Enfermedad granulomatosa crónica

Este defecto tiene un origen genético y en la mayoría de los casos se hereda como recesivo ligado al sexo (al cromosoma X), si bien en un pequeño grupo la herencia es autosómica recesiva.Se han encontrado alteraciones en los cromosomas 22 (Xp22), 1 (1q25), 7 (7q11) y 16 (16q24), según los casos, la mayor parte de estos genes se encuentran implicados en la formación del complejo enzimático NAD(P)H oxidasa.[1]​ La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos (Aspergillus).Luego se observan al microscopio, las células que produjeron el estallido respiratorio muestran gránulos intensamente coloreados de negro (las vesículas fagocíticas donde se produjo la reducción del NBT).[4]​ Esta enfermedad es tratada por especialistas en pediatría, en enfermedades infecciosas e inmunología clínica.A las personas con enfermedad granulomatosa crónica se les administran vacunas y fármacos, como trimetoprim-sulfametoxazol, con el fin de prevenir ciertas infecciones.