Una vez aislados los organismos mutantes, se hace posible identificar molecularmente al gen responsable de la mutación.
Una alternativa posible es inducir deleciones aleatorias en el ADN y seleccionar posteriormente las deleciones en genes de interés, usar ARN interferente y crear organismos transgénicos con una sobreexpresión del gen de interés.
Con esta técnica no es necesario usar las bacterias vivas ni células; todo lo que se necesita es la secuencia de bases del ADN y los materiales listados arriba.
Una proteína codificada por un gen mutado puede funcionar mal y las células que se basan en esa proteína podría no funcionar adecuadamente, lo cual puede causar problemas para los tejidos u órganos específicos o para todo el cuerpo.
[cita requerida] Una manera de tratar los problemas fisiológicos resultantes es la terapia génica.
A diferencia de los enfoques basados en medicamentos, la terapia génica repara el defecto genético subyacente.
A partir de ahí, los genetistas diseñan un nuevo gen que funcione correctamente.
A continuación, el nuevo gen se transfiere ya sea in vivo o ex vivo, y el cuerpo comienza a producir proteínas de acuerdo con las instrucciones de ese gen.