Diferencia en el ADN entre individuos o poblaciones.
La variación genética es la diferencia en el ADN entre individuos [1] o las diferencias entre poblaciones de una misma especie. [2] Las múltiples fuentes de variación genética incluyen la mutación y la recombinación genética . [3] Las mutaciones son la fuente última de variación genética, pero otros mecanismos, como la deriva genética , también contribuyen a ella. [2]
Entre los individuos dentro de una población
La variación genética se puede identificar en muchos niveles. Es posible identificar la variación genética a partir de observaciones de variación fenotípica en rasgos cuantitativos (rasgos que varían continuamente y están codificados por muchos genes (p. ej., longitud de las patas en los perros)) o rasgos discretos (rasgos que caen en categorías discretas y están codificados por uno o varios genes (p. ej., color de pétalo blanco, rosado o rojo en ciertas flores)). [ cita necesaria ]
La variación genética también se puede identificar examinando la variación a nivel de enzimas mediante el proceso de electroforesis de proteínas. [5] Los genes polimórficos tienen más de un alelo en cada locus. La mitad de los genes que codifican enzimas en insectos y plantas pueden ser polimórficos, mientras que los polimorfismos son menos comunes entre los vertebrados. [ cita necesaria ]
En última instancia, la variación genética es causada por la variación en el orden de las bases de los nucleótidos de los genes. La nueva tecnología ahora permite a los científicos secuenciar directamente el ADN, lo que ha identificado aún más variación genética de la detectada anteriormente mediante electroforesis de proteínas. El examen del ADN ha mostrado variación genética tanto en las regiones codificantes como en la región intrón no codificante de los genes. [ cita necesaria ]
La variación genética dará como resultado una variación fenotípica si la variación en el orden de los nucleótidos en la secuencia de ADN da como resultado una diferencia en el orden de los aminoácidos en las proteínas codificadas por esa secuencia de ADN, y si las diferencias resultantes en la secuencia de aminoácidos influyen en la forma. y por tanto la función de la enzima. [6]
Entre poblaciones
Las diferencias entre poblaciones resultantes de la separación geográfica se conocen como variación geográfica. La selección natural , la deriva genética y el flujo de genes pueden contribuir a la variación geográfica. [7]
Medición
La variación genética dentro de una población se mide comúnmente como el porcentaje de loci de genes polimórficos o el porcentaje de loci de genes en individuos heterocigotos. Los resultados pueden ser muy útiles para comprender el proceso de adaptación al entorno de cada individuo de la población. [8]
Fuentes
Las mutaciones aleatorias son la fuente última de variación genética. Es probable que las mutaciones sean raras y la mayoría de las mutaciones son neutras o perjudiciales, pero en algunos casos, los nuevos alelos pueden verse favorecidos por la selección natural. La poliploidía es un ejemplo de mutación cromosómica. La poliploidía es una condición en la que los organismos tienen tres o más conjuntos de variación genética (3n o más).
El entrecruzamiento ( recombinación genética ) y la segregación aleatoria durante la meiosis pueden dar como resultado la producción de nuevos alelos o nuevas combinaciones de alelos. Además, la fertilización aleatoria también contribuye a la variación. La variación y la recombinación pueden verse facilitadas por elementos genéticos transponibles , retrovirus endógenos , LINE, SINE, etc. [ cita necesaria ] Para un genoma determinado de un organismo multicelular, la variación genética puede adquirirse en células somáticas o heredarse a través de la línea germinal.
Una variedad de factores mantienen la variación genética en las poblaciones. Los alelos recesivos potencialmente dañinos pueden ocultarse de la selección en los individuos heterocigotos de poblaciones de organismos diploides (los alelos recesivos sólo se expresan en los individuos homocigotos menos comunes). La selección natural también puede mantener la variación genética en polimorfismos equilibrados. Pueden ocurrir polimorfismos equilibrados cuando se favorece a los heterocigotos o cuando la selección depende de la frecuencia.
virus de ARN
Una alta tasa de mutación causada por la falta de un mecanismo de corrección parece ser una fuente importante de variación genética que contribuye a la evolución del virus de ARN. [10] También se ha demostrado que la recombinación genética desempeña un papel clave en la generación de la variación genética que subyace a la evolución de los virus de ARN. [10] Numerosos virus de ARN son capaces de recombinación genética cuando al menos dos genomas virales están presentes en la misma célula huésped. [11] La recombinación de ARN parece ser una fuerza impulsora importante en la determinación de la arquitectura del genoma y el curso de la evolución viral entre Picornaviridae ( (+)ssRNA ) (por ejemplo, poliovirus ). [12] En Retroviridae ((+)ssRNA) (por ejemplo, VIH ), el daño en el genoma del ARN parece evitarse durante la transcripción inversa mediante el cambio de cadena, una forma de recombinación genética. [13] [14] [15] La recombinación también ocurre en Coronaviridae ((+)ssRNA) (por ejemplo, SARS ). [16] La recombinación en los virus de ARN parece ser una adaptación para hacer frente al daño del genoma. [11] La recombinación puede ocurrir con poca frecuencia entre virus animales de la misma especie pero de linajes divergentes. Los virus recombinantes resultantes a veces pueden causar un brote de infección en humanos. [dieciséis]
Historia de la variación genética.
Los biólogos evolucionistas suelen preocuparse por la variación genética, término que en los tiempos modernos ha llegado a referirse a diferencias en las secuencias de ADN entre individuos. Sin embargo, cuantificar y comprender la variación genética ha sido un objetivo central de quienes están interesados en comprender la variada vida en la Tierra desde mucho antes de la secuenciación del primer genoma completo, e incluso antes del descubrimiento del ADN como la molécula responsable de la herencia.
Si bien la definición actual de variación genética se basa en la genética molecular contemporánea, la idea de variación hereditaria era de importancia central para quienes estaban interesados en la sustancia y el desarrollo de la vida incluso antes de los escritos de Charles Darwin. El concepto de variación hereditaria (la presencia de diferencias innatas entre formas de vida que se transmiten de padres a hijos, especialmente dentro de categorías como las especies) no se basa en ideas modernas de genética, que no estaban disponibles para las mentes de los siglos XVIII y XIX.
Conceptos predarwinianos de variación hereditaria
A mediados del siglo XVIII, Pierre Louis Maupertuis , un erudito francés ahora conocido principalmente por su trabajo en matemáticas y física, postuló que si bien las especies tienen una forma verdadera y original, los accidentes durante el desarrollo de la descendencia naciente podrían introducir variaciones que podrían acumularse con el tiempo. . [17] En su Essaie de Cosmologie de 1750 , propuso que las especies que vemos hoy son sólo una pequeña fracción de las muchas variaciones producidas por "un destino ciego", y que muchas de estas variaciones no se "conformaban" a sus necesidades. por lo tanto no sobrevivió. [18] De hecho, algunos historiadores incluso sugieren que sus ideas anticiparon las leyes de herencia desarrolladas aún más por Gregor Mendel . [19]
Al mismo tiempo, el filósofo francés Denis Diderot propuso un marco diferente para la generación de variación hereditaria. Diderot tomó prestada la idea de Maupertuis de que se podía introducir variación durante la reproducción y el posterior crecimiento de la descendencia, [20] y pensó que la producción de un organismo "normal" no era más probable que la producción de uno "monstruoso". [21] Sin embargo, Diderot también creía que la materia en sí misma tenía propiedades realistas y podía autoensamblarse en estructuras con potencial para la vida. [20] Las ideas de Diderot sobre la transformación biológica, introducidas en su obra de 1749 Carta sobre los ciegos , se centraron así en la variabilidad de las formas generadas espontáneamente, no en la variabilidad dentro de las especies existentes. [22]
Tanto Maupertuis como Diderot se basaron en las ideas del poeta y filósofo romano Lucrecio , quien escribió en De rerum natura que todo el universo fue creado por casualidad, y solo sobrevivieron los seres que no eran contradictorios. [23] El trabajo de Maupertuis se distingue del trabajo de Lucrecio y Diderot en su uso del concepto de conformidad para explicar la supervivencia diferencial de los seres, una idea nueva entre quienes creían que la vida cambiaba con el tiempo. [23]
Al igual que Diderot, otras dos mentes influyentes del siglo XVIII ( Erasmus Darwin y Jean-Baptiste Lamarck) creían que sólo organismos muy simples podían generarse por generación espontánea, por lo que era necesario otro mecanismo para generar la gran variabilidad de la vida compleja observada en la Tierra. [17] Erasmo Darwin propuso que los cambios adquiridos durante la vida de un animal podrían transmitirse a su descendencia, y que estos cambios parecían ser producidos por los esfuerzos del animal por satisfacer sus necesidades básicas. [24] De manera similar, la teoría de Lamarck sobre la variabilidad entre los seres vivos tenía sus raíces en patrones de uso y desuso, que creía que conducían a cambios fisiológicos hereditarios. [17] Tanto Erasmus Darwin como Lamarck creían que la variación, ya fuera que surgiera durante el desarrollo o durante la vida del animal, era hereditaria, un paso clave en las teorías del cambio en el tiempo que se extendía de los individuos a las poblaciones.
En el siglo siguiente, las observaciones telescópicas de William Herschel de diversas nebulosas en el cielo nocturno le sugirieron que diferentes nebulosas podrían estar en diferentes etapas del proceso de condensación. Esta idea, que llegó a conocerse como la hipótesis nebular , sugería que los procesos naturales podían crear orden a partir de la materia e introducir variación, y que estos procesos podían observarse a lo largo del tiempo. [17] Si bien al lector moderno le puede parecer que las teorías astronómicas son irrelevantes para las teorías de la variación orgánica, estas ideas se combinaron significativamente con las ideas de transformación biológica, lo que ahora conocemos como evolución, a mediados del siglo XIX, sentando importantes bases. por el trabajo de pensadores posteriores como Charles Darwin. [25]
El concepto darwiniano de variación hereditaria.
Las ideas de Charles Darwin sobre la variación hereditaria fueron moldeadas tanto por su propio trabajo científico como por las ideas de sus contemporáneos y predecesores. [26] Darwin atribuyó la variación hereditaria a muchos factores, pero enfatizó particularmente las fuerzas ambientales que actúan sobre el cuerpo. Su teoría de la herencia se basaba en la idea (ahora refutada) de las gémulas : pequeñas partículas hipotéticas que capturan la esencia de un organismo y viajan desde todo el cuerpo hasta los órganos reproductivos, desde donde pasan a la descendencia. [27] Darwin creía que la relación causal entre el medio ambiente y el cuerpo era tan compleja que la variación que producía esta relación era inherentemente impredecible. [28] Sin embargo, al igual que Lamarck, reconoció que la variabilidad también podría ser introducida por patrones de uso y desuso de órganos. [29] Darwin estaba fascinado por la variación tanto en las poblaciones naturales como en las domesticadas, y su comprensión de que los individuos de una población exhibían una variación aparentemente sin propósito fue impulsada en gran medida por sus experiencias trabajando con criadores de animales. [30] Darwin creía que las especies cambiaban gradualmente, mediante la acumulación de variaciones pequeñas y continuas, un concepto que seguiría siendo muy controvertido hasta el siglo XX. [31]
Conceptos posdarwinianos de variación hereditaria
En el siglo XX se desarrolló un campo que llegó a conocerse como genética de poblaciones . Este campo busca comprender y cuantificar la variación genética. [31] La siguiente sección consta de una cronología de avances seleccionados en genética de poblaciones, con especial atención a los métodos para cuantificar la variación genética.
1866 - Heterocigosidad : Los experimentos de hibridación de Gregor Mendel introdujeron el concepto que en los años 1950 llegó a ser reconocido como heterocigosidad . [29] En una especie diploide , una que contiene dos copias de ADN dentro de cada célula (una de cada padre), se dice que un individuo es heterocigoto en una ubicación particular del genoma si sus dos copias de ADN difieren en ese sitio. . La heterocigosidad, la frecuencia promedio de heterocigotos en una población, se convirtió en una medida fundamental de la variación genética en una población a mediados del siglo XX. [32] Si la heterocigosis de una población es cero, cada individuo es homocigoto; es decir, cada individuo tiene dos copias del mismo alelo en el locus de interés y no existe variación genética.
1918 - Varianza : en un artículo fundamental titulado "La correlación entre parientes según el supuesto de la herencia mendeliana", RA Fisher introdujo el concepto estadístico de varianza ; el promedio de las desviaciones al cuadrado de una colección de observaciones de su media ( ), donde es la varianza y es la media de la población de la que se extraen las observaciones). [33] El trabajo de RA Fisher en genética de poblaciones no sólo fue importante para la genética de poblaciones; Estas ideas también formarían las bases de la estadística moderna.
1918, 1921 - Varianza genética aditiva y dominante : RA Fisher subdividió posteriormente su definición general de varianza en dos componentes relevantes para la genética de poblaciones: varianza genética aditiva y dominante. [34] Un modelo genético aditivo supone que los genes no interactúan si el número de genes que afectan al fenotipo es pequeño y que el valor de un rasgo puede estimarse simplemente sumando el efecto de cada gen sobre el rasgo. Según el modelo de Fisher, la varianza genética total es la suma de la varianza genética aditiva (la varianza en un rasgo debido a estos efectos aditivos) y la varianza genética dominante (que representa las interacciones entre genes). [33]
1948 - Entropía : A diferencia de la varianza, que fue desarrollada con el propósito de cuantificar la varianza genética, la medida de diversidad de Claude Shannon , ahora conocida como entropía de Shannon , fue desarrollada como parte de su trabajo en teoría de la comunicación como una forma de cuantificar la cantidad de información contenida. en un mensaje. Sin embargo, el método rápidamente encontró uso en genética de poblaciones y fue el método central utilizado para cuantificar la diversidad genética en un artículo fundamental de Richard Lewontin, "The Apportionment of Human Genetic Diversity". [35]
1951 - Estadística F : Las estadísticas F , también conocidas como índices de fijación, fueron desarrolladas por el genetista de poblaciones Sewall Wright para cuantificar las diferencias en la variación genética dentro y entre poblaciones. La más común de estas estadísticas, F ST , considera en su definición más simple dos versiones diferentes de un gen, o alelos, y dos poblaciones que contienen uno o ambos de estos dos alelos. F ST cuantifica la variabilidad genética entre estas dos poblaciones calculando la frecuencia promedio de heterocigotos en las dos poblaciones en relación con la frecuencia de heterocigotos si las dos poblaciones se combinaran. [36] La estadística F introdujo la idea de cuantificar conceptos jerárquicos de varianza y se convertiría en la base de muchos métodos genéticos de poblaciones importantes, incluido un conjunto de métodos que prueban la evidencia de selección natural en el genoma. [37]
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