La historia genética de África resume la composición genética y la historia de la población de las poblaciones africanas en África , compuesta por la historia genética general , incluidas las historias genéticas regionales de África del Norte , África Occidental , África Oriental , África Central y África Meridional , así como el origen reciente de los humanos modernos en África . El Sahara sirvió como un paso transregional y lugar de residencia para las personas en África durante varias fases húmedas [1] [2] [3] y períodos a lo largo de la historia de África . [4] [5]
Los pueblos de África se caracterizan por una subestructura genética regional y una heterogeneidad que depende de la respectiva identidad etnolingüística y que, en parte, se explica por la "evolución multirregional" de los linajes humanos modernos en varias regiones múltiples del continente africano, así como por eventos de mezcla posteriores, incluidas las migraciones de retorno desde Eurasia, de componentes altamente diferenciados de Eurasia occidental y oriental . [6]
La ascendencia genética de los africanos está dividida en gran medida por la geografía y la familia lingüística , y las poblaciones que pertenecen a los mismos grupos etnolingüísticos muestran una alta homogeneidad y coherencia genética. El flujo genético, consistente con eventos de migración de corto y largo alcance seguidos de una extensa mezcla y eventos de cuello de botella , ha influido en la composición genética regional y la estructura demográfica de los africanos. La expansión histórica bantú tuvo impactos duraderos en la composición demográfica moderna de África, lo que resultó en una mayor homogeneización genética y lingüística. [7] [8] Los estudios genéticos, arqueológicos y lingüísticos agregaron información adicional sobre este movimiento: "Nuestros resultados revelan un continuo genético de las poblaciones de hablantes de Níger-Congo en todo el continente y amplían nuestra comprensión actual de las rutas, el tiempo y la extensión de la migración bantú". [9]
En general, las diferentes poblaciones africanas muestran diversidad y subestructura genética, pero pueden agruparse en grupos distintos pero parcialmente superpuestos: [10] [11] [12] [8] [13] [14]
El término " africanos indígenas " se refiere a las poblaciones con ascendencia principalmente indígena (no euroasiática), que consiste en hablantes de Níger-Congo , hablantes nilo-saharianos , el divergente y diverso grupo khoisan , así como varios grupos etnolingüísticos no clasificados o aislados (ver lenguas no clasificadas de África ). El origen de las lenguas afroasiáticas sigue siendo controvertido, y algunos proponen un origen en Oriente Medio , mientras que otros apoyan un origen africano [19] con diversos grados de componentes euroasiáticos y africanos. [15] Las lenguas austronesias se originaron en el sudeste de Asia y luego se expandieron desde Filipinas .
Las lenguas nigerino-congolesas probablemente se originaron en o cerca del área donde se hablaban estas lenguas antes de la expansión bantú (es decir, África occidental o África central ). Su expansión puede haber estado asociada con la expansión de la agricultura, en el período neolítico africano , luego de la desecación del Sahara en c. 3500 a. C. El proto-nigerino-congoleño puede haberse originado unos 10.000 años antes del presente en el " Sahara verde " de África (aproximadamente el Sahel y el Sahara meridional ), y su dispersión puede correlacionarse con la difusión del arco y la flecha por parte de los cazadores-recolectores migratorios , que luego desarrollaron la agricultura. [21] [22] [23]
Aunque la validez de la familia nilo-sahariana sigue siendo controvertida, la región entre Chad , Sudán y la República Centroafricana se considera un candidato probable para su patria antes de su dispersión alrededor de 10.000-8.000 a. C. [24]
Se sugiere que los cazadores-recolectores del sur de África (khoisan) representan la población autóctona de cazadores-recolectores del sur de África, antes de la expansión de los hablantes de bantú de África occidental y central y los pastores de África oriental. Los khoisan muestran evidencia de una mezcla relacionada con los bantúes, que varía desde casi ~0% hasta ~87,1%. [25]
El " origen africano reciente de los humanos modernos " propone un "origen único" del Homo sapiens dentro de África. Datos genéticos y arqueológicos recientes sugieren que los subgrupos del Homo sapiens se originaron en múltiples regiones de África, no confinados a una única subregión de origen, y que el último ancestro común de todos los humanos modernos se expandió desde una única región, absorbiendo o reemplazando varios linajes profundos (descritos como fantasmas arcaicos). El Homo sapiens ancestral de los euroasiáticos propiamente dichos probablemente abandonó el noreste de África hace entre 50.000 y 100.000 años. [26] El modelo del "origen africano reciente" propone que todas las poblaciones modernas no africanas descienden de una o varias oleadas de Homo sapiens que abandonaron África hace entre 70.000 y 60.000 años. [27] [28] [29] [30]
Según Durvasula et al. (2020), hay indicios de que entre el 2% y el 19% (≃6,6 a 7,0%) del ADN de las poblaciones de África occidental puede proceder de un homínido arcaico desconocido que se separó del ancestro de los humanos y los neandertales entre 360.000 y 1,02 millones de años atrás. Sin embargo, Durvasula et al. (2020) también sugiere que al menos parte de esta mezcla arcaica también está presente en los euroasiáticos/no africanos, y que el evento o eventos de mezcla oscilan entre 0 y 124 ka BP, lo que incluye el período anterior a la migración fuera de África y anterior a la división africana/euroasiática (afectando así en parte a los ancestros comunes tanto de los africanos como de los euroasiáticos/no africanos). [32] [33] [34] Chen et al. (2020) descubrieron que los africanos tienen una ascendencia neandertal mayor de lo que se creía anteriormente. Se analizaron y analizaron 2504 muestras africanas de toda África para determinar su ascendencia neandertal. Todas las muestras africanas mostraron evidencia de una ascendencia neandertal menor, pero siempre en niveles más bajos que los observados en los euroasiáticos. [35]
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Se encuentra una importante mezcla euroasiática en el norte de África y entre grupos étnicos específicos del Cuerno de África , el norte de Sudán , la región del Sahel , así como entre los malgaches de Madagascar . Varios estudios genómicos encontraron evidencia de múltiples migraciones de regreso prehistóricas de varias poblaciones euroasiáticas y una posterior mezcla con grupos nativos. [37] El flujo genético asociado con Eurasia occidental llegó al norte de África durante el Paleolítico (hace 30.000 a 15.000 años), seguido de otros eventos de migración preneolítica y neolítica. Los datos genéticos de las muestras de Taforalt "demostraron que el norte de África recibió cantidades significativas de flujo genético de Eurasia anterior al Holoceno y al desarrollo de prácticas agrícolas". Los eventos de flujo genético medieval, como la expansión árabe, también dejaron rastros en varias poblaciones africanas. [26] [14] [38] Pickrell et al. (2014) indicaron que la ascendencia euroasiática occidental finalmente llegó a través del noreste de África (en particular el Cuerno de África) al sudeste de África y al sur de África . [39]
Ramsay et al. (2018) también encontraron evidencia de una importante mezcla euroasiática occidental en varias partes de África, tanto de migraciones antiguas como más recientes, siendo más alta entre las poblaciones del norte de África y algunos grupos del Cuerno de África : [40]
Además de la diversidad intrínseca dentro del continente debido a la estructura de la población y al aislamiento, la migración de poblaciones euroasiáticas a África ha resultado ser un factor crítico de la diversidad genética. Estas migraciones implicaron la llegada de diferentes poblaciones euroasiáticas en diferentes momentos y a diferentes partes de África. La caracterización integral de los detalles de estas migraciones mediante estudios genéticos sobre poblaciones existentes podría ayudar a explicar las fuertes diferencias genéticas entre algunas poblaciones geográficamente vecinas.
Esta distintiva mezcla euroasiática parece haber ocurrido durante al menos tres períodos de tiempo: la mezcla antigua en el centro-oeste de África (por ejemplo, los yoruba de Nigeria) ocurrió entre ~7,5 y 10,5 kya, la mezcla más antigua en el este de África (por ejemplo, Etiopía) ocurrió entre ~2,4 y 3,2 kya y la mezcla más reciente entre ~0,15 y 1,5 kya en algunas poblaciones del este de África (por ejemplo, Kenia).
Estudios posteriores basados en la desintegración de LD y la compartición de haplotipos en un amplio conjunto de poblaciones africanas y euroasiáticas confirmaron la presencia de firmas euroasiáticas en los africanos occidentales, orientales y meridionales. En el oeste, además de los hablantes de Níger-Congo de Gambia y Mali, los mossi de Burkina Faso mostraron el evento de mezcla euroasiática más antiguo, hace unos 7.000 años. En el este, estos análisis infirieron una mezcla euroasiática en los últimos 4000 años en Kenia. [40]
No hay un acuerdo definitivo sobre cuándo o dónde existió la patria original de la familia de lenguas afroasiáticas . Algunos han sugerido que se extendieron por personas con ascendencia mayoritariamente euroasiática occidental durante la Revolución Neolítica , hacia el norte de África y el Cuerno de África, saliendo del Medio Oriente , específicamente del Levante . [41] Otros argumentan que los primeros hablantes de protoafroasiático se establecieron en el noreste de África porque esa región incluye la mayoría de la diversidad de la familia de lenguas afroasiáticas y tiene grupos muy diversos en estrecha proximidad geográfica, lo que a veces se considera un signo revelador de un origen geográfico lingüístico. [42] Un subconjunto de la población protoafroasiática habría migrado al Levante durante el Paleolítico tardío , fusionándose con los euroasiáticos occidentales locales y dando como resultado una población que luego daría lugar a la cultura natufiana , asociada con el desarrollo temprano de la agricultura y las primeras lenguas afroasiáticas, o específicamente preprotosemítica . [43] [44] [ página necesaria ] [45] [46] [47] [48] Además, el sublinaje del haplogrupo Y E-M215 (también conocido como "E1b1b") y su derivado E-M35 son bastante comunes entre los hablantes afroasiáticos, y el suroeste de Etiopía es una fuente plausible de estos haplogrupos. [49] Según este modelo africano, el grupo lingüístico y los portadores de este linaje habrían surgido y se habrían dispersado juntos desde el noreste de África en el Mesolítico , probablemente habiendo desarrollado ya patrones de subsistencia de pastoreo y uso y recolección intensivos de plantas. [50] [51] [52] [53]
La hipótesis agrícola del Cercano Oriente no explica la domesticación de plantas endémicas del Cuerno de África, como el teff , el ensete y la semilla de Níger , ni tampoco explica la falta de evidencia de poblaciones agrícolas intrusivas o del cultivo de trigo , cebada o sorgo en esa región antes del 3000 a. C. [54] Según el historiador y lingüista Christopher Ehret , la forma de recolección intensiva de plantas practicada por la población protoafroasiática en el noreste de África puede haber sido un precursor de las otras prácticas agrícolas que luego se desarrollarían de forma independiente en la Media Luna Fértil y el Cuerno de África. [47] [55] [56]
Aunque muchos estudios realizados sobre las poblaciones del Cuerno de África estiman un evento de mezcla euroasiática occidental hace unos 3.000 años, [57] [40] [39] [58] Hodgson et al. (2014) encontraron un componente ancestral euroasiático occidental distintivo entre los grupos de habla afroasiática estudiados en el Cuerno de África (y en menor medida en el norte de África y Asia occidental ), más prevalente entre los somalíes étnicos . Este componente ancestral denominado "etíope-somalí" está más estrechamente relacionado con el componente "magrebí" (con un pico en tunecinos ) y se cree que divergió de otros ancestros no africanos hace unos 23.000 años y migró de regreso a África antes del desarrollo de la agricultura (12-23 ka) desde el Cercano Oriente. Esta población habría cruzado a través de la península del Sinaí y luego se habría dividido en dos, con una rama continuando hacia el oeste a través del norte de África y la otra dirigiéndose hacia el sur hacia el Cuerno de África. Los autores proponen que el componente "etíope-somalí" puede haber sido un componente ancestral sustancial de la población de habla proto-afroasiática. La migración posterior desde Arabia hacia la HOA que comenzó alrededor de 3 ka explicaría el origen de las lenguas etiosemíticas en este momento. [45] Un análisis de ADNmt por Gandini et al. (2016) ha producido evidencia adicional en apoyo de una remigración preagrícola desde Eurasia occidental hacia el Cuerno de África con una fecha estimada de llegada al Cuerno de África en el Holoceno temprano , posiblemente como resultado de redes de intercambio de obsidiana a través del Mar Rojo. [59] Hodgson et al. también confirmaron la existencia de un componente ancestral indígena del Cuerno de África - "etíope" u "omótico" (Pagani et al.) - que es más frecuente entre los hablantes de la rama omótica del afroasiático en el suroeste de Etiopía. [45] [57] Este linaje está asociado con el de un fósil de 4.500 años de antigüedad (Mota) encontrado en una cueva en el suroeste de Etiopía, que tiene una alta afinidad genética con los grupos etíopes modernos , especialmente la casta de herreros endogámicos del pueblo omótico Aari . Al igual que Mota, los herreros Aari no muestran evidencia de mezcla con euroasiáticos occidentales, lo que demuestra un grado de continuidad poblacional en esta región durante al menos 4.500 años. En un análisis comparativo del genoma de Mota que hace referencia a las poblaciones modernas, Gallego et al. (2016) concluyeron que la divergencia del omótico de otras lenguas afroasiáticas puede haber resultado del aislamiento relativo de sus hablantes de los grupos externos. [60]
En un análisis de 68 grupos étnicos etíopes, López et al. (2021) revelaron que varios grupos pertenecientes a las tres clasificaciones AA de cusítico, omótico y semítico muestran una alta similitud genética entre sí en promedio. Además, los hablantes nilo-saharianos del suroeste compartían una ascendencia más reciente con los bantúes y los nilóticos, en contraste, los hablantes afroasiáticos del noreste compartían una ascendencia más reciente con los egipcios y otros euroasiáticos occidentales. Los datos también respaldaron una mezcla reciente generalizada entre varios grupos étnicos. [61]
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Se encuentra una ascendencia específica relacionada con el este de Asia entre los hablantes de malgache de Madagascar con una frecuencia media. La presencia de esta ascendencia relacionada con el este de Asia está vinculada principalmente a la expansión de los pueblos austronesios desde el sudeste asiático . [62] [63] [64] [65] Se identificó que los pueblos de Borneo se parecían a los viajeros del este de Asia, que llegaron a Madagascar. La ascendencia del este de Asia entre los malgaches se estimó en un promedio medio del 33%, pero tan alta como ~75% entre algunos grupos de las Tierras Altas y grupos de castas superiores. [66] [67] [65]
Dobon et al. (2015) identificaron un componente ancestral autosómico que se encuentra comúnmente entre las poblaciones modernas de habla afroasiática (así como entre los nubios ) en el noreste de África. Este componente copto alcanza su punto máximo entre los coptos de Sudán , que se diferencia por su falta de influencia árabe, pero comparte una ascendencia común con las poblaciones del norte de África y Oriente Medio. Aparece junto con un componente que define a los hablantes nilo-saharianos del suroeste de Sudán y Sudán del Sur . [68] Arauna et al. (2017), analizando datos genéticos existentes obtenidos de poblaciones del norte de África , como los bereberes , los describieron como un mosaico de ascendencias relacionadas con el norte de África (Taforalt), Oriente Medio, Europa ( Primeros agricultores europeos ) y África subsahariana . [69]
Chen et al. (2020) analizaron 2.504 muestras africanas de toda África y encontraron una ascendencia neandertal arcaica, entre todas las muestras africanas analizadas, con una frecuencia baja. También identificaron un segmento de ascendencia relacionada con Europa (Eurasia occidental), que parece corresponderse en gran medida con los componentes de ascendencia neandertal detectados. Se estimó que la mezcla relacionada con Europa entre los africanos oscilaba entre el ~0% y el ~30%, con un pico entre los africanos del norte. [70] Según Chen et al. (2020), "Estos datos son consistentes con la hipótesis de que la migración de regreso contribuyó a la señal de ascendencia neandertal en los africanos. Además, los datos indican que esta migración de regreso se produjo después de la separación de los europeos y los asiáticos orientales, de una población relacionada con el linaje europeo". [70]
Existe un flujo genético menor desde el norte de África hacia partes del sur de Europa , lo que se ve respaldado por la presencia de un haplogrupo mitocondrial específico de África entre una de las cuatro muestras de 4000 años de antigüedad. [71] Múltiples estudios también encontraron evidencia de flujo genético de ascendencia africana hacia Eurasia, específicamente Europa y Oriente Medio. El análisis de 40 poblaciones diferentes de Eurasia occidental encontró mezcla africana con una frecuencia de 0% hasta ~15%. [72] [73] [74] [75]
Hollfelder et al. (2021) concluyeron que los yoruba de África occidental , que anteriormente se utilizaban como "población de referencia no mezclada" para los africanos indígenas, albergan niveles menores de ascendencia neandertal, que pueden asociarse en gran medida con la migración de regreso de una población de origen "similar a la europea ancestral". [6]
Un estudio de todo el genoma de una comunidad Fulani de Burkina Faso infirió dos eventos de mezcla importantes en este grupo, que datan de hace unos 1800 años y 300 años. El primer evento de mezcla tuvo lugar entre los ancestros de África occidental de los Fulani y los grupos nómadas ancestrales del norte de África. El segundo evento de mezcla, relativamente reciente, infirió una fuente del sudoeste de Europa, o sugiere un flujo genético adicional entre los grupos Fulani y del norte de África, que tienen proporciones de mezcla de los europeos. [76] Las poblaciones sahelianas como los toubou también mostraron una mezcla proveniente de los euroasiáticos. [77]
Se han encontrado niveles bajos de ascendencia euroasiática occidental (europea o de Oriente Medio) entre los hablantes de khoe-kwadi khoesan. Podría haber sido adquirida indirectamente por mezcla con pastores migrantes de África oriental. Esta hipótesis de flujo genético desde África oriental hacia África meridional se ve respaldada además por otros datos genéticos y arqueológicos que documentan la expansión del pastoralismo desde África oriental hacia Sudáfrica. [78]
Aunque la ascendencia denisovana y neandertal en personas no africanas fuera de África es más segura, la ascendencia humana arcaica en africanos es menos segura y es demasiado temprana para establecerla con certeza. [79]
Daniel Shriner (2018), usando poblaciones modernas como referencia, mostró que los natufienses tenían un 61,2% de ascendencia árabe, un 21,2% de África del Norte, un 10,9% de Asia occidental y una pequeña porción de ascendencia africana oriental (6,8%), que se asocia con los grupos modernos de habla omótica que se encuentran en el sur de Etiopía. [49]
Khnum-aa , Khnum-Nakht , Nakht-Ankh y JK2911 portaban el haplogrupo materno M1a1 . [80] [57]
Djehutynakht (10A) era portador del haplogrupo materno U5b2b5 . [81] JK2888 era portador del haplogrupo materno U6a2 . [57]
Thuya , Tiye , la madre de Tutankamón, y Tutankamón portaban el haplogrupo materno K. [80]
JK2134 portaba el haplogrupo materno J1d [57] y JK2887 portaba el haplogrupo materno J2a1a1 . [57]
Amenhotep III , Akenatón y Tutankamón portaban el haplogrupo paterno R1b . [80]
Ramsés III y el "Hombre desconocido E", posiblemente Pentawere , portaban el haplogrupo paterno E1b1a . [80] [82] [83]
JK2134 y JK2911 portaban el haplogrupo paterno J. [57 ]
Takabuti era portador del haplogrupo materno H4a1 [84] y YM:KMM A 63 era portador del haplogrupo materno HV . [85]
OM:KMM A 64 portaba el haplogrupo materno T2c1a . [85]
JK2888 portaba el haplogrupo paterno E1b1b1a1b2 . [57]
En el refugio rocoso de Takarkori , en Libia , dos mujeres momificadas naturalmente , que datan del Período Pastoril Medio (7000 AP), portaban el haplogrupo materno basal N. [86]
Van de Loorsdrecht et al. (2018) encontraron que de siete muestras de Taforalts de Marruecos , datadas por radiocarbono entre 15.100 cal BP y 13.900 cal BP, se encontró que seis portaban el haplogrupo materno U6a , y uno se encontró que portaba el haplogrupo materno M1b . Se encontró que seis de los seis machos portaban el haplogrupo paterno E1b1b . Se encontró que albergaban un 63,5% de ascendencia relacionada con Natufian y un 36,5% de ascendencia relacionada con África subsahariana . El componente subsahariano se destaca con mayor fuerza en los grupos modernos de África occidental, como los yoruba y los mende . Las muestras también contienen una afinidad adicional con los grupos externos de África meridional, central y oriental que no se puede explicar por ninguna población antigua o moderna conocida. [87] Cuando se proyectan en un gráfico de análisis de componentes principales de poblaciones africanas y euroasiáticas occidentales, los individuos de Taforalt forman un grupo distinto en una posición intermedia entre los norteafricanos modernos (por ejemplo, bereberes , mozabitas , saharauis ) y los africanos orientales (por ejemplo, afars , oromo , somalíes ). [87] Jeong (2020), al comparar a los Taforalt de la cultura iberomaurusiana con las poblaciones modernas, descubrió que el componente genético africano subsahariano de los Taforalt puede estar mejor representado por los africanos occidentales modernos (por ejemplo, los yoruba). [88]
Durante el Holoceno , incluido el Óptimo Climático del Holoceno en 8000 AP, los africanos portadores del haplogrupo L2 se extendieron dentro de África Occidental y los africanos portadores del haplogrupo L3 se extendieron dentro de África Oriental. [89] Como la migración más grande desde la migración Fuera de África , la migración desde el África subsahariana hacia el norte de África ocurrió, por parte de africanos occidentales, centroafricanos y africanos orientales, lo que resultó en migraciones a Europa y Asia ; en consecuencia, el ADN mitocondrial del África subsahariana se introdujo en Europa y Asia. [89] Durante el período temprano del Holoceno , el 50% del ADN mitocondrial del África subsahariana fue introducido en el norte de África por africanos occidentales y el otro 50% fue introducido por africanos orientales . [89] Durante el período moderno, un mayor número de africanos occidentales introdujo ADN mitocondrial del África subsahariana en el norte de África que los africanos orientales. [89]
Los haplogrupos mitocondriales L3, M y N se encuentran entre los pueblos sudaneses (por ejemplo, beja , nilóticos , nuba , nubios ), que no tienen interacción conocida (por ejemplo, historia de migración/mezcla) con europeos o asiáticos; en lugar de haberse desarrollado en un contexto posterior a la migración fuera de África, el macrohaplogrupo mitocondrial L3/M/N y su posterior desarrollo en haplogrupos mitocondriales distintos (por ejemplo, haplogrupo L3 , haplogrupo M , haplogrupo N ) pueden haber ocurrido en África Oriental en un momento que es considerablemente anterior al evento de migración fuera de África de 50.000 AP. [90]
Los genomas de los africanos que comúnmente experimentan adaptación son ADN regulador , y muchos casos de adaptación encontrados entre los africanos se relacionan con la dieta , la fisiología y las presiones evolutivas de los patógenos. [91]
Los agricultores neolíticos , que pueden haber residido en el noreste de África y Oriente Próximo , pueden haber sido la población de origen de las variantes de persistencia de la lactasa , incluida la -13910*T, y pueden haber sido posteriormente suplantados por migraciones posteriores de pueblos. [92] Los fulani de África occidental subsahariana , los tuareg del norte de África y los agricultores europeos , que son descendientes de estos agricultores neolíticos, comparten la variante de persistencia de la lactasa -13910*T. [92] Aunque la comparten los pastores fulani y tuareg, en comparación con la variante tuareg, la variante fulani de -13910*T ha experimentado un período más largo de diferenciación de haplotipos. [92] La variante de persistencia de la lactasa fulani -13910*T puede haberse extendido, junto con el pastoreo de ganado , entre 9686 AP y 7534 AP, posiblemente alrededor de 8500 AP; Para corroborar este marco temporal para los fulani, al menos en 7500 a. C., hay evidencia de pastores que se dedicaban al acto de ordeñar en el Sahara Central . [92]
Los rasgos arcaicos encontrados en fósiles humanos de África occidental (por ejemplo, fósiles de Iho Eleru , que datan de 13.000 AP) y África central (por ejemplo, fósiles de Ishango , que datan entre 25.000 AP y 20.000 AP) pueden haberse desarrollado como resultado de la mezcla entre humanos arcaicos y humanos modernos o pueden ser evidencia de humanos modernos tempranos de persistencia tardía . [79] Si bien la ascendencia denisovana y neandertal en no africanos fuera de África es más segura, la ascendencia humana arcaica en africanos es menos segura y es demasiado temprana para establecerse con certeza. [79]
Hasta 2017, no se ha encontrado ADN humano antiguo en la región de África Occidental . [93] Hasta 2020, no se ha encontrado ADN humano antiguo en la región de África Occidental. [88]
Ocho individuos machos de Guinea Bissau , dos individuos machos de Níger , un individuo macho de Mali y un individuo macho de Cabo Verde eran portadores del haplogrupo A1a . [94]
Como resultado de que el haplogrupo D0, una rama basal del haplogrupo DE, se encontró en tres hombres nigerianos , podría darse el caso de que el haplogrupo DE , así como sus sublinajes D0 y E, se originaran en África . [95]
Hace 19.000 años, los africanos, portadores del haplogrupo E1b1a-V38 , probablemente atravesaron el Sahara , de este a oeste . [96] El E1b1a1-M2 probablemente se originó en África occidental o África central . [97]
Alrededor de 18.000 años antes del presente, el pueblo mende , junto con los pueblos gambianos , crecieron en tamaño poblacional. [98]
En 15.000 años AP, los hablantes de Níger-Congo pueden haber migrado desde la región saheliana de África occidental, a lo largo del río Senegal , e introducido L2a1 en el norte de África , lo que resultó en que los pueblos mauritanos modernos y los bereberes de Túnez lo heredaran. [99]
Entre 11.000 y 10.000 AP, el pueblo Yoruba y el pueblo Esan crecieron en tamaño poblacional. [98]
Hace ya 11.000 años, los africanos occidentales subsaharianos, portadores del macrohaplogrupo L (por ejemplo, L1b1a11 , L1b1a6a, L1b1a8, L1b1a9a1, L2a1k , L3d1b1a ), pueden haber migrado a través del norte de África y hacia Europa , principalmente al sur de Europa (por ejemplo, Iberia ). [100]
Durante el período temprano del Holoceno , en 9000 AP, los pueblos relacionados con los khoisan se mezclaron con los ancestros del pueblo igbo , posiblemente en el Sahara occidental . [101] [102]
Entre 2000 y 1500 a. C., los hablantes del idioma nilo-sahariano pueden haber migrado a través del Sahel , desde África Oriental a África Occidental , y haberse mezclado con el pueblo berom de habla niger-congoleña . [103] En 710 d. C., las poblaciones relacionadas con África Occidental (por ejemplo, el pueblo berom de habla niger-congoleña , los hablantes bantúes ) y las poblaciones relacionadas con África Oriental ( etíopes de habla nilo-sahariana , chadianos de habla nilo-sahariana ) se mezclaron entre sí en el norte de Nigeria y el norte de Camerún . [104]
Fan et al. (2019) encontraron que el pueblo fulani muestra afinidad genética con grupos aislados de habla afroasiática en África Oriental , específicamente hablantes de omótico como el pueblo aari . Si bien los fulani tienen una ascendencia africana indígena casi exclusiva (definida por la ascendencia de África Occidental y Oriental), también muestran rastros de mezcla similar a la de Eurasia Occidental, lo que respalda una patria ancestral en algún lugar del norte o este de África, y una expansión hacia el oeste durante el Neolítico, posiblemente causada por la llegada y expansión de grupos relacionados con Eurasia Occidental. [105] Fan et al. (2023) encontraron que los fulani , que tienen un 50% de ascendencia relacionada con Amhara y un 50% relacionada con Tikari , así como también ocupan regiones como África Occidental , África Central y Sudán como pastores nómadas , pueden haber sido inicialmente hablantes afroasiáticos que posteriormente experimentaron un reemplazo lingüístico y se convirtieron en hablantes de Níger-Congo . [106]
Los genomas de los africanos que comúnmente experimentan adaptación son ADN regulador , y muchos casos de adaptación encontrados entre los africanos se relacionan con la dieta , la fisiología y las presiones evolutivas de los patógenos. [91] En toda el África subsahariana , se ha encontrado adaptación genética (por ejemplo, mutación rs334, grupo sanguíneo Duffy , mayores tasas de deficiencia de G6PD , enfermedad de células falciformes ) a la malaria entre los africanos subsaharianos , que puede haberse desarrollado inicialmente en 7300 AP. [91] Los africanos subsaharianos tienen más del 90% del genotipo Duffy-null . [107]
Durante la Edad del Cobre y la era islámica temprana del antiguo Israel , los africanos occidentales pueden haber migrado al antiguo Israel e introducido piojos de la cabeza desde África occidental . [108]
En medio del Sahara Verde, la mutación de la anemia falciforme se originó en el Sahara [96] o en la región forestal del noroeste de África Central occidental (por ejemplo, Camerún) [96] [109] hace al menos 7.300 años, [96] [109] aunque posiblemente tan temprano como hace 22.000 años. [110] [109] El haplotipo ancestral de la anemia falciforme a los haplotipos modernos (por ejemplo, haplotipos Camerún / República Centroafricana y Benín / Senegal ) puede haber surgido por primera vez en los ancestros de los africanos occidentales modernos, con los haplogrupos E1b1a1-L485 y E1b1a1-U175 o su haplogrupo ancestral E1b1a1-M4732. [96] Los africanos occidentales (por ejemplo, Yoruba y Esan de Nigeria), con el haplotipo de la anemia falciforme de Benín, pueden haber migrado a través de la región nororiental de África hacia la región occidental de Arabia . [96] Los africanos occidentales (por ejemplo, los mendé de Sierra Leona), portadores del haplotipo de anemia falciforme de Senegal, [111] [96] pueden haber migrado a Mauritania (tasa de incidencia moderna del 77 %) y Senegal (100 %); también pueden haber migrado a través del Sahara, al norte de África , y desde el norte de África, al sur de Europa , Turquía y una región cerca del norte de Irak y el sur de Turquía. [111] Algunos pueden haber migrado e introducido los haplotipos de anemia falciforme de Senegal y Benín en Basora , Irak, donde ambos se presentan por igual. [111] Los africanos occidentales, portadores del haplotipo de anemia falciforme de Benín, pueden haber migrado a la región norte de Irak (69,5 %), Jordania (80 %), Líbano (73 %), Omán (52,1 %) y Egipto (80,8 %). [111]
Según Steverding (2020), aunque no es definitivo: Cerca de los Grandes Lagos africanos , los esquistosomas (por ejemplo, S. mansoni , S. haematobium ) experimentaron una evolución. [112] Posteriormente, hubo una expansión a lo largo del Nilo. [112] Desde Egipto , la presencia de esquistosomas puede haberse expandido, a través de los pueblos migratorios yoruba , hasta África occidental. [112] Posteriormente, los esquistosomas pueden haberse expandido, a través de los pueblos migratorios bantú , hasta el resto de África subsahariana (por ejemplo, África austral , África central ). [112]
A través de rutas tomadas por caravanas , o mediante viajes durante el período almovárida , una población (por ejemplo, los africanos occidentales subsaharianos ) puede haber introducido la mutación β-talasemia –29 (A → G) (que se encuentra en cantidades notables entre los afroamericanos ) en la región norteafricana de Marruecos . [113]
Si bien la migración de Níger al Congo puede haber sido desde África occidental a Kordofán, posiblemente desde Kordofán , Sudán , los hablantes de Níger al Congo acompañados por gallinas de Guinea con casco no domesticadas , pueden haber atravesado África occidental, domesticado las gallinas de Guinea con casco hacia el 3000 a. C. y, a través de la expansión bantú , atravesado otras partes de África subsahariana (por ejemplo, África central , África oriental , África meridional ). [114]
Los rasgos arcaicos encontrados en fósiles humanos de África occidental (por ejemplo, fósiles de Iho Eleru , que datan de 13.000 AP) y África central (por ejemplo, fósiles de Ishango , que datan entre 25.000 AP y 20.000 AP) pueden haberse desarrollado como resultado de la mezcla entre humanos arcaicos y humanos modernos o pueden ser evidencia de humanos modernos tempranos de persistencia tardía . [79] Si bien la ascendencia denisovana y neandertal en no africanos fuera de África es más segura, la ascendencia humana arcaica en africanos es menos segura y es demasiado temprana para establecerse con certeza. [79]
En 4000 AP, puede haber habido una población que atravesó África (por ejemplo, África occidental o África centro -occidental ), a través del estrecho de Gibraltar , hacia la península Ibérica , donde se produjo una mezcla entre africanos e íberos (por ejemplo, del norte de Portugal , del sur de España ). [115]
Se encontró que los cazadores-recolectores de África occidental , en la región de África central occidental (por ejemplo, Shum Laka , Camerún ), particularmente entre 8000 y 3000 AP, estaban relacionados con los cazadores-recolectores de África central modernos (por ejemplo, Baka , Bakola , Biaka , Bedzan ). [116]
En Kindoki, en la República Democrática del Congo , había tres individuos, datados en el período protohistórico (230 BP, 150 BP, 230 BP); uno portaba los haplogrupos E1b1a1a1d1a2 (E-CTS99, E-CTS99) y L1c3a1b , otro portaba el haplogrupo E (E-M96, E-PF1620) , y el último portaba los haplogrupos R1b1 (R-P25 1, R-M415) y L0a1b1a1 . [117] [118]
Se cree que el haplogrupo R1b-V88 se originó en Europa y migró a África con agricultores o pastores en el período Neolítico, alrededor del 5500 a. C. [119] [120] [121] [122] R1b-V88 se encuentra con una alta frecuencia entre los pueblos de habla chádica como los hausa , [77] así como en las poblaciones kanembu , [123] fulani , [124] y toubou [77] .
En 150.000 AP, los africanos (por ejemplo, centroafricanos , africanos orientales ) portadores del haplogrupo L1 divergieron. [89] Entre 75.000 AP y 60.000 AP, los africanos portadores del haplogrupo L3 surgieron en África Oriental y finalmente migraron y se hicieron presentes en los africanos occidentales , centroafricanos y no africanos modernos . [89] Durante el Holoceno, incluido el óptimo climático del Holoceno en 8000 AP, los africanos portadores del haplogrupo L2 se extendieron dentro de África Occidental y los africanos portadores del haplogrupo L3 se extendieron dentro de África Oriental. [89] Como la migración más grande desde la migración fuera de África , la migración desde África subsahariana hacia África del Norte ocurrió, por parte de africanos occidentales, centroafricanos y africanos orientales, lo que resultó en migraciones a Europa y Asia ; en consecuencia, el ADN mitocondrial de África subsahariana se introdujo en Europa y Asia. [89]
El haplogrupo mitocondrial L1c está fuertemente asociado con los pigmeos, especialmente con los grupos Bambenga . [125] La prevalencia de L1c se informó de diversas formas como: 100% en Ba-Kola , 97% en Aka (Ba-Benzélé) y 77% en Biaka , [126] 100% de los Bedzan (Tikar) , 97% y 100% en el pueblo Baka de Gabón y Camerún , respectivamente, [127] 97% en Bakoya (97%) y 82% en Ba-Bongo . [125] Los haplogrupos mitocondriales L2a y L0a prevalecen entre los Bambuti . [125] [128]
Genéticamente, los pigmeos africanos tienen algunas diferencias clave entre ellos y los pueblos bantúes . [129] [130]
La evidencia sugiere que, en comparación con otras poblaciones del África subsahariana , las poblaciones pigmeas africanas muestran niveles inusualmente bajos de expresión de los genes que codifican la hormona de crecimiento humana y su receptor asociado con niveles séricos bajos del factor de crecimiento similar a la insulina-1 y baja estatura. [131]
Los genomas de los africanos que comúnmente experimentan adaptación son ADN regulador , y muchos casos de adaptación encontrados entre los africanos se relacionan con la dieta , la fisiología y las presiones evolutivas de los patógenos. [91] En toda el África subsahariana , se ha encontrado adaptación genética (por ejemplo, mutación rs334, grupo sanguíneo Duffy , mayores tasas de deficiencia de G6PD , enfermedad de células falciformes ) a la malaria entre los africanos subsaharianos , que puede haberse desarrollado inicialmente en 7300 AP. [91] Los africanos subsaharianos tienen más del 90% del genotipo Duffy-null . [107] En las selvas tropicales de África central , se ha encontrado una adaptación genética para factores no relacionados con la altura (por ejemplo, rasgos inmunes , reproducción , función tiroidea ) y baja estatura (por ejemplo, EHB1 y PRDM5 – síntesis ósea ; OBSCN y COX10 – desarrollo muscular ; HESX1 y ASB14 – producción/secreción de la hormona del crecimiento de la glándula pituitaria ) entre los cazadores-recolectores de la selva tropical . [91]
Desde la región de Kenia y Tanzania hasta Sudáfrica , los africanos de habla bantú del este constituyen una clina genética de norte a sur ; además, desde África oriental hasta África meridional , la evidencia de homogeneidad genética es indicativa de un efecto fundador serial y eventos de mezcla que ocurrieron entre los africanos de habla bantú y otras poblaciones africanas en el momento en que la migración bantú se había extendido hasta Sudáfrica. [91]
Aunque la ascendencia denisovana y neandertal en personas no africanas fuera de África es más segura, la ascendencia humana arcaica en africanos es menos segura y es demasiado temprana para establecerla con certeza. [79]
En Mota , Etiopía , un individuo, cuya datación se estima en el quinto milenio antes de Cristo, portaba los haplogrupos E1b1 y L3x2a . [132] [133] El individuo de Mota está genéticamente relacionado con grupos que residen cerca de la región de Mota y, en particular, está considerablemente relacionado genéticamente con el pueblo Aari , especialmente la casta de herreros de ese grupo. [134] [135]
En el refugio rocoso de Jawuoyo, en el condado de Kisumu , Kenia , un recolector de la Edad de Piedra Tardía portaba los haplogrupos E1b1b1a1b2/E-V22 y L4b2a2c . [136] [137]
En Ol Kalou, en el condado de Nyandarua , Kenia , un pastor del Neolítico Pastoril portaba los haplogrupos E1b1b1b2b2a1/E-M293 y L3d1d . [136] [137]
En Kokurmatakore, en el condado de Marsabit , Kenia , un pastor de la Edad de Hierro Pastoril portaba los haplogrupos E1b1b1/E-M35 y L3a2a . [136] [137]
En White Rock Point, en el condado de Homa Bay , Kenia , había dos recolectores de la Edad de Piedra Tardía ; uno portaba los haplogrupos BT (xCT) , probablemente B , y L2a4 , y otro probablemente portaba el haplogrupo L0a2 . [136] [137]
En el refugio rocoso de Nyarindi, en Kenia , se encontraron dos individuos, datados en la Edad de Piedra Tardía (3500 a. C.); uno portaba el haplogrupo L4b2a y el otro el haplogrupo E (E-M96, E-P162) . [117] [118]
En Lukenya Hill, en Kenia , se encontraron dos individuos, datados en el Neolítico Pastoril (3500 a. C.); uno portaba los haplogrupos E1b1b1b2b (E-M293, E-CTS10880) y L4b2a2b , y otro portaba el haplogrupo L0f1 . [117] [118]
En Hyrax Hill, en Kenia , un individuo, que data del Neolítico Pastoril (2300 a. C.), portaba los haplogrupos E1b1b1b2b (E-M293, E-M293) y L5a1b . [117] [118]
En la cueva de Molo, en Kenia , se encontraron dos individuos, datados en el Neolítico Pastoril (1500 a. C.); mientras que uno tenía haplogrupos que no se determinaron, otro tenía los haplogrupos E1b1b1b2b (E-M293, E-M293) y L3h1a2a1 . [117] [118]
En Kakapel, en Kenia , había tres individuos, uno datado en la Edad de Piedra Tardía (3900 BP) y dos datados en la Edad de Hierro Tardía (300 BP, 900 BP); uno portaba los haplogrupos CT (CT-M168, CT-M5695) y L3i1 , otro portaba el haplogrupo L2a1f y el último portaba el haplogrupo L2a5 . [117] [118]
En Panga ya Saidi , en Kenia , un individuo, cuya datación se estima entre 496 y 322 AP, portaba los haplogrupos E1b1b1b2 y L4b2a2 . [138]
En Kilifi , Mtwapa , en Kenia , un individuo, datado entre 1250 d. C. y 1650 d. C., portaba el haplogrupo L3b1a1a . [139]
En el refugio rocoso de Mlambalasi, en Tanzania , un individuo, datado entre 20.345 y 17.025 antes del presente, portaba haplogrupos indeterminados. [140]
En la cueva de Gishimangeda, en el distrito de Karatu , Tanzania , había once pastores del Neolítico pastoral ; uno portaba los haplogrupos E1b1b1a1b2/E-V22 y HV1b1 , otro portaba el haplogrupo L0a , otro portaba el haplogrupo L3x1 , otro portaba el haplogrupo L4b2a2b , otro portaba los haplogrupos E1b1b1b2b2a1/E-M293 y L3i2 , otro portaba el haplogrupo L3h1a2a1 , otro portaba los haplogrupos E1b1b1b2b2/E-V1486 , probablemente E-M293 y L0f2a1 , y otro portaba los haplogrupos E1b1b1b2b2/E-V1486 , probablemente E-M293 , y T2+150 ; Aunque la mayoría de los haplogrupos entre tres pastores no fueron determinados, se determinó que uno tenía el haplogrupo BT , probablemente B. [136] [137 ]
En Kilwa, Costa , Tanzania , un individuo, datado entre 1300 d. C. y 1600 d. C., portaba los haplogrupos J2a2a1a1a2a~ y L2a1h . [139]
En Lindi , Tanzania , un individuo, datado entre 1511 cal CE y 1664 cal CE, portaba los haplogrupos E1b1a1a1a2a1a3a1d~ y L0a1a2 . [139]
En la cueva de Makangale, en la isla de Pemba , Tanzania , un individuo, cuya datación se estima entre 1421 y 1307 a. C., portaba el haplogrupo L0a . [138]
En Songo Mnara , en Tanzania , un individuo, datado entre 1294 cal CE y 1392 cal CE, portaba los haplogrupos R1a y L3e3a . [139]
En Munsa , Uganda , un individuo, que data de la Edad del Hierro Tardía (500 a. C.), portaba el haplogrupo L3b1a1 . [117] [118]
Hace 19.000 años, los africanos, portadores del haplogrupo E1b1a-V38 , probablemente atravesaron el Sahara , de este a oeste . [96]
Antes del período de la trata de esclavos , los africanos orientales, que portaban el haplogrupo E1b1a-M2 , se expandieron a Arabia , lo que resultó en diversas tasas de herencia en toda Arabia (por ejemplo, 2,8 % Qatar , 3,2 % Yemen , 5,5 % Emiratos Árabes Unidos , 7,4 % Omán ). [141]
En 150.000 AP, los africanos (por ejemplo, centroafricanos , africanos orientales ) portadores del haplogrupo L1 divergieron. [89] En 130.000 AP, los africanos portadores del haplogrupo L5 divergieron en África Oriental . [89] Entre 130.000 AP y 75.000 AP, surgió la modernidad conductual entre los africanos del sur y se establecieron interacciones a largo plazo entre las regiones de África del sur y África Oriental . [89] Entre 75.000 AP y 60.000 AP, los africanos portadores del haplogrupo L3 surgieron en África Oriental y finalmente migraron y se hicieron presentes en los africanos occidentales , centroafricanos y no africanos modernos . [89] Durante el Holoceno, incluido el óptimo climático del Holoceno en 8000 AP, los africanos portadores del haplogrupo L2 se extendieron dentro de África Occidental y los africanos portadores del haplogrupo L3 se extendieron dentro de África Oriental. [89] Como la migración más grande desde la migración fuera de África , la migración desde el África subsahariana hacia el norte de África ocurrió, por parte de africanos occidentales, centroafricanos y africanos orientales, lo que resultó en migraciones a Europa y Asia ; en consecuencia, el ADN mitocondrial del África subsahariana se introdujo en Europa y Asia. [89] Durante el período temprano del Holoceno , el 50% del ADN mitocondrial del África subsahariana fue introducido en el norte de África por africanos occidentales y el otro 50% fue introducido por africanos orientales . [89] Durante el período moderno, un mayor número de africanos occidentales introdujeron ADN mitocondrial del África subsahariana en el norte de África que los africanos orientales. [89] Entre 15.000 BP y 7000 BP, el 86% del ADN mitocondrial del África subsahariana fue introducido en el suroeste de Asia por los africanos orientales , principalmente en la región de Arabia , que constituyen el 50% del ADN mitocondrial del África subsahariana en el suroeste de Asia moderno . [89] En el período moderno, el 68% del ADN mitocondrial del África subsahariana fue introducido por los africanos orientales y el 22% fue introducido por los africanos occidentales, lo que constituye el 50% del ADN mitocondrial del África subsahariana en el suroeste de Asia moderno. [89]
En todas las áreas de Madagascar , se encontró que la ascendencia promedio del pueblo malgache era 4% euroasiática occidental , 37% austronesia y 59% bantú . [66]
Los genomas de los africanos que comúnmente experimentan adaptación son ADN regulador , y muchos casos de adaptación encontrados entre los africanos se relacionan con la dieta , la fisiología y las presiones evolutivas de los patógenos. [91] En toda el África subsahariana , se ha encontrado adaptación genética (por ejemplo, mutación rs334, grupo sanguíneo Duffy , mayores tasas de deficiencia de G6PD , enfermedad de células falciformes ) a la malaria entre los africanos subsaharianos , que puede haberse desarrollado inicialmente en 7300 AP. [91] Los africanos subsaharianos tienen más del 90% del genotipo Duffy-null . [107] En las tierras altas de Etiopía , se ha encontrado adaptación genética (p. ej., rs10803083, un SNP asociado con la tasa y función de la hemoglobina ; BHLHE41, un gen asociado con el ritmo circadiano y la respuesta a la hipoxia ; EGNL1, un gen fuertemente asociado con la homeostasis del oxígeno en mamíferos) a la hipoxia y la baja presión atmosférica entre el pueblo Amhara, que puede haberse desarrollado en los últimos 5000 años. [91] En Tanzania , se ha encontrado adaptación genética (p. ej., mayor cantidad de genes de amilasa que en las poblaciones africanas que consumen alimentos bajos en almidón) en el pueblo Hadza debido a una dieta alimentaria que incluye especialmente el consumo de tubérculos . [91]
Desde la región de Kenia y Tanzania hasta Sudáfrica , los africanos de habla bantú del este constituyen una clina genética de norte a sur ; además, desde África oriental hasta África meridional , la evidencia de homogeneidad genética es indicativa de un efecto fundador serial y eventos de mezcla que ocurrieron entre los africanos de habla bantú y otras poblaciones africanas en el momento en que la migración bantú se había extendido hasta Sudáfrica. [91]
Aunque la ascendencia denisovana y neandertal en personas no africanas fuera de África es más segura, la ascendencia humana arcaica en africanos es menos segura y es demasiado temprana para establecerla con certeza. [79]
Tres cazadores-recolectores de la Edad de Piedra Tardía portaban ADN antiguo similar a los cazadores-recolectores de habla khoisan . [142] Antes de la migración bantú a la región, como lo evidencia el ADN antiguo de Botswana , los pastores de África Oriental migraron al sur de África. [142] De los cuatro agricultores bantúes de la Edad de Hierro de origen africano occidental , dos agricultores anteriores portaban ADN antiguo similar a los pueblos tsonga y venda y los dos agricultores posteriores portaban ADN antiguo similar al pueblo nguni ; esto indica que hubo varios movimientos de pueblos en la migración bantú en general, lo que resultó en una mayor interacción y mezcla entre los pueblos de habla bantú y los pueblos de habla khoisan. [142]
En Nqoma, Botswana , un individuo, datado en la Edad del Hierro Temprana (900 a. C.), portaba el haplogrupo L2a1f . [117] [118]
En Taukome, Botswana , un individuo, datado en la Edad del Hierro Temprana (1100 a. C.), portaba los haplogrupos E1b1a1 (E-M2, E-Z1123) y L0d3b1 . [117] [118]
En Xaro, Botswana , se encontraron dos individuos, datados en la Edad del Hierro Temprana (1400 a. C.); uno portaba los haplogrupos E1b1a1a1c1a y L3e1a2 , y otro portaba los haplogrupos E1b1b1b2b (E-M293, E-CTS10880) y L0k1a2 . [117] [118]
En el refugio rocoso de Fingira, en Malawi , un individuo, datado entre 6179 y 2341 AP, portaba los haplogrupos B2 y L0d1 . [140]
En Chencherere, Malawi , un individuo, cuya datación se estima entre 5400 y 4800 a. C., portaba el haplogrupo L0k2 . [138]
En el refugio rocoso Hora 1, en Malawi , un individuo, datado entre 16.897 y 15.827 AP, portaba los haplogrupos B2b y L5b . [140]
En Doonside , Sudáfrica , un individuo, cuya datación se estima entre 2296 y 1910 a. C., portaba el haplogrupo L0d2 . [143] [144]
En la bahía de Ballito , Sudáfrica , un individuo, cuya edad se estima entre 1986 y 1831 AP, portaba los haplogrupos A1b1b2 y L0d2c1 . [143] [144]
En el refugio rocoso de Kalemba, en Zambia , un individuo, datado entre 5285 y 4975 AP, portaba el haplogrupo L0d1b2b . [140]
Diversos estudios sobre el cromosoma Y muestran que los san poseen algunos de los haplogrupos del cromosoma Y humano más divergentes (más antiguos) . Estos haplogrupos son subgrupos específicos de los haplogrupos A y B , las dos ramas más antiguas del árbol del cromosoma Y humano . [145] [146] [147]
En el año 200.000 antes del presente, los africanos (por ejemplo, los khoisan del África meridional) portadores del haplogrupo L0 se separaron de otros africanos portadores del haplogrupo L1′6 , que tienden a estar al norte del África meridional . [89] Entre el 130.000 y el 75.000 antes del presente, surgió la modernidad conductual entre los africanos meridionales y se establecieron interacciones a largo plazo entre las regiones del África meridional y del África oriental . [89]
Los estudios de ADN mitocondrial también proporcionan evidencia de que los san tienen frecuencias altas de las primeras ramas de haplogrupos en el árbol de ADN mitocondrial humano. Este ADN se hereda solo de la madre. El haplogrupo mitocondrial más divergente (más antiguo), L0d , se ha identificado en sus frecuencias más altas en los grupos san del sur de África. [145] [148] [149] [150]
Henn et al. (2011) descubrieron que los san ǂKhomani, así como los pueblos Sandawe y Hadza de Tanzania , eran los más diversos genéticamente de todos los humanos vivos estudiados. Este alto grado de diversidad genética apunta al origen de los humanos anatómicamente modernos . [151] [152]
Entre el ADN antiguo de tres cazadores-recolectores que comparten similitud genética con el pueblo san y cuatro agricultores de la Edad de Hierro , sus SNP indicaron que portaban variantes de resistencia contra la enfermedad del sueño y Plasmodium vivax . [153] En particular, dos de los cuatro agricultores de la Edad de Hierro portaban variantes de resistencia contra la enfermedad del sueño y tres de los cuatro agricultores de la Edad de Hierro portaban variantes Duffy negativas para la resistencia contra la malaria . [153] A diferencia de los agricultores de la Edad de Hierro, de entre los cazadores-recolectores relacionados con los san, un niño de seis años puede haber muerto de esquistosomiasis . [153] En Botswana , un hombre, que data de 1400 AP, también puede haber sido portador de la variante Duffy negativa para la resistencia contra la malaria. [153]
Los genomas de los africanos que comúnmente experimentan adaptación son ADN regulador , y muchos casos de adaptación encontrados entre los africanos se relacionan con la dieta , la fisiología y las presiones evolutivas de los patógenos. [91] En toda el África subsahariana , se ha encontrado adaptación genética (p. ej., mutación rs334, grupo sanguíneo Duffy , mayores tasas de deficiencia de G6PD , enfermedad de células falciformes ) a la malaria entre los africanos subsaharianos , que puede haberse desarrollado inicialmente en 7300 AP. [91] Los africanos subsaharianos tienen más del 90% del genotipo Duffy-null . [107] En la región del desierto de Kalahari en África, se han encontrado varias posibles adaptaciones genéticas (p. ej., adiponectina , índice de masa corporal , metabolismo ) entre el pueblo ǂKhomani . [91] Los africanos subsaharianos tienen más del 90% del genotipo Duffy-null . [107] En Sudáfrica , se ha encontrado adaptación genética (por ejemplo, rs28647531 en el cromosoma 4q22 ) y una fuerte susceptibilidad a la tuberculosis entre las personas de color . [91]
Entre 500.000 y 300.000 AP, los humanos anatómicamente modernos pueden haber surgido en África. [154] Como los africanos (por ejemplo, Adán del cromosoma Y , Eva mitocondrial ) han migrado desde sus lugares de origen en África a otras ubicaciones en África, y como el tiempo de divergencia para los linajes de África oriental , África central y África occidental es similar al tiempo de divergencia para el linaje de África meridional , no hay evidencia suficiente para identificar una región específica para el origen de los humanos en África . [79] En 100.000 AP, los humanos anatómicamente modernos migraron de África a Eurasia . [155] Posteriormente, decenas de miles de años después, los antepasados de todos los euroasiáticos actuales migraron de África a Eurasia y finalmente se mezclaron con denisovanos y neandertales . [155]
La evidencia arqueológica y fósil respalda el origen africano del homo sapiens y la modernidad conductual . [156] Se han desarrollado modelos que reflejan un origen panafricano (múltiples lugares de origen dentro de África) y la evolución de los humanos modernos . [156] A medida que la idea de "moderno" se ha vuelto cada vez más problematizada, la investigación ha "comenzado a desentrañar lo que se entiende por ascendencia genética, morfología esquelética y comportamiento "modernos", reconociendo que es poco probable que formen un solo paquete". [156]
En comparación con el genoma no africano , el genoma africano presenta un número de polimorfismos ~25% mayor , [91] o de 3 a 5 veces más, [107] y se ha descubierto que las variantes genéticas que son raras fuera de África ocurren a un ritmo abundante dentro de África. [91] Se ha descubierto que la mayor parte de la diversidad genética encontrada entre los no africanos es, en general, un subconjunto de la diversidad genética encontrada entre los africanos. [91] Los genomas de los africanos que comúnmente experimentan adaptación son ADN regulador , y muchos casos de adaptación encontrados entre los africanos se relacionan con la dieta , la fisiología y las presiones evolutivas de los patógenos. [91] En toda el África subsahariana , se ha encontrado adaptación genética (p. ej., mutación rs334, grupo sanguíneo Duffy , mayores tasas de deficiencia de G6PD , enfermedad de células falciformes ) a la malaria entre los africanos subsaharianos , que puede haberse desarrollado inicialmente en 7300 AP. [91] En toda África, se han encontrado entre los africanos diversas adaptaciones genéticas (p. ej., apolipoproteína L1 (APOL1): resistencia de los haplotipos G1 y G2 a la tripanosomiasis y mayor riesgo de enfermedad renal ; genes del antígeno leucocitario humano (HLA); complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)) al VIH-1 , la viruela , la tripanosomiasis (enfermedad del sueño africana) y la tuberculosis . [91] Se ha descubierto que las pruebas biomédicas para variantes genéticas específicas (p. ej., rs1799853 en el gen CYP2C9 ), que han sido aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. y están destinadas a indicar la prescripción correcta de warfarina , son cada vez más irrelevantes para los africanos, ya que las variantes son raras en África. [91] Como los factores de tasa de frecuencia para considerar y decidir la patogenicidad de las variantes y las puntuaciones poligénicas generalizables , se ha descubierto que las clasificaciones clínicas modernas de la patogenicidad de las variantes genéticas son inadecuadas debido a la falta de diversidad genética en los estudios biomédicos. [91] Fan et al (2023) encontraron recientemente ~5,3 millones de variantes genéticas únicas en 180 poblaciones de cazadores-recolectores africanos, y entre los grupos En las clasificaciones de variantes que se determinó que probablemente eran “patógenas”, se encontró que aproximadamente el 29 % (44/154) de estas variantes clasificadas como “patógenas” ocurrían con frecuencia entre los cazadores-recolectores africanos. [91]
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )El clado de África occidental se distingue por la mezcla de una fuente profunda que puede modelarse como una combinación de ascendencia humana moderna y arcaica. El componente humano moderno diverge casi en el mismo punto que los cazadores-recolectores de África central y meridional y está relacionado tentativamente con la fuente profunda que aporta la ascendencia a Mota, mientras que el componente arcaico diverge cerca de la división entre los neandertales y los humanos modernos (Información complementaria sección 3).
y un componente africano subsahariano en los natufianos que se localiza en el sur de Etiopía actual.
La topología R1b-V88 indica una migración de Europa a África. De hecho, nuestros datos sugieren un origen europeo de R1b-V88 hace unos 12,3 mil años.
Dos R1b-V88 muy basales (con varios marcadores aún en estado ancestral) aparecen en cazadores-recolectores serbios de hasta 9000 a. C., lo que respalda un origen mesolítico del clado R1b-V88 en o cerca de esta amplia región. El haplotipo parece haberse asociado con la expansión neolítica mediterránea... se encuentra en un individuo enterrado en el yacimiento de Els Trocs en los Pirineos (actual Aragón, España), fechado entre 5.178 y 5.066 a. C. y en once sardos antiguos de nuestra muestra. Curiosamente, los marcadores del subclado R1b-V88 R1b-V2197, que se encuentra en la actualidad en la mayoría de los portadores africanos de R1b-V88, se derivan solo en el individuo de Els Trocs y en dos individuos sardos antiguos. Esta configuración sugiere que la rama V88 apareció por primera vez en Europa del Este, se mezcló con individuos agricultores europeos tempranos (EEF) (después de una mezcla supuestamente sesgada por sexo), y luego se extendió con EEF al Mediterráneo occidental. ... Un origen euroasiático occidental de R1b-V88 está respaldado además por un análisis filogenético reciente que coloca los haplotipos portadores sardos modernos basales a los haplotipos africanos R1b-V88. Los tiempos de coalescencia putativos entre las ramas sarda y africana que se infieren allí caen en el Neolítico Subpluvial ("Sahara verde", alrededor de 7.000 a 3.000 años a.C.). Observaciones previas de rastros autosómicos de mezcla Holocénica con euroasiáticos para varias poblaciones chádicas (Haber et al. 2016) brindan más respaldo a la hipótesis de que al menos algunas cantidades de ascendencia EEF cruzaron el Sahara hacia el sur.
La reciente y detallada reconstrucción de la filogenia del haplogrupo R1b-V88 ha revelado que los raros linajes europeos R1b-V88 (R1b-M18 y R1b-V35) se originaron a partir de la raíz de la filogenia mucho antes (alrededor de 12,34 mil años) que la separación de los linajes africanos (7,85 ± 0,90 mil años), lo que apoya un origen de R1b-V88 fuera de África y una difusión posterior en el África subsahariana a través del período del Último Sahara Verde durante el Holoceno Medio. Curiosamente, estudios recientes sobre ADN antiguo identificaron las muestras más antiguas de R1b-V88 (fechadas hace 11 y 9 mil años) en Europa del Este (Serbia y Ucrania, respectivamente) y muestras más recientes de R1b-V88 (fechadas hace 7 y 6 mil años) en España y Alemania, lo que apoya un origen europeo.
Las muestras recientemente descritas pertenecientes al haplogrupo R1b se distribuyeron entre dos grupos distintos dependiendo de si formaban parte del subclado europeo principal R1b1a1b (R1b-M269). Los individuos ubicados fuera de este subclado eran predominantemente de contextos mesolíticos y neolíticos de Europa del Este, y formaban parte de linajes R1b divergentes tempranos raros. Dos individuos ucranianos pertenecían a un subclado de R1b1b (R1b-V88) encontrado entre los actuales centroafricanos y norteafricanos, lo que brinda más respaldo a un antiguo origen europeo oriental para este clado.