[1] Puede ser congénita, es decir presente desde el momento del nacimiento y debida a la falta de desarrollo durante el periodo embrionario de las vesículas ópticas o adquirida en la vida adulta, esta última puede estar causada por un traumatismo grave o un tumor ocular que obligan a la extirpación quirúrgica completa del ojo (enucleación ocular).
[2] Cuando el ojo existe en el momento del nacimiento, pero está muy poco desarrollado, el término que se utiliza para referirse a esa situación es microftalmía.
Tanto la anoftalmía como la microftalmía congénita pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse a una órbita poco desarrollada, ausencia de párpados y de la glándula lagrimal en la hemicara afectada.
[2] Puede presentarse como trastorno único del desarrollo o estar asociada a otras malformaciones, como ocurre en el síndrome de Patau, el Síndrome de Hallermann-Streiff y la holoprosencefalia.
El tratamiento es principalmente estético y se basa en la utilización de prótesis oculares, expansores de hidrogel que se colocan en la órbita para lograr que esta se desarrolle e injertos dermograsos del mismo paciente.