Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII

La enfermedad de Tarui,[1]​ o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis.Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo.Los síntomas de esta enfermedad son: intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria.En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden.El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares.