicas de ingeniería genética que producen ADN recombinante .
Codificación redundante de dos o más productos genéticos distintos que, en última instancia, realizan la misma función bioquímica. Las mutaciones en uno de estos genes pueden tener un efecto menor sobre la aptitud física de lo que cabría esperar, ya que los genes redundantes a menudo compensan cualquier pérdida de función y evitan cualquier ganancia de función.
Un gráfico que representa la complejidad regulatoria de la expresión génica. Los vértices (nodos) están representados por diversos elementos reguladores y productos genéticos, mientras que los bordes (enlaces) están representados por sus interacciones. Estas estructuras de red también representan relaciones funcionales al aproximar la velocidad a la que se transcriben los genes .
Una clase amplia de diversos procedimientos utilizados para identificar características de cromosomas, genes o proteínas particulares de un individuo con el fin de determinar el parentesco o la ascendencia , diagnosticar vulnerabilidades a enfermedades hereditarias o detectar alelos mutantes asociados con mayores riesgos de desarrollar trastornos genéticos. Las pruebas genéticas se utilizan ampliamente en la medicina humana, la agricultura y la investigación biológica.
Cualquier organismo cuyo material genético haya sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética, particularmente de una manera que no ocurre naturalmente por apareamiento o por recombinación genética natural.
El complemento completo de material genético contenido dentro de los cromosomas de un organismo, orgánulo o virus . El término también se utiliza para referirse al conjunto colectivo de loci genéticos compartidos por cada miembro de una población o especie, independientemente de los diferentes alelos que puedan estar presentes en estos loci en diferentes individuos.
La cantidad total de ADN contenida en una copia de un genoma, generalmente medida por masa (en picogramos o daltons ) o por el número total de pares de bases (en kilobases o megabases ). Para los organismos diploides, el tamaño del genoma a menudo se usa indistintamente con el valor C.
El ADN contenido en los cromosomas, a diferencia del ADN extracromosómico contenido en estructuras separadas como los plásmidos u orgánulos como las mitocondrias o los cloroplastos.
Un fenómeno epigenético que hace que los genes se expresen de una manera que depende del progenitor particular del que se heredó el gen. Ocurre cuando marcas epigenéticas como el ADN o la metilación de histonas se establecen o "imprimen" en las células germinales de un organismo original y posteriormente se mantienen a través de divisiones celulares en las células somáticas de la progenie del organismo; como resultado, un gen de la progenie que se heredó del padre puede expresarse de manera diferente a otra copia del mismo gen que se heredó de la madre.
Región de un genoma que muestra evidencia de transferencia horizontal desde otro organismo. El término se utiliza especialmente para describir genomas microbianos como los de las bacterias, donde las islas genómicas que tienen secuencias iguales o similares suelen aparecer en especies o cepas que, por lo demás, sólo están relacionadas lejanamente, lo que implica que no se transmitieron a través de un descenso vertical desde un mismo lugar. ancestro sino a través de alguna forma de transferencia lateral como la conjugación . Estas islas suelen contener genes funcionales que confieren rasgos adaptativos como la resistencia a los antibióticos .
El proceso de determinar diferencias en el genotipo de un individuo examinando las secuencias de ADN en el genoma del individuo mediante bioensayos y comparándolas con las secuencias de otro individuo o con una secuencia de referencia.
Cualquier célula que da lugar a los gametos de un organismo que se reproduce sexualmente . Las células germinales son los vasos del material genético que finalmente se transmitirá a los descendientes del organismo y generalmente se distinguen de las células somáticas , que están completamente separadas de la línea germinal.
1. En los organismos multicelulares, la subpoblación de células que son capaces de transmitir su material genético a la progenie del organismo y, por lo tanto, son (al menos teóricamente) distintas de las células somáticas , que no pueden transmitir su material genético excepto a su propia hija mitótica inmediata. células. Las células de la línea germinal se llaman células germinales.
2. El linaje de células germinales, que abarca muchas generaciones, y que contiene el material genético que sus antepasados han transmitido a un individuo.
Cualquier aminoácido que pueda convertirse en glucosa mediante gluconeogénesis, a diferencia de los aminoácidos cetogénicos, que pueden convertirse en cuerpos cetónicos. En los seres humanos, 18 de los 20 aminoácidos son glucogénicos; sólo la leucina y la lisina no lo son. Cinco aminoácidos ( fenilalanina , isoleucina , treonina , triptófano y tirosina ) son a la vez glucogénicos y cetogénicos.
Cadena de reacciones metabólicas que resulta en la generación de glucosa a partir de algunos sustratos de carbono distintos de los carbohidratos, incluidos los aminoácidos glucogénicos. Es una de las dos vías principales utilizadas por la mayoría de los animales para mantener los niveles de azúcar en sangre (la otra es la glucogenólisis), especialmente durante períodos de ayuno, inanición y ejercicio intenso.
Cualquiera de una subclase de lípidos que consta de una molécula polar central (más comúnmente glicerol o esfingosina ) que está unida covalentemente a uno o más monosacáridos u oligosacáridos mediante enlaces glicosídicos, así como a una o más cadenas largas de ácidos grasos no polares. [6] Los glicolípidos son uno de los tres tipos principales de lípidos de membrana que comprenden todas las membranas biológicas, junto con los fosfolípidos y el colesterol.
La vía metabólica en la que los carbohidratos, los azúcares, como la glucosa, se descomponen en moléculas más simples, liberando energía química que luego puede usarse para diversas funciones celulares. En una serie de diez reacciones catalizadas por enzimas, cada molécula de glucosa se convierte en dos moléculas de piruvato , y la energía libre liberada en este proceso se utiliza simultáneamente para formar enlaces de alta energía en dos moléculas de dinucleótido de nicotinamida y adenina reducido (NADH). y dos moléculas de trifosfato de adenosina (ATP). En condiciones aeróbicas, el piruvato y el NADH se oxidan aún más en las mitocondrias ; en condiciones anaeróbicas, el propio NADH reduce posteriormente el piruvato a lactato .
Proteína con una o más moléculas de carbohidratos, generalmente cadenas cortas de oligosacáridos , unidas covalentemente a una o más de sus cadenas laterales de aminoácidos. [6] Las proteínas que están expuestas en la superficie exterior de la membrana plasmática o se secretan en el espacio extracelular comúnmente se glicosilan de esta manera.
Cualquier compuesto químico en el que una molécula de carbohidrato está unida covalentemente a otra molécula que contiene un grupo hidroxilo (incluidos otros carbohidratos) a través de uno o más enlaces glicosídicos C-O . Cuando ambas moléculas son carbohidratos, el glucósido es un disacárido o polisacárido . [11]
Nucleobase de purina utilizada como una de las cuatro nucleobases estándar en moléculas de ADN y ARN . La guanina forma un par de bases con la citosina.
La proporción de bases nitrogenadas en un ácido nucleico que son guanina ( G ) o citosina ( C ), generalmente expresada como porcentaje. Las moléculas de ADN y ARN con mayor contenido de GC son generalmente más termoestables que aquellas con menor contenido de GC debido a las interacciones moleculares que ocurren durante el apilamiento de bases. [23]
Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consta de una base de guanina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar ribosa . La guanina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxiguanosina, que es la versión utilizada en el ADN.
Cualquiera de una clase de proteínas motoras dependientes de ATP que se mueven direccionalmente a lo largo de la columna vertebral del ADN y catalizan la separación de las dos cadenas complementarias de moléculas de doble cadena, permitiendo que tengan lugar una amplia variedad de procesos vitales, por ejemplo, transcripción , replicación y reparación. . [14]
En un organismo diploide, tener un solo alelo en un locus genético determinado (donde normalmente habría dos). La hemicigosidad se puede observar cuando sólo está presente una copia de un cromosoma en una célula u organismo normalmente diploide, o cuando se elimina un segmento de un cromosoma que contiene una copia de un alelo, o cuando un gen está ubicado en un cromosoma sexual en el grupo heterogamético. sexo (en el que los cromosomas sexuales no existen en pares coincidentes); por ejemplo, en los varones humanos con cromosomas normales, se dice que casi todos los genes ligados al cromosoma X son hemicigóticos porque solo hay un cromosoma X y pocos genes iguales existen en el cromosoma Y.
El almacenamiento, transferencia y expresión de información molecular en organismos biológicos, [14] manifestado por la transmisión de rasgos fenotípicos de padres a hijos , ya sea a través de reproducción sexual o asexual . Se dice que las células u organismos descendientes heredan la información genética de sus padres.
Una proteína o dominio proteico compuesto por dos polipéptidos diferentes que están emparejados entre sí en la estructura cuaternaria de un complejo multimérico. [4] Homodímero de contraste .
Célula multinucleada que contiene núcleos con diferentes genotipos, resultante de la fusión de dos o más células genéticamente distintas, ya sea de forma natural (por ejemplo, en ciertos tipos de reproducción sexual ) o artificial (por ejemplo, en ingeniería genética ). [11]
La expresión de un gen extraño o cualquier otra secuencia de ADN extraña dentro de un organismo huésped que no contiene naturalmente el mismo gen. La inserción de transgenes extraños en huéspedes heterólogos utilizando vectores recombinantes es un método biotecnológico común para estudiar la estructura y función de los genes.
En un organismo diploide, que tiene dos alelos diferentes en un locus genético determinado. En taquigrafía genética, los genotipos heterocigotos están representados por un par de letras o símbolos que no coinciden, a menudo una letra mayúscula (que indica un alelo dominante) y una letra minúscula (que indica un alelo recesivo ), como "Aa" o "Bb". Contraste homocigoto .
El estudio o análisis de la anatomía microscópica de tejidos biológicos o de células dentro de los tejidos, particularmente mediante el uso de técnicas especializadas para distinguir estructuras y funciones basadas en la morfología visual y la tinción diferencial. En la práctica, el término a veces se utiliza de manera más amplia para incluir la citología.
Cualquiera de una clase de proteínas altamente alcalinas responsables de empaquetar el ADN nuclear en unidades estructurales llamadas nucleosomas en las células eucariotas. Las histonas son los principales componentes proteicos de la cromatina, donde se asocian formando complejos de ocho miembros que actúan como "carretes" alrededor de los cuales se enrolla la molécula lineal de ADN. Desempeñan un papel importante en la regulación y expresión de genes.
núcleo de histonas
También octámero de histonas y partícula central .
El complejo de ocho proteínas histonas alrededor del cual se envuelve el ADN bicatenario dentro de un nucleosoma . El octámero de histonas canónico consta de dos histonas H2A , H2B , H3 y H4 , que se emparejan entre sí simétricamente para formar un grupo en forma de bola alrededor del cual se enrolla el ADN a través de interacciones con los dominios de superficie de las histonas, aunque las histonas variantes pueden reemplazar sus análogos en ciertos contextos.
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) No tiene un solo centrómero sino múltiples sitios de ensamblaje de cinetocoro dispersos a lo largo de toda la longitud del cromosoma. Durante la división celular, las cromátidas de los cromosomas holocéntricos se separan en paralelo y no forman las estructuras clásicas en forma de V típicas de los cromosomas monocéntricos .
Cualquiera de una clase de secuencias de ADN de aproximadamente 180 pares de bases de longitud que se encuentran cerca del extremo 3' de ciertos genes eucarióticos y que codifican un dominio de 60 aminoácidos que es capaz de unirse al ADN o al ARN mediante un motivo característico de hélice-giro-hélice. en proteínas que lo contienen. Los genes que contienen homeobox se traducen en proteínas que contienen homeodominio, que comúnmente regulan la transcripción o traducción uniéndose a otros genes o ARN mensajeros que contienen elementos sensibles a homeobox específicos. Los productos de muchos genes homeóticos, ejemplificados por los genes Hox, son de importancia crítica en las vías del desarrollo. [4]
elemento sensible homeobox (HRE)
También elemento sensible al homeodominio .
Cualquier secuencia de ADN o ARN que esté específicamente reconocida y unida por el homeodominio de una proteína que contiene un homeodominio.
Un tipo de dominio de unión a ácido nucleico, típicamente de 60 aminoácidos de longitud, que se encuentra en ciertas proteínas eucariotas, caracterizado por un motivo de hélice-giro-hélice altamente conservado que se une con fuerte afinidad a la columna vertebral de secuencias de reconocimiento específicas en moléculas de ADN o ARN. . Una proteína puede tener uno o más homeodominios, generalmente situados hacia el extremo C del polipéptido que la contiene. Muchas proteínas que contienen homeodominios funcionan como factores de transcripción uniéndose a secuencias dentro de los promotores y bloqueando o reclutando otras proteínas, como la ARN polimerasa , al complejo de iniciación de la transcripción . Los homeodominios son las versiones traducidas de las homeoboxes, aunque los términos suelen usarse indistintamente.
Una proteína o dominio proteico compuesto por dos polipéptidos idénticos que están emparejados entre sí en la estructura cuaternaria de un complejo multimérico. [4] Contraste heterodímero .
Conjunto de dos cromosomas coincidentes, uno materno y otro paterno, que se emparejan dentro del núcleo durante la meiosis . Tienen los mismos genes en los mismos loci, pero pueden tener alelos diferentes.
Un tipo de recombinación genética en el que se intercambian secuencias de nucleótidos entre dos moléculas de ADN similares o idénticas ("homólogas"), especialmente la que ocurre entre cromosomas homólogos. El término puede referirse a la recombinación que se produce como parte de cualquiera de varios procesos celulares distintos, más comúnmente la reparación del ADN o el cruce cromosómico durante la meiosis en eucariotas y la transferencia horizontal de genes en procariotas. "Contraste de recombinación no homóloga" .
En un organismo diploide, que tiene dos alelos idénticos en un locus genético determinado. En taquigrafía genética, los genotipos homocigotos están representados por un par de letras o símbolos coincidentes, como "AA" o "aa". Contraste heterocigoto .
Cualquier proceso mediante el cual se transfiere material genético entre organismos unicelulares y/o multicelulares que no sea mediante transmisión vertical de padres a hijos, por ejemplo, conjugación bacteriana .
Any constitutive gene that is transcribed at a relatively constant level across many or all known conditions and cell types. The products of housekeeping genes typically play critical roles in the maintenance of cellular integrity and basic metabolic function. It is generally assumed that their expression is unaffected by experimental or pathological conditions.
A subset of highly conserved homeobox-containing genes which are essential for the proper organization of the body plan in developing animal embryos, ensuring that the correct structures are formed in the correct places. Hox genes are usually arranged on a chromosome in tandem arrays and are expressed sequentially during development, with the sequence of gene activation corresponding to their physical arrangement within the genome and/or the physical layout of the tissues in which they are expressed along the organism's anterior–posterior axis.[4]
A collaborative international scientific research project with the goal of sequencing all of the chromosomal DNA and identifying and mapping all of the genes within human cells, and ultimately of assembling a complete reference genome for the human species. The project was launched in 1990 by a consortium of federal agencies, universities, and research institutions and was declared complete in 2003. Because each individual human being has a unique genome, the finished reference genome is a mosaic of sequences obtained by sampling DNA from thousands of individuals across the world and does not represent any one individual.
The offspring that results from combining the qualities of two organisms of different genera, species, breeds, or varieties through sexual reproduction. Hybrids may occur naturally or artificially, as during selective breeding of domesticated animals and plants. Reproductive barriers typically prevent hybridization between distantly related organisms, or at least ensure that hybrid offspring are sterile, but fertile hybrids may result in speciation.
1. The process by which a hybrid organism is produced from two organisms of different genera, species, breeds, or varieties.
2. The process by which two or more single-strandednucleic acid molecules with complementary nucleotide sequences pair with each other in solution, creating double-stranded or triple-stranded molecules via the formation of hydrogen bonds between the complementary nucleobases of each strand. In certain laboratory contexts, especially ones in which long strands hybridize with short oligonucleotideprimers, hybridization is often referred to as annealing.
3. A step in some experimental assays in which a single-stranded DNA or RNA preparation is added to an array surface and anneals to a complementary hybridization probe.
Soluble in or having an affinity for water or other polar compounds; describing a polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which participates in intermolecular interactions such as hydrogen bonding with other polar molecules and therefore readily dissolves in polar solvents such as water or aqueous solutions.[6] Unlike hydrophobic compounds, hydrophilic compounds can form energetically favorable contacts with the aqueous phase of biological fluids and so can often be suspended directly in the cytosol or exposed to extracellular spaces.[12] Together, the contrasting properties of hydrophilicity and hydrophobicity play major roles in determining the structural conformations and functions of most biomolecules.
hydrophobic
Sometimes used interchangeably with lipophilic.
Having a low solubility in or affinity for water or other polar solvents; describing a non-polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which cannot form energetically favorable interactions with polar compounds and which therefore tends to "avoid" or be repulsed by such compounds, instead clustering together with other hydrophobic molecules or arranging itself in a way that minimizes its exposure to its polar surroundings. This phenomenon is not so much due to the affinity of the hydrophobic molecules for each other as it is a consequence of the strong intermolecular forces that allow polar compounds such as water molecules to bond with each other; hydrophobic species are unable to form alternative bonds of equivalent strength with the polar compounds, hence they tend to be excluded from aqueous solutions by the tendency of the polar solvent to maximize interactions with itself. Hydrophobicity is a major determinant of countless chemical interactions in biological systems, including the spatial conformations assumed by macromolecules such as proteins and lipids, the binding of ligands and substrates to proteins, and the structure and properties of lipid membranes.[11][6] Contrast hydrophilic.
A mutant allele that permits a subnormal expression of the gene's normal phenotype, e.g. by encoding an unstable enzyme which degrades too quickly to fully serve its function but which nevertheless is functional in some limited capacity, being generated in quantities sufficient for its reaction to proceed slowly or at low levels.[4]
A naturally occurring non-canonical purinenucleobase that is used in some RNA molecules and pairs with standard nucleobases in a phenomenon known as wobble base pairing. Its nucleoside form is known as inosine, which is the reason it is commonly abbreviated with the letter I in sequence reads.
A diagrammatic or schematic karyotype of the entire set of chromosomes within a cell or genome, in which annotated illustrations depict each chromosome in its most idealized form (e.g. with straight lines and obvious centromeres) so as to facilitate the easy identification of sequences, structural features, and physical distances, which may be less apparent in photomicrographs of the actual chromosomes.
(of a scientific experiment or research) Conducted, produced, or analyzed by means of computer modeling or simulation, as opposed to a real-world trial.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a natural, uncontrolled setting, or in the natural or original position or place, as opposed to in a foreign cell or tissue type or in an artificial environment.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a laboratory vessel or other controlled artificial environment, e.g. in a test tube or a petri dish, as opposed to inside a living organism or in a natural setting.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur inside the cells or tissues of a living organism; or, in the broadest sense, in any natural, unmanipulated setting. Contrast ex vivo and in vitro.
1. (of a gene or sequence) Read or transcribed in the same reading frame as another gene or sequence; not requiring a shift in reading frame to be intelligible or to result in a functional peptide.
Any nucleotide sequence that is inserted naturally or artificially into another sequence. The term is used in particular to refer to the part of a transposable element that codes for those proteins directly involved in the transposition process, e.g. the transposase enzyme. The coding region in a transposable insertion sequence is usually flanked by short inverted repeats, and the structure of larger transposable elements may include a pair of flanking insertion sequences which are themselves inverted.
The alteration of a DNA sequence by the insertion of one or more nucleotides into the sequence, either naturally or artificially. Depending on the precise location of the insertion within the target sequence, insertions may partially or totally inactivate or even upregulate a gene product or biochemical pathway, or they may be neutral, leading to no substantive changes at all. Many genetic engineering techniques rely on the insertion of exogenous genetic material into host cells in order to study gene function and expression.[4]
Any of a class of membrane proteins which are permanently embedded within or attached to the cell membrane (as opposed to those which are attached only temporarily). Integral membrane proteins can be subclassified into integral polytopic proteins, which span the entirety of the membrane, and integral monotopic proteins, which adhere only to one side.
Any of a class of integral membrane proteins which are permanently attached to one side of the cell membrane by any means but which do not completely span the membrane. Contrast integral polytopic protein.
Any of a class of integral membrane proteins which span the entirety of the cell membrane, extending from the interior or cytosolic side of the membrane to the exterior or extracellular side. Transmembrane proteins typically have hydrophilic domains exposed to each side as well as one or more hydrophobic domains crossing the nonpolar space inside the lipid bilayer, by which they are further classified as single-pass or multipass membrane proteins. As such many transmembrane proteins function as gated channels or transporters to permit or prohibit the movement of specific molecules or ions across the membrane, often undergoing conformational changes in the process, or as receptors in cell signaling pathways. Contrast integral monotopic protein.
A mobile genetic element consisting of a gene cassette containing the gene for a site-specific recombinase, integrase-specific recognition sites, and a promoter that governs the expression of one or more genes conferring adaptive traits on the host cell. Integrons usually exist in the form of circular episomal DNA fragments, through which they facilitate the rapid adaptation of bacteria by enabling horizontal gene transfer of antibiotic resistance genes between different bacterial species.[4]
Any sequence of one or more amino acids within a precursor polypeptide that is excised by protein splicing during post-translational modification and is therefore absent from the mature protein, analogous to the introns spliced out of RNA transcripts.[4] Contrast extein.
Any chemical compound (e.g. ethidium bromide) that disrupts the alignment and pairing of bases in the complementary strands of a DNA molecule by inserting itself between the bases.[2]
The insertion, naturally or artificially, of chemical compounds between the planar bases of a DNA molecule, which generally disrupts the hydrogen bonding necessary for base pairing.
intercellular
Between two or more cells. Contrast intracellular; see also extracellular.
intercistronic region
Any DNA sequence that is located between the stop codon of one gene and the start codon of the following gene in a polycistronic transcription unit.[4] See also intergenic region.
intercross
A cross in which both the male and female parents are heterozygous at a particular locus.[4]
The abbreviated pause in activities related to cell division that occurs during meiosis in some species, between the first and second meiotic divisions (i.e. meiosis I and meiosis II). No DNA replication occurs during interkinesis, unlike during the normal interphase that precedes meiosis I and mitosis.[4]
A sequence present in some messenger RNAs that permits recognition by the ribosome and thus the initiation of translation even in the absence of a 5' cap, which in eukaryotes is otherwise required for assembly of the initiation complex. IRES elements are often located in the 5' untranslated region, but may also be found in other positions.
All stages of the cell cycle excluding cell division. A typical cell spends most of its life in interphase, during which it conducts everyday metabolic activities as well as the complete replication of its genome in preparation for mitosis or meiosis.
intracellular
Within a cell or cells; i.e. inside the plasma membrane. Contrast intercellular and extracellular.
Any nucleotide sequence within a functional gene that is removed by RNA splicing during post-transcriptional modification of the mRNA primary transcript and is therefore absent from the final mature mRNA. The term refers to both the sequence as it exists within a DNA molecule and to the corresponding sequence in RNA transcripts. Contrast exon.
The infolding of a membrane toward the interior of a cell or organelle, or of a sheet of cells toward the interior of a developing embryo, tissue, or organ, forming a distinct membrane-lined pocket. In the case of individual cells, the invaginated pocket may proceed to separate from the source membrane entirely, creating a membrane-bound vesicle within the cell, as in endocytosis.[11]
A nucleotide sequence followed downstream on the same strand by its own reverse complement. The initial sequence and the reverse complement may be separated by any number of nucleotides, or may be immediately adjacent to each other; in the latter case, the composite sequence is also called a palindromic sequence. Inverted repeats are self-complementary by definition, a property which involves them in many biological functions and dysfunctions. Contrast direct repeat.
A type of transmembrane protein complex which forms an aqueous pore or channel spanning the lipid bilayer of a membrane, through which specific inorganic, electrically charged ions can diffuse down their electrochemical gradients.[6]
Any chemical compound or macromolecule that facilitates the movement of ions across biological membranes, or more specifically, any chemical species that reversibly binds electrically charged atoms or molecules. Many ionophores are lipid-soluble proteins that catalyze the transport of monovalent and divalent cations across the hydrophobic lipid bilayers surrounding cells and vesicles.[11]
A large region of genomic DNA with a relatively homogeneous composition of base pairs, distinguished from other regions by the proportion of pairs that are G-C or A-T. The genomes of most plants and vertebrates are composed of different classes of GC-rich and AT-rich isochores.[4]
A type of abnormal chromosome in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. Isochromosome formation is equivalent to simultaneous duplication and deletion events such that two copies of either the long arm or the short arm comprise the resulting chromosome.
Any of a class of enzymes which catalyze the conversion of a molecule from one isomer to another, such that the product of the reaction has the same molecular formula as the original substrate but differs in the connectivity or spatial arrangement of its atoms.
isomeric genes
Two or more genes that are equivalent and redundant in the sense that, despite coding for distinct gene products, they each result in the same phenotype when set within the same genetic background. If several isomeric genes are present in a single genotype they may be either cumulative or non-cumulative in their contributions to the phenotype.[14]
Any DNA sequence that appears to have no known biological function, or which acts in a way that has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome in which it is located. The term was once more broadly used to refer to all non-coding DNA, though much of this was later discovered to have a function; in modern usage it typically refers to broken or vestigial sequences and selfish genetic elements, including introns, pseudogenes, intergenic DNA, and fragments of transposons and retroviruses, which together constitute a large proportion of the genomes of most eukaryotes. Despite not contributing productively to the host organism, these sequences are able to persist indefinitely inside genomes because the disadvantages of continuing to copy them are too small to be acted upon by natural selection.
junk RNA
Any RNA-encoded sequence, especially a transcript, that appears to have no known biological function, or whose function has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome from which it is transcribed. Despite remaining untranslated, many non-coding RNAs still serve important functions, whereas junk RNAs are truly useless: often they are the product of accidental transcription of a junk DNA sequence, or they may result from post-transcriptional processing of primary transcripts, as with spliced-out introns. Junk RNA is usually quickly degraded by ribonucleases and other cytoplasmic enzymes.
A karyotype which depicts the entire set of chromosomes in a cell or organism by using photomicrographs of the actual chromosomes as they appear in vivo (usually during metaphase, in their most condensed forms), as opposed to the idealized illustrations of chromosomes used in idiograms. The photomicrographs are often still arranged in pairs and by size for easier identification of particular chromosomes, whereas in the actual nucleus there is seldom any apparent organization.
The fragmentation and degeneration of the nucleus of a dying cell, during which the nuclear envelope is destroyed and the contents of the nucleus, including chromatin, are dispersed throughout the cytoplasm and degraded by enzymes. Karyorrhexis is usually preceded by pyknosis and may occur as a result of apoptosis, cellular senescence, or necrosis.
The number and appearance of chromosomes within the nucleus of a eukaryotic cell, especially as depicted in an organized karyogram or idiogram (in pairs and arranged by size and by position of the centromere). The term is also used to refer to the complete set of chromosomes in a species or individual organism or to any test that detects this complement or measures the chromosome number.
The karyotype of a typical human male, as visualized in a karyogram using Giemsa staining
Any amino acid that can be converted directly into acetyl-CoA, which can then be oxidized for energy or used as a precursor for many compounds containing ketone groups. This is in contrast to the glucogenic amino acids, which can be converted into glucose. In humans, seven of the 20 amino acids are ketogenic, though only leucine and lysine are exclusively ketogenic; the other five (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both ketogenic and glucogenic.
A unit of nucleic acid length equal to one thousand (1×103) bases in single-stranded molecules or one thousand base pairs in duplex molecules such as double-stranded DNA.
Any of a class of enzymes which catalyze the transfer of phosphate groups from high-energy, phosphate-donating molecules such as ATP to one or more specific substrates, a process known as phosphorylation. The opposite process, known as dephosphorylation, is catalyzed by phosphatase enzymes.
Any movement or change in activity by a cell or a population of cells in response to a stimulus, such that the rate of the movement or activity is dependent on the intensity of the stimulus but not on the direction from which the stimulus occurs. Kinesis is often defined as any non-specific, non-directional response, in contrast to taxis and tropism.
A disc-shaped protein complex which assembles around the centromere of a chromosome during prometaphase of mitosis and meiosis, where it functions as the attachment point for microtubules of the spindle apparatus.
knob
In cytogenetics, an enlarged, heavily staining chromomere that can be used as a visual marker, allowing specific chromosomes to be easily identified in the nucleus.[4]
A genetic engineering technique by which the normal rate of expression of one or more of an organism's genes is reduced, either through direct modification of a DNA sequence or through treatment with a reagent such as a short DNA or RNA oligonucleotide with a sequence complementary to either an mRNA transcript or a gene.
A genetic engineering technique in which an organism is modified to carry genes that have been made inoperative ("knocked out"), such that their expression is disrupted at some point in the pathway that produces their gene products and the organism is deprived of their normal effects. Contrast knockin.
A highly conserved nucleic acid sequencemotif which functions as the recognition site for the initiation of translation in most eukaryotic messenger RNAs, generally a sequence of 10 bases immediately surrounding and inclusive of the start codon: GCCRCCAUGG. As the pre-initiation complex scans the transcript, recognition of this sequence (or a close variant) causes the complex to commit to full ribosome assembly and the start of translation. The Kozak sequence is distinct from other recognition sequences relevant to translation such as ribosome binding sites and internal ribosome entry sites.[24]
The chemical attachment of a highly selective substance, known as a label, tag, or probe, to a particular cell, protein, amino acid, or other molecule of interest, either naturally or artificially, in vivo or in vitro. Natural labelling is a primary mechanism by which biomolecules specifically identify and interact with other biomolecules; important examples include methylation, acetylation, and ubiquitination. Labelling is also a common laboratory technique, where the label is typically a reactive derivative of a naturally fluorescent compound (e.g. green fluorescent protein), dye, enzyme, antibody, radioactive molecule, or any other substance that makes its target distinguishable in some way. The labelled targets are thereby rendered distinct from their unlabelled surroundings, allowing them to be easily detected, identified, quantified, or isolated for further study.
In DNA replication, the nascent strand for which DNA polymerase's direction of synthesis is away from the replication fork, which necessitates a complex and discontinuous process in contrast to the streamlined, continuous synthesis of the other nascent strand, known as the leading strand, which occurs simultaneously. Because DNA polymerase works only in the 5' to 3' direction, but the lagging strand's overall direction of chain elongation must ultimately be the opposite (i.e. 3' to 5', toward the replication fork), elongation must occur by an indirect mechanism in which a primase enzyme synthesizes short RNA primers complementary to the template DNA, and DNA polymerase then extends the primed segments into short chains of nucleotides known as Okazaki fragments. The RNA primers are then removed and replaced with DNA, and the Okazaki fragments are joined by DNA ligase.
In DNA replication, the nascent strand for which both the direction of synthesis by DNA polymerase and the direction of overall chain elongation are toward the replication fork; i.e. both occur in the 5' to 3' direction, resulting in a single, continuous elongation process with few or no interruptions. By contrast, the other nascent strand, known as the lagging strand, is assembled in a discontinuous process involving the ligation of short DNA fragments synthesized in the opposite direction, away from the replication fork.[4]
left splicing junction
Also donor splicing junction or donor splicing site.
The boundary between the left end (by convention, the 5' end) of an intron and the right (3') end of an adjacent exon in a pre-mRNA transcript.
In meiosis, the first of five substages of prophase I, following interphase and preceding zygonema. During leptonema, the replicated chromosomes condense from diffuse chromatin into long, thin strands that are much more visible within the nucleus.
lethal mutation
Any mutation that results in the premature death of the organism carrying it. Recessive lethal mutations are fatal only to homozygotes, whereas dominant lethals are fatal even in heterozygotes.[4]
A common structural motif in DNA-binding transcription factors and some other types of proteins, approximately 35 amino acids in length, characterized chiefly by the recurrence of the amino acid leucine every seven residues. When modeled in an idealized alpha-helical conformation, the leucine residues are positioned in such a way that they can interdigitate with the same or similar motifs in an alpha helix belonging to another similar polypeptide, facilitating dimerization and the formation of a complex resembling a zipper.[12]
In biochemistry, any molecule that binds to or interacts with a specific site on a protein or other biomolecule, usually reversibly via intermolecular forces;[6] or any substance that forms a complex with a biomolecule as part of a biological process. The binding of specific ligands to DNA or proteins is important in many biochemical pathways; for example, protein–ligand binding may result in the protein undergoing a conformational change which alters its function or affinity for other molecules.
A class of enzymes which catalyze the joining of large molecules such as nucleic acids by forming one or more chemical bonds between them, typically C–C, C–O, C–S, or C–N bonds via condensation reactions. An example is DNA ligase, which catalyzes the formation of phosphodiester bonds between adjacent nucleotides on one or both strands of a DNA molecule, a reaction known as ligation.
The tendency of DNA sequences which are physically near to each other on the same chromosome to be inherited together during meiosis. Because the physical distance between them is relatively small, the chance that any two nearby parts of a DNA sequence (often loci or genetic markers) will be separated on to different chromatids during chromosomal crossover is statistically very low; such loci are then said to be more linked than loci that are farther apart. Loci that exist on entirely different chromosomes are said to be perfectly unlinked. The standard unit for measuring genetic linkage is the centimorgan (cM).
1. A short, synthetic DNA duplex containing the recognition sequence for a particular restriction enzyme.[4] In molecular cloning, linkers are often deliberately included in recombinant molecules in order to make them easily modifiable by permitting cleavage and insertion of foreign sequences at precise locations. A segment of an engineered plasmid containing many such restriction sites is sometimes called a polylinker.
2. A section of chromosomal DNA connecting adjacent nucleosomes by binding to histone H1.[4]
The number of times that the two strands of a circular double-helical DNA molecule cross each other, equivalent to the twisting number (which measures the torsion of the double helix) plus the writhing number (which measures the degree of supercoiling). The linking number of a closed molecule cannot be changed without breaking and rejoining the strands. DNA molecules which are identical except for their linking numbers are known as topological isomers.[4]
Any of a heterogeneous class of organic compounds, including glycerides (fats), waxes, sterols, and some vitamins, united only by their amphipathic or hydrophobic nature and consequently their very low solubility in water.[12] Some lipids such as phospholipids tend to form lamellar structures or micelles in aqueous environments, where they serve as the primary constituents of biological membranes. Others such as fatty acids can be metabolized for energy, have important functions in energy storage, or serve as signaling molecules. Colloquially, the term "lipids" is sometimes used as a synonym for fats, though fats are more correctly considered a subclass of lipids.
A lamellar structure composed of numerous amphipathic lipid molecules packed together in two back-to-back sheets or layers, with their hydrophobic fatty acid "tails" directed inward and their hydrophilic "heads" exposed on the outer surface. This is the basic structural motif for all biological membranes, including the plasma membrane surrounding all cells as well as the membranes surrounding organelles and vesicles. Though bilayers are sometimes colloquially described as phospholipid bilayers, phospholipids are just one of several classes of membrane lipids which form bilayers; most membranes are actually a fluid, heterogeneous mixture of phospholipids, glycolipids, and cholesterols, interspersed and studded with various other molecules such as integral proteins.[12]
In condensed chromosomes where the positioning of the centromere creates two segments or "arms" of unequal length, the longer of the two arms of a chromatid. Contrast short arm.
Any of a large family of non-LTR retrotransposons which together comprises one of the most widespread mobile genetic elements in eukaryotic genomes. Each LINE insertion is on average about 7,000 base pairs in length.
A class of non-coding RNA consisting of all transcripts of more than 200 nucleotides in length that are not translated. This limit distinguishes lncRNA from the numerous smaller non-coding RNAs such as microRNA. See also long intervening non-coding RNA.
The disruption and decomposition of the plasma membrane surrounding a cell, or more generally of any membrane-bound organelle or vesicle, especially by osmotic, enzymatic, or other chemical or mechanical processes which compromise the membrane's integrity and thereby cause the unobstructed interchange of the contents of intracellular and extracellular spaces. Lysis generally implies the complete and irreversible loss of intracellular organization as a result of the release of the cell's internal components and the dilution of the cytosol, and therefore the death of the cell. Such a cell is said to be lysed, and a fluid containing the contents of lysed cells (usually including nucleic acids, proteins, and many other organic molecules) is called a lysate. Lysis may occur both naturally and artificially, and is a normal part of the cellular life cycle.
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Further reading
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External links
National Human Genome Research Institute (NHGRI) Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms
Interactive, labeled diagram of an animal cell from SwissBioPics
