Buscar ortólogos: PDBe, RCSB La proteína GATA1 es un importante factor de transcripción implicado en crecimiento celular y cáncer.
Se ha podido observar que GATA1 incrementa la transcripción más de 100 veces en humanos.
El dedo-N, denominado así por su cercanía al extremo N-terminal, también une ADN y además un cofactor llamado FOG-1 (friend of GATA).
En 2002, Wechsler J. et al.,[3] demostraron que ciertas mutaciones del exón 2 del gen GATA1 se encontraban presentes en casi todos los casos de leucemia megacarioblástica aguda asociada al síndrome de Down.
observaron que esas mismas mutaciones del exón 2 de GATA1 estaban también presentes en el desorden mieloproliferativo transitorio o en la leucemia transitoria asociados a síndrome de Down, que son condiciones precursoras que terminan evolucionando a leucemia megacarioblástica aguda en el 30% de los pacientes.