La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales.
Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta las cuatro extremidades) y una reducción del tono muscular (hipotonía).
En la esquizencefalia las neuronas se sitúan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupción muy temprana en el desarrollo.
Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular.
A menudo existen heterotopias relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.