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Haplogrupo E-Z827

E-Z827 , también conocido como E1b1b1b , [4] es un haplogrupo principal de ADN del cromosoma Y humano . Es el linaje parental de los subclados E-Z830 y E-V257, y define su filogenia común. El primero se encuentra predominantemente en Oriente Medio ; el segundo se observa con mayor frecuencia en el norte de África , con su subclado E-M81 observado entre los antiguos nativos guanches de las Islas Canarias . [5] E-Z827 también se encuentra en frecuencias más bajas en Europa y en partes aisladas del sudeste de África .

Subclados de E-Z827 y distribución

Árbol genealógico

La siguiente filogenia se basa en el árbol YCC 2008 y en investigaciones publicadas posteriormente resumidas por ISOGG. [6] [7] [8]

E-V257/L19 (E1b1b1b1)

Dentro de E-M35, existen sorprendentes paralelismos entre dos haplogrupos, E-V68 y E-V257. Ambos contienen un linaje que se ha observado con frecuencia en el norte de África (E-M78 y E-M81, respectivamente) y un grupo de cromosomas indiferenciados que se encuentran principalmente en el sur de Europa. Una expansión de los portadores de E-M35, posiblemente desde Oriente Medio como proponen otros autores, y dividida en dos ramas separadas por la barrera geográfica del mar Mediterráneo, explicaría este patrón geográfico. Sin embargo, la ausencia de E-V68* y E-V257* en Oriente Medio hace que una expansión marítima entre el norte de África y el sur de Europa sea una hipótesis más plausible.

—  [13]

E-PF2431

PF2431 es la rama hermana de M81 que fue descubierta por Paolo Francalacci (2011). Anteriormente, se la designó L19*/V257*. Esta mutación se ha descubierto en el norte de África (en Souss en Marruecos, en el centro y este de Argelia, Nilo Occidental en Egipto), el Sahel (Chad, Gambia), Europa occidental (Reino Unido (Derbyshire), Alemania, Suiza, España, Italia) y Oriente Próximo (Turquía, Karabaj y Urmía). Se habría formado hace 13.800 años y se cree que se originó en el Sahara "verde" . Su TMRCA se estima en 10.600 años por yfull.

La arqueología ha desenterrado los restos de un miembro de la élite conquistadora húngara, de la rama E-FGC19010, que se descubrió en Sandorfalva, Hungría, y que data de la segunda mitad del siglo X. [14] Se ha descubierto un esqueleto en el Monasterio de San Pietro, Villa Magna, en Italia, cuyo ADN pertenece a la misma rama y que vivió alrededor de 1180 d. C. [15] Los científicos han examinado el ADN de una fosa común de víctimas de la peste bubónica en Ellwangen, en Alemania, que data del siglo XVI y pertenece a otra rama, la E-FGC18981. [16]

E-M81

Se cree que el subclado dominante E-M81 de E-V257 se originó en el área del noroeste de África hace 7.000 años, [17] pero todos los miembros de Yfull son M183 y tienen un TMRCA de hace solo 2.700 años. [18]

Distribución regional del haplogrupo E-M81.

E-M81 es el subclado más común del haplogrupo E-L19/V257. Se concentra en el norte de África y está dominado por su subclado E-M183. Se cree que E-M183 se originó en el noroeste de África y tiene una edad estimada de 2284-2984 años antes del presente. [19]

El subhaplogrupo E-M183 alcanza una frecuencia media del 42% en el norte de África. Disminuye en frecuencia del 100% en algunas poblaciones a aproximadamente el 28,6% al este de este rango en Egipto. [3] [20] [21] El subclado E-M81 es predominante entre las poblaciones de habla bereber del norte de África . En Túnez , alcanzó una frecuencia del 100% entre una muestra de árabes de Zriba , [22] el 89,5% en andaluces (Qalaat-al-Andalous) y el 100% en bereberes de Chenini-Douiret , Jradou y Takrouna. [22] Generalmente se encuentra en frecuencias de alrededor del 45% en ciudades costeras del Magreb ( Orán , Túnez , Argel ). [3] [23]

Diagrama que muestra la frecuencia geográfica.

También es frecuente entre otras poblaciones bereberes y alcanza una frecuencia del 72,4% en los bereberes de Marrakech, [24] el 80% en los mozabitas y el 71% en los bereberes del Atlas Medio (Moyen). También alcanza niveles elevados (77,8%) entre la población tuareg que habita el Sahara en Burkina Faso , cerca de Gor alcanza una frecuencia mucho menor del 11,1% en las proximidades de Tanut en la República de Níger .

En esta área clave desde Egipto hasta el Océano Atlántico , [3] informan un patrón de variación decreciente del haplotipo STR (lo que implica una disminución de la edad del linaje en esas áreas) de Este a Oeste (pero [25] informa de Oeste a Este para M183), acompañado de un aumento sustancial de la frecuencia. En el extremo oriental de este rango central, [21] M81 se encuentra en el 28,6% (10 de 35 hombres) en El-Hayez en el desierto occidental de Egipto.

El patrón de distribución y varianza es consistente con la hipótesis de una " difusión demica " post Paleolítica desde Oriente Medio. [3] El linaje ancestral de E-M81 en su hipótesis podría haber estado vinculado con la propagación de las tecnologías neolíticas de producción de alimentos desde el Creciente Fértil a través del Nilo , aunque el pastoreo más que la agricultura . E-M81 y posiblemente el lenguaje protoafroasiático pueden haber sido transportados desde Asia , o pueden representar una "contribución local a la transición neolítica del norte de África".

El subclado E-M81 se ha encontrado en fósiles guanches (bimbapes) antiguos excavados en Punta Azul, El Hierro , Islas Canarias , que datan del siglo X (~44%). [5] También se encontró en ifri n'ammar , lo que hace que el origen del noroeste de África sea el origen probable de donde se expandió, y no el Medio Oriente.

Europa

En Europa, E-M81 tiene una amplia distribución a frecuencias muy bajas, pero es común principalmente en la Península Ibérica , donde a diferencia del resto de Europa, [26] muestra una frecuencia media del 4,3% (49/1140) en la Península Ibérica con frecuencias que alcanzan el 4% y el 9% en dos encuestas separadas de Galicia , el 10% en Andalucía Occidental y el Noroeste de Castilla . Sin embargo, este estudio también incluye 153 individuos de las islas de Mallorca, Menorca e Ibiza, así como 24 individuos de Gascuña que no se encuentran en la Península Ibérica. Sin estos 177 individuos, el promedio real para la Península Ibérica es del 4,9% (47/963) [26] es más común que E-M78, con una frecuencia media en torno al 5%. Sus frecuencias son más altas en la mitad occidental de la península con frecuencias que alcanzan el 8% en Extremadura y sur de Portugal, el 4% en un estudio y el 9% en otro en Galicia , el 10% en Andalucía Occidental y el Noroeste de Castilla y del 9% al 17% en Cantabria . [26] [27] [28] [29] [30] Las frecuencias más altas de este clado encontradas hasta ahora en Europa se observaron en los pasiegos de Cantabria , oscilando entre el 18% (8/45) [30] y el 41% (23/56). [24] También se ha reportado una frecuencia media del 8,28% (54/652) en las Islas Canarias españolas con frecuencias superiores al 10% en las tres islas mayores de Tenerife (10,68%), Gran Canaria (11,54%) y Fuerteventura (13,33%). [31]

E-M81 también se encuentra en otras partes de Europa, como Gran Bretaña , especialmente Gales y Escocia , y Francia , donde tiene una incidencia general del 2,7% (15/555), con frecuencias que superan el 5,0% en Auvernia (5/89) e Île-de-France (5/91). [32] [33] [34] E-M81 también se observó en Italia con frecuencias del 0,7% al 5,8% en Cerdeña , [35] [36] aproximadamente el 2,12% en general en Sicilia (pero hasta el 7,14% en Piazza Armerina ), [37] y en una frecuencia mucho menor cerca de Lucera (1,7%), en Italia continental , [38] posiblemente debido a antiguas migraciones durante los imperios islámico , romano y cartaginés . En un estudio de 2014 de Stefania Sarno et al. Con 326 muestras de Cosenza , Reggio Calabria , Lecce y cinco provincias sicilianas, E-M81 muestra una frecuencia media de 1,53%, pero el haplotipo central magrebí típico 13-14-30-24-9-11-13 se ha encontrado en sólo dos de los cinco individuos E-M81. Estos resultados, junto con la contribución insignificante de las poblaciones del norte de África revelada por el análisis de parcelas de tipo mezcla, sugieren sólo un impacto marginal de los flujos de genes transmediterráneos en el acervo genético actual de SSI. [37] [39]

América Latina

Como resultado de la colonización española y portuguesa de las Américas, este subclado se encuentra en toda América Latina , por ejemplo 6,1% en Cuba , (8 de 132), [40] 5,4% en Brasil (Río de Janeiro) (6 de 112), "La presencia de cromosomas de origen norteafricano (E3b1b-M81; [24] también puede explicarse por un influjo mediado por los portugueses, ya que este haplogrupo alcanza una frecuencia del 5,6% en Portugal , [28] bastante similar a la frecuencia encontrada en Río de Janeiro (5,4%) entre los contribuyentes europeos". [41] y entre los hombres hispanos de California y Hawai 2,4% (7 de 295), [42]

Otros

En menor número, se pueden encontrar hombres E-M81 en zonas en contacto con el Magreb, tanto alrededor del Sahara, en lugares como Sudán , como alrededor del Mediterráneo, en lugares como Líbano , Turquía y entre los judíos sefardíes .

Distribución

A continuación se presenta un resumen de la mayoría de los estudios que probaron específicamente E-M81 y muestran dónde su distribución es mayor al 1% en Europa, el norte de África, Oriente Medio y América Latina.

E-Z830 (E1b1b1b2)

Un subclado recientemente confirmado de E-Z827, Z830, incluye los subclados confirmados de E-M123 , E-M293 y E-V42, y es un clado hermano de E-L19. Actualmente, el proyecto de filogenia E-M35 reconoce cuatro grupos distintos de portadores de Z830*, dos de los cuales son exclusivamente de origen judío . Los dos restantes son significativamente más pequeños e incluyen individuos dispersos en Alemania, España, América Latina, Egipto y Etiopía. [70] [71] [72] [73]

E-M123

E-M123 es conocido principalmente por su subclado principal E-M34, que domina este clado. [74]

E-V1515

Trombetta et al. (2015) definieron un nuevo clado (E-V1515), que se originó hace unos 12.000 años (IC del 95 %: 8,6-16,4) en África oriental, donde actualmente se distribuye principalmente. Este clado incluye todos los haplogrupos subsaharianos (E-V42, E-M293, E-V92, E-V6) descritos como clados basales E-M35 en una filogenia anterior. [2]

Observamos la mayor frecuencia y diversidad de este haplogrupo en la parte norte del Cuerno de África (actual Eritrea y norte de Etiopía ), donde se encontraron la mayoría de los subhaplogrupos y paragrupos E-V1515 más profundos. En la parte sur del Cuerno (sur de Etiopía, Somalia y norte de Kenia), el haplogrupo E-V1515 está representado casi exclusivamente por el reciente (3,5 ka; IC del 95%: 1,7–5,9 ka) subhaplogrupo E-V1486. ​​Más al sur, en el sur de Kenia y el sur de África, se encontró un solo clado terminal E-V1486, conocido como E-M293 (Henn et al. 2008) (fig. 3). Este patrón filogeográfico es fuertemente indicativo de movimientos humanos desde la parte norte del Cuerno de África hasta las fronteras entre Etiopía y Kenia entre 12 ka (la coalescencia de E-V1515) y 3,5 ka (la coalescencia de E-V1486), y desde aquí hacia el sur de África a través del cinturón ecuatorial en tiempos más recientes. [2]

También se han detectado múltiples casos de E-V1515 observados comercialmente en Arabia. [75]

E-M293

E-M293 es un subclado de E-V1515. Fue identificado por ISOGG como el segundo clado dentro de E-Z830. Fue descubierto antes de E-Z830 y está asociado con la expansión del pastoreo desde África Oriental por los cusitas del sur hacia África Meridional . [76] Hasta ahora se han encontrado niveles altos en grupos étnicos específicos en Tanzania y África Meridional. Los más altos fueron los datog (43%), khwe (kxoe) (31%), burunge (28%) y sandawe (24%). Se encontraron dos varones kenianos de habla bantú con la mutación M293. [76] Otros subclados de E-M215 son raros en África Meridional. Los autores afirman...

Sin información sobre el M293 en los masáis, los hemas y otras poblaciones de Kenia, Sudán y Etiopía, no podemos determinar con mayor certeza la fuente geográfica precisa del M293. Sin embargo, la evidencia disponible apunta a la actual Tanzania como un lugar geográfico temprano e importante de la evolución del M293.

También dicen que "M293 sólo se encuentra en el África subsahariana, lo que indica una historia filogenética separada para las muestras M35.1* (anteriores) más al norte". E-P72 . [7] Este es un subclado de E-M293. [13]

E-V42

Se descubrió el E-V42 en dos judíos etíopes . [13] Se sugirió que podría estar restringido a la región que rodea a Etiopía. Sin embargo, pruebas posteriores realizadas por empresas comerciales de análisis de ADN confirmaron resultados positivos para este subclado también en Arabia. [77]

E-V6

El subclado E-V6 de E-V1515 está definido por V6 y se ha identificado una presencia significativa de estos linajes en Etiopía , y también algunos en la vecina población somalí . [24] Entre las muestras etíopes y somalíes, las más altas fueron del 14,7% entre los amhara etíopes y del 16,7% entre los wolayta etíopes .

E-V92

El E-V92 fue descubierto en dos Amhara etíopes . [13] Al igual que el E-V6 y el E-V42, posiblemente sólo exista en el área de Etiopía.

Filogenética

Historia filogenética

Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y, lo que generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC, por sus siglas en inglés). Publicaron un documento conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Más tarde, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur que apuntaba a ser, sobre todo, oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del emblemático Árbol YCC de 2002. Esto permite que un investigador que revise la literatura publicada más antigua pueda moverse rápidamente entre nomenclaturas.

Publicaciones de investigación originales

Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del Árbol YCC.

Véase también

Genética

Subclados E del ADN-Y

Árbol de la estructura principal del ADN-Y

Referencias

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Lectura adicional

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