Junto con el nervio óptico mal desarrollado, también se pueden presentar otras anormalidades oculares, tales como el nistagmo o el estrabismo.
descubrió mutaciones en el gen PAX6, en el cromosoma 11 en pacientes suyos con hipoplasia de nervio óptico.
Esto no sería muy difícil, debido a que los nervios ópticos congénitamente pequeños (hipoplasia) tienen una apariencia diferente a los nervios ópticos que se hacen pequeños más tarde en la vida (atrofia).
[10] Esta condición no tiene una cura, pero si se puede tratar por medio de tratamientos tales como terapia física, ocupacional, y del habla para los problemas cerebrales usualmente asociados con la HNO, atención especial, etc.[4] Como se mencionó en la sección de síntomas, el pronóstico para la visión varia entre personas con HNO, algunas ni siquiera sabían que tenían un problema así, y otras son legal o funcionalmente ciegos La hipoplasia del nervio óptico es la causa más común de ceguera congénita/infantil, principalmente en los Estados Unidos.
[14] Entre 1980 y 1990, 7.2 de cada 100 000 nacimientos vivos en Suecia presentaban hipoplasia del nervio óptico.