La osteopetrosis infantil maligna, también llamada osteopetrosis maligna autosómica recesiva, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria que afecta principalmente al desarrollo de los huesos, ocasionando un aumento progresivo de la densidad ósea, con huesos más densos de lo normal pero también más frágiles.
Se transmite según un patrón autosómico recesivo.
Desde el punto de vista genético, la enfermedad es heterogénea, se han detectado varias mutaciones responsables que pueden afectar a diferentes genes: Los síntomas se inician en la infancia y derivan de un fallo de los osteoclastos que son incapaces de reabsorber el hueso inmaduro.
Ello provoca anomalías en los huesos con propensión a fracturas, problemas dentales, osteomielitis y mala formación de la cavidad medular con fallo funcional de la médula ósea.
Otros síntomas son aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia) y déficit de visión por compresión ósea sobre el nervio óptico.