Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, G6PDH) EC 1.1.1.49 es una enzima presente en todos los seres vivos.

En eritrocitos, por ejemplo, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o disminución de su actividad, considerablemente reduce la edad media de los glóbulos rojos ocasionando anemia hemolítica La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa puede existir en forma dimérica o tetramérica.

La isoforma larga se expresa en los linfoblastos, granulocitos y el esperma.

En primer lugar, en áreas en las que la malaria es endémica, los alelos de la deficiencia en G6PD han alcanzado altas frecuencias (del 1% al 50%) y los individuos deficientes tienen un alto riesgo de ataques agudos hemolíticos.

En segundo lugar, los casos esporádicos de deficiencia en G6PD ocurren a muy bajas frecuencias, y presentan usualmente un fenotipo más severo.