Los epónimos de este síndrome son los doctores Wilhelm Hallermann, Enrico Bernardo Streiff y Jules François.
El síndrome de Hallermann-Streiff se caracteriza por braquicefalia, hipotricosis, microftalmía, micro/retrognatia, atrofia cutánea, nariz en pico de loro, cataratas congénitas, hipoplasia del tercio medio facial, anormalidades dentales y estatura baja proporcionada.
Debido a la talla baja e hipoplasia facial, la lengua de las personas con SHS parece ser de mayor tamaño que el promedio de la población, esto se debe a la desproporción del tamaño entre el macizo facial y los músculos de la lengua llevando a los afectados frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración.
Estudios en afectados muestran que se transmite tanto en forma autosómica recesiva como autosómica dominante, sin embargo también puede presentarse como una mutación "de novo".
La causa se debe a una mutación en el gen GJA1 que codifica para la conexina de unión tipo GAP Cx 43.