Genes letales

Cuando la expresión de un alelo concreto provoca un cambio en el individuo, tal que induce su muerte, se denomina alelo letal, y el gen involucrado se denomina gen esencial.

Estos genes no siguen un patrón de herencia normal, pero producen una alteración en las proporciones fenotípicas mendelianas.

El gen letal con carácter dominante que llega a expresarse en estado de heterocigosis es transmitido a la siguiente generación, no causa la muerte del individuo que lo posee pero si manifiesta un fenotipo diferente al normal.

Solo causa la muerte del individuo en estado de homocigosis al igual que el gen deletéreo recesivo.

Por tanto, el alelo letal dominante causa la muerte del individuo en estado de homocigosis, a diferencia del alelo de un gen dominante que se expresa tanto en heterocigosis como en homocigosis.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 como se ha mencionado anteriormente.

Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

Entre los síntomas de la enfermedad cabe destacar sordera, disminución en el contacto visual, demencia, sobresaltos, distrofia muscular, apatía, retraso mental e incapacidad de relación social, irritabilidad, parálisis muscular, epilepsia y un retardo en el crecimiento entre otros síntomas.

Actualmente no tiene tratamiento, solo técnicas dirigidas a la mejora o atenuación de los síntomas.