Gen

Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN.La replicación del ADN se hace con extrema precisión, sin embargo pueden producirse errores, llamados mutaciones.Este fallo no es más que la sustitución de una base nitrogenada sustituida por otra, o bien algo mucho más peligroso, un desplazamiento del marco de lectura en las cuales se inserta o se elimina una base (o dos, el cambio afectaría menos si la deleción ocurre en tres bases, puesto que la lectura del ADN se hace por tripletes).[14]​ También puede originarse una mutación sin cambio de sentido, en la cual, el codón resultante se traduce en el mismo aminoácido (el código genético es degenerado, lo que viene a significar que varias combinaciones de tripletes se traducen en un mismo aminoácido): esto sería una mutación con sentido.La mayoría de las mutaciones que ocurran en genes tienden a ser neutrales porque no afectan el fenotipo del organismo.Incluso si una mutación no es neutral puede conducir a una proteína funcionalmente idéntica, ya que la sustitución puede darse con un aminoácido equivalente o no perjudicial dentro de la estructura interna de la proteína que codifica.Sin embargo muchas mutaciones son perjudiciales cuando no claramente letales, siendo descartadas por la selección natural.Unas pocas benefician al organismo, mejorando la aptitud, e importan mucho porque ellas dirigen así la evolución adaptativa.[3]​ Genes con un ancestro común más reciente, o sea unos abolengos evolutivos compartidos, se conocen como homólogos.[3]​ El genoma es el total del material genético de un organismo e incluye los genes y también las secuencias no codificantes.[24]​ El tamaño del genoma y el número de genes codificantes varían enormemente entre las formas biológicas.[26]​ Por otra parte las plantas pueden tener los genomas muy grandes,[27]​ con arroz que contiene >46 000 genes codificantes de proteínas.Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con pequeñas variaciones en su secuencia: es lo que se denomina alelos.La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.[46]​ También se hizo evidente que los agentes virales (virus, viroides y virus satélite) durante su contagio e infección podían incorporar genes de un huésped y llevarlo al de otro huésped, incluyendo otras especies.[47]​ Los virus pueden considerarse el único medio de transferencia horizontal de genes más predominante entre los seres vivos aunque sean infectivos, además los virus desarrollan partículas proteicas (viriones) que le permiten fácilmente la movilidad entre sus huéspedes.Esto demuestra que el movimiento de genes no solo existe en los organismos celulares sino también entre las partículas vectoras.Por esta razón a veces es ideal usar otra información para inferir grandes filogenias como la presencia o ausencia de genes, o más común incluir un gran rango de genes para el análisis filogenético.[52]​[53]​[54]​[55]​ Existe un concepto semejante, el cual es biología sintética y se suele referir al diseño genético extensivo de organismos.[58]​[59]​ Se han modificado muchos genes con fines relacionados con la agricultura, la medicina y la biotecnología industrial.
Diagrama esquemático de un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones ). Las proteínas se codifican solo en los exones .
Gregor Mendel
Wilhelm Johannsen
Imagen microscopia fluorescente de un cariotipo de una mujer, que muestra 23 pares de cromosomas rayados con bandas de rojo y amarillo con regiones ricas de genes constitutivos manchadas con verde. Los cromosomas más grandes llevan diez veces más grandes que las más pequeñas. [ 9 ]
Estructura de un gén eucariota típico y sus implicaciones en los procesos de transcripción y traducción
Mutación de ADN
Un alineamiento de secuencias, generada por ClustalW entre dos proteínas dedos de zinc identificadas por el número de acceso GenBank
Una ilustración de las mutaciones que pueden causar pseudogenes. La secuencia humana es de un pseudogén en la familia génica del olfato . La secuencia del chimpancé es el ortólogo funcional. Se resaltan diferencias claves
Una imagen de los 46 cromosomas que juntas se hacen el genoma diploide de un varón.
Mycoplasma genitalium
Diagrama de la región codificante de un fragmento de ADN eucariota.
Árbol de la vida actual mostrando las transferencias verticales y horizontales de genes.
Manipulación genética.