Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro.El problema más común es la epistaxis (sangrado nasal), que ocurre con frecuencia en la infancia y afecta a aproximadamente el 90-95 % de las personas con HHT.Los síntomas producidos por las MAV en el hígado dependen del tipo de conexión anormal que se forman entre los vasos sanguíneos.MAVs hepáticos son detectables en más del 70 % de las personas con HHT, pero solo el 10 % tienen problemas como consecuencia.En el cerebro, las MAV ocasionalmente ejercen presión, dando lugar a dolores de cabeza.Una proporción muy pequeña (los afectados por mutaciones SMAD4, ver más abajo) tiene múltiples pólipos benignos en el intestino grueso, que pueden sangrar o transformar en cáncer colorrectal.Una proporción igualmente pequeña experimenta hipertensión pulmonar, un estado en el que se aumenta la presión en las arterias pulmonares, ejerciendo presión en el lado derecho del corazón y causando edema periférico (hinchazón de las piernas), desmayos y ataques de dolor en el pecho.Las personas con síntomas de HHT que no tienen familiares con la enfermedad pueden tener una nueva mutación.Las mutaciones principalmente en los exones 8-11, a menudo de novo (recién adquirida, no hereditaria).Esta consiste en la inyección de suero salino agitado en una vena, seguido por imágenes del corazón basado en ultrasonidos.A menudo, la tomografía computarizada con contraste (angiografía TC) se utiliza para identificar las lesiones pulmonares; esta modalidad tiene una sensibilidad de más del 90 %.Este procedimiento conlleva un pequeño riesgo de accidente cerebrovascular (0,5 %) y por lo tanto se limita a las circunstancias específicas.Por otra parte, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico en los pacientes con síntomas limitados que de otro modo habrían sido etiquetados como "posible HHT" (ver más abajo).Si el propio sangrado no se puede detener por completo, la anemia requiere tratamiento con suplementos de hierro.Algunos pacientes pueden desear aprender embalamos para tratar hemorragias nasales sin tener que recurrir a la ayuda médica.sido utilizada para prevenir el sangrado recurrente, si las medidas simples no tienen éxito.Las lesiones cutáneas de HHT pueden ser deformantes, y pueden responder al tratamiento con pulso largo Nd:.Los beneficios esperados no son tales que los reiterados intentos de lesiones el tratamiento se recomiendan.[7] súbita, hemorragia severa es inusual, si se encuentra, otras causas (como una úlcera péptica) deben tenerse en cuenta, pero la embolización puede haber utilizado en tales casos.El punto exacto en el que transplantion hígado se va a ofrecer aún no está completamente establecido.En HHT, algunas lesiones (fístulas de alto flujo arteriovenoso) tienden a causar más problemas, y el tratamiento está garantizado.Cirugía (por craneotomía, cirugía cerebral abierta) se puede ofrecer sobre la base de los riesgos del tratamiento según lo determinado por la escala Spetzler-Martin (grado IV), esta puntuación es mayor en las lesiones más grandes que están cerca de estructuras cerebrales importantes y tienen drenaje venoso profundo.Por último, la embolización se puede usar en las lesiones pequeñas que tienen sólo un único vaso de alimentación.Varios fármacos antiangiogénicos aprobados para otras enfermedades, como el cáncer, se han investigado en ensayos clínicos pequeños.Las Antillas Neerlandesas, donde HHT es más común que en cualquier parte del mundo, situado en la costa de Venezuela.La mayor tasa de HHT es 1:1331, informó en Bonaire y Curaçao, dos islas del Caribe pertenecientes a las Antillas Neerlandesas.Las lesiones de la piel y hemorragias nasales tienden a desarrollarse durante la infancia.Hemorragias nasales frecuentes son el síntoma más común y puede afectar significativamente la calidad de vida.El término "telangiectasia hemorrágica hereditaria" fue utilizado por primera vez por el médico estadounidense Frederic M. Hanes (1883 a 1946) en un artículo de 1909 en el estado.En 2006, un grupo de expertos internacionales se reunieron en Canadá y formuló una guía basada en la evidencia, patrocinado por la HHT Foundation International.