[10] Los pacientes con convulsiones tienen más probabilidades de mostrar anomalías neurológicas adicionales, como displasia cortical, polimicrogiria y esquizencefalia .
[11] Los primeros estudios indicaban que la discapacidad intelectual se daba en el 71% de los casos, la parálisis cerebral en el 57% y los problemas de comportamiento en el 20%, pero investigaciones posteriores han indicado que estos síntomas pueden ser menos frecuentes y estar causados por otras anomalías neurológicas.
[13] No existe una causa única conocida de SOD, pero se cree que pueden estar involucrados tanto factores genéticos como ambientales.
[17] Las mutaciones de SOX2 en pacientes con SOD se asocian con anomalías oculares bilaterales graves, como microftalmía y anoftalmía.
Las características adicionales asociadas con las mutaciones SOX2 incluyen retraso en el desarrollo, atresia esofágica, baja estatura y pérdida auditiva neurosensorial .
Transcurridos quince años, el médico francés Georges de Morsier publicó su teoría que relacionaba ambas anomalías e inventó el término displasia septo-óptica.
Las tres características del SOD fueron vinculadas por el médico estadounidense William Hoyt en 1970, quien dio al síndrome el nombre de Morsier.