El crecimiento normal de los huesos depende de un equilibrio entre la formación ósea por los osteoblastos y la resorción ósea por los osteoclastos.

En la osteopetrosis el número de los osteoclastos puede verse reducido, normal o aumentado.

La osteopetrosis se debe a mutaciones subyacentes que interfieren con la acidificación de la concavidad de resorción del osteoclasto, por ejemplo debido a una deficiencia en la enzima anhidrasa carbónica expresada por el gen CA2.

[1]​ Los osteoclastos requieren de la anhidrasa carbónica para producir protones.

[3]​ Previamente al inicio del tratamiento médico es necesario detectar la enfermedad mediante: Existen diferentes tipos de tratamientos como: