Síndrome de Usher
Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.
[18] Su clasificación se basa en el grado de sordera, edad a la que aparece la ceguera y la posible afectación al sistema vestibular,[9] pero también a su vez, estos subtipos clínicos pueden subdividirse por el gen mutado en particular; las personas con Usher I tienen seis genes determinantes y una mutación en cualquiera de ellos produce la enfermedad.
Las alteraciones en estos genes pueden causar una incapacidad para mantener el equilibrio (disfunción vestibular) y la pérdida de audición.
[24] Otro gen en el cromosoma 21 se haya implicado en el Usher tipo I, identificado con el símbolo USH1E, pero su función aún es desconocida.
La proteína codificada por el gen USH2A, la usherina, se expresa en la membrana basal de la cóclea y la retina, entre otros tejidos.
[28] Por el contrario, las personas con Usher tipo III padecen una progresiva pérdida de la audición y aproximadamente la mitad tiene una disfunción vestibular.
[32] Además, podría jugar un papel esencial en la excitación durante la sinapsis en la percepción del sonido, visión y equilibrio.
Algunos estudios preliminares han sugerido que hasta el 10 % de los niños sordos congénitos pueden padecer esta enfermedad.
[1] El síndrome de Usher puede sospecharse si el niño es sordo profundo desde el nacimiento y lento, sobre todo para caminar.
En el diagnóstico del síndrome se incluyen diferentes pruebas que valoran las distintas características de la enfermedad.
Así, para la sordera se utiliza un audímetro u otras pruebas de audición que evalúan la sensibilidad auditiva del paciente a diferentes frecuencias.
Esta técnica consiste en colocar electrodos alrededor de los ojos, además de otro en la frente, que registran los movimientos oculares (nistagmos) cuando se estimula el oído interno y los nervios circundantes al verter agua caliente (o tibia) y fría en el conducto auditivo externo en diferentes momentos.
Usando el agua fría, los ojos deben moverse rápido hacia el lado opuesto al oído en el que se ha instilado el líquido, retornando lentamente.
Con el agua caliente ocurre al contrario, se acercan rápidamente para luego alejarse despacio.
Hasta el momento, se han detectado más de 400 mutaciones diferentes en los genes implicados en la enfermedad.
De este modo, para tratar la sordera, se coloca un implante coclear en el oído interno mediante cirugía, que transforma los sonidos en señales eléctricas estimulando en nervio auditivo.
Existen otras vías alternativas que actualmente se encuentran en desarrollo y podrían ser un tratamiento eficaz aplicable al síndrome de Usher.
En avance, liderado por Thomas Reh, consiste en modificar genéticamente dichas células para imitar el proceso de los peces, y que su equipo ha logrado conseguir que dichas células se transformen en neuronas con características parecidas a la de la retina.
