Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP
La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP.
[1] Al igual que las demás enfermedades priónicas, solo puede diagnosticarse in vivo mediante la biopsia cerebral.
El caso más benigno estaba totalmente inválido a los 5 años de evolución, y en la etapa terminal presentaba mioclono sin actividad electroencefalográfica periódica.
El análisis del putamen y el cerebelo mostró inmunorreactividad a la proteína priónica.
[1] Como en todas las enfermedades priónicas, el pronóstico es muy malo, invalidante primero y fatal después es inexorable.
Solo se efectúa tratamiento sintomático (por ejemplo con anticonvulsivos) para intentar mejorar la calidad de vida del paciente.
