Wiedemann en 1966 cuando comunicaron seis nuevos casos y resumieron otros catorce de la literatura médica.

La proteína producida por este gen forma el colágeno tipo II, una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el humor vítreo.

El colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de huesos y otros tejidos conectivos.

La cifoescoliosis y la lordosis avanza durante la infancia, pudiendo llegar a causar problemas en la respiración.

Diversos textos médicos señalan cambios en los rasgos faciales, aunque no están del todo probados.