La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.Identificar los genes en cada cromosoma es un área de investigación activa.Debido que investigadores usen métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma se varíe el número de genes estimados.El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes, y asimismo el cluster de genes Homeobox C. Algunos de estos genes son: Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:
