Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), también conocidas como enfermedades priónicas, son un grupo de encefalopatías que avanzan progresivamente y que afectan al cerebro y al sistema nervioso de muchos animales, incluyendo a los humanos.
[3] La mayoría de las EET son esporádicas y se presentan en animales sin ninguna mutación en el gen que codifica para la proteína priónica.
Sin embargo, pueden trasmitirse a través del contacto con tejido infectado, fluidos corporales e instrumentos médicos contaminados.
Hasta ahora no se sospecha de ninguna relación directa entre la tembladera y la enfermedad en humanos.
Estas características neuropatológicas han sido la base del diagnóstico histológico de enfermedades priónicas humanas por muchos años, aunque se ha observado que estos cambios varían enormemente tanto en cada caso como dentro del sistema nervioso central en cada uno de los casos.
Los pacientes también llegan a experimentar movimientos espasmódicos lo cual se conoce como mioclono, sensaciones inusuales, insomnia, confusión, o problemas de memoria.
Parece ser que los priones son las partículas más infecciosas cuando se entra en contacto directo con el tejido afectado.
Bajo circunstancias normales, esta proteína puede estar involucrada en el transporte de cobre hacia las células.
También puede estar involucrada en la protección de las células del cerebro y ayudando a su comunicación.
[cita requerida] Mutaciones puntuales en este gen provocan que la célula produzca una proteína anormal, conocida como PrPSc.
Esta proteína anormal se acumula en el cerebro destruyendo las células nerviosas, lo que tiene como resultado los signos y síntomas de la enfermedad.
Aunque es altamente probable que estas personas no tengan un padre afectado, estos pueden transmitir el cambio genético a su progenie.
La PrPC purificada es, al parecer, incapaz de transformarse en su forma infecciosa, PrPSc, a menos que se agreguen otros componentes, tales como ARN y lípidos.
La evidencia que sustenta esta hipótesis es la siguiente: Estos desórdenes en humanos son muy raros, afectan a una persona en un millón anualmente en todo el mundo.
Sigue existiendo un problema práctico en cuanto al diagnóstico de las enfermedades priónicas, incluyendo la BSE y CJD.
Tienen tiempos de incubación que toman desde meses hasta décadas y durante este tiempo no muestran síntomas de la enfermedad, aunque ya haya iniciado el proceso por el cual el agente infeccioso PrPSc transforma a las proteínas PrPC en su forma infecciosa.
El método utilizado combina la amplificación (PMCA) con una nueva tecnología conocida como Surround Optical Fiber Immunoassay (SOFIA) y anticuerpos específicos contra PrPSc.
Dado que según algunas investigaciones los priones se acumulan formando estructuras súper secundarias de barriles beta, se ha demostrado in vitro que los péptidos con aminoácidos incompatibles para formar barriles beta pueden ayudar a evitar esta acumulación.