[1][2][3] El antígeno Duffy se encuentra ubicado en la superficie de los glóbulos rojos y recibe el nombre del paciente en quien la proteína fue descubierta.
[5] En los años 1920 se observó en estudios científicos que los personas de raza negra africanas tenían cierta resistencia natural e intrínseca a la malaria.
[cita requerida] En 1950 se descubrió el antígeno Duffy en un individuo hemofílico transfundido en múltiples ocasiones, cuyo suero sanguíneo contenía el primer ejemplar aislado del anticuerpo anti-Fya.
[cita requerida] Posteriormente se descubrieron otros tipos de antígenos Fy, lo que ha elevado el total actual a seis: Fya, Fyb, Fy3, Fy4, Fy5 y Fy6.
El gen todavía se transcribe en células no eritroides en presencia de esta mutación.
[11] Un estudio científico tipo comparativo relacionado con este gen en siete especies de mamíferos reveló diferencias significativas entre ellas.
[12] Las especies examinadas incluyeron chimpancés, monos Rhesus, organutanes, ratas pardas, ratones comúnes, colicortos grises, vacas y perros.
Este exón adicional está ubicado en el extremo 5' y no codifica ninguna proteína en absoluto.
[cita requerida] En los babuinos amarillos (Papio cynocephalus), las mutaciones en este gen se han asociado a la protección contra la infección por especies del género Hepatocystis .
[20] En algunas personas que carecen del antígeno Duffy en sus eritrocitos, todavía se expresa en los otros tipos de células.
Según estas alineaciones, se considera que el antígeno Duffy es el más similar a los receptores de la interleucina-8B .
[28] Esta hipótesis también ha sido cuestionada después de que se crearan ratones knock-out .
Las frecuencias fenotípicas son: Si bien anteriormente se había sugerido un posible rol en la protección de los humanos contra la malaria, esto solo pudo ser comprobado clínicamente en 1976.
[44] Desde entonces, se han llevado a cabo muchas encuestas para dilucidar la prevalencia de los alelos del antígeno Duffy en diferentes poblaciones, entre ellas: Los estudios parecen indicar que hubo un barrido selectivo en África y que esto redujo allí la incidencia de este antígeno.
En los eritrocitos, el antígeno Duffy actúa como un receptor para la invasión de los parásitos palúdicos humanos P. vivax y Plasmodium knowlesi.
Se cree que los individuos Duffy negativos cuyos eritrocitos no expresan el receptor son resistentes a la invasión de merozoítos[60] aunque se ha informado infección por P. vivax en niños Duffy negativos en Kenia, lo que sugiere un papel en la resistencia a la enfermedad, no en la infección.
[17] La protección contra el paludismo por P. vivax conferida por la ausencia del antígeno Duffy parece ser, en el mejor de los casos, muy limitada en Madagascar.
[60] Se han informado casos adicionales de infección en individuos con antígeno Duffy negativo en el Congo[66] y Uganda.
[71] Los eritrocitos que expresaban Fya tenían un 41-50% menos de unión a P. vivax en comparación con las células Fyb.
La unión del factor plaquetario 4 (CXCL4) parece ser crítica para la destrucción de Plasmodium falciparum inducida por las plaquetas.
La ausencia de DARC eritroide altera la hematopoyesis, incluidas las células madre y progenitoras, lo que finalmente da lugar a neutrófilos fenotípicamente distintos.
Como resultado, los neutrófilos maduros de los individuos Duffy-negativos llevan más "armas" moleculares contra los patógenos infecciosos.
Esta condición también se encuentra en los árabes jordanos, los beduinos negros, los beta israelíes, los judíos yemenitas y los antillanos.
Sin embargo, una vez establecida, la ausencia del receptor DARC parece ralentizar la progresión de la enfermedad.
Esta diferencia parece estar correlacionada con un genotipo particular (-46C/C) asociado con la ausencia del antígeno Duffy.
[86] Se ha informado una mayor incidencia del antígeno Duffy en pacientes con mieloma múltiple en comparación con controles sanos.
Su expresión está aumentada en los lechos vasculares y tabiques alveolares del parénquima pulmonar durante la neumonía supurativa.
[89] Se encontró que ninguno de los mayores riesgos podía atribuirse al gen DARC.
Se ha informado un mayor riesgo de este efecto secundario en pacientes nulos para el antígeno Duffy.
[90] Los anticuerpos y una respuesta celular al antígeno Duffy se han asociado con el rechazo del trasplante renal.