En el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones serias del cerebro, malformaciones tan graves que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina espontánea.
En el otro extremo del espectro están los individuos con los defectos faciales-que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior-y el desarrollo normal o casi normal del cerebro.
La anomalía facial menos grave es el labio leporino, también llamado agenesia premaxilar.
No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre.
Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático (es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del trastorno).