Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar von Gierke en 1929.[2] En esta forma de glucogenosis, el principal defecto es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir el glucógeno en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía).La enzima es escasa en el hígado, riñones e intestino delgado, donde funciona y abunda normalmente.Ciertas hormonas, particularmente el glucagón, se incrementan en el cuerpo intentando hacer crecer el nivel de azúcar en la sangre pero eso resulta imposible.También se incrementa considerablemente el ácido láctico (intenta romper el glucógeno en glucosa) y las grasas en la sangre.Se ha demostrado una deficiencia del transporte de la glucosa-6-fosfato en pacientes clasificados como GSD-Ib o pseudotipo I.Los recién nacidos pueden presentar hepatomegalia, insuficiencia respiratoria, cetoacidosis y convulsiones hipoglucémicas.Es posible por otra parte, que se produzca hipoglucemia profunda sin síntomas clínicos.La mortalidad, frecuente en otras épocas, se ha tornado ahora en rara si el control metabólico es el adecuado.En la actualidad se han localizado varias mutaciones genéticas que originan esta enfermedad (heterogeneidad genética), lo cual ha favorecido el estudio pre y postnatal sin tener que recurrir a técnicas invasivas como la biopsia hepática para el diagnóstico enzimático.La respuesta del paciente al tratamiento con administración frecuente de alimentos con alto contenido en almidón durante el día y alimentación nocturna por sonda es variable, mejorando la mayoría de los trastornos asociados a la GSD I, aunque sin corregirse la patología.Una vez alcanzado el máximo crecimiento adulto, el paciente puede resistir períodos más prolongados sin almidón.[5] La mayoría de los niños puede aprender a introducirse su propia sonda nasogástrica por la noche sin dificultad.Es preciso instruir a padres e hijos cuidadosamente sobre el uso y cuidado de la bomba.Sin embargo, con la preparación adecuada, es posible tratar a la mayoría de los pacientes mediante sonda nasogástrica.En niños mayores, adolescentes y adultos, puede emplearse el almidón de maíz no cocido como forma alternativa al tratamiento eficaz para pacientes con GSD-1.Inicialmente no se recomendaba el tratamiento con almidón de maíz para los lactantes o los niños pequeños.En las dos últimas décadas se ha producido un importante progreso en el tratamiento de pacientes con glucogenosis.[cita requerida] El aspecto diferencial en el tipo Ib está en el tratamiento de las infecciones recidivantes.
La enfermedad de Von Gierke tiene un patrón de herencia autosómica recesiva.
