La aldolasa B no exhibe preferencia sobre los sustratos y, por tanto, cataliza ambas reacciones.[5] En la aldolasa de mamíferos los residuos catalíticos clave que participan en la reacción son lisina y tirosina.La tirosina actúa como un aceptor eficiente de hidrógeno mientras que la lisina se une covalentemente y estabiliza el intermedio.Se encuentra en niveles similares a la aldolasa C en el cerebro y en otros tejidos del sistema nervioso.El splicing alternativo del gen de la aldolasa A resulta en múltiples variantes que codifican la misma proteína.[10][11][12] Los defectos en este gen se han identificado como causa de la intolerancia hereditaria a la fructosa.[13] La aldolasa B es una enzima homotetramérica compuesta por cuatro subunidades de masa molecular 36 kDa, con simetría 222 local.Se cree que estas regiones proporcionan a las isozimas su especificidad y las diferencias estructurales.[5] Las ISR 1-3 se encuentran predominantemente en la superficie de la enzima y no coinciden con el sitio activo, indicando que las ISRs pueden cambiar la especificidad por el sustrato o causar las interacciones de la región C-terminal con el sitio activo.También juega un papel importante en el metabolismo de la fructosa que se produce principalmente en el hígado, corteza adrenal y mucosa del intestino delgado.Tanto la dihidroxiacetona como el gliceraldehído-3-fosfato pueden ser usados en la glucólisis y en la gluconeogénesis, convirtiéndose, pues, en piruvato o en glucosa, respectivamente.[18][19] Las mutaciones genéticas que provocan defectos en aldolasa B resultan en una condición llamada intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF).Evitando alimentos que contengan fructosa, sucrosa y sorbitol, los pacientes pueden vivir sin síntomas.[22] Otras mutaciones que resultan en HFI son menos frecuentes y a veces correlacionadas con orígenes ancestrales.Esta enzima participa en seis reacciones reversibles en las vías de gluconeogénesis y glucólisis.Si la aldolasa A se encuentra elevada, la causa primaria de la miopatía, puede encontrarse relacionada con un estado inflamatorio del propio músculo.Un ejemplo es un paciente con un historial de esclerosis múltiple que comienza a presentar debilidad muscular.Ciertas medicaciones pueden elevar falsamente los niveles de aldolasa (por ejemplo en la miopatia inducida por estatinas o esteroides).La muestra debe recogerse en un tubo para suero de tapa roja (limpio, sin gel).Los recién nacidos comienzan con niveles elevados que tienden a descender hacia la adultez.Un tiempo de ayuno inapropiado (menor a 8 horas) y algunas medicaciones pueden provocar falsos positivos.
Figura 1.
Mecanismo de reacción de la aldolasa para la rotura de la fructosa-1,6-bisfosfato. Las cadenas laterales de los residuos del sitio activo están mostradas en azul.
Figura 2.
Mecanismo de la aldolasa para la rotura de la fructosa-1-fosfato produciendo dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído.
