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Cromosoma 21

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas en los seres humanos . El cromosoma 21 es el autosoma y cromosoma humano más pequeño , [4] con 46,7 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) que representa aproximadamente el 1,5 por ciento del ADN total en las células . La mayoría de las personas tienen dos copias del cromosoma 21, mientras que aquellos con tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) tienen síndrome de Down .

Los investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron en mayo de 2000 que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. [5] El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser completamente secuenciado, después del cromosoma 22 .

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 21. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 21. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información en la parte superior del artículo.

Además, el cromosoma tiene muchos genes para la proteína asociada a la queratina , con símbolos: KRTAP6-1, KRTAP6-2, KRTAP6-3, KRTAP7-1, KRTAP8-1, KRTAP10-1, KRTAP10-2, KRTAP10-3, KRTAP10-4, KRTAP10-5, KRTAP10-6, KRTAP10-7, KRTAP10-8, KRTAP10-9, KRTAP10-10, KRTAP10-11, KRTAP10-12, KRTAP11-1, KRTAP12-1, KRTAP12-1, KRTAP12-2, KRTAP12-3, KRTAP12-4, KRTAP13-1, KRTAP13-2, KRTAP13-3, KRTAP13-4, KRTAP15-1, KRTAP19-1, KRTAP19-2, KRTAP19-3, KRTAP19-4, KRTAP19-5, KRTAP19-6, KRTAP19-7, KRTAP19-8, KRTAP20-1, KRTAP20-2, KRTAP20-3, KRTAP20-4, KRTAP21-1, KRTAP21-2, KRTAP21-3, 22-1, KRTAP22-2, KRTAP23-1, KRTAP24-1, KRTAP25-1, KRTAP26-1, KRTAP27-1.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 21:

Condiciones cromosómicas

Cariotipo de una persona con síndrome de Down que muestra la presencia de una copia adicional completa del cromosoma 21. La presencia de esta copia adicional también se conoce como trisomía 21.

Las siguientes afecciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 21:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 21

Referencias

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  19. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  20. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  21. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  22. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Enlaces externos

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