Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar.
Poco tiempo más tarde, otro neuropatólogo alemán, Hans-Gerhard Creutzfeldt publicó, de manera independiente, un caso similar.
La proteína prion fue identificada en estudios por Stanley B. Prusiner en 1982 por lo que recibió el premio nobel de medicina en 1997.
[12] Actualmente se postula que, en algunos casos, la forma adquirida de la ECJ sería la patología humana subsiguiente a la infección con el llamado "mal de la vaca loca", nombre con que se conoce la encefalopatía espongiforme bovina (EEB).
[14] Desde 1995 y hasta la mitad del año 2008 se han registrado 204 casos de este tipo,[15] ocurridos mayoritariamente en Gran Bretaña.
Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la autopsia.
Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de tratamiento, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable.
Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica (PRNP).
[14] Asimismo, se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad, pero vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección con el prion.
Sin embargo, no es posible adscribir directamente los casos de ECJ esporádica a los otros dos grupos.
[14] La enfermedad es transmitida por exposición directa al prion, mediante contacto con tejidos cerebrales o del sistema nervioso infectados.
Sin embargo, no hay pruebas de que la ECJ pueda contagiarse mediante un contacto casual con los enfermos.
En un principio, se creyó que en el origen de la ECJ y otras EET existía un "virus lento" (Lentivirus) u otro organismo desconocido.
La teoría científica principal —demostrada en la actualidad para el kuru, la EEB y los casos adquiridos de ECJ— afirma que estas EET no son ocasionadas por un microorganismo sino por un tipo de proteína llamado prion e identificado como PrPSc.
Sin embargo, el prion puede tomar también una forma infecciosa capaz de ocasionar la enfermedad.
Todavía no está claro el papel que desempeñan estas estructuras en la enfermedad o cómo pudieran afectar a los síntomas.
En las EET hereditarias, se han identificado varias (hasta 20) mutaciones diferentes en el gen de los priones.
Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de los priones adquieren la ECJ.
En 1995 se demostró que el error en este único aminoácido altera radicalmente toda la enorme estructura del resto de la proteína, reconfigurándola en una nueva forma denominada prion.
Al encontrarse una molécula de PrPsc con una normal, la "moldea" o repliega en una forma diferente a la que tenía, reemplazando el aminoácido necesario para convertirla en una como ella.
En la ECJ y las demás EET, las proteínas asesinas matan a las neuronas normales confundiéndolas con células marcadas para ser destruidas.
Existen varias otras enfermedades humanas relacionadas con la ECJ, todas ellas producidas por priones similares: Asimismo, se conocen numerosas variantes que afectan a distintas especies animales: équidos, bovinos, ovinos, caprinos, felinos, mustélidos y ungulados silvestres.
La investigación actual se centra en entender mejor los mecanismos de la enfermedad, desarrollar métodos diagnósticos más precisos y buscar tratamientos que puedan ralentizar o detener su progresión.
Avances recientes han explorado terapias farmacológicas y técnicas de edición genética como posibles opciones futuras.
Aunque el donante no presente síntomas, puede hallarse en la fase latente de la enfermedad y transmitirla mediante la sangre donada.
Medidas similares fueron adoptadas por la Cruz Roja Australiana, que no permite donar a quienes hayan vivido un tiempo (acumulado) de al menos seis meses en el Reino Unido entre 1980 y 1996.
Canadá ha prohibido la donación de sangre a las personas que hayan vivido seis meses o más en el Reino Unido desde 1980.
Lo mismo se aplica a quienes hayan residido en Francia por más de seis meses.
El artista nacido en San Petersburgo comenzó experimentando extraños problemas de equilibrio mientras danzaba en 1978.
