Los lípidos no se encuentran sueltos en la sangre sino recogidos en grandes partículas esféricas de baja densidad que las separan del medio sanguíneo, como por ejemplo los quilomicrones.
La hiperlipidemia es muy frecuente en la población y se la considera un gran factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares.
Esta deficiencia se debe a una mutación del gen que codifica este enzima y es por lo tanto una enfermedad genética.
Los pacientes con una copia del gen mutado (heterocigotos) pueden tener las enfermedades cardiovasculares prematuras, es decir, a la edad de 30 o 40 años.
Poseer ambas copias del gen LDLR mutadas (homocigoto) suele manifestarse con las mismas enfermedades pero ya se desarrollan en la infancia.
En esta forma de la hiperlipidemia las moléculas en exceso en la sangre son los triglicéridos, cuya concentración supera a 200 mg/dl.
Además se recomienda el ejercicio físico habitual que ayuda a mejorar el metabolismo de los lípidos.
En casos extremos, bajo supervisión del experto, se pueden utilizar las estatinas y los fibratos a la vez, lo que puede provocar miopatía.