Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

El asesoramiento genético puede proveer a las familias la información con respecto al riesgo en los embarazos futuros.

Myozyme está designada por el FDA como una droga huérfana, y fue aprobada en revisión de prioridad.

El tratamiento tiene efectos secundarios entre los cuales podemos encontrar fiebre, erupción cutánea e incremento del ritmo cardíaco; estas condiciones son usualmente manejables.

La Myozyme cuesta en promedio unos $300 000 al año, y debe ser tomada por el paciente el resto de su vida.