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Haplogrupo L0

El haplogrupo L0 es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt).

Origen

La región de África donde Tishkoff encontró el mayor nivel de diversidad mitocondrial (verde) y la región Behar et al. postuló que la división más antigua en la población humana comenzó a ocurrir (marrón claro)

L0 es una de las dos ramas del ancestro común más reciente (MRCA) del linaje materno humano compartido. El haplogrupo consta de cinco ramas principales (L0a, L0b, L0d, L0f, L0k). Cuatro de ellos se clasificaron originalmente en subclados L1, L1a, L1d, L1f y L1k.

En 2014, un análisis de ADN antiguo del esqueleto de un recolector de alimentos macho de 2.330 años de antigüedad en el sur de África encontró que el espécimen pertenecía al subclado de ADNmt L0d2c1c. Este haplogrupo materno está hoy más estrechamente asociado con los Ju, un subgrupo del pueblo indígena San , lo que apunta a la continuidad de la población en la región. [4] En 2016, también se descubrió que una momia desecada de finales de la Edad del Hierro de la región de Tuli en el norte de Botswana pertenecía al haplogrupo L0. [5]

Distribución

Distribución espacial proyectada del haplogrupo L0 en África.
Mapas de frecuencia para L0 (total), L0a, L0b, L0d, L0f y L0k

L0 se encuentra más comúnmente en África subsahariana . Alcanza su frecuencia más alta en el pueblo Khoisan con un 73% en promedio. [6] Algunas de las frecuencias más altas son: [7] Namibia ( !Xun ) 79%, Sudáfrica ( Khwe /!Xun ) 83% y Botswana ( !Kung ) 100%.

El haplogrupo L0d se encuentra entre los grupos Khoisan del sur de África más cercanos al lado Khoid y (después de L0k) es más Sanid, pero está restringido en gran medida a los Khoisan en su conjunto. [7] [8] [9] [10] L0d también se encuentra comúnmente en secciones de la población de color de Sudáfrica y las frecuencias oscilan entre el 60% [11] y el 71%. [10] Esto ilustra la enorme contribución materna del pueblo khoisan a sectores de la población de color de Sudáfrica.

Haplogrupos L0k es el segundo haplogrupo más común en los grupos Khoisan más cercanos al lado Sanid y (después de L0d) es más Khoid, pero está restringido en gran medida a los Khoisan en su conjunto. [7] [8] [9] [10] Aunque el haplogrupo L0d asociado a Khoisan se encontró con alta frecuencia en secciones de la población de color de Sudáfrica, L0k no se observó en dos estudios que involucraron grandes grupos de individuos de color. [10] [11]

El haplogrupo L0f está presente en frecuencias relativamente pequeñas en Tanzania , África Oriental, entre el pueblo Sandawe de Tanzania.

El haplogrupo L0a es más frecuente en las poblaciones del sudeste africano (25% en Mozambique ). [6] Entre los guineanos , tiene una frecuencia entre el 1% y el 5%, y el grupo Balanta muestra una mayor frecuencia de alrededor del 11%. El haplogrupo L0a tiene una profundidad paleolítica de unos 33.000 años y probablemente llegó a Guinea hace entre 10.000 y 4.000 años. También se ve a menudo en los pigmeos Mbuti y Biaka . L0a se encuentra con una frecuencia de casi el 25% en Hadramawt ( Yemen ). [12]

El haplogrupo L0b se encuentra en Etiopía .

Interacciones entre medicamentos y enfermedades.

En pacientes que reciben el medicamento estavudina para tratar el VIH , el haplogrupo L0a2 se asocia con una mayor probabilidad de neuropatía periférica como efecto secundario. [13]

Subclados

Árbol

Árbol esquemático del haplogrupo L0. MSA: Edad de Piedra Media , LSA: Edad de Piedra Posterior , ka: hace mil años.

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo L0 se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [3] y en investigaciones publicadas posteriores.

Ver también

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Referencias

  1. ^ estimación puntual 168,5 ka (136,3–201,1 ka IC del 95% ) según Heinz, Tanja; et al. (2017). "Actualización del árbol de ADN mitocondrial humano africano: relevancia para la genética forense y de poblaciones". Ciencia Forense Internacional: Genética . 27 : 156-159. doi :10.1016/j.fsigen.2016.12.016. PMID  28086175.(Tabla 2). 150 ka sugerido en: Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noël; Mormina, Marú; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vicente (2009). "Corrección para la selección purificadora: un reloj molecular mitocondrial humano mejorado". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 84 (6): 740–59. doi :10.1016/j.ajhg.2009.05.001. PMC 2694979 . PMID  19500773. .
  2. ^ Estimaciones de edad (ka, IC del 95 % entre paréntesis angulares): estimación de edad del ADNmt completo de ML: 128,2 [IC del 95 %: 107,9-148,9], ρ estimación de edad del ADNmt completo: 121,3 [99,2; 143,7], ρ estimación de edad sinónimo (ka): 131,0 [97,8;164,2]: Rito T, Richards MB, Fernandes V, Alshamali F, Cerny V, Pereira L, Soares P., "Las primeras dispersiones humanas modernas en África", PLoS One 13 de noviembre de 2013; 8(11):e80031. doi: 10.1371/journal.pone.0080031.
  3. ^ ab Van Horno, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  4. ^ Alan G. Morris; Anja Heinze; Eva KF Chan; Andrés B. Smith; Vanessa M. Hayes (2014). "Primer genoma humano mitocondrial antiguo de un africano austral prepastoralista". Biología y evolución del genoma . 6 (10): 2647–53. doi : 10.1093/gbe/evu202. PMC 4224329 . PMID  25212860. 
  5. ^ Frank J. Rühli; María Steyn; Morongwa N. Mosothwane; Lena Öhrström; Molebogeng K. Bodiba; Abigail Bouwman (enero-febrero de 2016). "Análisis radiológico y genético de una momia de finales de la Edad del Hierro del bloque Tuli, Botswana" (PDF) . Revista Sudafricana de Ciencias . 112 (1/2). Archivado desde el original (PDF) el 21 de junio de 2016 . Consultado el 26 de abril de 2016 .
  6. ^ a b Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard (2004). "MtDNA Profile of West Africa Guineans: Towards a Better Understanding of the Senegambia Region". Annals of Human Genetics. 68 (4): 340–52. doi:10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x. hdl:10400.13/3044. PMID 15225159. S2CID 15391342.
  7. ^ a b c Tishkoff, S. A.; Gonder, M. K.; Henn, B. M.; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, T. B. (2007). "History of Click-Speaking Populations of Africa Inferred from mtDNA and Y Chromosome Genetic Variation". Molecular Biology and Evolution. 24 (10): 2180–95. doi:10.1093/molbev/msm155. PMID 17656633.
  8. ^ a b Chen, Yu-Sheng; Olckers, Antonel; Schurr, Theodore G.; Kogelnik, Andreas M.; Huoponen, Kirsi; Wallace, Douglas C. (2000). "MtDNA Variation in the South African Kung and Khwe—and Their Genetic Relationships to Other African Populations". The American Journal of Human Genetics. 66 (4): 1362–83. doi:10.1086/302848. PMC 1288201. PMID 10739760.
  9. ^ a b Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). "African Y Chromosome and mtDNA Divergence Provides Insight into the History of Click Languages". Current Biology. 13 (6): 464–73. doi:10.1016/S0960-9822(03)00130-1. PMID 12646128. S2CID 52862939.
  10. ^ a b c d Schlebusch, Carina M.; Naidoo, Thijessen; Soodyall, Himla (2009). "SNaPshot minisequencing to resolve mitochondrial macro-haplogroups found in Africa". Electrophoresis. 30 (21): 3657–64. doi:10.1002/elps.200900197. PMID 19810027. S2CID 19515426.
  11. ^ ab Quintana-Murci, Lluís; Harmant, Christine; Quach, Hélène; Balanovsky, Oleg; Zaporozhchenko, Valery; Bormans, Connie; Van Helden, Paul D.; Hoal, Eileen G.; Behar, Doron M. (2010). "Fuerte contribución materna khoisan a la población de color sudafricana: un caso de mezcla con sesgos de género". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 86 (4): 611–20. doi :10.1016/j.ajhg.2010.02.014. PMC 2850426 . PMID  20346436. 
  12. ^ Rídl, Jakub; Edens, Christopher M.; Černý, Viktor (2009). "Estructura del ADN mitocondrial de la población yemení: diferencias regionales y las implicaciones de las diferentes contribuciones migratorias". La evolución de las poblaciones humanas en Arabia . Paleobiología y Paleoantropología de Vertebrados. págs. 69–78. doi :10.1007/978-90-481-2719-1_5. ISBN 978-90-481-2718-4.
  13. ^ Kampira E, Kumwenda J, van Oosterhout JJ, Dandara C. Los subhaplogrupos L0a2 y L2a del ADN mitocondrial modifican la susceptibilidad a la neuropatía periférica en adultos de Malawi que reciben estavudina que contiene terapia antirretroviral altamente activa., J Acquir Immune Defic Syndr. 15 de agosto de 2013; 63(5):647-52. doi: 10.1097/QAI.0b013e3182968ea5
  14. ^ Primer genoma humano mitocondrial antiguo de un africano austral prepastoralista

enlaces externos