Hasta hace poco tiempo, se pensaba que el papel de la hormona de crecimiento finalizaba una vez conseguida la talla final y que tenía una escasa importancia en la fisiología del adulto.
La pareja podría haber tenido deficiencia de la GH, aunque tal diagnóstico no fue conocido hasta el año 1900.
Las causas más frecuentes son los tumores, los traumatismos cráneo-encefálicos, las enfermedades granulomatosas en el área hipotálamo-hipofisaria, la cirugía craneal y la radioterapia.
Se barajan cifras desde 1 caso por cada 1800 niños en Sri Lanka (una probable sobreestimación debida a los criterios de diagnóstico liberales)[7] a 1 de cada 3.800 nacidos vivos en el Reino Unido.
[24] La deficiencia prenatal severa de la GH, como ocurre en el hipopituitarismo congénito, tiene poco efecto sobre el crecimiento fetal.
Sin embargo, la deficiencia prenatal congénita puede reducir el tamaño del pene, sobre todo cuando también existe déficit de gonadotropinas.
El crecimiento no se ve tan severamente afectado en la deficiencia de la GH como en el hipotiroidismo no tratado, pero es típico el crecimiento retrasado en aproximadamente la mitad de la velocidad normal para la edad.
Cuando la deficiencia severa de la GH está presente desde el nacimiento y nunca tratada, se produce enanismo, con estaturas adultas tan cortas como 122 a 135 cm.
La deficiencia grave de la GH en la primera infancia también se traduce en desarrollo muscular deficiente, por lo que tanto el estar de pie, caminar y saltar pueden retrasarse.
La composición del cuerpo (es decir, las cantidades relativas de hueso, músculo y grasa) se ve afectada en muchos niños con deficiencia severa, por lo que es común el sobrepeso de leve a moderado, aunque la deficiencia aislada de la GH rara vez causa obesidad severa.
[1] Numerosos pacientes con inicio de deficiencia de la GH en la infancia pueden mostrar déficit parcial en la edad adulta, cuyo diagnóstico puede ser difícil, y en los que el tratamiento es una práctica emergente.
[1] Los criterios diagnósticos vigentes no son simplemente el resultado de aplicar los mismos métodos que los empleados en Pediatría para pacientes con trastornos del crecimiento.
Los más estudiados, que se utilizan ampliamente en Pediatría, son el IGF-1 y la proteína transportadora de IGF tipo 3 (IGFBP-3).
No obstante, presenta varias incomodidades y contraindicaciones, por lo que es necesario disponer de otras pruebas opcionales.
En algunos servicios, se utiliza habitualmente como prueba de primera línea, incluso con preferencia a la ITT.
La GH es una de las hormonas más utilizadas en la suplementación desde hace años.
[2] El tratamiento consiste en inyecciones de hormona del crecimiento, aplicadas en su domicilio, por lo general una vez al día, preferiblemente por la noche.
El tratamiento con GH es continuado a largo plazo, generalmente durante varios años.
El niño debe ser evaluado regularmente por el médico para garantizar que el tratamiento esté funcionando y para ajustar la dosis del medicamento en caso necesario.
Las reacciones adversas observadas especialmente en los niños incluyen la hipertensión intracraneal idiopática transitoria (también conocida como pseudotumor cerebral) que se resuelve tras la suspensión de la GH y su reinicio con una dosis baja.
Otros efectos secundarios, tales como edema o síndrome del túnel carpiano, se observan con mayor frecuencia en adultos que en niños y pueden ser el resultado de la retención de líquidos causada por la GH.
[7] Se ha documentado que el tratamiento con GH ejerce efectos beneficiosos sobre los diversos factores de riesgo cardiovascular precoz, que presentan los niños con deficiencia de la GH.
[38][39] Un trabajo de 2014, en el que se realiza una revisión sistemática de los estudios publicados hasta la fecha, concluye que el tratamiento con la hormona del crecimiento en los adultos tiene un efecto positivo sobre el riesgo cardiovascular y el metabolismo óseo.
[10] Algunos datos han revelado que varios trastornos metabólicos, incluyendo un aumento en el tejido adiposo visceral, una disminución de la masa corporal magra y una alteración del perfil lipídico, podrían aparecer entre 12-24 meses después de la retirada de la terapia,[40][41] por lo que algunos autores no recomiendan la revaluación y la interrupción del tratamiento.
Está claro que la monitorización de otros parámetros diferentes al crecimiento lineal ayudarán a refinar el tratamiento con GH y deberían ser incorporados a los protocolos de tratamiento en los niños.
Hacen falta nuevos estudios para definir cual es el óptimo tratamiento tanto en el adulto como en el niño.
Dentro de este grupo se incluye la obesidad extrema, el hipotiroidismo, la diabetes mellitus, la enfermedad celíaca, el síndrome de Cushing, el tratamiento con corticoides, la anorexia nerviosa, la carencia afectiva y el fallo renal y hepático.
Algunos autores también incluyen en este apartado el retraso constitucional de crecimiento y desarrollo.