Síndrome de Bardet-Biedl

Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.

Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades.

Los mecanismos a través de los cuales las anormalidades descritas causan obesidad no han sido descubiertos.

El primer caso conocido fue descrito por Zachariah Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de South London.

El sinónimo síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ya no se considera válido, habiéndose dividido en dos entidades nosológicas distintas, puesto que los pacientes de Laurence y Moon presentaban paraplejía, pero no polidactilia ni obesidad.