La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso.
Se presenta un caso por cada 100 000 nacimientos por lo que está incluida dentro del grupo de las enfermedades raras.
Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA).
También con ensayos enzimáticos, realizando pruebas a varias células o fluidos corporales para medir la actividad de la enzima y verificar si realmente hay deficiencia en la actividad de la misma.
Con el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas, se puede verificar si un feto lleva una copia del gen mutado o bien lleva ambas copias.