Además no funciona correctamente la síntesis del ácido docosahexaenoico y de los plasmalógenos.
La muerte ocurre habitualmente en los 6 meses después del principio de la enfermedad y puede ser causada por una crisis respiratoria, una hemorragia gastrointestinal o una insuficiencia hepática.
El peroxisoma es un orgánulo común a las células nucleadas del organismo, particularmente en las de hígado y riñón.
Por otra parte, los ácidos grasos deficitarios en el Síndrome de Zellweger parecen estar implicados en muchas otras funciones importantes, incluyendo la mielinización, la migración neuronal, y el desarrollo morfológico.
El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia, elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina.
El síndrome de Zellweger debe sospecharse en todo niño con problemas craneofaciales, asociadas a la hepatomegalia.
Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido.
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro de ácidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurológicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.
La resonancia cerebral y, en algunas ocasiones, la tomografía axial computarizada, permiten establecer un diagnóstico presuntivo de AGCML.
Al centrifugar estos amniocitos se observa el sobrenadante de la enzima catalasa, el cual precipita en los individuos normales.