Empalme alternativo

Al transcribirse el ADN a ARNm se obtiene un transcrito primario de ARN o pre-ARNm que abarca intrones y exones.Sin embargo, los intrones y exones no siempre están determinados durante el proceso de ajuste.Es por esta razón que tanto las zonas aceptoras como donadoras de splicing son consideradas regiones altamente intolerantes a la variación dada su esencialidad.[6]​ El splicing alternativo invalida la vieja teoría «un gen, una proteína», siendo por tanto necesaria la información externa para decidir que polipéptido será sintetizado.Al mismo tiempo este sistema permite almacenar la información de forma más económica.[3]​ Algunos investigadores han sugerido que este sistema permitiría obtener nuevas proteínas cambiando los mecanismos de regulación.Se ha encontrado que la despolarización de membrana en células nerviosas afecta el splicing alternativo del pre-mRNA mediante la acetilación intragénica de histonas que relaja la cromatina permitiendo mayor elongación transcripcional.[7]​ El efecto de los siRNAs intrónicos sobre el splicing alternativo no está relacionado con el silenciamiento génico post-transcripcional.Estamos llevando a cabo un estudio sistemático para identificar en el genoma humano sitios blanco de AGO1 con un rol en el control del splicing alternativo por siRNAs.[7]​ Se ha determinado en recientes investigaciones que el splicing alternativo en Drosophila determina el sexo del individuo, este mecanismo tiene lugar gracias a una compleja regulación donde intervienen proteínas y muchos factores de los cuales se ha podido resaltar la importancia de la proteína Is.Cuando el pre-mRNA se ha transcrito a partir del ADN, que incluye varios intrones y exones.Los exones que deben conservarse en el ARNm se determinan durante el proceso de empalme.El intrón nuclear eucariótico típico tiene secuencias de consenso que definen regiones importantes.Varían en secuencia, así como en los tipos de proteínas que se unen a ellos.