El nombre de la afección proviene del médico Gunnar B. Stickler que realizó la primera descripción en 1965.

Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan en el desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL11A2; el primero representa a la mayoría de los casos (75%).

Sin embargo, cuando se altera el gen COL11A2, provoca una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta.

Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar.

Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que no existe tratamiento curativo.