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Glosario de biología celular y molecular (M–Z)

Este glosario de biología celular y molecular es una lista de definiciones de términos y conceptos comúnmente utilizados en el estudio de la biología celular , la biología molecular y disciplinas relacionadas, incluidas la genética molecular , la bioquímica y la microbiología . [1] Está dividido en dos artículos:

Este glosario está pensado como material introductorio para principiantes (para detalles más específicos y técnicos, consulte el artículo correspondiente a cada término). Ha sido diseñado como complemento del Glosario de genética y biología evolutiva , que contiene muchos términos superpuestos y relacionados; otros glosarios relacionados incluyen el Glosario de virología y el Glosario de química .


METRO

Fase M
Ver mitosis .
macromolécula
Cualquier molécula muy grande compuesta por docenas, cientos o miles de átomos unidos mediante enlaces covalentes , especialmente aquellas que tienen importancia biológica. Muchas biomoléculas importantes, como los ácidos nucleicos y las proteínas, son polímeros que consisten en una serie repetida de monómeros más pequeños; otras, como los lípidos y los carbohidratos, pueden no ser poliméricas, pero son moléculas grandes y complejas.
macronúcleo

También meganúcleo .

El mayor de los dos tipos de núcleos que se encuentran en pares en las células de algunos protozoos ciliados . Los macronúcleos son altamente poliploides y son responsables de dirigir la reproducción vegetativa , en contraste con los micronúcleos diploides , que tienen funciones importantes durante la conjugación . [2]
macrófago
Cualquiera de una clase de células fagocíticas de vida relativamente larga del sistema inmunológico de los mamíferos que se activan en respuesta a la presencia de materiales extraños en ciertos tejidos y posteriormente desempeñan funciones importantes en la presentación de antígenos , estimulando otros tipos de células inmunes y matando o engullendo microorganismos parásitos, células enfermas o células tumorales. [3]
surco mayor
Clonación basada en mapas
Véase clonación posicional .
secuenciación masiva paralela

También secuenciación de próxima generación (NGS) y secuenciación de segunda generación .

genética médica
La rama de la medicina y la ciencia médica que implica el estudio, diagnóstico y tratamiento de los trastornos hereditarios y, más ampliamente, la aplicación del conocimiento sobre la genética humana a la atención médica.
megabase (Mb)
Unidad de longitud de ácido nucleico igual a un millón (1 × 106 ) bases en moléculas monocatenarias o un millón de pares de bases en moléculas dúplex como el ADN bicatenario .
mitosis
Un tipo especializado de división celular que ocurre exclusivamente en eucariotas que se reproducen sexualmente , durante el cual la replicación del ADN es seguida por dos rondas consecutivas de división para finalmente producir cuatro células hijas haploides genéticamente únicas , cada una con la mitad del número de cromosomas que la célula madre diploide original . La meiosis solo ocurre en las células de los órganos sexuales y tiene el propósito de generar gametos haploides como espermatozoides , óvulos o esporas , que luego se fusionan durante la fertilización . Las dos divisiones meióticas, conocidas como Meiosis I y Meiosis II , también pueden incluir varios eventos de recombinación genética entre cromosomas homólogos .
huso meiótico
Ver aparato de huso .
fusión
La desnaturalización de un ácido nucleico bicatenario en dos cadenas simples, especialmente en el contexto de la reacción en cadena de la polimerasa.
membrana
Un agregado supramolecular de moléculas lipídicas anfipáticas que, cuando se suspenden en un disolvente polar, tienden a organizarse en estructuras que minimizan la exposición de sus colas hidrófobas al protegerlas dentro de una bola creada por sus propias cabezas hidrófilas (es decir, una micela ). Ciertos tipos de lípidos, específicamente los fosfolípidos y otros lípidos de membrana, se presentan comúnmente como láminas de moléculas de doble capa cuando se sumergen en un entorno acuoso, que pueden asumir formas aproximadamente esféricas, actuando como barreras semipermeables que rodean un espacio interior lleno de agua. Este es el diseño básico utilizado para las membranas biológicas que encierran todas las células , vesículas y orgánulos unidos a membranas.
proteína de membrana
Cualquier proteína que esté estrechamente asociada, ya sea de manera transitoria o permanente, con la membrana de bicapa lipídica que rodea una célula , un orgánulo o una vesícula. [4]
orgánulo limitado por membrana
Un orgánulo o compartimento celular encerrado por su propia membrana lipídica, que separa su interior del resto del citoplasma .
ARN mensajero (ARNm)
Cualquiera de una clase de moléculas de ARN monocatenario que funcionan como mensajeros moleculares, llevando información de secuencia codificada en el genoma de ADN a los ribosomas, donde se produce la síntesis de proteínas. Los ARNm, productos primarios de la transcripción, son sintetizados por la ARN polimerasa, que construye una cadena de ribonucleótidos que complementan los desoxirribonucleótidos de una plantilla de ADN; de esta manera, la secuencia de ADN de un gen codificador de proteínas se conserva de manera efectiva en la transcripción original, que posteriormente se procesa en un ARNm maduro mediante una serie de modificaciones postranscripcionales.
La estructura de un ARN mensajero o ARNm codificador de proteínas maduro típico , dibujada aproximadamente a escala. La secuencia codificante (verde) está delimitada por regiones no traducidas tanto en el extremo 5' (amarillo) como en el extremo 3' (rosa). Antes de exportarlo desde el núcleo, se agregan una tapa 5' (roja) y una cola poli(A) 3' (negra) para ayudar a estabilizar el ARNm y evitar su degradación por ribonucleasas.
metabolismo
El conjunto completo de reacciones químicas que sustentan y explican los procesos básicos de la vida en todas las células vivas, [2] especialmente aquellas que involucran: 1) la conversión de energía de los alimentos en energía disponible para actividades celulares; 2) la descomposición de los alimentos en compuestos más simples que luego pueden usarse como sustratos para construir biomoléculas complejas como proteínas, lípidos y ácidos nucleicos; y 3) la degradación y excreción de toxinas, subproductos y otros compuestos inutilizables conocidos como desechos metabólicos . En un sentido más amplio, el término puede incluir todas las reacciones químicas que ocurren en los organismos vivos, incluso aquellas que no son estrictamente necesarias para la vida sino que cumplen funciones accesorias. Muchas actividades celulares específicas se logran mediante vías metabólicas en las que una sustancia química se transforma finalmente a través de una serie de reacciones escalonadas en otra sustancia química, y cada reacción es catalizada por una enzima específica . La mayoría de las reacciones metabólicas pueden subclasificarse como catabólicas o anabólicas .
metabolito
Producto intermedio o final del metabolismo, especialmente del metabolismo degradativo (catabolismo); [2] o cualquier sustancia producida por una reacción metabólica o que participe en ella. Los metabolitos incluyen una gran variedad de pequeñas moléculas generadas por las células a partir de diversas vías y que tienen diversas funciones, como insumos para otras vías y reacciones, como moléculas de señalización y como estimuladores, inhibidores y cofactores de enzimas . Los metabolitos pueden resultar de la degradación y eliminación de compuestos naturales, así como de compuestos farmacéuticos.
metaboloma
metacéntrico
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un centrómero ubicado en el medio del cromosoma, lo que da como resultado brazos cromátidos de longitud aproximadamente igual. [5]
metafase
La etapa de la mitosis y la meiosis que ocurre después de la prometafase y antes de la anafase , durante la cual los centrómeros de los cromosomas replicados se alinean a lo largo del ecuador de la célula, con cada cinetocoro unido al huso mitótico.
metilación
La unión covalente de un grupo metilo ( –CH
3
) a un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática . La metilación es uno de los mecanismos naturales más extendidos por los que se marcan los ácidos nucleicos y las proteínas . La metilación de las nucleobases en una molécula de ADN inhibe el reconocimiento de la secuencia metilada por las proteínas de unión al ADN , lo que puede silenciar eficazmente la expresión de los genes. Los residuos específicos dentro de las histonas también suelen metilarse, lo que puede cambiar la posición de los nucleosomas y, de manera similar, activar o reprimir los loci cercanos. La reacción opuesta es la desmetilación .
metiltransferasa
Cualquiera de una clase de enzimas transferasas que catalizan la unión covalente de un grupo metilo ( –CH
3
) a otro compuesto, proteína o biomolécula, un proceso conocido como metilación.
Microarray y expresión génica (MAGE)
Un grupo que "tiene como objetivo proporcionar un estándar para la representación de datos de expresión génica de microarrays de ADN que facilitaría el intercambio de información de microarrays entre diferentes sistemas de datos". [6]
microcuerpo
Cualquiera de una clase diversa de pequeños orgánulos o vesículas rodeados de membrana que se encuentran en las células de muchos eucariotas, especialmente plantas y animales, que suelen tener alguna función metabólica específica y que se encuentran en grandes cantidades en ciertos tipos de células especializadas. Los peroxisomas, glioxisomas , glucosomas e hidrogenosomas suelen considerarse microcuerpos.
microcromosoma
Un tipo de cromosoma muy pequeño , generalmente de menos de 20.000 pares de bases de tamaño, presente en los cariotipos de algunos organismos.
microdeleción
Una deleción cromosómica que es demasiado corta para causar algún cambio aparente en la morfología bajo un microscopio óptico, aunque aún puede ser detectable con otros métodos como la secuenciación.
microfilament
Estructura alargada, delgada y flexible, similar a una varilla, compuesta por cadenas poliméricas de proteínas, generalmente actinas , que se encuentra en abundancia en el citoplasma de las células eucariotas y forma parte del citoesqueleto . Los microfilamentos constituyen el marco estructural de la célula. Son modificados por numerosas proteínas citoplasmáticas e interactúan con ellas, desempeñando papeles importantes en la estabilidad celular, la motilidad, la contractilidad y facilitando los cambios en la forma celular, así como en la citocinesis .
micronúcleo
El más pequeño de los dos tipos de núcleos que se encuentran en pares en las células de algunos protozoos ciliados . Mientras que el macronúcleo, de mayor tamaño, es poliploide, el micronúcleo es diploide y, por lo general, transcripcionalmente inactivo, excepto para fines de reproducción sexual, donde tiene funciones importantes durante la conjugación . [2]
microARN (miARN)
Un tipo de molécula de ARN pequeña, monocatenaria y no codificante que funciona en la regulación postranscripcional de la expresión genética , particularmente el silenciamiento del ARN , mediante el apareamiento de bases con secuencias complementarias en las transcripciones de ARNm, lo que generalmente da como resultado la escisión o desestabilización de la transcripción o inhibe su traducción por los ribosomas.
microsatélite

También repetición corta en tándem (STR) o repetición de secuencia simple (SSR) .

Un tipo de ADN satélite que consiste en una secuencia relativamente corta de repeticiones en tándem, en la que ciertos motivos (cuya longitud varía de una a seis o más bases) se repiten, por lo general, entre 5 y 50 veces. Los microsatélites están muy extendidos en los genomas de la mayoría de los organismos y tienden a tener tasas de mutación más altas que otras regiones. Se clasifican como ADN de repetición en tándem de número variable (VNTR), junto con minisatélites más largos.
microsoma
Una pequeña vesícula intracelular derivada de fragmentos de retículo endoplásmico observados en células que han sido homogeneizadas. [4]
microespiga
Ver filopodio .
micrótomo
microtrabécula

(pl.) microtrabéculas

Un filamento proteico fino del citoesqueleto. Múltiples filamentos forman la red microtrabecular. [2]
microtúbulo
Centro organizador de microtúbulos (MTOC)
microvesícula

También ectosoma y micropartícula .

Un tipo de vesícula extracelular que se libera cuando una evaginación de la membrana celular "brota" hacia el espacio extracelular. Las microvesículas varían en tamaño de 30 a 1000 nanómetros (1,2 × 10 −6 –3,94 × 10 −5  pulgadas) de diámetro y se cree que desempeñan funciones en numerosos procesos fisiológicos, incluida la comunicación intercelular mediante el transporte de moléculas como el ARN y las proteínas entre las células. [7]
microvellosidades
Una pequeña proyección citoplásmica tubular delgada, generalmente de 0,2 a 4 micrómetros de largo y 0,1 micrómetros de diámetro, [8] que sobresale de la superficie de algunas células animales y está sostenida por un núcleo central de microfilamentos. Cuando están presentes en grandes cantidades, como en las células epiteliales que recubren los tractos respiratorio y digestivo, forman un borde en cepillo denso que presumiblemente sirve para aumentar la superficie de absorción de cada célula. [2] [3]
medio cuerpo
La región centralmente constreñida que se forma a lo largo del eje central de una célula durante la citocinesis , constreñida por el cierre del anillo contráctil hasta que las células hijas finalmente se separan, [2] pero que ocasionalmente persiste como una atadura entre las dos células durante un ciclo celular completo . [8]
lámina media
En las células vegetales, la capa más externa de la pared celular; una capa continua y unificada de pectinas extracelulares que es la primera capa depositada por la célula durante la citocinesis y que sirve para cementar juntas las paredes celulares primarias de las células adyacentes. [4]
Información mínima sobre un experimento de secuenciación de alto rendimiento (MINSEQE)
Un estándar comercial desarrollado por FGED para el almacenamiento y el intercambio de datos de secuenciación de alto rendimiento . [9]
Información mínima sobre un experimento de microarrays (MIAME)
Un estándar comercial desarrollado por FGED y basado en MAGE para facilitar el almacenamiento y el intercambio de datos de expresión genética . [10] [11]
minisatélite
Región de ADN genómico repetitivo y no codificante en la que ciertos motivos de ADN (normalmente de 10 a 60 bases de longitud) se repiten en tándem (normalmente entre 5 y 50 veces). En el genoma humano, los minisatélites se encuentran en más de 1000 loci, especialmente en los centrómeros y los telómeros, y presentan altas tasas de mutación y alta variabilidad entre individuos. Al igual que los microsatélites más cortos, se clasifican como repeticiones en tándem de número variable (VNTR) y son un tipo de ADN satélite.
ranura menor
hebra negativa
Ver plantilla de cadena .
miARN
Ver microARN .
desajuste

También emparejamiento incorrecto .

Un emparejamiento incorrecto de nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN; es decir, la presencia en una cadena de una molécula dúplex de una base que no es complementaria (según las reglas de emparejamiento de Watson-Crick) a la base que ocupa la posición correspondiente en la otra cadena, lo que impide la formación normal de puentes de hidrógeno entre las bases. Por ejemplo, una guanina emparejada con una timina sería un desajuste, ya que la guanina normalmente se empareja con la citosina . [12]
reparación de desajustes (MMR)
mutación sin sentido
Un tipo de mutación puntual que da como resultado un codón que codifica un aminoácido diferente al de la secuencia no mutada. Compárese con mutación sin sentido .
mala traducción
Inserción de un aminoácido incorrecto en una cadena peptídica en crecimiento durante la traducción, es decir, la inclusión de cualquier aminoácido que no sea el especificado por un codón particular en una transcripción de ARNm. La traducción incorrecta puede tener su origen en un ARN de transferencia mal cargado o en un ribosoma que funciona mal. [12]
ADN mitocondrial (ADNmt)
Conjunto de moléculas de ADN contenidas en las mitocondrias, generalmente uno o más plásmidos circulares que representan un genoma semiautónomo que está físicamente separado y es funcionalmente independiente del ADN cromosómico del núcleo de la célula. El genoma mitocondrial codifica muchas enzimas únicas que se encuentran únicamente en las mitocondrias.
fusión mitocondrial
mitocondria

(pl.) mitocondrias ; también anteriormente condriosoma .

Un orgánulo altamente pleiomórfico rodeado de membrana que se encuentra en el citoplasma de casi todas las células eucariotas, generalmente en grandes cantidades en forma de estructuras con forma de salchicha de 5 a 10 micrómetros de longitud, [8] encerrado por una doble membrana, con la membrana interna plegada en una elaborada serie de crestas para maximizar el área de superficie. Las mitocondrias son los sitios primarios de síntesis de ATP , donde el ATP se regenera a partir de ADP mediante fosforilación oxidativa, y también proporcionan espacio para muchas vías de transferencia de energía de apoyo, incluido el ciclo del ácido cítrico y la cadena de transporte de electrones asociada . [3] Al igual que otros plástidos, las mitocondrias contienen su propio genoma codificado en moléculas de ADN circulares que se replican independientemente del genoma nuclear, así como su propio conjunto único de factores de transcripción, polimerasas, ribosomas, ARN de transferencia y aminoacil-ARNt sintetasas con los que dirigir la transcripción y traducción de sus genes. La mayoría de las proteínas estructurales que se encuentran en las mitocondrias están codificadas por genes nucleares, de modo que las mitocondrias son solo parcialmente autónomas. [2] Estas observaciones sugieren que las mitocondrias pueden haber evolucionado a partir de procariotas simbióticos que vivían dentro de células eucariotas.
mitógeno
Cualquier sustancia o estímulo que promueva o induzca la mitosis o, más generalmente, que haga que las células reingresen al ciclo celular . [3]
mitofagia
Degradación selectiva de las mitocondrias mediante autofagia , es decir, la mitocondria inicia su propia degradación. La mitofagia es un proceso habitual en poblaciones de células sanas mediante el cual se reciclan las mitocondrias defectuosas o dañadas, impidiendo su acumulación. También puede ocurrir en respuesta a las necesidades metabólicas cambiantes de la célula, por ejemplo, durante ciertas etapas del desarrollo.
mitosis

También fase M.

En las células eucariotas , la parte del ciclo celular durante la cual se produce la división del núcleo y los cromosomas replicados se separan en dos núcleos distintos. La mitosis generalmente está precedida por la fase S de la interfase , cuando se replica el ADN de la célula , y ocurre simultáneamente o es seguida por la citocinesis , cuando el citoplasma y la membrana plasmática se dividen en dos nuevas células hijas . Coloquialmente, el término "mitosis" se usa a menudo para referirse a todo el proceso de división celular, no solo a la división del núcleo.
índice mitótico (IM)
La proporción de células dentro de una muestra que están en proceso de mitosis en el momento de la observación, generalmente expresada como un porcentaje o como un valor entre 0 y 1. La cantidad de células que se dividen por mitosis en un momento dado puede variar ampliamente dependiendo del organismo, el tejido, la etapa de desarrollo y el medio de cultivo , entre otros factores. [2]
recombinación mitótica

También cruce somático .

El intercambio anormal de material genético entre cromosomas homólogos durante la mitosis (a diferencia de la meiosis, donde ocurre normalmente). La recombinación homóloga durante la mitosis es relativamente poco común; en el laboratorio, se puede inducir exponiendo las células en división a radiación electromagnética de alta energía, como los rayos X. Al igual que en la meiosis, puede separar alelos heterocigotos y, por lo tanto, propagar cambios potencialmente significativos en la cigosidad a las células hijas , aunque a menos que ocurra muy temprano en el desarrollo, esto a menudo tiene poco o ningún efecto fenotípico, ya que cualquier variación fenotípica mostrada por linajes mutantes que surgen en células terminalmente diferenciadas generalmente está enmascarada o compensada por células vecinas de tipo salvaje. [2]
redondeo mitótico
segregación mitótica
huso mitótico
Ver aparato de huso .
mixoploidía
La presencia de más de un nivel de ploidía diferente, es decir, más de un número de conjuntos de cromosomas , en diferentes células de la misma población celular. [12]
elemento genético móvil (EMG)
Cualquier material genético que pueda moverse entre diferentes partes de un genoma o transferirse de una especie o replicón a otro en una sola generación . Los muchos tipos de MGE incluyen elementos transponibles, plásmidos bacterianos, elementos bacteriófagos que se integran en los genomas del huésped mediante transducción viral e intrones autoempalmables.
mobiloma
El conjunto completo de elementos genéticos móviles dentro de un genoma , célula, especie u otro taxón en particular, incluidos todos los transposones, plásmidos, profagos y otras moléculas de ácido nucleico autoempalmables.
Biología molecular
La rama de la biología que estudia la actividad biológica a nivel molecular , en particular los diversos mecanismos subyacentes a los procesos biológicos que ocurren en y entre las células , incluidas las estructuras, propiedades, síntesis y modificación de biomoléculas como las proteínas y los ácidos nucleicos, sus interacciones con el entorno químico y con otras biomoléculas, y cómo estas interacciones explican las observaciones de la biología clásica (que en contraste estudia los sistemas biológicos a escalas mucho mayores). [13] La biología molecular se basa en gran medida en técnicas de laboratorio de física y química para manipular y medir fenómenos microscópicos. Está estrechamente relacionada y se superpone con los campos de la biología celular , la bioquímica y la genética molecular.
Clonación molecular
Cualquiera de los diversos métodos de biología molecular diseñados para replicar una molécula particular, generalmente una secuencia de ADN , muchas veces dentro de las células de un huésped natural. Comúnmente, un fragmento de ADN recombinante que contiene un gen de interés se liga a un vector plasmídico, que luego se induce a las células bacterianas competentes a absorber en un proceso conocido como transformación. Luego, se permite que las bacterias, que llevan el plásmido recombinante, proliferen naturalmente en un cultivo celular , de modo que cada vez que las células bacterianas se dividen, los plásmidos se replican junto con el resto del genoma bacteriano. Cualquier gen funcional de interés será expresado por las células bacterianas y, por lo tanto, sus productos génicos también se clonarán. Los plásmidos o productos génicos, que ahora existen en muchas copias, pueden luego extraerse de las bacterias y purificarse. La clonación molecular es una herramienta fundamental de la ingeniería genética que se emplea para una amplia variedad de propósitos, a menudo para estudiar la expresión génica , para amplificar un producto génico específico o para generar un fenotipo seleccionable.
Un resumen de cómo funciona la clonación molecular
genética molecular
Rama de la genética que emplea métodos y técnicas de la biología molecular para estudiar la estructura y función de los genes y los productos génicos a nivel molecular . Contrasta con la genética clásica .
monada
Un conjunto haploide de cromosomas tal como existe dentro del núcleo de una célula gamética inmadura, como una ootida o una espermátida , es decir, una célula que ha completado la meiosis pero que aún no es un gameto maduro. [12]
monocéntrico
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un solo centrómero . Contraste entre dicéntrico y holocéntrico .
monoclonal
Descripción de células, proteínas o moléculas que descienden o derivan de un solo clon (es decir, del mismo genoma o linaje genético) o que se generan en respuesta a un único compuesto único. Los anticuerpos monoclonales se generan contra un solo antígeno o solo pueden reconocer un epítopo único en el mismo antígeno. De manera similar, las células de algunos tejidos y neoplasias pueden describirse como monoclonales si todas son la progenie asexual de una célula progenitora original. [2] Contraste policlonal .
monocariota
(de una célula) Que tiene un solo núcleo, a diferencia de ningún núcleo o de múltiples núcleos.
monómero
Molécula o compuesto que puede existir de forma individual o servir como bloque de construcción o subunidad de un agregado macromolecular más grande conocido como polímero. [4] Los polímeros se forman cuando múltiples monómeros de la misma especie molecular o de especies moleculares similares se conectan entre sí mediante enlaces químicos , ya sea en una cadena lineal o en un conglomerado no lineal. Los ejemplos incluyen los nucleótidos individuales que forman polímeros de ácidos nucleicos; los aminoácidos individuales que forman polipéptidos; y las proteínas individuales que forman complejos proteicos.
monoploide
monosacárido
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos que son las formas más simples de carbohidratos y las subunidades estructurales o monómeros más básicos a partir de los cuales se construyen polímeros de carbohidratos más grandes, como disacáridos , oligosacáridos y polisacáridos. Con pocas excepciones, todos los monosacáridos son variaciones de la fórmula empírica (CH
2
O)
norte
, donde n normalmente varía de 3 ( triosas ) a 7 ( heptosas ). [3] Los ejemplos comunes incluyen glucosa , ribosa y desoxirribosa .
monosomía
Presencia anormal y frecuentemente patológica de un solo cromosoma de un par diploide normal . Es un tipo de aneuploidía .
Morfolino

También oligómero morfolino fosforodiamidato .

Un análogo sintético de ácido nucleico que conecta una secuencia corta de nucleobases en un oligómero antisentido artificial, utilizado en ingeniería genética para inhibir la expresión génica al emparejarse con secuencias complementarias en moléculas de ARN o ADN naturales, especialmente transcripciones de ARNm, inhibiendo así las interacciones con otras biomoléculas como proteínas y ribosomas. Los oligómeros de morfolino no se traducen por sí mismos, y ni ellos ni sus dúplex híbridos con ARN son atacados por nucleasas; además, a diferencia de los fosfatos cargados negativamente de los ácidos nucleicos normales, las cadenas principales sintéticas de los morfolinos son eléctricamente neutras, lo que hace que sea menos probable que interactúen de manera no selectiva con las proteínas cargadas de una célula huésped. Estas propiedades los convierten en herramientas útiles y confiables para generar artificialmente fenotipos mutantes en células vivas. [12]
mosaicismo
Presencia de dos o más poblaciones de células con genotipos diferentes en un organismo individual que se ha desarrollado a partir de un único óvulo fertilizado . Un organismo mosaico puede ser el resultado de muchos tipos de fenómenos genéticos, entre ellos la no disyunción de cromosomas, la endorreduplicación o las mutaciones en linajes de células madre individuales durante el desarrollo temprano del embrión. El mosaicismo es similar al quimerismo, pero distinto de él .
motivo
Cualquier secuencia distintiva o recurrente de nucleótidos en un ácido nucleico o de aminoácidos en un péptido que es o se conjetura que es biológicamente significativa, especialmente una que es reconocida de manera confiable por otras biomoléculas o que tiene una estructura tridimensional que permite interacciones químicas únicas o características como la unión del ADN . [12] En los ácidos nucleicos, los motivos son a menudo secuencias cortas (de tres a diez nucleótidos de longitud), altamente conservadas que actúan como sitios de reconocimiento para enzimas de unión al ADN o ARN involucrados en la regulación de la expresión genética .
proteína motora
Cualquier proteína que convierte la energía química derivada de la hidrólisis de trifosfatos de nucleósidos como ATP y GTP en trabajo mecánico para efectuar su propia locomoción, impulsándose a lo largo de un filamento o a través del citoplasma . [4]
ARNm
Ver ARN mensajero .
ADNmt
Ver ADN mitocondrial .
multicelular
Compuesto por más de una célula. El término se utiliza especialmente para describir organismos o tejidos que constan de muchas células descendientes de la misma célula madre original que trabajan juntas de manera organizada, pero también puede describir colonias de organismos nominalmente unicelulares, como protistas y bacterias, que viven simbióticamente entre sí en grandes grupos. Contraste con unicelular .
multinucleado
(de una célula) Que tiene más de un núcleo dentro de una sola célula ; es decir, que tiene múltiples núcleos que ocupan el mismo citoplasma .
multiómica
sitio de clonación múltiple (MCS)

También polienlazador .

mutageno
Cualquier agente físico o químico que cambia el material genético (generalmente ADN ) de un organismo y, por lo tanto, aumenta la frecuencia de mutaciones por encima de los niveles naturales.
mutagénesis
1. Proceso por el cual se modifica la información genética de un organismo, lo que da lugar a una mutación. La mutagénesis puede producirse de forma espontánea o como resultado de la exposición a un mutágeno.
2. En biología molecular, cualquier técnica de laboratorio mediante la cual se diseñan deliberadamente una o más mutaciones genéticas para producir un gen mutante, un elemento regulador, un producto genético o un organismo genéticamente modificado , de modo que se puedan estudiar en detalle las funciones de un locus, proceso o producto genético.
mutant
Un organismo, producto genético o rasgo fenotípico resultante de una mutación de un tipo que no se observaría naturalmente en especímenes de tipo salvaje.
mutación
Cualquier cambio permanente en la secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos de un péptido. Las mutaciones desempeñan un papel tanto en los procesos biológicos normales como en los anormales; su aparición natural es parte integral del proceso de evolución . Pueden ser resultado de errores en la replicación , daño químico, exposición a radiación de alta energía o manipulaciones por elementos genéticos móviles. En muchos organismos se han desarrollado mecanismos de reparación para corregirlas. Al comprender el efecto que tiene una mutación sobre el fenotipo, es posible establecer la función del gen o la secuencia en la que se produce.
gen mutador
Cualquier gen o secuencia mutante que aumenta la tasa de mutación espontánea de uno o más genes o secuencias diferentes. Los mutadores suelen ser elementos transponibles o pueden ser genes de mantenimiento mutantes, como los que codifican helicasas o proteínas implicadas en la corrección de errores . [12]
muteína
Una proteína mutante, es decir, una proteína cuya secuencia de aminoácidos difiere de la de la normal debido a una mutación.
mutón
La unidad más pequeña de una molécula de ADN en la que un cambio físico o químico puede dar lugar a una mutación (convencionalmente un solo nucleótido). [12]


norte

n orientación
Una de las dos posibles orientaciones mediante las cuales se puede insertar un fragmento de ADN lineal en un vector, específicamente aquella en la que los mapas genéticos tanto del fragmento como del vector tienen la misma orientación. [12] Contraste u orientación .
NAD
Véase dinucleótido de nicotinamida-adenina .
Programa Nacional de Desarrollo
Véase fosfato de dinucleótido de nicotinamida-adenina .
nanoinyección
Técnica de laboratorio que implica el uso de una lanza microscópica o una nanopipeta (normalmente de unos 100 nanómetros de diámetro) en presencia de un campo eléctrico para introducir ADN o ARN directamente en una célula, a menudo un cigoto o un embrión en sus primeras etapas, mediante un mecanismo electroforético. Mientras está sumergida en una solución tamponada con pH, se aplica una carga eléctrica positiva a la lanza, que atrae los ácidos nucleicos con carga negativa a su superficie; luego, la lanza penetra en la membrana celular y el campo eléctrico se invierte, lo que aplica una carga negativa que repele los ácidos nucleicos acumulados y los aleja de la lanza, hacia el interior de la célula. Compárese con microinyección .
naciente
En proceso de síntesis; incompleto; aún no completamente procesado o maduro. El término se utiliza comúnmente para describir cadenas de ADN o ARN que están experimentando activamente la síntesis durante la replicación o transcripción, respectivamente, o a veces una molécula de ARN completa y totalmente transcrita antes de que se haya realizado ninguna alteración (por ejemplo, poliadenilación o edición de ARN), o una cadena de péptidos que experimenta activamente la traducción por un ribosoma. [12]
Asociación Nacional de Abogados (NCAA)
Ver aminoácido no canónico .
ADNnc
Ver ADN no codificante .
ARNnc
Véase ARN no codificante .
cadena de sentido negativo (-)
Ver plantilla de cadena .
control negativo

También regulación negativa .

Un tipo de regulación génica en la que un represor se une a un operador aguas arriba de la región codificante y, por lo tanto, impide la transcripción por la ARN polimerasa. Se necesita un inductor para activar la transcripción en el control positivo. [8]
superenrollamiento negativo
El superenrollamiento de una molécula de ADN bicatenario en dirección opuesta al giro de la propia doble hélice (por ejemplo, un enrollamiento hacia la izquierda de una hélice con un giro hacia la derecha). [8] Contraste con superenrollamiento positivo .
secuenciación de próxima generación (NGS)
Ver secuenciación masiva paralela .
mella
Una rotura o discontinuidad en la cadena principal de fosfato de una cadena de una molécula de ADN bicatenaria , es decir, donde se hidroliza un enlace fosfodiéster pero no se eliminan nucleótidos; se dice que dicha molécula está mellada . Una mella es una rotura de una sola cadena, donde a pesar de la rotura la molécula de ADN no se rompe finalmente en múltiples fragmentos, lo que contrasta con un corte , donde se rompen ambas cadenas . Las mellas pueden ser causadas por daño al ADN o por nucleasas dedicadas conocidas como enzimas de mella, que mellan el ADN en sitios aleatorios o específicos. Las mellas son colocadas frecuentemente por la célula como marcadores que identifican sitios objetivo para la actividad enzimática, incluyendo en la replicación del ADN , transcripción y reparación de desajustes, y también para liberar la tensión torsional de las moléculas de ADN sobreenrolladas, lo que las hace importantes en la manipulación de la topología del ADN . [8]
traducción de nick
apodo
enzima de corte
dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD)
fosfato de dinucleótido de nicotinamida y adenina (NADP + , NADP)
base nitrogenada

A veces se utiliza indistintamente con nucleobase o simplemente base .

Cualquier compuesto orgánico que contenga un átomo de nitrógeno que tenga las propiedades químicas de una base . Cinco bases nitrogenadas en particular –adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ), timina ( T ) y uracilo ( U )– son especialmente relevantes para la biología porque son componentes de los nucleótidos, que son los monómeros primarios que forman los ácidos nucleicos.
aminoácido no canónico (ncAA)

También aminoácido no estándar .

Cualquier aminoácido , natural o artificial, que no sea uno de los 20 o 21 aminoácidos proteinogénicos codificados por el código genético estándar. Existen cientos de estos aminoácidos, muchos de los cuales tienen funciones biológicas y están especificados por códigos alternativos o incorporados a las proteínas accidentalmente por errores de traducción. Muchos de los ncAA naturales más conocidos se presentan como intermediarios en las vías metabólicas que conducen a los aminoácidos estándar, mientras que otros se han producido sintéticamente en el laboratorio. [14]
ADN no codificante (ADNnc)
Cualquier segmento de ADN que no codifique una secuencia que pueda transcribirse y traducirse en una proteína. En la mayoría de los organismos, solo una pequeña fracción del genoma está formada por ADN codificador de proteínas, aunque la proporción varía mucho entre especies. Una parte del ADN no codificante puede transcribirse en ARN no codificante funcional (como en el caso de los ARN de transferencia) o puede cumplir importantes funciones de desarrollo o regulación ; otras regiones (como en el caso del denominado " ADN basura ") parecen no tener ninguna función biológica conocida.
ARN no codificante (ARNnc)
Cualquier molécula de ARN que no se traduce finalmente en una proteína. La secuencia de ADN a partir de la cual se transcribe un ARN no codificante funcional se suele denominar "gen de ARN". Numerosos tipos de ARN no codificantes esenciales para el funcionamiento normal del genoma se producen de forma constitutiva, entre ellos el ARN de transferencia (ARNt), el ARN ribosómico (ARNr), el microARN (miARN) y el ARN interferente pequeño (ARNip); otros ARN no codificantes (a veces denominados "ARN basura") no tienen una función conocida y probablemente sean el producto de una transcripción espuria.
hebra no codificante
Ver plantilla de cadena .
no disyunción
La falta de segregación adecuada de los cromosomas homólogos o de las cromátidas hermanas durante la división celular . La no disyunción da lugar a células hijas aneuploides , que contienen cantidades anormales de uno o más cromosomas específicos . Puede deberse a diversos factores.
unión de extremos no homólogos (NHEJ)
secuencia no repetitiva
En términos generales, cualquier secuencia de nucleótidos o región de un genoma que no contenga secuencias repetidas, o en la que las repeticiones no constituyan una mayoría; o cualquier segmento de ADN que exhiba la cinética de reasociación esperada de una secuencia única. [12]
mutación sin sentido

También mutación sin sentido .

Un tipo de mutación puntual que produce un codón de parada prematuro en la secuencia de ARNm transcrita, lo que provoca la terminación prematura de la traducción, lo que da como resultado una proteína truncada, incompleta y, a menudo, no funcional.
Supresor de tonterías
mutación no sinónima

También mutación por sustitución o reemplazo no sinónima .

Tipo de mutación en la que la sustitución de una base de nucleótido por otra da como resultado, después de la transcripción y la traducción, una secuencia de aminoácidos diferente de la producida por el gen original no mutado. Debido a que las mutaciones no sinónimas siempre dan como resultado un cambio biológico en el organismo, a menudo están sujetas a una fuerte presión selectiva . Contraste con mutación sinónima .
espaciador no transcrito (NTS)
Ver espaciador .
transferencia Northern
Método de transferencia en biología molecular que se utiliza para detectar ARN en una muestra. Comparar transferencia Southern , transferencia Western y transferencia Eastern .
ARNn
Ver ARN nuclear .
N-terminal

También amino terminal y amino terminal .

El extremo de una cadena lineal de aminoácidos (es decir, un péptido) que termina en el grupo amino libre ( –NH
2
) del primer aminoácido añadido a la cadena durante la traducción. Se dice que este aminoácido es N-terminal . Por convención, las secuencias, dominios, sitios activos o cualquier otra estructura ubicada más cerca del extremo N del polipéptido o la proteína plegada que forma en relación con otras se describen como aguas arriba. Contraste C-terminal .
jaula nuclear
ADN nuclear
Cualquier molécula de ADN contenida en el núcleo de una célula eucariota, sobre todo el ADN de los cromosomas . A veces se utiliza indistintamente con el término ADN genómico.
envoltura nuclear
Barrera subcelular formada por dos membranas bicapa lipídicas concéntricas que rodean el núcleo de las células eucariotas . La envoltura nuclear a veces se denomina simplemente "membrana nuclear", aunque en realidad su estructura está compuesta por dos membranas distintas: una membrana interna y una membrana externa.
equivalencia nuclear
Principio según el cual los núcleos de prácticamente todas las células diferenciadas de un organismo multicelular maduro son genéticamente idénticos entre sí y al núcleo del cigoto del que descienden; es decir, todos contienen la misma información genética en los mismos cromosomas, habiendo sido replicados a partir del conjunto cigótico original con una fidelidad extremadamente alta. Aunque todas las células somáticas adultas tienen el mismo conjunto de genes, las células pueden diferenciarse en distintos tipos de células expresando diferentes subconjuntos de estos genes. Aunque este principio generalmente es cierto, la realidad es ligeramente más compleja, ya que mutaciones como inserciones , deleciones , duplicaciones y translocaciones , así como quimerismo , mosaicismo y varios tipos de recombinación genética , pueden hacer que diferentes linajes somáticos dentro del mismo organismo sean genéticamente no idénticos.
Señal de exportación nuclear (NES)
lámina nuclear
Red fibrosa de proteínas que recubre la superficie nucleoplásmica interna de la envoltura nuclear, compuesta de filamentos similares a los que forman el citoesqueleto . Puede funcionar como un andamiaje para los diversos contenidos del núcleo, incluidas las proteínas nucleares y los cromosomas . [3]
señal de localización nuclear (NLS)

También secuencia de localización nuclear .

Secuencia de aminoácidos dentro de una proteína que sirve como señal molecular que marca la proteína para su transporte al núcleo, que generalmente consta de uno o más motivos cortos que contienen residuos de aminoácidos con carga positiva expuestos en la superficie de la proteína madura (especialmente lisinas y argininas ). Aunque todas las proteínas se traducen en el citoplasma, muchas cuyas actividades biológicas primarias ocurren dentro del núcleo (por ejemplo, factores de transcripción) requieren señales de localización nuclear identificables por chaperonas moleculares para cruzar la envoltura nuclear. Contraste: señal de exportación nuclear .
membrana nuclear
Ver envoltura nuclear .
poro nuclear
Complejo de proteínas de membrana que crea una abertura en la envoltura nuclear a través de la cual ciertas moléculas e iones pueden pasar y, por lo tanto, entrar o salir del núcleo (de manera análoga a las proteínas de canal en la membrana celular). La envoltura nuclear normalmente tiene miles de poros, que regulan selectivamente el intercambio de materiales específicos entre el nucleoplasma y el citoplasma, incluidos los ARN mensajeros, que se transcriben en el núcleo pero deben traducirse en el citoplasma, así como las proteínas nucleares, que se sintetizan en el citoplasma pero deben regresar al núcleo para cumplir con sus funciones. [4] [3]
proteína nuclear
Cualquier proteína que se encuentre de forma natural o se localice en el núcleo de la célula (a diferencia del citoplasma o en otro lugar).
ARN nuclear (ARNn)
Cualquier molécula de ARN ubicada dentro del núcleo de una célula, ya sea asociada con cromosomas o existiendo libremente en el nucleoplasma, incluido el ARN nuclear pequeño (snRNA), el ARN potenciador (eRNA) y todos los ARN inmaduros recién transcritos , codificantes o no codificantes, antes de su exportación al citosol (hnRNA).
transferencia nuclear
transporte nuclear
Mecanismos por los cuales las moléculas cruzan la envoltura nuclear que rodea el núcleo de una célula. Aunque las moléculas pequeñas y los iones pueden atravesar la membrana libremente, la entrada y salida de moléculas más grandes está estrictamente regulada por los poros nucleares, de modo que la mayoría de las macromoléculas, como el ARN y las proteínas, requieren la asociación con factores de transporte para poder ser transportadas.
nucleasa
Cualquiera de una clase de enzimas capaces de escindir enlaces fosfodiéster que conectan nucleótidos adyacentes en una molécula de ácido nucleico (lo opuesto a una ligasa ). Las nucleasas pueden cortar una hebra o ambas hebras de una molécula dúplex, y pueden escindir aleatoriamente o en secuencias de reconocimiento específicas. Son ubicuas e imprescindibles para el funcionamiento celular normal, y también se emplean ampliamente en técnicas de laboratorio.
ácido nucleico
Macromolécula polimérica alargada formada por monómeros más pequeños llamados nucleótidos que están unidos químicamente entre sí en una cadena. Dos tipos específicos de ácido nucleico, el ADN y el ARN, son comunes a todos los organismos vivos y sirven para codificar la información genética que rige la construcción, el desarrollo y los procesos ordinarios de todos los sistemas biológicos. Esta información, contenida en el orden o secuencia de los nucleótidos, se traduce en proteínas, que dirigen todas las reacciones químicas necesarias para la vida.
secuencia de ácido nucleico
El orden preciso de los nucleótidos enlazados consecutivamente en una molécula de ácido nucleico como el ADN o el ARN. Las secuencias largas de nucleótidos son el principal medio por el cual los sistemas biológicos almacenan información genética y, por lo tanto, la replicación, transcripción y traducción precisas de dichas secuencias son de suma importancia, para evitar que la información se pierda o se corrompa. Las secuencias de ácidos nucleicos pueden denominarse de manera equivalente secuencias de nucleótidos, bases nitrogenadas, nucleobases o, en moléculas dúplex, pares de bases , y corresponden directamente a secuencias de codones y aminoácidos .
nucleobase

A veces se utiliza indistintamente con base nitrogenada o simplemente base .

Cualquiera de las cinco bases nitrogenadas primarias o canónicas –adenina ( A ) , guanina ( G ), citosina ( C ), timina ( T ) y uracilo ( U )– que forman nucleósidos y nucleótidos, los últimos de los cuales son los bloques de construcción fundamentales de los ácidos nucleicos. La capacidad de estas bases para formar pares de bases a través de enlaces de hidrógeno , así como sus perfiles tridimensionales planos y compactos, les permite "apilarse" una sobre otra y conduce directamente a las estructuras de cadena larga del ADN y el ARN. Al escribir secuencias en notación abreviada, la letra N se utiliza a menudo para representar un nucleótido que contiene una nucleobase genérica o no identificada.
nucleoide

También procariota .

Una región de forma irregular dentro de una célula procariota que contiene la mayor parte o la totalidad del material genético de la célula, pero que no está rodeada por una membrana nuclear como en los eucariotas.
nucleolina
La proteína principal que compone el nucléolo eucariota, se cree que desempeña funciones importantes en la descondensación de la cromatina , la transcripción del ARN ribosómico y el ensamblaje de los ribosomas.
nucleolonema
La región central del nucléolo, compuesta de material fibrilar denso y contorneado. [2]
nucleolo
Un orgánulo dentro del núcleo de las células eucariotas que está compuesto de proteínas, ADN y ARN y sirve como sitio de síntesis de ribosomas.
nucleoplasm

También carioplasma .

Todo el material encerrado dentro del núcleo de una célula por la envoltura nuclear, análoga al citoplasma encerrado por la membrana celular principal . Al igual que el citoplasma, el nucleoplasma está compuesto por una sustancia gelatinosa (el nucleosuelo) en la que se encuentran suspendidos diversos orgánulos, proteínas nucleares y otras biomoléculas , incluido el ADN nuclear en forma de cromosomas , el nucléolo, los cuerpos nucleares y los nucleótidos libres.
nucleoproteína
Cualquier proteína que esté unida químicamente a un ácido nucleico o conjugada con él. Algunos ejemplos son los ribosomas, los nucleosomas y muchas enzimas .
nucleosidasa
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la descomposición de nucleósidos en sus bases nitrogenadas componentes y azúcares pentosas. [12]
nucleósido
Molécula orgánica compuesta por una base nitrogenada unida a un azúcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa ). Un nucleótido incluye además uno o más grupos fosfato.
nucleosuelo

También cariolinfa o hialoplasma nuclear .

La porción soluble y líquida del nucleoplasma (análoga al citosol del citoplasma ).
nucleosoma
Subunidad estructural básica de la cromatina que se utiliza para encapsular el ADN nuclear, como los cromosomas, y que consiste en una partícula central de ocho proteínas histonas alrededor de las cuales se enrolla el ADN bicatenario de una manera similar a un hilo enrollado alrededor de un carrete. La definición técnica de un nucleosoma incluye un segmento de ADN de aproximadamente 146 pares de bases de longitud que realiza 1,67 vueltas hacia la izquierda mientras se enrolla alrededor del núcleo de la histona, así como un tramo de ADN de enlace (generalmente de 38 a 80 pb) que lo conecta a una partícula central adyacente, aunque el término se usa a menudo para referirse solo a la partícula central. Las series largas de nucleosomas se condensan aún más mediante la asociación con la histona H1 en estructuras de orden superior, como fibras de 30 nm y, en última instancia, cromátidas superenrolladas . Debido a que la interacción histona-ADN limita el acceso a la molécula de ADN por parte de otras proteínas y ARN, la posición precisa de los nucleosomas a lo largo de la secuencia de ADN juega un papel fundamental en el control de si los genes se transcriben y expresan o no , y por lo tanto, los mecanismos para mover y expulsar nucleosomas han evolucionado como un medio para regular la expresión de loci particulares.
región agotada de nucleosomas (NDR)
Una región de un genoma o cromosoma en la que largos segmentos de ADN están unidos por pocos o ningún nucleosoma y, por lo tanto, expuestos a la manipulación por otras proteínas y moléculas, lo que implica especialmente que la región es transcripcionalmente activa.
nucleótido

También monofosfato de nucleósido (NMP) .

Molécula orgánica que actúa como monómero o subunidad fundamental de los polímeros de ácidos nucleicos, incluidos el ARN y el ADN . Cada nucleótido está compuesto por tres grupos funcionales conectados: una base nitrogenada, un azúcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa ) y un único grupo fosfato. Aunque técnicamente son distintos, el término "nucleótido" se utiliza a menudo indistintamente con base nitrogenada, nucleobase y par de bases cuando se hace referencia a las secuencias que forman los ácidos nucleicos. Compárese con nucleósido .
Las nucleobases (azul) son las cinco bases nitrogenadas específicas que se utilizan canónicamente en el ADN y el ARN. Una nucleobase unida a un azúcar pentosa (ribosa o desoxirribosa ; amarillo) se conoce como nucleósido (amarillo + azul). Un nucleósido unido a un solo grupo fosfato (rojo) se conoce como nucleósido monofosfato (NMP) o nucleótido (rojo + amarillo + azul). Cuando no se incorporan a una cadena de ácido nucleico, los nucleósidos libres pueden unirse a múltiples grupos fosfato: dos fosfatos producen un nucleósido difosfato (NDP) y tres producen un nucleósido trifosfato (NTP).
secuencia de nucleótidos
Ver secuencia de ácido nucleico .
núcleo

pl. núcleos

Un gran orgánulo esférico o lobulado rodeado por una membrana dedicada que funciona como el principal compartimento de almacenamiento para el material genético de las células eucariotas, incluido el ADN que compone los cromosomas , así como el sitio de síntesis de ARN durante la transcripción. La gran mayoría de las células eucariotas tienen un solo núcleo, aunque algunas células pueden tener más de un núcleo, ya sea temporal o permanentemente, y en algunos organismos existen ciertos tipos de células (por ejemplo, los eritrocitos de los mamíferos ) que pierden sus núcleos al alcanzar la madurez, volviéndose efectivamente anucleados . El núcleo es una de las características definitorias de los eucariotas; las células de los procariotas, como las bacterias, carecen de núcleo por completo. [2]


Oh

unión oclusiva
ocre
Uno de los tres codones de terminación utilizados en el código genético estándar; en el ARN, se especifica mediante el triplete de nucleótidos UAA . Los otros dos codones de terminación se denominan ámbar y ópalo.
Fragmentos de Okazaki
Secuencias cortas de nucleótidos que son sintetizadas de forma discontinua por la ADN polimerasa y luego unidas entre sí por la ADN ligasa para crear la cadena rezagada durante la replicación del ADN . Los fragmentos de Okazaki son consecuencia de la unidireccionalidad de la ADN polimerasa, que sólo actúa en la dirección 5' a 3'.
oligogeno
oligómero
Cualquier molécula polimérica que consiste en una serie relativamente corta de monómeros o subunidades conectados; por ejemplo, un oligonucleótido es una serie corta de nucleótidos.
oligonucleótido

También abreviado oligo .

Cadena relativamente corta de residuos de ácidos nucleicos. En el laboratorio, los oligonucleótidos se utilizan habitualmente como cebadores o sondas de hibridación para detectar la presencia de moléculas de ARNm más grandes o se ensamblan en microarreglos bidimensionales para análisis de secuenciación de alto rendimiento .
oligosacárido
Molécula de carbohidrato polimérico que consiste en una cadena relativamente corta de monosacáridos conectados. Los oligosacáridos tienen funciones importantes en procesos como la señalización celular y la adhesión celular . Las cadenas más largas se denominan polisacáridos.
oncogén
Un gen que tiene el potencial de causar cáncer . En las células tumorales , estos genes suelen estar mutados y/o expresados ​​en niveles anormalmente altos.
un gen, un polipéptido

También un gen-una proteína o un gen-una enzima .

La hipótesis de que existe una gran clase de genes en la que cada gen en particular dirige la síntesis de un polipéptido o proteína en particular. [12] Históricamente se pensaba que todos los genes y proteínas podrían seguir esta regla por definición, pero ahora se sabe que muchas o la mayoría de las proteínas son compuestos de diferentes polipéptidos y, por lo tanto, el producto de múltiples genes, y también que algunos genes no codifican polipéptidos en absoluto, sino que producen ARN no codificantes, que nunca se traducen.
ópalo

También sombra .

Uno de los tres codones de terminación utilizados en el código genético estándar; en el ARN, se especifica mediante el triplete de nucleótidos UGA . Los otros dos codones de terminación se denominan ámbar y ocre.
cromatina abierta
Véase eucromatina .
marco de lectura abierto (ORF)
La parte de un marco de lectura que tiene la capacidad de traducirse de ADN o ARN a proteína; cualquier tramo continuo de codones que contiene un codón de inicio y un codón de terminación.
operador
Una secuencia reguladora dentro de un operón, típicamente ubicada entre la secuencia promotora y los genes estructurales del operón, a la que se puede unir una proteína represora desinhibida, impidiendo así que la ARN polimerasa inicie la transcripción de cistrones adyacentes. [15]
operón
Unidad funcional de expresión génica que consiste en un grupo de genes estructurales adyacentes que están colectivamente bajo el control de un único promotor, junto con una o más secuencias reguladoras adyacentes, como los operadores, que afectan la transcripción de los genes estructurales. El conjunto de genes se transcribe en conjunto, lo que generalmente da como resultado una única molécula de ARN mensajero policistrónico, que luego puede traducirse en conjunto o sufrir un empalme para crear múltiples ARNm que se traducen de forma independiente; el resultado es que los genes contenidos en el operón se expresan juntos o no se expresan en absoluto. Las proteínas reguladoras, incluidos los represores, correpresores y activadores , generalmente se unen específicamente a las secuencias reguladoras de un operón determinado; según algunas definiciones, los genes que codifican estas proteínas reguladoras también se consideran parte del operón.
red de operones
orgánulo
Un compartimento o subunidad espacialmente diferenciado dentro de una célula que tiene una función específica y especializada. Los orgánulos se encuentran tanto en células procariotas como eucariotas. En estas últimas, a menudo están separados del citoplasma al estar encerrados en su propia bicapa de membrana (de ahí el término orgánulos unidos a la membrana ), aunque los orgánulos también pueden ser áreas o estructuras funcionalmente específicas sin una membrana circundante; algunas estructuras celulares que existen parcial o totalmente fuera de la membrana celular, como los cilios y los flagelos , también se denominan orgánulos. Existen numerosos tipos de orgánulos con una amplia variedad de funciones, incluidos los diversos compartimentos del sistema de endomembranas (por ejemplo, la envoltura nuclear, el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi ), las mitocondrias, los cloroplastos , los lisosomas , los endosomas y las vacuolas, entre otros. Muchos orgánulos son exclusivos de determinados tipos o especies celulares.
origen de replicación (ORI)

También origen de replicación o simplemente origen .

Un lugar particular dentro de una molécula de ADN en el que se inicia la replicación del ADN . Los orígenes suelen definirse por la presencia de una secuencia replicadora particular o por patrones específicos de cromatina.
ósmosis
choque osmótico
Outron
Una secuencia cerca del extremo 5' de una transcripción primaria de ARNm que se elimina mediante una forma especial de empalme durante el procesamiento postranscripcional. Los outrones se encuentran completamente fuera de las secuencias codificantes de la transcripción , a diferencia de los intrones .
sobreexpresión
Un nivel anormalmente alto de expresión genética que da como resultado un número excesivo de copias de uno o más productos genéticos . La sobreexpresión produce un fenotipo pronunciado relacionado con el gen. [16] [17]
fosforilación oxidativa
estrés oxidativo
cascada de oxígeno


PAG

pág. 53

También proteína tumoral P53 (TP53) , proteína relacionada con la transformación 53 (TRP53) y antígeno tumoral celular p53 .

Una clase de proteínas reguladoras codificadas por el gen TP53 en vertebrados que se unen al ADN y regulan la expresión genética para proteger el genoma de mutaciones y bloquear la progresión a través del ciclo celular si se produce daño al ADN. [4] Está mutado en más del 50% de los cánceres humanos, lo que indica que desempeña un papel crucial en la prevención de la formación del cáncer.
paquinema

También etapa de paquiteno .

En la meiosis, la tercera de las cinco subfases de la profase I, después del zigonema y antes del diplonema . Durante el paquinema, el complejo sinaptonémico facilita el entrecruzamiento entre los cromosomas homólogos sinapsados ​​y los centrosomas comienzan a separarse entre sí. [12]
secuencia palindrómica

También palíndromo .

Secuencia de ácido nucleico de una molécula de ADN o ARN bicatenario en la que la secuencia unidireccional (por ejemplo, 5' a 3') de nucleótidos de una cadena coincide con la secuencia en la misma dirección (por ejemplo, 5' a 3') de la cadena complementaria . En otras palabras, se dice que una secuencia de nucleótidos es palindrómica si es igual a su propio complemento inverso. Los motivos palindrómicos son comunes en la mayoría de los genomas y son capaces de formar horquillas.
transporte paracelular
La transferencia de sustancias a través de un epitelio pasando a través del espacio extracelular entre las células, en contraste con el transporte transcelular, donde las sustancias viajan a través de las células cruzando el citoplasma intracelular .
paracrino
célula madre
La célula original o ancestral de la cual un conjunto determinado de células descendientes, conocidas como células hijas , se han dividido por mitosis o meiosis.
pasajero
Un fragmento de ADN de interés diseñado para ser empalmado en un “vehículo” como un vector plasmídico y luego clonado. [12]
transporte pasivo
El movimiento de un soluto a través de una membrana al viajar a través de un gradiente electroquímico o de concentración, utilizando solo la energía almacenada en el gradiente y ninguna energía de fuentes externas. [3] Contraste: transporte activo .
PCR
Véase reacción en cadena de la polimerasa .
Producto de PCR
Ver amplicón .
pentosa
Cualquier azúcar o monosacárido simple que contenga cinco átomos de carbono. Los compuestos ribosa y desoxirribosa son azúcares pentosas que, en forma de anillos cíclicos de cinco miembros, sirven como componentes estructurales centrales de los ribonucleótidos y desoxirribonucleótidos que forman el ARN y el ADN , respectivamente.
peptidasa
Ver proteasa .
péptido
Cadena corta de monómeros de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos covalentes. Los péptidos son los componentes básicos de cadenas polipeptídicas más largas y, por lo tanto, de proteínas.
enlace peptídico
Un enlace químico covalente entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino de un aminoácido adyacente en una cadena peptídica, formado por una reacción de deshidratación catalizada por la peptidil transferasa, una enzima dentro del ribosoma, durante la traducción.
material pericentriolar (PCM)
espacio perinuclear
El espacio entre las membranas interna y externa de la envoltura nuclear.
proteína de membrana periférica

También proteína de membrana extrínseca .

Cualquiera de una clase de proteínas de membrana que se adhieren solo temporalmente a la membrana celular , ya sea penetrando la bicapa lipídica o uniéndose a otras proteínas que están incrustadas permanentemente dentro de la membrana. [18] La capacidad de interactuar reversiblemente con las membranas hace que las proteínas de membrana periféricas sean importantes en muchas funciones diferentes, donde comúnmente funcionan como subunidades reguladoras de proteínas de canal y receptores de superficie celular . Los dominios de proteínas a menudo experimentan reordenamiento, disociación o cambios conformacionales cuando interactúan con la membrana, lo que resulta en la activación de su actividad biológica. [19] En la purificación de proteínas, las proteínas de membrana periféricas suelen ser más solubles en agua y mucho más fáciles de aislar de la membrana que las proteínas de membrana integrales .
peroxisoma
Un pequeño orgánulo unido a la membrana que se encuentra en muchas células eucariotas y que se especializa en llevar a cabo reacciones oxidativas con varias enzimas peroxidasas y catalasas , generalmente para mitigar el daño de las especies reactivas de oxígeno , pero también como participante en varias vías metabólicas como la beta-oxidación de ácidos grasos. [20]
persistencia
1. La tendencia de una célula en movimiento a seguir moviéndose en la misma dirección que antes; es decir, incluso en entornos isotrópicos, inevitablemente sigue existiendo un sesgo inherente por el cual, de un instante a otro, es más probable que las células no cambien de dirección que que lo hagan. Sin embargo, si se promedia durante largos períodos de tiempo, este sesgo es menos obvio y los movimientos celulares se describen mejor como un paseo aleatorio. [3]
2. La capacidad de algunos virus de permanecer presentes y viables en células, organismos o poblaciones durante períodos muy largos de tiempo mediante una variedad de estrategias, incluida la integración retroviral y la supresión inmunitaria, a menudo en una forma latente que se replica muy lentamente o no se replica en absoluto. [3]
transcripción generalizada
Placa de Petri
Plato de plástico o vidrio transparente, poco profundo, generalmente circular y cubierto con una tapa, que se usa ampliamente en los laboratorios de biología para contener medios de crecimiento sólidos o líquidos con el fin de cultivar células . Son particularmente útiles para cultivos adherentes , donde proporcionan una superficie plana y estéril propicia para la formación de colonias a partir de las cuales los científicos pueden aislar e identificar fácilmente colonias particulares.
fagocito
Un tipo de célula que funciona como parte del sistema inmunológico al engullir e ingerir moléculas extrañas dañinas, bacterias y células muertas o moribundas en un proceso conocido como fagocitosis.
fagocitosis
El proceso por el cual las moléculas extrañas, las células y las pequeñas partículas son engullidas e ingeridas a través de endocitosis por células especializadas conocidas como fagocitos (una clase que incluye macrófagos y neutrófilos ). [4]
fagosoma
Una vesícula grande, intracelular, unida a una membrana, formada como resultado de la fagocitosis y que contiene cualquier material previamente extracelular que haya sido engullido durante ese proceso. [4]
farmacogenómica
El estudio del papel que desempeña el genoma en la respuesta del organismo a los fármacos, combinando los campos de la farmacología y la genómica .
fenomeno
El conjunto completo de fenotipos que son o pueden ser expresados ​​por un genoma , célula, tejido, organismo o especie; la suma de todas sus características o rasgos químicos, morfológicos y de comportamiento manifiestos.
retraso fenómico
Un retraso en la expresión fenotípica de una mutación genética debido al tiempo requerido para la manifestación de cambios en las vías bioquímicas afectadas. [8]
fenotipo
El conjunto de rasgos morfológicos, fisiológicos y comportamentales observables de un organismo que resultan de la expresión del genotipo del organismo así como de la influencia de factores ambientales y las interacciones entre ambos.
cambio fenotípico
fosfatasa
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la escisión hidrolítica de un monoéster de ácido fosfórico en un ion fosfato y un alcohol, por ejemplo, la eliminación de un grupo fosfato de un nucleótido mediante la ruptura del enlace éster que conecta el fosfato a un azúcar ribosa o desoxirribosa o a otro fosfato, un proceso denominado desfosforilación . El proceso opuesto lo llevan a cabo las quinasas .
fosfato
cadena principal de fosfato

También cadena principal de fosfodiéster , cadena principal de azúcar-fosfato y cadena principal de fosfato-azúcar .

Cadena lineal de compuestos de fosfato y azúcar alternados que resulta de la unión de nucleótidos consecutivos en la misma cadena de una molécula de ácido nucleico y que sirve como marco estructural del ácido nucleico. Cada cadena individual se mantiene unida mediante una serie repetida de enlaces fosfodiéster que conectan cada grupo fosfato con los azúcares ribosa o desoxirribosa de dos nucleótidos adyacentes. Estos enlaces son creados por ligasas y rotos por nucleasas.
Un elemento definitorio de la estructura de los ácidos nucleicos es la cadena lineal de azúcares (naranja) y fosfatos (amarillo) alternados, conocida como la estructura principal de fosfato , que actúa como un andamio al que se unen las nucleobases. El átomo de fósforo de cada grupo fosfato forma dos enlaces éster con átomos de carbono específicos dentro de los azúcares pentosos (ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN) de dos nucleósidos adyacentes.
enlace fosfodiéster
Un par de enlaces éster que unen una molécula de fosfato con los dos anillos de pentosa de nucleósidos consecutivos en la misma cadena de un ácido nucleico. Cada fosfato forma un enlace covalente con el carbono 3' de una pentosa y el carbono 5' de la pentosa adyacente; la serie repetida de tales enlaces que mantiene unida una larga cadena de nucleótidos en las moléculas de ADN y ARN se conoce como cadena principal de fosfato o fosfodiéster.
fosfolípido
Cualquiera de una subclase de lípidos que consiste en un alcohol central (generalmente glicerol ) unido covalentemente a tres grupos funcionales: un grupo fosfato cargado negativamente y dos cadenas largas de ácidos grasos . Esta disposición da como resultado una molécula altamente anfipática que en soluciones acuosas tiende a agregarse con otras moléculas similares en una conformación laminar o micelar con las "cabezas" de fosfato hidrófilas orientadas hacia afuera, exponiéndolas a la solución, y las "colas" de ácidos grasos hidrófobas orientadas hacia adentro, minimizando sus interacciones con el agua y otros compuestos polares. Los fosfolípidos son el principal lípido estructural de membrana en casi todas las membranas biológicas, excepto las membranas de algunas células vegetales y cloroplastos , donde predominan los glicolípidos . [3]
bicapa de fosfolípidos
Ver bicapa lipídica .
fosforilación
La unión de un ion fosfato, PO3−
4
, a otra molécula o ion o a una proteína mediante un enlace covalente. La fosforilación y la reacción inversa, la desfosforilación , son pasos esenciales en numerosas vías bioquímicas, incluida la producción de trifosfato de adenosina (ATP) (como en la fosforilación oxidativa); en el metabolismo de la glucosa y la síntesis de glucógeno ; y en la modificación postraduccional de los residuos de aminoácidos en muchas proteínas. Las enzimas que catalizan las reacciones de fosforilación se conocen como quinasas ; las que catalizan la desfosforilación se conocen como fosfatasas.
piARN
Véase ARN interactuante con Piwi .
paso
El número de pares de bases contenidos dentro de una sola vuelta completa de la doble hélice del ADN, [12] utilizado como una medida de la "estrechez" o densidad de la espiral de la hélice.
ARN que interactúa con Piwi (piRNA)
membrana plasmática
Ver membrana celular .
plásmido
Cualquier molécula pequeña de ADN que esté físicamente separada del cuerpo más grande de ADN cromosómico y que pueda replicarse de forma independiente. Los plásmidos se encuentran más comúnmente como moléculas de ADN pequeñas, circulares y de doble cadena en procariotas como las bacterias , aunque a veces también están presentes en arqueas y eucariotas .
partición de plásmidos
El proceso por el cual los plásmidos que se han replicado dentro de una célula madre se distribuyen equitativamente entre las células hijas durante la división celular . [3]
resistencia mediada por plásmidos
plástido
Cualquiera de una clase de orgánulos unidos a membranas que se encuentran en las células de algunos eucariotas, como las plantas y las algas, que se supone que evolucionaron a partir de cianobacterias endosimbióticas ; los ejemplos incluyen cloroplastos , cromoplastos y leucoplastos . Los plástidos conservan sus propios cromosomas circulares que se replican independientemente del genoma de la célula huésped. Muchos contienen pigmentos fotosintéticos que les permiten realizar la fotosíntesis, mientras que otros se han conservado por su capacidad para sintetizar compuestos químicos únicos.
pleomorfismo
1. Variabilidad en el tamaño, la forma o la tinción de las células y/o sus núcleos, particularmente como se observa en histología y citopatología , donde la variación morfológica es con frecuencia un indicador de una anomalía celular como una enfermedad o la formación de un tumor.
2. En microbiología , la capacidad de algunos microorganismos, como ciertas bacterias y virus, de alterar su morfología, metabolismo o modo de reproducción en respuesta a cambios en su entorno.
plitotaxis
ploidía
El número de conjuntos completos de cromosomas en una célula y, por lo tanto, el número de posibles alelos presentes dentro de la célula en cualquier locus autosómico determinado .
El nivel de ploidía de una célula se define por el número de copias que tiene de cada cromosoma específico: si la célula tiene dos copias de cada uno de tres cromosomas distintos, se dice que es diploide (2N).
pluripotencia
hebra plus
Véase cadena de codificación .
mutación puntual
Una mutación por la cual se cambia, inserta o elimina una sola base de nucleótido de una secuencia de ADN o ARN.
cola de poli(A)
poliadenilación
La adición de una serie de múltiples ribonucleótidos de adenosina , conocida como cola de poli(A), al extremo 3' de un transcrito de ARN primario, típicamente un ARN mensajero. La poliadenilación, una clase de modificación postranscripcional, cumple diferentes propósitos en diferentes tipos de células y organismos. En los eucariotas, la adición de una cola de poli(A) es un paso importante en el procesamiento de un transcrito en bruto para convertirlo en un ARNm maduro, listo para exportarse al citoplasma donde se produce la traducción; en muchas bacterias, la poliadenilación tiene la función opuesta, ya que promueve la degradación del ARN.
policlonal
Descripción de células, proteínas o moléculas que descienden o derivan de más de un clon (es decir, de más de un genoma o linaje genético) o que se producen en respuesta a más de un estímulo único. Los anticuerpos a menudo se describen como policlonales si se han producido o generado contra múltiples antígenos distintos o múltiples variantes del mismo antígeno, de modo que puedan reconocer más de un epítopo único . [2] Contraste monoclonal .
polienlazador
Ver sitio de clonación múltiple .
polímero
Una macromolécula compuesta de múltiples subunidades repetidas o monómeros; una cadena o agregación de muchas moléculas individuales del mismo compuesto o clase de compuesto. [2] La formación de polímeros se conoce como polimerización y generalmente solo ocurre cuando hay sitios de nucleación y la concentración de monómeros es suficientemente alta. [3] Muchas de las principales clases de biomoléculas son polímeros, incluidos los ácidos nucleicos y los polipéptidos.
polimerasa
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la síntesis de moléculas poliméricas, especialmente polímeros de ácidos nucleicos, generalmente estimulando el apareamiento de nucleótidos libres con los de una plantilla complementaria existente. Las ADN polimerasas y las ARN polimerasas son esenciales para la replicación y la transcripción del ADN , respectivamente.
reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Cualquiera de una amplia variedad de métodos de biología molecular que implican la producción rápida de millones o miles de millones de copias de una secuencia de ADN específica, lo que permite a los científicos amplificar selectivamente fragmentos de una muestra muy pequeña a una cantidad lo suficientemente grande como para estudiarla en detalle. En su forma más simple, la PCR generalmente implica la incubación de una muestra de ADN objetivo de secuencia conocida o desconocida con una mezcla de reacción que consiste en cebadores de oligonucleótidos, una ADN polimerasa estable al calor y desoxirribonucleótidos trifosfatos (dNTP) libres, todos los cuales se suministran en exceso. Luego, esta mezcla se calienta y enfría alternativamente a temperaturas predeterminadas durante períodos de tiempo predeterminados de acuerdo con un patrón específico que se repite durante muchos ciclos, generalmente en un termociclador que controla automáticamente las variaciones de temperatura requeridas. En cada ciclo, el más básico de los cuales incluye una fase de desnaturalización , una fase de hibridación y una fase de elongación , las copias sintetizadas en el ciclo anterior se utilizan como plantillas para la síntesis en el siguiente ciclo, lo que provoca una reacción en cadena que da como resultado el crecimiento exponencial del número total de copias en la mezcla de reacción. La amplificación por PCR se ha convertido en una técnica estándar en prácticamente todos los laboratorios de biología molecular.
polimerización
El proceso mediante el cual se crean polímeros a partir de sus monómeros constituyentes; una reacción química o una serie de reacciones en las que las subunidades monoméricas se unen covalentemente entre sí para formar una cadena polimérica o una estructura tridimensional; por ejemplo, la polimerización de una cadena de ácidos nucleicos mediante la unión de nucleótidos consecutivos, una reacción catalizada por una polimerasa.
polimorfismo
polipéptido
Cadena polimérica larga, continua y no ramificada de monómeros de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos covalentes, normalmente más larga que un péptido. Las proteínas generalmente constan de uno o más polipéptidos plegados o dispuestos de una manera biológicamente funcional.
poliploide
(de una célula u organismo) Que tiene más de dos copias homólogas de cada cromosoma ; es decir, cualquier nivel de ploidía que sea mayor que el diploide . La poliploidía puede ocurrir como una condición normal de los cromosomas en ciertas células o incluso en organismos enteros, o puede ser el resultado de errores en la división celular o mutaciones que causan la duplicación de todo el conjunto de cromosomas.
polisacárido
Cadena polimérica lineal o ramificada de monómeros de carbohidratos (monosacáridos). Algunos ejemplos son el glucógeno y la celulosa . [4]
polisoma

También polirribosoma o ergosoma .

Un complejo de una molécula de ARN mensajero y dos o más ribosomas que actúan para traducir la transcripción de ARNm en un polipéptido.
polisomía
Condición en la que una célula u organismo tiene al menos una copia más de un cromosoma particular de lo normal para su nivel de ploidía; por ejemplo, se dice que un organismo diploide con tres copias de un cromosoma determinado presenta trisomía. Cada polisomía es un tipo de aneuploidía .
cromosoma politénico
efecto de posición
Cualquier efecto sobre la expresión o funcionalidad de un gen o secuencia que sea consecuencia de su ubicación o posición dentro de un cromosoma u otra molécula de ADN. La ubicación precisa de una secuencia en relación con otras secuencias y estructuras tiende a influir fuertemente en su actividad y otras propiedades, porque diferentes loci en la misma molécula pueden tener antecedentes genéticos y entornos físicos/químicos sustancialmente diferentes, que también pueden cambiar con el tiempo. Por ejemplo, la transcripción de un gen ubicado muy cerca de un nucleosoma, centrómero o telómero a menudo se reprime o se evita por completo porque las proteínas que componen estas estructuras bloquean el acceso al ADN por parte de los factores de transcripción, mientras que el mismo gen se transcribe a una tasa mucho mayor cuando se encuentra en la eucromatina . La proximidad a promotores, potenciadores y otros elementos reguladores, así como a regiones de transposición frecuente por elementos móviles, también puede afectar directamente la expresión; estar ubicado cerca del final de un brazo cromosómico o de puntos de cruce comunes puede afectar cuándo ocurre la replicación y la probabilidad de recombinación . Los efectos de posición son un foco importante de investigación en el campo de la herencia epigenética .
clonación posicional

También clonación basada en mapas .

Una estrategia para identificar y clonar un gen candidato basándose únicamente en el conocimiento de su locus o posición y con poca o ninguna información sobre sus productos o función, en contraste con la clonación funcional . Este método suele comenzar comparando los genomas de individuos que expresan un fenotipo de procedencia desconocida (a menudo una enfermedad hereditaria ) e identificando marcadores genéticos compartidos entre ellos. Se clonan las regiones definidas por marcadores que flanquean uno o más genes de interés , y los genes ubicados entre los marcadores pueden luego identificarse por cualquiera de una variedad de medios, por ejemplo, secuenciando la región y buscando marcos de lectura abiertos, comparando la secuencia y los patrones de expresión de la región en individuos mutantes y de tipo salvaje, o probando la capacidad del gen putativo para rescatar un fenotipo mutante. [12]
cadena de sentido positivo (+)
Véase cadena de codificación .
control positivo
superenrollamiento positivo
El superenrollamiento de una molécula de ADN bicatenario en la misma dirección que el giro de la propia doble hélice (por ejemplo, un enrollamiento a la derecha de una hélice con un giro a la derecha). [8] Contraste con superenrollamiento negativo .
modificación postranscripcional
modificación postraduccional
potencia
célula precursora
Caja Pribnow
transcripción primaria
Molécula de ARN monocatenario no procesada producida por la transcripción de una secuencia de ADN tal como existe antes de que las modificaciones postranscripcionales, como el empalme alternativo, la conviertan en un producto de ARN maduro, como un ARNm, ARNt o ARNr. Un ARNm precursor o pre-ARNm , por ejemplo, es un tipo de transcripción primaria que se convierte en un ARNm maduro listo para la traducción después del procesamiento.
primasa
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la síntesis de oligonucleótidos de ARN cortos, de ~10 bases, que al complementar la cadena rezagada durante la replicación del ADN se utilizan como cebadores por la ADN polimerasa para iniciar la síntesis de fragmentos de Okazaki. [3]
cebador
Oligonucleótido corto de cadena sencilla, de una longitud típica de 5 a 100 bases, que "prepara" o inicia la síntesis de ácidos nucleicos hibridándose con una secuencia complementaria en una cadena molde y, de ese modo, proporciona un extremo 3' existente a partir del cual una polimerasa puede extender la nueva cadena. Los sistemas naturales utilizan exclusivamente cebadores de ARN para iniciar la replicación y transcripción del ADN, mientras que las síntesis in vitro realizadas en muchas técnicas de laboratorio, como la PCR, a menudo utilizan cebadores de ADN . En los laboratorios modernos, los cebadores se diseñan cuidadosamente, a menudo en pares "directos" e "inversos", para complementar secuencias específicas y únicas dentro del ADN genómico , teniendo en cuenta sus temperaturas de fusión y de hibridación , y luego se compran a proveedores comerciales que crean oligonucleótidos a pedido mediante síntesis de novo .
dímero de cebador (PD)
Primer paso para caminar
cebado
El inicio de la síntesis de ácidos nucleicos mediante la hibridación o el apareamiento de uno o más cebadores a una secuencia complementaria dentro de una cadena molde.
sonda
Cualquier reactivo utilizado para realizar una única medición en un ensayo bioquímico, como un experimento de expresión génica. Las moléculas que tienen una afinidad específica por una o más moléculas diferentes pueden utilizarse para investigar la presencia de esas otras moléculas en muestras de composición desconocida. Las sondas suelen estar etiquetadas o utilizarse de otro modo como indicadores para indicar si se está produciendo o no una reacción química específica. Véase también sonda de hibridación .
conjunto de sondas
Una colección de dos o más sondas diseñadas para medir una sola especie molecular, como una colección de oligonucleótidos diseñados para hibridar con varias partes de las transcripciones de ARNm generadas a partir de un solo gen.
Concepto de proceso molecular y genético
prometafase
La segunda etapa de la división celular en la mitosis, sigue a la profase y precede a la metafase, durante la cual la membrana nuclear se desintegra, los cromosomas en su interior forman cinetocoros alrededor de sus centrómeros , los microtúbulos que emergen de los polos del huso mitótico alcanzan el espacio nuclear y se unen a los cinetocoros, y las proteínas motoras asociadas a los microtúbulos comienzan a empujar los cromosomas hacia el centro de la célula.
promotor
Secuencia o región de ADN, generalmente de 100 a 1000 pares de bases de longitud, a la que se unen los factores de transcripción para reclutar la ARN polimerasa hacia la secuencia e iniciar la transcripción de uno o más genes. Los promotores se ubican aguas arriba de los genes que transcriben, cerca del sitio de inicio de la transcripción.
promoción
Véase regulación positiva .
profase
La primera etapa de la división celular tanto en la mitosis como en la meiosis, que ocurre después de la interfase y antes de la prometafase, durante la cual el ADN de los cromosomas se condensa en cromatina , el nucléolo se desintegra, los centrosomas se mueven a extremos opuestos de la célula y se forma el huso mitótico.
proteasa

También peptidasa .

Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la proteólisis, es decir, la descomposición de proteínas en polipéptidos más pequeños o aminoácidos individuales, mediante la ruptura de enlaces peptídicos mediante hidrólisis . Las proteasas son componentes omnipresentes de numerosas vías biológicas y, por lo tanto, a menudo es necesario inhibirlas para que las técnicas de laboratorio que involucran la actividad de las proteínas sean efectivas.
proteína
Macromolécula polimérica compuesta por una o más cadenas largas de aminoácidos unidas por enlaces peptídicos. Las proteínas son las estructuras tridimensionales creadas cuando estas cadenas se pliegan en disposiciones específicas de orden superior después de la traducción, y es esta estructura plegada la que determina la actividad química de una proteína y, por lo tanto, su función biológica. Ubicuas y fundamentales en todos los organismos vivos, las proteínas son el medio principal por el cual se realizan las actividades de la vida, participando en la gran mayoría de las reacciones bioquímicas que ocurren dentro y fuera de las células. A menudo se clasifican según el tipo de reacción que facilitan o catalizan, por el sustrato químico sobre el que actúan o por su papel funcional en la actividad celular; por ejemplo, como proteínas estructurales, proteínas motoras, enzimas , factores de transcripción o enlaces dentro de las vías bioquímicas .
complejo proteico
Conjunto o agregado de múltiples proteínas unidas por fuerzas intermoleculares, especialmente una que tenga una función biológica particular. Los complejos pueden incluir muchas proteínas iguales o todas proteínas diferentes. Numerosas actividades celulares, incluidas la replicación , transcripción y traducción del ADN, dependen de los complejos proteicos. [4]
plegamiento de proteínas
The physical process by which the linear chains of amino acids (i.e. polypeptides) assembled during translation are changed from random coils into stable, orderly three-dimensional shapes (i.e. proteins) by assuming a higher-order structure or conformation which permits the protein to be biologically functional, known as its native state. Folding is the consequence of polypeptide residues participating in intermolecular electrostatic interactions with themselves and their surroundings, including with other molecules, and so is strongly influenced by the particularities of the local chemical environment. The time it takes to properly fold a protein varies greatly but the process often begins while chain synthesis is still ongoing; some chains may have motifs or domains which lack intrinsic order and remain unfolded across a wide range of chemical conditions. Having the correct three-dimensional structure is essential for protein function, and misfolded proteins are generally biologically inactive, though mutant folds can occasionally modify functionality in significant ways.
protein sorting

Also protein targeting.

The set of biological mechanisms by which proteins are directed and transported to appropriate destinations within or outside of the cell. Proteins must often be routed into the interior of organelles, embedded within a membrane, or secreted into the extracellular environment in order to serve their functions, and information contained in the protein itself instructs this delivery process.[21] In eukaryotic cells, an expansive network of organelles and pathways is specialized to facilitate protein sorting, including the endoplasmic reticulum and the Golgi apparatus.
protein targeting
See protein sorting.
proteinogenic amino acid
Any of the 20 canonical amino acids which are encoded by the standard genetic code and incorporated into peptides and ultimately proteins during translation. The term may also be inclusive of an additional two amino acids encoded by non-standard codes which can be incorporated by special translation mechanisms.
proteolysis
The decomposition of proteins into their component polypeptides or individual amino acids by cleaving the peptide bonds linking the amino acids together via hydrolysis. Proteolysis is an important reaction used not only for degrading and inactivating proteins but sometimes also to activate them by removing amino acid residues which inhibit their activity.[3] It is usually catalyzed by enzymes known as proteases.
proteome
The entire set of proteins that is or can be expressed by a particular genome, cell, tissue, or species at a particular time (such as during a single lifespan or during a specific developmental stage) or under particular conditions (such as when compromised by a certain disease).
proteomics
proton motive force
See chemiosmotic coupling.
protoplasm
The biological contents enclosed within a membrane-bound space, variously referring to the cytoplasm, or the cytoplasm and nucleoplasm considered collectively, and sometimes exclusive of vacuoles.
protoplast
A plant, fungal, or bacterial cell which has had its cell wall removed by mechanical, chemical, or enzymatic means; or the complete contents (the protoplasm) of an intact cell excluding the cell wall.
pulsatile secretion
The secretion of substances from a cell, organelle, or tissue in a regular, rhythmic, pulse-like pattern. Pulsatility is critical for the release of many intercellular signaling molecules such as hormones and neurotransmitters in order to maintain homeostasis or to sensitize target cells by stimulating the upregulation of surface receptors.
purine

Abbreviated in shorthand with the letter R.

A double-ringed heterocyclic organic compound which, along with pyrimidine, is one of two molecules from which all nitrogenous bases (including the nucleobases used in DNA and RNA) are derived. Adenine (A) and guanine (G) are classified as purines. The letter R is sometimes used to indicate a generic purine; e.g. in a nucleotide sequence read, R may be used to indicate that either purine nucleobase, A or G, can be substituted at the indicated position.
putative gene
A specific nucleotide sequence suspected to be a functional gene based on the identification of its open reading frame. The gene is said to be "putative" in the sense that no function has yet been described for its products.
pyknosis

Also pycnosis or karyopyknosis.

The irreversible condensation of chromatin inside the nucleus as the cell undergoes necrosis or apoptosis, resulting in a compact mass which stains strongly and is conspicuous under a microscope.[12] It is followed by karyorrhexis.
pyrimidine

Abbreviated in shorthand with the letter Y.

A single-ringed heterocyclic organic compound which, along with purine, is one of two molecules from which all nitrogenous bases (including the nucleobases used in DNA and RNA) are derived. Cytosine (C), thymine (T), and uracil (U) are classified as pyrimidines. The letter Y is sometimes used to indicate a generic pyrimidine; e.g. in a nucleotide sequence read, Y may be used to indicate that either pyrimidine nucleobase – C, T, or U – can be substituted at the indicated position.
pyrimidine dimer
A type of molecular lesion caused by photochemical damage to DNA or RNA, whereby exposure to ultraviolet (UV) radiation induces the formation of covalent bonds between pyrimidine bases occupying adjacent positions in the same polynucleotide strand, which in turn may cause local conformational changes in secondary structure and prevent base pairing with the opposite strand. In DNA, the dimerization reaction occurs between neighboring thymine and cytosine residues (TT, CC, or TC); it can also occur between cytosine and uracil residues in double-stranded RNA. Pyrimidine dimers are usually quickly corrected by nucleotide excision repair, but uncorrected lesions can inhibit or arrest polymerase activity during transcription or replication.
pyruvic acid


Q

quantitative PCR (qPCR)

Also real-time PCR (rtPCR).

quiescent culture
A cell culture in which there is little or no active cell growth or replication but in which the cells nonetheless continue to survive, as observed with some confluent cultures.[2]


R

random walk
A popular description of the path followed by a locomotive cell or particle when there is no bias in movement, i.e. when the direction of movement at any given instant is not influenced by the direction of movement in the preceding instant. The essential randomness of cell movement in a uniform environment is only apparent over long periods of time, however; in the short term, cells can and do exhibit a tendency to continue moving in the same direction.[3]
rDNA
1.  An abbreviation of recombinant DNA.
2.  An abbreviation of ribosomal DNA.
reading frame
A way of dividing the nucleotide sequence in a DNA or RNA molecule into a set of consecutive, non-overlapping triplets, which is how the sequence is interpreted or "read" by proteins and ribosomes during translation. In coding DNA, each triplet is referred to as a codon and corresponds to a particular amino acid to be added to the nascent peptide during translation. In general, only one reading frame (the so-called open reading frame) in a given section of a nucleic acid can be used to make functional proteins, but there are exceptions in a few organisms. A frameshift mutation results in a shift in the normal reading frame and affects all downstream codons.
real-time PCR (rtPCR)
See quantitative PCR.
reassociation kinetics
The measurement and manipulation of the rate of reannealing of complementary strands of DNA, generally by heating and denaturing a double-stranded molecule into single strands and then observing their rehybridization at a cooler temperature. Because the base pair G+C requires more energy to anneal than the base pair A+T, the rate of reannealing between two strands depends partly on their nucleotide sequence, and it is therefore possible to predict or estimate the sequence of the duplex molecule by the time it takes to fully hybridize. Reassociation kinetics is studied with C0t analysis: fragments reannealing at low C0t values tend to have highly repetitive sequences, while higher C0t values imply more unique sequences.[12]
receptor
A protein which initiates a cellular response to an external stimulus or propagates a molecular signal by binding a specific ligand, often a dedicated signaling molecule. Numerous types of receptors exist which serve an enormous variety of functions. Cell-surface receptors, such as those that bind acetylcholine and insulin, are embedded within the cell membrane with their binding sites exposed to the extracellular space; intracellular receptors, including many hormone receptors, are located in the cytoplasm, where they bind ligands that have diffused across the membrane and into the cell.[4]
reciprocal translocation
A type of chromosomal translocation by which there is a reciprocal exchange of chromosome segments between two or more non-homologous chromosomes. When the exchange of material is evenly balanced, reciprocal translocations are usually harmless.
A reciprocal translocation between chromosome 4 and chromosome 20
recombinant DNA (rDNA)
Any DNA molecule in which laboratory methods of genetic recombination have brought together genetic material from multiple sources, thereby creating a sequence that would not otherwise be found in a naturally occurring genome. Because DNA molecules from all organisms share the same basic chemical structure and properties, DNA sequences from any species, or even sequences created de novo by artificial gene synthesis, may be incorporated into recombinant DNA molecules. Recombinant DNA technology is widely used in genetic engineering.
recombinase
recombination
See genetic recombination, homologous recombination, and chromosomal crossover.
recombinator
Any nucleotide sequence that increases the likelihood of homologous recombination in nearby regions of the genome, e.g. the Chi sequence in certain species of bacteria.[12]
recon
The smallest unit of a DNA molecule capable of undergoing homologous recombination, i.e. a pair of consecutive nucleotides, adjacent to each other in cis.[12]
regulon
A group of non-contiguous genes which are regulated as a unit, generally by virtue of having their expression controlled by the same regulatory element or set of elements, e.g. the same repressor or activator. The term is most commonly used with prokaryotes, where a regulon may consist of genes from multiple operons.
repeat
repetitive DNA

Also repetitious DNA.

A region or fragment of DNA consisting largely or entirely of repeated nucleotide sequences.
replacement mutation
See nonsynonymous mutation.
replication
1.  The process by which certain biological molecules, notably the nucleic acids DNA and RNA, produce copies of themselves.
2.  A technique used to estimate technical and biological variation in experiments for statistical analysis of microarray data. Replicates may be technical replicates, such as dye swaps or repeated array hybridizations, or biological replicates, biological samples from separate experiments which are used to test the effects of the same experimental treatment.
replication eye

Also replication bubble.

The eye-shaped structure that forms when a pair of replication forks, each growing away from the origin, separates the strands of the double helix during DNA replication.
replication fork

Also Y fork.

The point at which the paired strands of a double-stranded DNA molecule are separated by helicase during DNA replication, breaking the hydrogen bonds between the complementary strands and thereby forming a structure with two branching single strands of DNA. Once unpaired, these strands serve as templates from which DNA polymerase synthesizes the leading strand and lagging strand. As replication proceeds, helicase moves along the DNA and continues to separate the strands, causing the replication fork to move as well.[3] A pair of replication forks forms when helicases work in opposite directions from a single origin of replication, creating a replication eye.
replication rate
The speed at which deoxyribonucleotides are incorporated into an elongating chain by DNA polymerases during DNA replication; or more generally the speed at which any chromosome, genome, cell, or organism makes a complete, independently functional copy of itself.
replicator
1.  Any fragment or region of DNA that contains a replication origin.[12]
2.  Any molecule or structure capable of copying itself; namely, nucleic acids, but also crystals of many minerals, e.g. kaolinite.
replicon
Any molecule or region of DNA or RNA that replicates from a single origin of replication.
replisome
The entire complex of molecular machinery that carries out the process of DNA replication, including all proteins, nucleic acids, and other molecules which participate at an active replication fork.
reporter
An MIAME-compliant term to describe a reagent used to make a single measurement in a gene expression experiment. MIAME defines it as "the nucleotide sequence present in a particular location on the array".[10] A reporter may be a segment of single-stranded DNA that is covalently attached to the array surface. See also probe.
reporter gene
repression
See downregulation.
repressor
A DNA-binding protein that inhibits the expression of one or more genes by binding to the operator and blocking the attachment of RNA polymerase to the promoter, thus preventing transcription. This process is known as negative gene regulation or repression.
rescue
The restoration of a defective cell or tissue to a healthy or normal condition,[12] or the reversion or recovery of a mutant gene to its normal functionality, especially in the context of experimental genetics, where an experiment (e.g. a drug, cross, or gene transfer) resulting in such a restoration is said to rescue the normal phenotype.
residue
An individual monomer or subunit of a larger polymeric macromolecule; e.g. a nucleic acid is composed of nucleotide residues, and a peptide or protein is composed of amino acid residues.[12]
response element
A short sequence of DNA within a promoter region that is able to bind specific transcription factors in order to regulate transcription of specific genes.
restitution
The spontaneous rejoining of an experimentally broken chromosome which restores the original configuration.
restitution nucleus
A nucleus containing twice the expected number of chromosomes owing to an error in cell division, especially an unreduced, diploid product of meiosis resulting from the failure of the first or second meiotic division.
restriction cloning
The use of restriction sites and the enzymes specific for them in order to clone recombinant DNA molecules.
restriction enzyme

Also restriction endonuclease, restriction exonuclease, or restrictase.

An endonuclease or exonuclease enzyme that recognizes and cleaves a nucleic acid molecule into fragments at or near specific recognition sequences known as restriction sites by breaking the phosphodiester bonds of the nucleic acid backbone. Restriction enzymes are naturally occurring in many organisms, but are also routinely used for artificial modification of DNA in laboratory techniques such as restriction cloning.
restriction fragment
Any DNA fragment that results from the cutting of a DNA strand by a restriction enzyme at one or more restriction sites.
restriction fragment length polymorphism (RFLP)
restriction map
A diagram of known restriction sites within a known DNA sequence, such as a plasmid vector, obtained by systematically exposing the sequence to various restriction enzymes and then comparing the lengths of the resulting fragments, a technique known as restriction mapping. See also gene map.
restriction site

Also restriction recognition site.

A short, specific sequence of nucleotides (typically 4 to 8 bases in length) that is reliably recognized by a particular restriction enzyme. Because restriction enzymes usually bind as homodimers, restriction sites are generally palindromic sequences spanning both strands of a double-stranded DNA molecule. Restriction endonucleases cleave the phosphate backbone between two nucleotides within the recognized sequence itself, while other types of restriction enzymes make their cuts at one end of the sequence or at a nearby sequence.
A double-stranded DNA molecule containing the sequence GAATTC and its palindromic complement CTTAAG, a restriction site for the bacterial enzyme EcoRI, is recognized and cut or "digested" in the manner shown here, with the enzyme breaking phosphodiester bonds in the backbones of both strands and leaving behind "sticky" overhangs at the ends of each of the now separate molecules.
reverse genetics
An experimental approach in molecular genetics in which a researcher starts with a known gene and attempts to determine its function or its effect on phenotype by any of a variety of laboratory techniques, commonly by deliberately mutating the gene's DNA sequence or by repressing or silencing its expression and then screening the mutant organisms for changes in phenotype. When the gene of interest is the only one in the genome whose expression has been manipulated, any observed phenotypic changes are assumed to be influenced by it. This is the opposite of forward genetics, in which a known phenotype is linked to one or more unknown genes.
reverse transcriptase (RT)
An enzyme capable of synthesizing a complementary DNA molecule from an RNA template, a process termed reverse transcription.
reverse transcription
The synthesis of a DNA molecule from an RNA template, the opposite of ordinary transcription. This process, mediated by the enzyme reverse transcriptase, is used by many viruses to replicate their genomes, as well as by retrotransposons and in eukaryotic cells.
ribonuclease (RNase)
Any of a class of nuclease enzymes which catalyze the hydrolytic cleavage of phosphodiester bonds in RNA molecules, thus severing polymeric strands of ribonucleotides into smaller components. Compare deoxyribonuclease.
ribonucleic acid (RNA)
A polymeric nucleic acid molecule composed of a series of ribonucleotides which incorporate a set of four nucleobases: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and uracil (U). Unlike DNA, RNA is more often found as a single strand folded onto itself, rather than a paired double strand. Various types of RNA molecules serve in a wide variety of essential biological roles, including coding, decoding, regulating, and expressing genes, as well as functioning as signaling molecules and, in certain viral genomes, as the primary genetic material itself.
ribonucleoprotein (RNP)
A nucleoprotein that is a complex of one or more RNA molecules and one or more proteins. Examples include ribosomes and the enzyme ribonuclease P.
ribonucleotide
A nucleotide containing ribose as its pentose sugar component, and the monomeric subunit of ribonucleic acid (RNA) molecules. Ribonucleotides canonically incorporate any of four nitrogenous bases: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and uracil (U). Compare deoxyribonucleotide.
ribonucleotide reductase (RNR)

Also ribonucleoside diphosphate reductase.

An enzyme which catalyzes the formation of deoxyribonucleotides via the reductive dehydroxylation of ribonucleotides, specifically by removing the 2' hydroxyl group from the ribose ring of ribonucleoside diphosphates (rNDPs). RNR plays a critical role in regulating the overall rate of DNA synthesis such that the ratio of DNA to cell mass is kept constant during cell division and DNA repair.
ribose
A monosaccharide sugar which, as D-ribose in its pentose ring form, is one of three primary components of the ribonucleotides from which ribonucleic acid (RNA) molecules are built. Ribose differs from its structural analog deoxyribose only at the 2' carbon, where ribose has an attached hydroxyl group that deoxyribose lacks.
ribosomal DNA (rDNA)
A DNA sequence that codes for ribosomal RNA (rRNA). In many eukaryotic genomes, rDNA occupies large, highly conserved regions of multiple chromosomes and is rich in both genes and repeats.
ribosomal RNA (rRNA)
A type of non-coding RNA which is the primary constituent of ribosomes, binding to ribosomal proteins to form the small and large subunits. It is ribosomal RNA which enables ribosomes to perform protein synthesis by working as a ribozyme that catalyzes the set of reactions comprising translation. Ribosomal RNA is transcribed from the corresponding ribosomal DNA (rDNA) and is the most abundant class of RNA in most cells, bearing responsibility for the translation of all encoded proteins despite never being translated itself.
ribosome
A macromolecular complex made of both RNA and protein which serves as the site of protein synthesis. Ribosomes have two subunits, each of which consists of one or more strands of ribosomal RNA bound to various ribosomal proteins: the small subunit, which reads the messages encoded in messenger RNA molecules, and the large subunit, which links amino acids in sequence to form a polypeptide chain. Ribosomes are fundamental and ubiquitous in all cell types and are used by all known forms of life.
riboswitch
A regulatory sequence within a messenger RNA transcript that can bind a small effector molecule, preventing or disrupting translation and thereby acting as a switch that regulates the mRNA's expression.
ribozyme
An RNA molecule with enzymatic activity,[4] i.e. one that is capable of catalyzing one or more specific biochemical reactions, similar to protein enzymes. Ribozymes function in numerous capacities, including in ribosomes as part of the large subunit ribosomal RNA.
RNA
See ribonucleic acid.
RNA gene
A gene that codes for any of the various types of non-coding RNA (e.g. rRNA and tRNA).[12]
RNA interference (RNAi)
RNA polymerase

Often abbreviated RNAP or RNApol.

Any of a class of polymerase enzymes that synthesize RNA molecules from a DNA template. RNA polymerases are essential for transcription and are found in all living organisms and many viruses. They build long single-stranded polymers called transcripts by adding ribonucleotides one at a time in the 5'-to-3' direction, relying on the template provided by the complementary strand to transcribe the nucleotide sequence faithfully.
RNA splicing
RNA-induced silencing complex (RISC)
A ribonucleoprotein complex which works to silence endogenous and exogenous genes by participating in various RNA interference pathways at the transcriptional and translational levels. RISC can bind both single-stranded and double-stranded RNA fragments and then cleave them or use them as guides to target complementary mRNAs for degradation.
RNase
See ribonuclease.
Robertsonian translocation (ROB)
A type of chromosomal translocation by which double-strand breaks at or near the centromeres of two acrocentric chromosomes cause a reciprocal exchange of segments that gives rise to one large metacentric chromosome (composed of the long arms) and one extremely small chromosome (composed of the short arms), the latter of which is often subsequently lost from the cell with little effect because it contains very few genes. The resulting karyotype shows one fewer than the expected total number of chromosomes, because two previously distinct chromosomes have essentially fused together. Carriers of Robertsonian translocations are generally not associated with any phenotypic abnormalities, but do have an increased risk of generating meiotically unbalanced gametes.
rolling circle replication (RCR)
rough endoplasmic reticulum (RER)
rRNA
See ribosomal RNA.
rtPCR
1.  An abbreviation of real-time polymerase chain reaction, synonymous with quantitative PCR.
2.  An abbreviation of reverse transcription polymerase chain reaction.


S

S phase

Also synthesis phase or synthetic phase.

The phase of the cell cycle during which nuclear DNA is replicated, occurring after the G1 phase and before the G2 phase.[2]
samesense mutation
See synonymous mutation.
Sanger sequencing
A method of DNA sequencing based on the in vitro replication of a DNA template sequence, during which fluorochrome-labeled, chain-terminating dideoxynucleotides are randomly incorporated in the elongating strand; the resulting fragments are then sorted by size with electrophoresis, and the particular fluorochrome terminating each of the size-sorted fragments is detected by laser chromatography, thus revealing the sequence of the original DNA template through the order of the fluorochrome labels as one reads from small-sized fragments to large-sized fragments. Though Sanger sequencing has been replaced in some contexts by next-generation methods, it remains widely used for its ability to produce relatively long sequence reads (500+ nucleotides) and its very low error rate.
An outline of the Sanger sequencing method
saturation hybridization
An in vitro nucleic acid hybridization reaction in which one polynucleotide component (either DNA or RNA) is supplied in great excess relative to the other, causing all complementary sequences in the other polynucleotide to pair with the excess sequences and form hybrid duplex molecules.[12]
scaffolding
scRNA
See small conditional RNA.
second-generation sequencing
See massively parallel sequencing.
selectable marker
selfish genetic element

Also selfish DNA or parasitic DNA.

Any genetic material (e.g. a gene or any other DNA sequence) which can enhance its own replication and/or transmission into subsequent generations at the expense of other genes in the genome, even if doing so has no positive effect or even a net negative effect on the fitness of the genome as a whole. Selfish elements usually work by producing self-acting gene products which repeatedly copy and paste their own coding sequences into other parts of the genome, independently of normal DNA replication (as with transposable elements); by facilitating the uneven swapping of chromosome segments during genetic recombination events (as with unequal crossing over); or by disrupting the normally equal redistribution of replicated material during mitotis or meiosis such that the probability that the selfish element is present in a given daughter cell is greater than the normal 50 percent (as with gene drives).
semiconservative replication
The standard mode of DNA replication that occurs in all living cells, in which each of the two parental strands of the original double-stranded DNA molecule are used as template strands, with DNA polymerases replicating each strand separately and simultaneously in antiparallel directions. The result is that each of the two double-stranded daughter molecules is composed of one of the original parental strands and one newly synthesized complementary strand, such that each daughter molecule conserves the precise sequence of information (indeed the very same atoms) from one-half of the original molecule. Contrast conservative replication and dispersive replication.
Three different modes of DNA replication. In semiconservative replication, each of the two daughter molecules is built from one of the original parental strands and one newly synthesized strand. In conservative replication, the original parent molecule remains intact while the replicated molecule is composed of two newly synthesized strands. In dispersive replication, each of the daughter molecules is an uneven mix of old and new, with some segments consisting of the two parental strands and others consisting of two newly synthesized strands. Only semiconservative replication occurs naturally.
sense
A distinction made between the individual strands of a double-stranded DNA molecule in order to easily and specifically identify each strand. The two complementary strands are distinguished as sense and antisense or, equivalently, the coding strand and the template strand. It is the antisense/template strand which is actually used as the template for transcription; the sense/coding strand merely resembles the sequence of codons on the RNA transcript, which makes it possible to determine from the DNA sequence alone the expected amino acid sequence of any protein translated from the RNA transcript. Which strand is which is relative only to a particular RNA transcript and not to the entire DNA molecule; that is, either strand can function as the sense/coding or antisense/template strand.
sense codon
Any codon that specifies an amino acid, as opposed to a stop codon, which does not specify any particular amino acid but instead signals the end of translation.
sequence
See nucleic acid sequence.
In bioinformatics, a graphical representation of the conservation of nucleobases or amino acids at each position within a nucleic acid or protein sequence. Sequence logos are created by aligning many sequences and used to depict consensus sequences as well as the degree of variability within the pool of aligned sequences.
A sequence logo depicts the statistical frequency with which each nucleobase (or amino acid) occurs within a given sequence. Each position in the sequence is represented by a vertical stack of letters; the total height of the stack indicates the degree of consensus at that position between all of the aligned sequences, and the height of each individual letter in the stack indicates the proportion of the aligned sequences having that nucleobase at that position. A single very large letter filling most of the stack indicates that most or all of the aligned sequences have that particular nucleobase at that position.
sequence-tagged site (STS)
Any DNA sequence that occurs exactly once within a particular genome, and whose location and nucleotide sequence are known with confidence.
sequencing
The determination of the order or sequence of nucleotides in a nucleic acid molecule, or of amino acids in a peptide, by any means. Sequences are usually written as a linear string of letters which conveniently summarizes much of the atomic-level structure of the molecule.
sex chromosome
See allosome.
sex linkage
Shine–Dalgarno sequence
In many prokaryotic messenger RNAs, the consensus sequence AGGAGGU, located 6–8 bases upstream of the translation start codon, which functions as a binding site for the ribosome by complementing a sequence in the ribosomal RNA.[12]
short arm

Denoted in shorthand with the symbol p.

In condensed chromosomes where the positioning of the centromere creates two segments or "arms" of unequal length, the shorter of the two arms of a chromatid. Contrast long arm.
short interspersed nuclear element (SINE)
short tandem repeat (STR)
See microsatellite.
shotgun sequencing
signal transduction
silencer
A sequence or region of DNA that can be bound by a repressor, thereby blocking the transcription of a nearby gene.
silencing
The total or near-total loss of expression of a particular gene or DNA sequence by any mechanism, natural or artificial, whether before, during, or after transcription or translation, which completely prevents the normal gene product from being produced and thereby deprives the cell of its ordinary function. Gene silencing may occur via natural regulatory mechanisms such as condensation of the relevant segment of DNA into a transcriptionally inactive, heterochromatic state, in which case the term is more or less equivalent to repression; genes are also commonly silenced artificially for research purposes by using techniques such as knockdown (e.g. by RNA interference) or knockout (by deleting the gene from the genome entirely). See also downregulation.
silent allele
An allele that does not produce a detectable product.[12] Compare null allele.
silent mutation
A type of neutral mutation which does not have an observable effect on the organism's phenotype. Though the term "silent mutation" is often used interchangeably with synonymous mutation, synonymous mutations are not always silent, nor vice versa. Missense mutations which result in a different amino acid but one with similar functionality (e.g. leucine instead of isoleucine) are also often classified as silent, since such mutations usually do not significantly affect protein function.
simple sequence repeat (SSR)
See microsatellite.
single-nucleotide polymorphism (SNP)
Any substitution of a single nucleotide which occurs at a specific position within a genome and with measurable frequency within a population; for example, at a specific base position in a DNA sequence, the majority of the individuals in a population may have a cytosine (C), while in a minority of individuals, the same position may be occupied by an adenine (A). SNPs are usually defined with respect to a "standard" reference genome; an individual human genome differs from the reference human genome at an average of 4 to 5 million positions, most of which consist of SNPs and short indels. See also polymorphism.
single-strand break (SSB)
The loss of continuity of the phosphate-sugar backbone in one strand of a DNA duplex.[8] See also nick; contrast double-strand break.
single-stranded
Composed of a single, unpaired nucleic acid molecule, i.e. one linear strand of nucleotides sharing a single phosphodiester backbone, as opposed to a duplex of two such strands joined by base pairing. See also single-stranded DNA and single-stranded RNA.
single-stranded DNA (ssDNA)
Any DNA molecule that consists of a single nucleotide polymer or strand, as opposed to a pair of complementary strands held together by hydrogen bonds (double-stranded DNA). In most circumstances, DNA is more stable and more common in double-stranded form, but high temperatures, low concentrations of dissolved salts, and very high or low pH can cause double-stranded molecules to decompose into two single-stranded molecules in a denaturation process known as melting; this reaction is exploited by naturally occurring enzymes such as those involved in DNA replication as well as by laboratory techniques such as polymerase chain reaction.
siRNA
See small interfering RNA.
sister chromatids
A pair of identical copies (chromatids) produced as the result of the DNA replication of a chromosome, particularly when both copies are joined together by a common centromere; the pair of sister chromatids is called a dyad. The two sister chromatids are ultimately separated from each other into two different cells during mitosis or meiosis.
site-directed mutagenesis
small conditional RNA (scRNA)
A class of small RNA molecules engineered so as to change conformation conditionally in response to cognate molecular inputs, often with the goal of controlling signal transduction pathways in vitro or in vivo.
small interfering RNA (siRNA)
small nuclear RNA (snRNA)
small nucleolar RNA (snoRNA)
A class of small RNA molecules whose primary function is to direct the chemical modification of other RNAs, mainly transfer RNAs (tRNA), small nuclear RNAs (snRNA), and especially ribosomal RNAs (rRNA) as a part of ribosome synthesis in the nucleolus. SnoRNAs contain antisense sequences that complement sequences within these target RNAs and guide ribonucleoprotein complexes to them, which can then catalyze specific nucleoside modifications, typically methylation or pseudouridylation.
small temporal RNA (stRNA)
A subclass of microRNAs, originally described in nematodes, which regulate the timing of developmental events by binding to complementary sequences in the 3' untranslated regions of messenger RNAs and inhibiting their translation. In contrast to siRNAs, which serve similar purposes, stRNAs bind to their target mRNAs after the initiation of translation and without affecting mRNA stability, which makes it possible for the target mRNAs to resume translation at a later time.
smooth endoplasmic reticulum (SER)
snoRNA
See small nucleolar RNA.
snRNA
See small nuclear RNA.
solenoid fiber
soluble RNA (sRNA)
See transfer RNA.
somatic cell

Also vegetal cell or soma.

Any biological cell forming the body of an organism, or, in multicellular organisms, any cell other than a gamete, germ cell, or undifferentiated stem cell. Somatic cells are theoretically distinct from cells of the germ line, meaning the mutations they have undergone can never be transmitted to the organism's descendants, though in practice exceptions do exist.
somatic cell nuclear transfer (SCNT)
somatic crossover
See mitotic recombination.
Southern blotting
A molecular biology method used for detecting a specific sequence in DNA samples. The technique combines separation of DNA fragments by gel electrophoresis, transfer of the DNA to a synthetic membrane, and subsequent identification of target fragments with radio-labeled or fluorescent hybridization probes.
spacer

Also intergenic spacer (IGS) or non-transcribed spacer (NTS).

Any sequence or region of non-coding DNA separating neighboring genes, whether transcribed or not. The term is used in particular to refer to the non-coding regions between the many repeated copies of the ribosomal RNA genes.[8] See also intergenic region.
spatially-restricted gene expression
The expression of one or more genes only within a specific anatomical region or tissue, often in response to a paracrine signal. The boundary between the jurisdictions of two spatially restricted genes may generate a sharp phenotypic gradient there, as with striping patterns.
spectral karyotype (SKY)
spindle apparatus
spliceosome
splicing
See genetic engineering.
split-gene
sRNA
See transfer RNA.
ssDNA
See single-stranded DNA.
ssRNA
See single-stranded RNA.
stable uncharacterized transcript (SUT)
standard genetic code
The genetic code used by the vast majority of living organisms for translating nucleic acid sequences into proteins. In this system, of the 64 possible permutations of three-letter codons that can be made from the four nucleotides, 61 code for one of the 20 amino acids, and the remaining three code for stop signals. For example, the codon CAG codes for the amino acid glutamine and the codon UAA is a stop codon. The standard genetic code is described as degenerate or redundant because some amino acids can be coded for by more than one different codon.
The standard genetic code specifies a set of 20 different amino acids from triplet arrangements of the four different RNA nucleobases (A, G, C, and U). To read this chart, choose one of the four letters in the innermost ring and then move outward, adding two more letters to complete a codon triplet: a total of 64 unique codons can be made this way, 61 of which signal the addition of one of the 20 amino acids (identified by single-letter abbreviation as well as by full name and chemical structure) to a nascent peptide chain, while the remaining three codons are stop codons signalling the termination of translation. Also indicated are some of the chemical properties of the amino acids and the various ways in which they can be modified.
start codon
The first codon translated by a ribosome from a mature messenger RNA transcript, used as a signal to initiate peptide synthesis. In the standard genetic code, the start codon always codes for the same amino acid, methionine, in eukaryotes and for a modified methionine in prokaryotes. The most common start codon is the triplet AUG. Contrast stop codon.
statistical genetics
A branch of genetics concerned with the development of statistical methods for drawing inferences from genetic data. The theories and methodologies of statistical genetics often support research in quantitative genetics, genetic epidemiology, and bioinformatics.
stem cell
Any biological cell which has not yet differentiated into a specialized cell type and which can divide through mitosis to produce more stem cells.
stem-loop

Also hairpin or hairpin loop.

sticky end
A term used to describe the end of a double-stranded DNA molecule where one strand is longer than the other by one or more nucleobases, creating a single-stranded "overhang" of unpaired bases, in contrast to a so-called "blunt end", where no such overhang exists because the terminal nucleobases on each strand are base-paired with each other. Blunt ends and sticky ends are relevant when ligating multiple DNA molecules, e.g. in restriction cloning, because many restriction enzymes cut DNA in a way that leaves behind terminal overhangs in the digested fragments. These sticky-ended molecules ligate much more readily with other sticky-ended molecules having complementary overhangs, allowing scientists to ensure that specific DNA fragments are ligated together in specific places.
stop codon

Also termination codon.

A codon that signals the termination of protein synthesis during translation of a messenger RNA transcript. In the standard genetic code, three different stop codons are used to dissociate ribosomes from the growing amino acid chain, thereby ending translation: UAG (nicknamed "amber"), UAA ("ochre"), and UGA ("opal"). Contrast start codon.
strand
An individual chain of nucleotides comprising a nucleic acid polymer, existing either singly (in which case the nucleic acid molecule is said to be single-stranded) or paired in a duplex (in which case it is said to be double-stranded).
stringency
The effect of conditions such as temperature and pH upon the degree of complementarity that is required for a hybridization reaction to occur between two single-stranded nucleic acid molecules. In the most stringent conditions, only exact complements can successfully hybridize; as stringency decreases, an increasing number of mismatches can be tolerated by the two hybridizing strands.[15]
stRNA
See small temporal RNA.
structural gene
A gene that codes for any protein or RNA product other than a regulatory factor. Structural gene products include enzymes, structural proteins, and certain non-coding RNAs.
structural protein
A protein which as its primary function contributes to the mechanical shape and structure of cells, organelles, or tissues (e.g. collagen and actin), as distinguished from proteins which serve some other purpose, such as enzymes. This distinction is not well-defined, however, as many proteins have both structural and non-structural roles.[2]
subcellular localization
The subdivision of the interior of a cell into functionally distinct spaces or compartments (e.g. membrane-bound organelles) and the localization or delegation of particular cellular functions and activities to these particular spaces; or the determination by any of various laboratory methods (e.g. fluorescent labelling) of the precise location(s) within a cell where a specific molecule has occupancy, or at which a specific activity occurs.
submetacentric
(of a linear chromosome or chromosome fragment) Having a centromere positioned close to but not exactly in the middle of the chromosome, resulting in chromatid arms of slightly different lengths.[5] Compare metacentric.
substitution
A type of point mutation in which a single nucleotide and its attached nucleobase is replaced by a different nucleotide.
substrate
1.  A chemical compound or molecule upon which a particular enzyme directly acts, often but not necessarily binding the molecule by forming one or more chemical bonds.[2] See also ligand.
2.  The substance, biotic or abiotic, upon which an organism grows or lives, or by which it is supported; e.g. a particular growth medium used in cell culture. See also substratum.
substratum
A solid surface to which a cell or organism adheres or by which it is supported, or over which it moves.[3] See also substrate.
subunit
A single unit of a multi-unit compound or molecular aggregate; e.g. a monomer from which a larger polymer is composed (as with nucleotides in nucleic acids), or an individual polypeptide chain in a multi-chain protein, or an entire protein which participates alongside other proteins as part of a protein complex.[2][4]
supercoiling
suppression
See downregulation.
suspension culture
A type of cell culture in which individual cells or aggregates of cells are suspended in a gently agitated liquid growth medium. Many prokaryotic and eukaryotic cell types readily proliferate in suspension cultures, but they are particularly useful for culturing non-adherent cell lines such as hematopoietic cells, plant cells, and insect cells. Compare adherent culture.
symporter
Any of a class of transmembrane transporter proteins which facilitate the transport of two or more different molecules across the membrane at the same time and in the same direction; e.g. glucose and sodium ions. Contrast antiporter and uniporter.
synapsis
synaptonemal complex
A complex of scaffolding proteins that mediates synapsis and homologous recombination between the chromatids of homologous chromosomes during prophase I of meiosis.
syncytium

Also symplasm; pl. syncytia.

A multinucleate cell, i.e. a cell containing more than one nucleus or, in the broadest sense, more than one nuclear genome (a meaning which is equated with polyploidy). Syncytia may form as a result of cell fusion between uninucleate cells, migration of a nucleus from one cell to another, or multiple nuclear divisions without accompanying cytokinesis (forming a coenocyte).[8] The term may also refer to cells which are interconnected by specialized membranes with gap junctions as in some neuromuscular cell types.
syndesis
The synapsis of chromosomes during meiosis.[12]
synezis
The aggregation of chromosomes into a dense knot that adheres to one side of the nucleus, commonly observed during leptonema in certain organisms.[12]
synonymous mutation

Also synonymous substitution or samesense mutation.

A type of mutation in which the substitution of one nucleotide base for another results, after transcription and translation, in an amino acid sequence which is identical to the original unmutated sequence. This is possible because of the degeneracy of the genetic code, which allows different codons to code for the same amino acid. Though synonymous mutations are often considered silent, this is not always the case; a synonymous mutation may affect the efficiency or accuracy of transcription, splicing, translation, or any other process by which genes are expressed, and thus become effectively non-silent. Contrast nonsynonymous mutation.
synthesis phase
See S phase.


T

tandem repeat
A pattern within a nucleic acid sequence in which one or more nucleobases are repeated and the repetitions are directly adjacent (i.e. tandem) to each other. An example is ATGACATGACATGAC, in which the sequence ATGAC is repeated three times.
TATA box

Also Goldberg-Hogness box.

A highly conserved non-coding DNA sequence containing a consensus of repeating T and A base pairs that is commonly found in promoter regions of genes in archaea and eukaryotes. The TATA box often serves as the site of initiation of transcription or as a binding site for transcription factors.
taxis
TCA
See citric acid cycle.
telestability
Structural destabilization of the DNA double helix at a locus that is relatively distant from the site of binding of a DNA-binding protein.[12]
telocentric
(of a linear chromosome or chromosome fragment) Having a centromere positioned at the terminal end of the chromosome (near or within the telomere), resulting in only a single arm.[5] Compare acrocentric.
telomere
A region of repetitive nucleotide sequences at each end of a linear chromosome which protects the end of the chromosome from deterioration and from fusion with other chromosomes. Since each round of replication results in the shortening of the chromosome, telomeres act as disposable buffers which are sacrificed to perpetual truncation instead of nearby genes; telomeres can also be lengthened by the enzyme telomerase.
telomeric silencing
The repression of transcription of genes in regions adjacent to telomeres. Telomeres also appear to reduce the accessibility of subtelomeric chromatin to modification by DNA methyltransferases.[12]
telophase
The final stage of cell division in both mitosis and meiosis, occurring after anaphase and before or simultaneously with cytokinesis, during which a nuclear membrane is synthesized around each set of chromatids, nucleoli are reassembled, and the mitotic spindle is disassembled. Following cytokinesis, the new daughter cells resume interphase.
template strand

Also antisense strand, negative (-) sense strand, and noncoding strand.

The strand of a double-stranded DNA molecule which is used as a template for RNA synthesis during transcription. The sequence of the template strand is complementary to the resulting RNA transcript. Contrast coding strand; see also sense.
terminalization
In cytology, the progressive shift of chiasmata from their original to more distal positions as meiosis proceeds through diplonema and diakinesis.[12]
termination codon
See stop codon.
terminator
A DNA sequence or its RNA complement which signals the termination of transcription by triggering processes that ultimately arrest the activity of RNA polymerase or otherwise cause the release of the RNA transcript from the transcriptional complex. Terminator sequences are usually found near the ends of the coding sequences of genes and operons. They generally function after being themselves transcribed into the nascent RNA strand, whereupon the part of the strand containing the sequence either directly interacts with the transcriptional complex or forms a secondary structure such as a hairpin loop which signals the recruitment of enzymes that promote its disassembly.[12]
tetramer
A molecular aggregate consisting of four subunits.[2] The term is often used to refer to protein complexes composed of four proteins, e.g. haemoglobin, or to individual proteins composed of four polypeptides. Compare monomer, dimer, and trimer.
three-prime end
See 3'-end.
three-prime untranslated region
See 3' untranslated region.
thymidine (T, dT)

Also deoxythymidine.

One of the four standard nucleosides used in DNA molecules, consisting of a thymine base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a deoxyribose sugar. The prefix deoxy- is commonly omitted, since there are no ribonucleoside analogs of thymidine used in RNA, where it is replaced with uridine instead.
thymine (T)

Also 5-methyluracil.

A pyrimidine nucleobase used as one of the four standard nucleobases in DNA molecules. Thymine forms a base pair with adenine. In RNA, thymine is not used at all, and is instead replaced with uracil.
thymine dimer
See pyrimidine dimer.
tissue
In a multicellular organism, a contiguous aggregation of cells held together by a common extracellular matrix and specialized to perform a particular function. Some tissues are composed primarily of a single cell type; others are a heterogeneous mixture of many cell types.[2] Tissues represent a level of multicellular organization between that of individual cells and that of organs, which may be composed of one or more distinct types of tissue.[3]
tissue culture
The growth and maintenance, or "culturing", of multicellular tissues, or of cells harvested from tissues, under carefully controlled conditions in vitro, in the strictest sense by taking a piece of explanted tissue directly from a living plant or animal and maintaining it outside of the body of the source organism. In common usage, the term may also refer to cell culture in general, especially when growing certain cell types which have been harvested from tissues but dispersed from their original tissue-specific organization into a population of more or less independently growing cells.[3]
tissue-specific gene expression
Gene function and expression which is restricted to a particular tissue or cell type. Tissue-specific expression is usually the result of an enhancer which is activated only in the proper cell type.
tonicity
tonoplast
See vacuole.
topoisomerase
Any of a class of DNA-binding enzymes which catalyze changes in the topological state of a double-stranded DNA molecule by nicking or cutting the sugar-phosphate backbone of one or both strands, relaxing the torsional stress inherent in the double helix and unwinding or untangling the paired strands before re-ligating the nicks. This process is usually necessary prior to replication and transcription. Topoisomerases thereby convert DNA between its relaxed and supercoiled, linked and unlinked, and knotted and unknotted forms without changing the sequence or overall chemical composition, such that the substrate and product molecules are structural isomers, differing only in their shape and their twisting, linking, and/or writhing numbers.
totipotency
A state of cell potency in which a cell or nucleus fully retains the ability to differentiate into all of the cell types represented in the adult organism, or to give rise to all of these cell types upon transplantation into an appropriate cytoplasm (as in nuclear transfer). Such cells or nuclei are said to be totipotent. The zygote that serves as the progenitor cell for sexually reproducing multicellular organisms is the archetypal totipotent cell; almost all of the cells into which it ultimately differentiates are not totipotent, though some cells such as stem cells remain totipotent or pluripotent throughout the organism's life.[2]
tracer
A molecule or a specific atom within a molecule that has been chemically or radioactively labelled so that it can easily be tracked or followed through a biochemical process or located in a cell or tissue.[4]
trailer sequence
See 3' untranslated region.
trans
On the opposite side; across from; acting from a different molecule. Contrast cis.
trans-acting
Affecting a gene or sequence on a different nucleic acid molecule or strand. A locus or sequence within a particular DNA molecule such as a chromosome is said to be trans-acting if it or its products influence or act upon other sequences located relatively far away or on an entirely different molecule or chromosome. For example, a DNA-binding protein acts "in trans" if it binds to or interacts with a sequence located on any strand or molecule different from the one on which it is encoded. Contrast cis-acting.
transcribed spacer
A spacer sequence that is transcribed and thus included in the primary ribosomal RNA transcript (as opposed to a non-transcribed spacer) but subsequently excised and discarded during the maturation of functional RNAs of the ribosome.[12]
transcript
A product of transcription; that is, any RNA molecule which has been synthesized by RNA polymerase using a complementary DNA molecule as a template. When transcription is completed, transcripts separate from the DNA and become independent primary transcripts. Particularly in eukaryotes, multiple post-transcriptional modifications are usually necessary for raw transcripts to be converted into stable and persistent molecules, which are then described as mature, though not all transcribed RNAs undergo maturation. Many transcripts are accidental, spurious, incomplete, or defective; others are able to perform their functions immediately and without modification, such as certain non-coding RNAs.
transcript of unknown function (TUF)
transcriptase
See RNA polymerase.
transcription
The first step in the process of gene expression, in which an RNA molecule, known as a transcript, is synthesized by enzymes called RNA polymerases using a gene or other DNA sequence as a template. Transcription is a critical and fundamental process in all living organisms and is necessary in order to make use of the information encoded within a genome. All classes of RNA must be transcribed before they can exert their effects upon a cell, though only messenger RNA (mRNA) must proceed to translation before a functional protein can be produced, whereas the many types of non-coding RNA fulfill their duties without being translated. Transcription is also not always beneficial for a cell: when it occurs at the wrong time or at a functionless locus, or when mobile elements or infectious pathogens utilize the host's transcription machinery, the resulting transcripts (not to mention the waste of valuable energy and resources) are often harmful to the host cell or genome.
A simplified diagram of transcription. RNA polymerase (RNAP) synthesizes an RNA transcript (blue) in the 5'-to-3' direction, using one of the DNA strands as a template, while a complex of multiple transcription factors binds to a promoter upstream of the gene.
transcription factor (TF)
Any protein that controls the rate of transcription of genetic information from DNA to RNA by binding to a specific DNA sequence and promoting or blocking the recruitment of RNA polymerase to nearby genes. Transcription factors can effectively turn "on" and "off" specific genes in order to make sure they are expressed at the right times and in the right places; for this reason, they are a fundamental and ubiquitous mechanism of gene regulation.
transcription start site (TSS)

Also transcription initiation site.

The specific location within a gene at which RNA polymerase begins transcription, defined by the specific nucleotide or codon corresponding to the first ribonucleotide(s) to be assembled in the nascent transcript (which is not necessarily the same as the first codon to be translated). This site is usually considered the beginning of the coding sequence and is the reference point for numbering the individual nucleotides within a gene. Nucleotides upstream of the start site are assigned negative numbers and those downstream are assigned positive numbers, which are used to indicate the positions of nearby sequences or structures relative to the TSS. For example, the binding site for RNA polymerase might be a short sequence immediately upstream of the TSS, from approximately -80 to -5, whereas an intron within the coding region might be defined as the sequence starting at nucleotide +207 and ending at nucleotide +793.
transcription unit
The segment of DNA between the initiation site and the termination site of transcription, containing the coding sequences for one or more genes. All genes within a transcription unit are transcribed together into a single transcript during a single transcription event; the resulting polycistronic RNA may subsequently be cleaved into separate RNAs, or may be translated as a unit and then cleaved into separate polypeptides.[12]
transcriptional bursting
The intermittent nature of transcription and translation mechanisms. Both processes occur in "bursts" or "pulses", with periods of gene activity separated by irregular intervals.
transcriptome
The entire set of RNA molecules (often referring to all types of RNA but sometimes exclusively to messenger RNA) that is or can be expressed by a particular genome, cell, population of cells, or species at a particular time or under particular conditions. The transcriptome is distinct from the exome and the translatome.
transcriptomics
transductant
A cell which has undergone transduction and been successfully transduced.
transduction
The transfer of genetic material between cells by a virus or viral vector, either naturally or artificially.
transfectant
A cell which has undergone transfection and been successfully transfected.
transfection
The deliberate experimental introduction of exogenous nucleic acids into a cell or embryo. In the broadest sense the term may refer to any such transfer and is sometimes used interchangeably with transformation, though some applications restrict the usage of transfection to the introduction of naked or purified non-viral DNA or RNA into cultured eukaryotic cells (especially animal cells) resulting in the subsequent incorporation of the foreign DNA into the host genome or the non-hereditary modification of gene expression by the foreign RNA. As a contrast to both standard non-viral transformation and transduction, transfection has also occasionally been used to refer to the uptake of purified viral nucleic acids by bacteria or plant cells without the aid of a viral vector.[12]
transfer RNA (tRNA)

Formerly referred to as soluble RNA (sRNA).

A special class of RNA molecule, typically 76 to 90 nucleotides in length, that serves as a physical adapter allowing mRNA transcripts to be translated into sequences of amino acids during protein synthesis. Each tRNA contains a specific anticodon triplet corresponding to an amino acid that is covalently attached to the tRNA's opposite end; as translation proceeds, tRNAs are recruited to the ribosome, where each mRNA codon is paired with a tRNA containing the complementary anticodon. Depending on the organism, cells may employ as many as 41 distinct tRNAs with unique anticodons; because of codon degeneracy within the genetic code, several tRNAs containing different anticodons carry the same amino acid.
transferase
Any of a class of enzymes which catalyze the chemical transfer of a functional group or substituent from one molecule to another.[2] For example, acetyltransferases catalyze the movement of an acetyl group in a process known as acetylation; methyltransferases catalyze the movement of one or more methyl groups in a process known as methylation.
transfer-messenger RNA (tmRNA)
A type of RNA molecule in some bacteria which has dual tRNA-like and mRNA-like properties, allowing it to simultaneously perform a number of different functions during translation.
transformant
A cell or organism which has taken up extracellular DNA by transformation and which can express genes encoded by it.
transformation
transgene
Any gene or other segment of genetic material that has been isolated from one organism and then transferred either naturally or by any of a variety of genetic engineering techniques into another organism, especially one of a different species. Transgenes are usually introduced into the second organism's germ line. They are commonly used to study gene function or to confer an advantage not otherwise available in the unaltered organism.
transition
A point mutation in which a purine nucleotide is substituted for another purine (AG) or a pyrimidine nucleotide is substituted for another pyrimidine (CT). Contrast transversion.
translation
The second step in the process of gene expression, in which the messenger RNA transcript produced during transcription is read by a ribosome to produce a functional protein.
translatome
The entire set of messenger RNA molecules that are translated by a particular genome, cell, tissue, or species at a particular time or under particular conditions. Like the transcriptome, it is often used as a proxy for quantifying levels of gene expression, though the transcriptome also includes many RNA molecules that are never translated.
translocation
A type of chromosomal abnormality caused by the structural rearrangement of large sections of one or more chromosomes. There are two main types: reciprocal and Robertsonian.
transmembrane protein
See integral polytopic protein.
transmission genetics
The branch of genetics that studies the mechanisms involved in the transfer of genes from parents to offspring.[12]
transport protein

Also transporter.

Any transmembrane protein which functions by permitting the movement of particular molecules, proteins, or other substances across a membrane, either actively or passively and in either or both directions (by which they may be further subclassified into uniporters, antiporters, and symporters).[3] Channel proteins and nuclear pores are examples of transport proteins.
transporter
See transport protein.
transposable element (TE)

Also transposon.

transposase
Any of a class of self-acting enzymes capable of binding to the flanking sequences of the transposable element which encodes them and catalyzing its movement to another part of the genome, typically by an excision/insertion mechanism or a replicative mechanism, in a process known as transposition.
transposition
The process by which a nucleic acid sequence known as a transposable element changes its position within a genome, either by excising and re-inserting itself at a different locus (cut-and-paste) or by duplicating itself and inserting into another locus without moving the original element from its original locus (copy-paste). These reactions are catalyzed by an enzyme known as a transposase which is encoded by a gene within the transposable element itself; thus the element's products are self-acting and can autonomously direct their own replication. Transposed sequences may re-insert at random loci or at sequence-specific targets, either on the same DNA molecule or on different molecules.
trans-splicing
transvectant
A cell which has undergone transvection and been successfully transvected.
transvection
transversion
A point mutation in which a purine nucleotide is substituted for a pyrimidine nucleotide, or vice versa (e.g. AC or AT). Contrast transition.
tricarboxylic acid cycle (TCA)
See citric acid cycle.
triglyceride

Also triacylglycerol and triacylglyceride.

Any of a class of chemical compounds which are ester derivatives of glycerol, consisting of a glycerol backbone connected to any three fatty acid substituents via ester bonds. Triglycerides are one of three major classes of esters formed by fatty acids in biological systems, along with phospholipids and cholesteryl esters. They are the primary constituent of adipose tissue in vertebrates.
trimer
A molecular aggregate consisting of three subunits.[22] The term is often used to refer to protein complexes composed of three proteins, e.g. many membrane porins, or to individual proteins composed of three polypeptides. Compare monomer, dimer, and tetramer.
trinucleotide repeat
Any sequence in which an individual nucleotide triplet is repeated many times in tandem, whether in a gene or non-coding sequence. At most loci some degree of repetition is normal and harmless, but mutations which cause specific triplets (especially those of the form CnG) to increase in copy number above the normal range are highly unstable and responsible for a variety of genetic disorders.
triplet
A unit of three successive nucleotides in a DNA or RNA molecule.[12] A triplet within a coding sequence that codes for a specific amino acid is known as a codon.
trisomy
A type of polysomy in which a diploid cell or organism has three copies of a particular chromosome instead of the normal two.
tRNA
See transfer RNA.
tRNA-ligase
See aminoacyl-tRNA synthetase.
tropism

Also tropic movement.

The directional growth or movement of a cell or organism in response to a stimulus, e.g. light, heat, the pull of gravity, or the presence of a particular chemical, such that the response is dependent on the direction of the stimulus (as opposed to a non-directional nastic response). Positive tropism is growth or movement toward the stimulus; negative tropism is away from the stimulus.[2] See also taxis and kinesis.
turgor pressure
twisting number


U

ubiquitin
A small protein of 76 amino acids found in great quantities (ubiquitously) in all eukaryotic cells. Ubiquitin is employed chiefly as a post-translational protein tag, whereby its C-terminal glycine residue is covalently bonded to accessible electrically charged residues within other proteins or polypeptides, a process known as ubiquitination which has functions in the heat-shock response, protein sorting, proteolysis, membrane trafficking, cell signaling, regulation of the cell cycle, X chromosome inactivation, and histone modification, among others.[3]
ubiquitination

Also ubiquitylation.

The labelling of a biomolecule (often another protein) by covalently attaching a ubiquitin protein to it—generally via the formation of an amide bond between the ubiquitin's C-terminal glycine and positively charged side chains (often lysine or arginine residues) of the labelled molecule, an ATP-dependent reaction catalyzed by ubiquitin-conjugating enzymes[3]—thus making it identifiable to molecules capable of recognizing ubiquitin epitopes. Ubiquitination is a widely used post-translational modification by which proteins are tagged; the attachment of a single ubiquitin molecule (monoubiquitination) can variously activate or inhibit a protein's activity, while the attachment of a chain of multiple consecutively linked ubiquitin molecules (polyubiquitination) commonly targets the protein for degradation by proteasomes.
umber
See opal.
uncharged tRNA
A transfer RNA without an attached amino acid. Contrast charged tRNA.
underwinding
See negative supercoiling.
unequal crossing over
uniparental inheritance
uniporter
A type of transport protein which catalyzes the movement of a single, specific solute or chemical species across a lipid membrane in either direction.[4] Contrast antiporter and symporter.
unique DNA

Also non-repetitive DNA.

A class of DNA sequences determined by C0t analysis to be present only once in the analyzed genome, as opposed to repetitive sequences. Most structural genes and their introns are unique.[12]
unstable mutation
A mutation with a high frequency of reversion.[12]
untranslated region (UTR)
Any non-coding sequence which is transcribed along with a protein-coding sequence, and thus included within a messenger RNA, but which is not ultimately translated during protein synthesis. A typical mRNA transcript includes two such regions: one immediately upstream of the coding sequence, known as the 5' untranslated region (5'-UTR), and one downstream of the coding sequence, known as the 3' untranslated region (3'-UTR). These regions are not removed during post-transcriptional processing (unlike introns) and are usually considered distinct from the 5' cap and the 3' polyadenylated tail (both of which are later additions to a primary transcript and not themselves products of transcription). UTRs are a consequence of the fact that transcription usually begins considerably upstream of the start codon of the coding sequence and terminates long after the stop codon has been transcribed, whereas translation is more precise. They often include motifs with regulatory functions.
upregulation

Also promotion.

Any process, natural or artificial, which increases the level of gene expression of a certain gene. A gene which is observed to be expressed at relatively high levels (such as by detecting higher levels of its mRNA transcripts) in one sample compared to another sample is said to be upregulated. Contrast downregulation.
upstream
Towards or closer to the 5'-end of a chain of nucleotides, or the N-terminus of a peptide chain. Contrast downstream.
upstream activating sequence (UAS)
uracil (U)
A pyrimidine nucleobase used as one of the four standard nucleobases in RNA molecules. Uracil forms a base pair with adenine. In DNA, uracil is not used at all, and is instead replaced with thymine.
uridine (U, Urd)
One of the four standard nucleosides used in RNA molecules, consisting of a uracil base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a ribose sugar. In DNA, uridine is replaced with thymidine.


V

vacuole
Any of a class of enclosed, fluid-filled compartments present in many eukaryotic cells as well as bacteria, often large and conspicuous under the microscope and serving any of a huge variety of functions, including acting as a resizable reservoir for the storage of water, metabolic waste, toxins, or foreign material; maintaining cellular homeostasis and hydrostatic pressure; supporting immune functions; housing symbiotic bacteria; and assisting in the degradation and recycling of old cellular components.[2]
variable number tandem repeat (VNTR)
variegation
Variation or irregularity in a particular phenotype, especially a conspicuous visible trait such as color or pigmentation, occurring simultaneously in different parts of the same individual organism due to any of a variety of causes, such as X-inactivation, mitotic recombination, transposable element activity, position effects, or infection by pathogens.
variome
vector
Any DNA molecule used as a vehicle to artificially transport foreign genetic material into another cell, where it can be replicated and/or expressed. Vectors are typically engineered recombinant DNA sequences consisting of an insert (often a transgene) and a longer "backbone" sequence containing an origin of replication, a multiple cloning site, and a selectable marker. Vectors are widely used in molecular biology laboratories to isolate, clone, or express the insert in the target cell.
vectorization
vegetal cell
See somatic cell.
vesicle
Any membrane-bound space completely enclosed by its own membrane, which is separate though usually derived from other membranes (often the cell membrane) either by budding or by mechanical disruption such as sonication.[3] The term is applied to many different structures but especially to the small, roughly spherical compartments created during endocytosis and exocytosis, as well as to lysosomes and various other small intracellular or extracellular organelles.[2]


W

Warburg effect
western blotting
whole genome sequencing (WGS)
The process of determining the entirety or near-entirety of the DNA sequences comprising an organism's genome with a single procedure or experiment, generally inclusive of all chromosomal and extrachromosomal (e.g. mitochondrial) DNA.
wild type (WT)

Denoted in shorthand with a + superscript.

The phenotype of the typical form of a species as it occurs in nature; a product of the standard "normal" allele at a given locus, as opposed to that produced by a non-standard mutant allele.
wobble base pairing
writhing number


X

X chromosome
One of two sex chromosomes present in organisms which use the XY sex-determination system, and the only sex chromosome in the X0 system. The X chromosome is found in both males and females and typically contains much more gene content than its counterpart, the Y chromosome.
X-inactivation
The process by which one of the two copies of the X chromosome is silenced by being irreversibly condensed into transcriptionally inactive heterochromatin in the cells of female therian mammals. A form of dosage compensation, X-inactivation prevents females from producing twice as many gene products from genes on the X chromosome as males, who only have one copy of the X chromosome. Which X chromosome is inactivated is randomly determined in the early embryo, making it possible for cell lineages with different inactive Xs to exist in the same organism.
X-linked trait


Y

Y chromosome
One of two sex chromosomes present in organisms which use the XY sex-determination system. The Y chromosome is found only in males and is typically much smaller than its counterpart, the X chromosome.
Y fork
See replication fork.
yeast artificial chromosome (YAC)


Z

Z-DNA
zinc finger
zygonema

Also zygotene stage.

In meiosis, the second of five substages of prophase I, following leptonema and preceding pachynema. During zygonema, synapsis occurs, physically binding homologous chromosomes to each other, and the cell's centrosome divides into two daughter centrosomes, each containing a single centriole.[12]
zygosity
The degree to which multiple copies of a gene, chromosome, or genome have the same genetic sequence; e.g. in a diploid organism with two complete copies of its genome (one maternal and one paternal), the degree of similarity of the alleles present in each copy. Individuals carrying two different alleles for a particular gene are said to be heterozygous for that gene; individuals carrying two identical alleles are said to be homozygous for that gene. Zygosity may also be considered collectively for a group of genes, or for the entire set of genes and genetic loci comprising the genome.
zygote
A type of eukaryotic cell formed as the direct result of a fertilization event between two gametes. In multicellular organisms, the zygote is the earliest developmental stage.


See also

References

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Further reading

External links