El síndrome de Tourette o síndrome de Tourette (abreviado como TS o síndrome de Tourette ) es un trastorno común del neurodesarrollo que comienza en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por múltiples tics de movimiento (motores) y al menos un tic vocal (fónico). Los tics comunes son parpadear, toser, aclararse la garganta, olfatear y movimientos faciales. Por lo general, estos van precedidos por un impulso o sensación no deseados en los músculos afectados, conocido como impulso premonitorio , que a veces puede suprimirse temporalmente y, de manera característica, cambian en ubicación, fuerza y frecuencia. El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave de un espectro de trastornos de tics . Los tics suelen pasar desapercibidos para los observadores casuales.
El síndrome de Tourette alguna vez fue considerado un síndrome raro y extraño y popularmente se le ha asociado con la coprolalia (la pronunciación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos). Ya no se considera raro; Se estima que alrededor del 1% de los niños y adolescentes en edad escolar padecen Tourette, [2] aunque la coprolalia ocurre sólo en una minoría. No existen pruebas específicas para diagnosticar el síndrome de Tourette; No siempre se identifica correctamente porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye en la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia. Por lo tanto, muchos no son diagnosticados o nunca buscan atención médica. El síndrome de Tourette extremo en la edad adulta, aunque sensacionalista en los medios de comunicación, es raro, pero para una pequeña minoría, los tics gravemente debilitantes pueden persistir hasta la edad adulta. El síndrome de Tourette no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida .
No existe cura para el síndrome de Tourette ni ningún medicamento más eficaz. En la mayoría de los casos, la medicación para los tics no es necesaria y las terapias conductuales son el tratamiento de primera línea. La educación es una parte importante de cualquier plan de tratamiento y la explicación por sí sola a menudo proporciona suficiente seguridad de que no es necesario ningún otro tratamiento. [2] Es más probable que otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), estén presentes entre quienes son remitidos a clínicas especializadas que entre la población más amplia de personas con síndrome de Tourette. Estas condiciones concurrentes a menudo causan más deterioro al individuo que los tics; por lo tanto, es importante distinguir correctamente las condiciones concurrentes y tratarlas.
El síndrome de Tourette fue nombrado así por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot en honor a su interno, Georges Gilles de la Tourette , quien publicó en 1885 un relato de nueve pacientes con un "trastorno de tics convulsivos". Si bien se desconoce la causa exacta, se cree que implica una combinación de factores genéticos y ambientales. El mecanismo parece implicar una disfunción en los circuitos neuronales entre los ganglios basales y las estructuras relacionadas en el cerebro.
La mayoría de las investigaciones publicadas sobre el síndrome de Tourette se originan en los Estados Unidos; en la investigación y la práctica clínica internacional del ST, se prefiere el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) a la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), [5] [7] [8] que es criticada en las Guías Clínicas Europeas de 2021. [1]
En la quinta versión del DSM ( DSM-5 ), publicada en 2013, el síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno motor (un trastorno del sistema nervioso que provoca movimientos anormales e involuntarios). Está incluido en la categoría de trastorno del desarrollo neurológico . [9] El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave del espectro de los trastornos de tics ; su diagnóstico requiere que múltiples tics motores y al menos un tic vocal estén presentes durante más de un año. Los tics son movimientos repentinos, repetitivos y no rítmicos que involucran grupos de músculos discretos, [10] mientras que los tics vocales (fónicos) involucran músculos laríngeos , faríngeos , orales, nasales o respiratorios para producir sonidos. [11] [12] Los tics no deben explicarse por otras condiciones médicas o el uso de sustancias. [13]
Otros trastornos de tics incluyen tics motores o vocales persistentes (crónicos), en los que un tipo de tic (motor o vocal, pero no ambos) ha estado presente durante más de un año; y trastorno de tics provisionales, en el que los tics motores o vocales han estado presentes durante menos de un año. [14] [15] La quinta edición del DSM reemplazó lo que se había llamado trastorno de tic transitorio por trastorno de tic provisional , reconociendo que "transitorio" sólo puede definirse en retrospectiva. [7] [16] [17] Algunos expertos creen que el ST y el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónicos) deben considerarse la misma afección, porque los tics vocales también son tics motores en el sentido de que son contracciones musculares de las vías nasales o respiratorias. músculos. [5] [6] [15]
La OMS define el síndrome de Tourette de forma ligeramente diferente; [4] [8] en su CIE-11 , la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados , el síndrome de Tourette está clasificado como una enfermedad del sistema nervioso y un trastorno del desarrollo neurológico, [18] [19] y solo un tic motor y se requieren uno o más tics vocales para el diagnóstico. [20] Las versiones anteriores del ICD lo llamaban "trastorno combinado de tics vocales y motores múltiples [de la Tourette]". [21]
Los estudios genéticos indican que los trastornos de tics cubren un espectro que no está reconocido por las distinciones claras en el marco diagnóstico actual. [13] Desde 2008, los estudios han sugerido que el síndrome de Tourette no es una condición unitaria con un mecanismo distinto, como se describe en los sistemas de clasificación existentes. En cambio, los estudios sugieren que se deben reconocer subtipos para distinguir el "ST puro" del ST que se acompaña de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) u otros trastornos, de manera similar a la forma en que se han establecido los subtipos. para otras afecciones, como la diabetes tipo 1 y tipo 2 . [4] [13] [20] El esclarecimiento de estos subtipos requiere una comprensión más completa de las causas genéticas y de otro tipo de los trastornos de tics. [7]
Los tics son movimientos o sonidos que tienen lugar "de forma intermitente e impredecible fuera de un contexto de actividad motora normal", [22] y tienen la apariencia de "comportamientos normales que salen mal". [23] Los tics asociados con el síndrome de Tourette aumentan y disminuyen; cambian en número, frecuencia, gravedad, ubicación anatómica y complejidad; [5] cada persona experimenta un patrón único de fluctuación en su gravedad y frecuencia. Los tics también pueden ocurrir en "ataques de ataques", que también varían entre las personas. [24] La variación en la gravedad de los tics puede ocurrir a lo largo de horas, días o semanas. [14] Los tics pueden aumentar cuando alguien experimenta estrés, fatiga, ansiedad o enfermedad, [13] [25] o cuando realiza actividades relajantes como mirar televisión. A veces disminuyen cuando un individuo está absorto o concentrado en una actividad como tocar un instrumento musical. [13] [26]
A diferencia de los movimientos anormales asociados con otros trastornos del movimiento , los tics del síndrome de Tourette no son rítmicos, a menudo están precedidos por un impulso no deseado y pueden suprimirse temporalmente. [24] [27] Con el tiempo, alrededor del 90% de las personas con síndrome de Tourette sienten una necesidad previa al tic, [14] similar a la necesidad de estornudar o rascarse cuando les pica. Los impulsos y sensaciones que preceden a la expresión de un tic se denominan fenómenos sensoriales premonitorios o impulsos premonitorios . Las personas describen la necesidad de expresar el tic como una acumulación de tensión, presión o energía [28] [29] que finalmente eligen liberar conscientemente, como si "tuvieran que hacerlo" [30] para aliviar la sensación [28 ] o hasta que se sienta "perfecto". [30] [31] El impulso puede causar una sensación angustiosa en la parte del cuerpo asociada con el tic resultante; El tic es una respuesta que alivia el impulso en la ubicación anatómica del tic. [2] [24] Ejemplos de este impulso son la sensación de tener algo en la garganta, lo que provoca un tic para aclararse la garganta, o una molestia localizada en los hombros que provoca el encogimiento de hombros. Se puede sentir que el tic real alivia esta tensión o sensación, similar a rascarse para sentir picazón o parpadear para aliviar una sensación incómoda en el ojo. [2] [22] Es posible que algunas personas con síndrome de Tourette no sean conscientes del impulso premonitorio asociado con los tics. Los niños pueden ser menos conscientes de ello que los adultos, [14] pero su conciencia tiende a aumentar con la madurez; [22] a la edad de diez años, la mayoría de los niños reconocen el impulso premonitorio. [26]
Los impulsos premonitorios que preceden al tic hacen posible la supresión del tic inminente. [24] Debido a los impulsos que los preceden, los tics se describen como semivoluntarios o " involuntarios ", [2] [22] en lugar de específicamente involuntarios ; pueden experimentarse como una respuesta voluntaria y reprimible al impulso premonitorio no deseado. [24] [26] La capacidad de suprimir los tics varía entre los individuos y puede estar más desarrollada en adultos que en niños. [32] Las personas con tics a veces pueden suprimirlos durante períodos de tiempo limitados, pero hacerlo a menudo resulta en tensión o agotamiento mental. [2] [33] Las personas con síndrome de Tourette pueden buscar un lugar apartado para liberar el impulso reprimido, o puede haber un marcado aumento de los tics después de un período de supresión en la escuela o el trabajo. [14] [23] Los niños pueden suprimir los tics mientras están en el consultorio del médico, por lo que es posible que necesiten ser observados cuando no se dan cuenta de que los están observando. [34]
Los tics complejos relacionados con el habla incluyen coprolalia , ecolalia y palilalia . La coprolalia es la expresión espontánea de palabras o frases socialmente objetables o tabú. Aunque es el síntoma más publicitado del síndrome de Tourette, sólo alrededor del 10% de las personas con síndrome de Tourette lo presentan y no es necesario para un diagnóstico. [2] [35] La ecolalia (repetición de las palabras de otros) y la palilalia (repetición de las propias palabras) ocurren en una minoría de casos. [36] Los tics motores complejos incluyen copropraxia ( gestos obscenos o prohibidos , o tocamientos inapropiados), ecopraxia (repetición o imitación de las acciones de otra persona) y palipraxia (repetición de los propios movimientos). [32]
No existe un caso típico de síndrome de Tourette, [37] pero la edad de aparición y la gravedad de los síntomas siguen un curso bastante fiable. Aunque el inicio puede ocurrir en cualquier momento antes de los dieciocho años, la edad típica de aparición de los tics es de cinco a siete años, y generalmente es antes de la adolescencia. [2] Un estudio de 1998 del Centro de Estudios Infantiles de Yale mostró que la gravedad de los tics aumentaba con la edad hasta alcanzar su punto más alto entre los ocho y los doce años. [38] La gravedad disminuye constantemente para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia, cuando entre la mitad y dos tercios de los niños ven una disminución dramática de los tics. [39]
En las personas con ST, los primeros tics que aparecen suelen afectar la cabeza, la cara y los hombros, e incluyen parpadeo, movimientos faciales, olfateo y carraspeo. [14] Los tics vocales suelen aparecer meses o años después de los tics motores, pero pueden aparecer primero. [7] [15] Entre las personas que experimentan tics más graves, se pueden desarrollar tics complejos, que incluyen "estirar los brazos, tocarlos, golpearlos, saltar, brincar y girar". [14] Existen diferentes movimientos en trastornos contrastantes (por ejemplo, los trastornos del espectro autista ), como la autoestimulación y las estereotipias . [40]
La gravedad de los síntomas varía ampliamente entre las personas con síndrome de Tourette y muchos casos pueden pasar desapercibidos. [2] [4] [15] [36] La mayoría de los casos son leves y casi imperceptibles; [41] [42] Es posible que muchas personas con ST no se den cuenta de que tienen tics. Debido a que los tics se expresan más comúnmente en privado, el síndrome de Tourette puede pasar desapercibido, [43] y los observadores casuales pueden no notar los tics. [35] [44] [45] La mayoría de los estudios sobre ST involucran a hombres, que tienen una mayor prevalencia de ST que a las mujeres, y las diferencias basadas en el género no están bien estudiadas; Una revisión de 2021 sugirió que las características y la progresión de las mujeres, particularmente en la edad adulta, pueden diferir y que se necesitan mejores estudios. [46]
La mayoría de los adultos con ST tienen síntomas leves y no buscan atención médica. [2] Si bien los tics desaparecen para la mayoría después de la adolescencia, algunas de las "formas más graves y debilitantes de trastorno de tics se encuentran" en los adultos. [47] En algunos casos, lo que parecen ser tics que aparecen en la edad adulta pueden ser tics infantiles que resurgen. [47]
Debido a que es poco probable que las personas con síntomas más leves sean remitidas a clínicas especializadas, los estudios sobre el síndrome de Tourette tienen un sesgo inherente hacia los casos más graves. [51] [52] Cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar la derivación a clínicas, a menudo también se encuentran TDAH y TOC. [2] En las clínicas especializadas, el 30% de las personas con ST también tienen trastornos del estado de ánimo o de ansiedad o conductas disruptivas. [14] [53] En ausencia de TDAH, los trastornos de tics no parecen estar asociados con conducta disruptiva o deterioro funcional, [54] mientras que el deterioro en la escuela, la familia o las relaciones con los compañeros es mayor en aquellos que tienen más condiciones comórbidas . [23] [55] Cuando el TDAH está presente junto con los tics, aumenta la aparición de trastorno de conducta y trastorno de oposición desafiante . [14] Los comportamientos agresivos y los arrebatos de ira en personas con ST no se comprenden bien; no están asociados con tics graves, pero sí con la presencia de TDAH. [56] El TDAH también puede contribuir a tasas más altas de ansiedad, y los problemas de agresión y control de la ira son más probables cuando tanto el TOC como el TDAH coexisten con el síndrome de Tourette. [47]
Algunas personas con TOC presentan compulsiones que se parecen a los tics; Se plantea la hipótesis de que el "TOC relacionado con tics" es un subgrupo de TOC, que se distingue del TOC no relacionado con tics por el tipo y la naturaleza de las obsesiones y compulsiones. [57] En comparación con las compulsiones más típicas del TOC sin tics que se relacionan con la contaminación, el TOC relacionado con tics se presenta con más compulsiones de "contar, pensamientos agresivos , simetría y tocar". [14] Las compulsiones asociadas con el TOC sin tics generalmente están relacionadas con obsesiones y ansiedad, mientras que aquellas con TOC relacionado con tics tienen más probabilidades de ser una respuesta a un impulso premonitorio. [14] [58] Hay mayores tasas de ansiedad y depresión en aquellos adultos con ST que también tienen TOC. [47]
Entre las personas con ST estudiadas en clínicas, entre el 2,9% y el 20% tenían trastornos del espectro autista, [59] pero un estudio indica que una alta asociación entre autismo y ST puede deberse en parte a dificultades para distinguir entre tics y conductas similares a tics o TOC. Síntomas observados en personas con autismo. [60]
No todas las personas con síndrome de Tourette tienen TDAH o TOC u otras condiciones comórbidas, y las estimaciones de la tasa de ST puro o solo ST varían del 15% al 57%; [a] en las poblaciones clínicas, un alto porcentaje de las personas bajo atención tienen TDAH. [31] [61] Los niños y adolescentes con ST puro no son significativamente diferentes de sus pares sin ST en las calificaciones de conductas agresivas o trastornos de conducta, o en las medidas de adaptación social. [4] De manera similar, los adultos con ST puro no parecen tener las dificultades sociales presentes en aquellos con ST más TDAH. [4]
Entre aquellos con una edad de inicio más avanzada, se encuentran más abuso de sustancias y trastornos del estado de ánimo , y pueden haber tics autolesivos . Los adultos que tienen tics graves, a menudo resistentes al tratamiento, tienen más probabilidades de tener también trastornos del estado de ánimo y TOC. [47] La coprolalia es más probable en personas con tics graves y múltiples afecciones comórbidas. [32]
No existen deterioros importantes en la función neuropsicológica entre las personas con síndrome de Tourette, pero las condiciones que ocurren junto con los tics pueden causar variaciones en la función neurocognitiva . Se necesita una mejor comprensión de las condiciones comórbidas para desenredar cualquier diferencia neuropsicológica entre los individuos con TS únicamente y aquellos con condiciones comórbidas. [55]
Sólo se encuentran deterioros leves en la capacidad intelectual , la capacidad de atención y la memoria no verbal, pero el TDAH, otros trastornos comórbidos o la gravedad de los tics podrían explicar estas diferencias. En contraste con hallazgos anteriores, la integración visomotora y las habilidades visuoconstructivas no se ven afectadas, mientras que las condiciones comórbidas pueden tener un pequeño efecto sobre las habilidades motoras . Las condiciones comórbidas y la gravedad de los tics pueden explicar resultados variables en la fluidez verbal , que puede verse ligeramente afectada. Puede haber un ligero deterioro en la cognición social , pero no en la capacidad de planificar o tomar decisiones. [55] Los niños con ST únicamente no muestran déficits cognitivos. Son más rápidos que el promedio para su edad en pruebas cronometradas de coordinación motora , y la supresión constante de tics puede generar una ventaja al cambiar entre tareas debido a un mayor control inhibidor. [4] [63]
Puede haber problemas de aprendizaje , pero es controvertido si se deben a tics o condiciones comórbidas; Los estudios más antiguos que informaron tasas más altas de problemas de aprendizaje no controlaron bien la presencia de condiciones comórbidas. [64] A menudo hay dificultades con la escritura y se informan discapacidades en la expresión escrita y las matemáticas en personas con ST y otras afecciones. [64]
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Tourette, pero está bien establecido que están involucrados factores tanto genéticos como ambientales. [13] [14] [65] Los estudios de epidemiología genética han demostrado que el síndrome de Tourette es altamente hereditario, [66] y es entre 10 y 100 veces más probable que se encuentre entre familiares cercanos que en la población general. [67] Se desconoce el modo exacto de herencia; no se ha identificado ningún gen único [5] y es probable que estén involucrados cientos de genes. [51] [66] [67] Se publicaron estudios de asociación de todo el genoma en 2013 [2] y 2015 [14] en los que ningún hallazgo alcanzó un umbral de importancia; [2] un metanálisis de 2019 encontró solo un locus significativo en todo el genoma en el cromosoma 13, pero ese resultado no se encontró en muestras más amplias. [68] Los estudios de gemelos muestran que entre el 50 y el 77% de los gemelos idénticos comparten un diagnóstico de ST, mientras que sólo entre el 10 y el 23% de los gemelos fraternos lo hacen. [13] Pero no todas las personas que heredan la vulnerabilidad genética mostrarán síntomas. [69] [70] Se han encontrado algunas mutaciones genéticas raras y altamente penetrantes que explican solo un pequeño número de casos en familias únicas (los genes SLITRK1 , HDC y CNTNAP2 ). [71]
Los factores psicosociales u otros factores no genéticos, aunque no causan el síndrome de Tourette, pueden afectar la gravedad del ST en individuos vulnerables e influir en la expresión de los genes heredados. [4] [37] [65] [67] Los eventos prenatales y perinatales aumentan el riesgo de que un trastorno de tics o un TOC comórbido se exprese en personas con vulnerabilidad genética. Estos incluyen la edad paterna; parto con fórceps ; estrés o náuseas intensas durante el embarazo; y uso de tabaco , cafeína, alcohol , [4] [20] y cannabis durante el embarazo. [2] Los bebés que nacen prematuros con bajo peso al nacer o que tienen puntuaciones de Apgar bajas también tienen un mayor riesgo; En los gemelos prematuros, el gemelo con menor peso al nacer tiene más probabilidades de desarrollar ST. [4]
Los procesos autoinmunes pueden afectar la aparición de tics o exacerbarlos. Se plantea la hipótesis de que tanto el TOC como los trastornos de tics surgen en un subconjunto de niños como resultado de un proceso autoinmune posestreptocócico . [72] Su efecto potencial se describe en la controvertida [72] hipótesis denominada PANDAS (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas), que propone cinco criterios para el diagnóstico en niños. [73] [74] PANDAS y las hipótesis más recientes del síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo (PANS) pediátrico son el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero aún no han sido probadas. [73] También existe una hipótesis más amplia que vincula las anomalías del sistema inmunológico y la desregulación inmune con el ST. [14] [72]
Algunas formas de TOC pueden estar genéticamente relacionadas con el síndrome de Tourette, [31] aunque los factores genéticos en el TOC con y sin tics pueden diferir. [13] Sin embargo, la relación genética del TDAH con el síndrome de Tourette no se ha establecido completamente. [53] [63] [75] Hasta 2017 no se ha establecido un vínculo genético entre el autismo y el síndrome de Tourette. [47]
El mecanismo exacto que afecta la vulnerabilidad heredada al síndrome de Tourette no está bien establecido. [13] Se cree que los tics son el resultado de una disfunción en las regiones corticales y subcorticales del cerebro: el tálamo , los ganglios basales y la corteza frontal . [76] Los modelos neuroanatómicos sugieren fallas en los circuitos que conectan la corteza y la subcorteza del cerebro; [37] Las técnicas de imagen implican la corteza frontal y los ganglios basales. [51] En la década de 2010, los estudios cerebrales postmortem y de neuroimagen , así como los estudios genéticos y animales , [55] [77] avanzaron hacia una mejor comprensión de los mecanismos neurobiológicos que conducen al síndrome de Tourette. [55] Estos estudios respaldan el modelo de los ganglios basales, en el que las neuronas del cuerpo estriado se activan e inhiben las salidas de los ganglios basales. [56]
Los circuitos cortico-estriato-tálamo-corticales (CSTC) , o vías neuronales, proporcionan información a los ganglios basales desde la corteza. Estos circuitos conectan los ganglios basales con otras áreas del cerebro para transferir información que regula la planificación y el control de los movimientos, el comportamiento, la toma de decisiones y el aprendizaje. [55] El comportamiento está regulado por conexiones cruzadas que "permiten la integración de información" de estos circuitos. [55] Los movimientos involuntarios pueden resultar de deficiencias en estos circuitos CSTC, [55] incluidas las vías sensoriomotoras , límbicas , del lenguaje y de toma de decisiones . Las anomalías en estos circuitos pueden ser responsables de tics y impulsos premonitorios. [78]
Los núcleos caudados pueden ser más pequeños en sujetos con tics en comparación con aquellos sin tics, lo que respalda la hipótesis de patología en los circuitos CSTC en el síndrome de Tourette. [55] La capacidad de suprimir los tics depende de los circuitos cerebrales que "regulan la inhibición de la respuesta y el control cognitivo de la conducta motora". [77] Se ha descubierto que los niños con ST tienen una corteza prefrontal más grande , lo que puede ser el resultado de una adaptación para ayudar a regular los tics. [77] Es probable que los tics disminuyan con la edad a medida que aumenta la capacidad de la corteza frontal. [77] Los circuitos de los ganglios corticobasal (CBG) también pueden verse afectados, lo que contribuye a las características "sensoriales, límbicas y ejecutivas". [14] La liberación de dopamina en los ganglios basales es mayor en personas con síndrome de Tourette, lo que implica cambios bioquímicos debido a "transmisiones dopaminérgicas hiperactivas y desreguladas". [sesenta y cinco]
La histamina y el receptor H3 pueden desempeñar un papel en las alteraciones de los circuitos neuronales. [14] [79] [80] [81] Un nivel reducido de histamina en el receptor H3 puede provocar un aumento de otros neurotransmisores, lo que provoca tics. [82] Los estudios post mortem también han implicado "desregulación de los procesos neuroinflamatorios". [13]
Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), [b] el síndrome de Tourette se puede diagnosticar cuando una persona presenta múltiples tics motores y uno o más tics vocales durante un período de un año. Los tics motores y vocales no necesitan ser simultáneos. El inicio debe haber ocurrido antes de los 18 años y no puede atribuirse a los efectos de otra condición o sustancia (como la cocaína ). [9] Por lo tanto, se deben descartar otras afecciones médicas que incluyan tics o movimientos similares a tics (por ejemplo, autismo u otras causas de tics). [84]
Los pacientes remitidos por un trastorno de tics se evalúan en función de sus antecedentes familiares de tics, vulnerabilidad al TDAH, síntomas obsesivo-compulsivos y una serie de otras afecciones médicas, psiquiátricas y neurológicas crónicas. [85] [86] En personas con un inicio típico y antecedentes familiares de tics o TOC, un examen físico y neurológico básico puede ser suficiente. [87] No existen pruebas médicas o de detección específicas que puedan usarse para diagnosticar el síndrome de Tourette; [31] el diagnóstico generalmente se realiza basándose en la observación de los síntomas del individuo y los antecedentes familiares, [35] y después de descartar causas secundarias de trastornos de tics ( tourettismo ). [88]
El diagnóstico tardío a menudo ocurre porque los profesionales creen erróneamente que el ST es raro, siempre implica coprolalia o debe ser gravemente perjudicial. [89] El DSM ha reconocido desde 2000 que muchas personas con síndrome de Tourette no tienen un deterioro significativo; [7] [84] [90] el diagnóstico no requiere la presencia de coprolalia o una condición comórbida, como TDAH o TOC. [35] [89] El síndrome de Tourette puede diagnosticarse erróneamente debido a la amplia expresión de gravedad, que va desde leve (en la mayoría de los casos) o moderada hasta grave (los casos raros pero más ampliamente reconocidos y publicitados). [38] Alrededor del 20% de las personas con síndrome de Tourette no se dan cuenta de que tienen tics. [37]
Los tics que aparecen temprano en el curso del ST a menudo se confunden con alergias , asma , problemas de visión y otras afecciones. Los pediatras, alergólogos y oftalmólogos se encuentran entre los primeros en ver o identificar que un niño tiene tics, [5] [36] [91] aunque la mayoría de los tics son identificados primero por los padres del niño. [89] La tos, el parpadeo y los tics que imitan afecciones no relacionadas, como el asma, suelen diagnosticarse erróneamente. [35] En el Reino Unido, hay un retraso promedio de tres años entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico. [4]
- Escala global de gravedad de tics de Yale (YGTSS), recomendada en directrices internacionales para evaluar "frecuencia, intensidad, complejidad, distribución, interferencia y deterioro" de los tics o debido a ellos [c]
- Impresión clínica global del síndrome de Tourette (TS-CGI) y escala de gravedad de Shapiro TS (STSS), para una evaluación más breve de los tics que YGTSS
- Escala del Trastorno de Tourette (TODS), para evaluar tics y comorbilidades
- Escala de impulso premonitorio de tics (PUTS), para personas mayores de diez años
- Tic motor, Obsesiones y compulsiones, Encuesta de evaluación de tics vocales (MOVES), para evaluar tics complejos y otras conductas
- Autismo: tics, TDA/H y otras comorbilidades (A–TAC), para detectar otras afecciones
Los tics que pueden parecerse a los del síndrome de Tourette, pero que están asociados con trastornos distintos del síndrome de Tourette, se conocen como tourettismo [94] y se descartan en el diagnóstico diferencial del síndrome de Tourette. [87] Los movimientos anormales asociados con coreas , distonías , mioclonías y discinesias se diferencian de los tics del síndrome de Tourette en que son más rítmicos, no suprimibles y no están precedidos por un impulso no deseado. [24] [27] Los trastornos del desarrollo y del espectro autista pueden manifestar tics, otros movimientos estereotipados, [95] y trastorno de movimientos estereotipados . [96] [97] Los movimientos estereotipados asociados con el autismo suelen tener una edad de aparición más temprana; son más simétricos, rítmicos y bilaterales; e involucrar las extremidades (por ejemplo, batir las manos). [40]
Si otra afección pudiera explicar mejor los tics, se pueden realizar pruebas; por ejemplo, si existe confusión diagnóstica entre tics y actividad convulsiva , se puede solicitar un EEG . Una resonancia magnética puede descartar anomalías cerebrales, pero dichos estudios de imágenes cerebrales generalmente no están justificados. [85] La medición de los niveles sanguíneos de la hormona estimulante de la tiroides puede descartar el hipotiroidismo , que puede ser una causa de tics. Si hay antecedentes familiares de enfermedad hepática , los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina pueden descartar la enfermedad de Wilson . [87] La edad típica de aparición del ST es antes de la adolescencia. [2] En adolescentes y adultos con una aparición abrupta de tics y otros síntomas conductuales, se puede solicitar una prueba de detección de drogas en orina para detectar estimulantes . [87]
En varios países se informaron episodios cada vez mayores de conductas similares a tics entre adolescentes (predominantemente niñas adolescentes) durante la pandemia de COVID-19 . [20] [91] Los investigadores vincularon su aparición con los seguidores de ciertos artistas de TikTok o YouTube . [5] [91] Descritos en 2006 como psicógenos , [96] los movimientos de aparición abrupta que se asemejan a tics se denominan trastorno del movimiento funcional [98] o movimientos funcionales similares a tics . [91] [d] Los movimientos funcionales similares a tics pueden ser difíciles de distinguir de los tics que tienen una causa orgánica (en lugar de psicológica). [98] [100] Pueden ocurrir solos o coexistir en personas con trastornos de tics. [98] [102] Estos tics son inconsistentes con los tics clásicos del ST en varios sentidos: [103] el impulso premonitorio (presente en el 90% de las personas con trastornos de tics [99] ) está ausente en los movimientos funcionales similares a tics; falta la supresibilidad observada en los trastornos de tics; [98] [99] [100] [101] no hay antecedentes familiares o infantiles de tics y hay predominio femenino en los tics funcionales, [91] con una edad de primera presentación más tardía de lo habitual; [98] [99] [100] el inicio es más abrupto de lo típico con movimientos que son más sugestionables; [99] y hay menos TOC o TDAH concurrentes y más trastornos concurrentes. [100] Los tics funcionales "no son completamente estereotipados", [101] no responden a los medicamentos, no demuestran el patrón clásico de aumento y disminución de los tics touréticos, [98] y no progresan de la manera típica, en la que los tics a menudo Aparecen primero en la cara y gradualmente pasan a las extremidades. [100]
Otras condiciones que pueden manifestar tics incluyen la corea de Sydenham ; distonía idiopática ; y afecciones genéticas como la enfermedad de Huntington , la neuroacantocitosis , la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa , la distrofia muscular de Duchenne , la enfermedad de Wilson y la esclerosis tuberosa . Otras posibilidades incluyen trastornos cromosómicos como el síndrome de Down , el síndrome de Klinefelter , el síndrome XYY y el síndrome del X frágil . Las causas adquiridas de los tics incluyen tics inducidos por fármacos, traumatismos craneoencefálicos, encefalitis , accidentes cerebrovasculares e intoxicación por monóxido de carbono . [87] [94] Las conductas autolesivas extremas del síndrome de Lesch-Nyhan pueden confundirse con el síndrome de Tourette o las estereotipias, pero las autolesiones son raras en el ST, incluso en casos de tics violentos. [40] La mayoría de estas afecciones son más raras que los trastornos de tics y una anamnesis y un examen exhaustivos pueden ser suficientes para descartarlas sin necesidad de pruebas médicas o de detección. [2] [37] [94]
Aunque no todas las personas con síndrome de Tourette tienen afecciones comórbidas, la mayoría que acude a atención clínica presenta síntomas de otras afecciones junto con sus tics. [63] El TDAH y el TOC son los más comunes, pero también pueden estar presentes trastornos del espectro autista o de ansiedad , estado de ánimo , personalidad , oposición desafiante y trastornos de conducta . [11] Pueden presentarse problemas de aprendizaje y trastornos del sueño ; [35] Se reportan tasas más altas de trastornos del sueño y migraña que en la población general. [104] [105] Se requiere una evaluación exhaustiva de la comorbilidad cuando los síntomas y el deterioro lo justifican, [86] [87] y la evaluación cuidadosa de las personas con ST incluye una detección integral de estas afecciones. [11] [67]
Las condiciones comórbidas como el TOC y el TDAH pueden ser más perjudiciales que los tics y causar un mayor impacto en el funcionamiento general. [6] [37] Las conductas disruptivas, el funcionamiento deficiente o el deterioro cognitivo en personas con síndrome de Tourette y TDAH comórbidos pueden explicarse por el TDAH, lo que resalta la importancia de identificar condiciones comórbidas. [14] [31] [35] [106] Los niños y adolescentes con ST que tienen dificultades de aprendizaje son candidatos para pruebas psicoeducativas, particularmente si el niño también tiene TDAH. [85] [86]
No existe cura para el síndrome de Tourette. [107] No existe un medicamento único que sea más eficaz, [2] y ningún medicamento trata eficazmente todos los síntomas. La mayoría de los medicamentos recetados para los tics no han sido aprobados para ese uso y ningún medicamento está exento de riesgo de efectos adversos importantes . [6] [35] [108] El tratamiento se centra en identificar los síntomas más preocupantes o perjudiciales y ayudar al individuo a controlarlos. [35] Debido a que las condiciones comórbidas son a menudo una fuente mayor de deterioro que los tics, [20] son una prioridad en el tratamiento. [109] El tratamiento del síndrome de Tourette es individualizado e implica la toma de decisiones compartida entre el médico, el paciente, la familia y los cuidadores. [109] [110] La Academia Estadounidense de Neurología publicó pautas prácticas para el tratamiento de tics en 2019. [109]
En la mayoría de los casos, la educación, la tranquilidad y la terapia psicoconductual suelen ser suficientes. [2] [35] [111] En particular, la psicoeducación dirigida al paciente, su familia y la comunidad circundante es una estrategia de gestión clave. [112] [113] La espera vigilante "es un enfoque aceptable" para quienes no tienen discapacidad funcional. [109] El manejo de los síntomas puede incluir terapias conductuales , psicológicas y farmacológicas . La intervención farmacológica se reserva para síntomas más graves, mientras que la psicoterapia o la terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden mejorar la depresión y el aislamiento social y mejorar el apoyo familiar. [35] La decisión de utilizar un tratamiento conductual o farmacológico "generalmente se toma después de que las intervenciones educativas y de apoyo se han implementado durante un período de meses, y está claro que los síntomas de tics son persistentemente graves y son en sí mismos una fuente de deterioro en términos de autoestima, relaciones con la familia o con los iguales, o rendimiento escolar". [93]
El conocimiento, la educación y la comprensión son primordiales en los planes de manejo de los trastornos de tics, [35] y la psicoeducación es el primer paso. [114] [115] Los padres de un niño suelen ser los primeros en notar sus tics; [89] pueden sentirse preocupados, imaginar que son de alguna manera responsables o sentirse agobiados por la información errónea sobre el síndrome de Tourette. [114] Educar eficazmente a los padres sobre el diagnóstico y brindarles apoyo social puede aliviar su ansiedad. Este apoyo también puede reducir la posibilidad de que su hijo sea medicado innecesariamente [116] o experimente una exacerbación de los tics debido al estado emocional de sus padres. [11]
Las personas con síndrome de Tourette pueden sufrir socialmente si sus tics se consideran "extraños". Si un niño tiene tics incapacitantes o tics que interfieren con el funcionamiento social o académico, la psicoterapia de apoyo o las adaptaciones escolares pueden ser útiles. [88] Incluso los niños con tics más leves pueden estar enojados, deprimidos o tener baja autoestima como resultado del aumento de las burlas, el acoso, el rechazo de sus compañeros o la estigmatización social, y esto puede conducir al aislamiento social. Algunos niños se sienten empoderados al presentar un programa de concientización entre pares a sus compañeros de clase. [67] [110] [117] Puede ser útil educar a los maestros y al personal de la escuela sobre los tics típicos, cómo fluctúan durante el día, cómo impactan al niño y cómo distinguir los tics del comportamiento travieso. Al aprender a identificar los tics, los adultos pueden abstenerse de pedir o esperar que un niño deje de tener tics, [33] [117] porque "la supresión de los tics puede ser agotadora, desagradable y exigente y puede resultar en un ataque de rebote posterior de los tics". . [33]
Los adultos con ST pueden retirarse socialmente para evitar la estigmatización y la discriminación debido a sus tics. [118] Dependiendo del sistema de salud de su país, pueden recibir servicios sociales o ayuda de grupos de apoyo. [119]
Las terapias conductuales que utilizan entrenamiento para revertir hábitos (TRH) y prevención de exposición y respuesta (ERP) son intervenciones de primera línea en el tratamiento del síndrome de Tourette, [20] [115] y han demostrado ser efectivas. [13] Debido a que los tics son algo suprimibles, cuando las personas con ST son conscientes del impulso premonitorio que precede al tic, se les puede entrenar para desarrollar una respuesta al impulso que compita con el tic. [14] [120] La intervención conductual integral para los tics (CBIT) se basa en la TRH, la terapia conductual para los tics mejor investigada. [120] Los expertos en ST debaten si aumentar la conciencia de un niño sobre los tics con HRT/CBIT (en lugar de ignorarlos) puede conducir a más tics en el futuro. [120]
Cuando existen conductas disruptivas relacionadas con condiciones comórbidas, la capacitación en control de la ira y la capacitación en manejo de padres pueden ser efectivas. [4] [121] [122] La TCC es un tratamiento útil cuando el TOC está presente. [14] Las técnicas de relajación , como el ejercicio, el yoga y la meditación, pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede agravar los tics. Más allá de la TRH, la mayoría de las intervenciones conductuales para el síndrome de Tourette (por ejemplo, entrenamiento de relajación y biorretroalimentación ) no se han evaluado sistemáticamente y no cuentan con respaldo empírico. [123]
Los niños con tics suelen presentarse cuando sus tics son más graves, pero debido a que la afección aumenta y disminuye, la medicación no se inicia inmediatamente ni se cambia con frecuencia. [37] Los tics pueden desaparecer con educación, tranquilidad y un entorno de apoyo. [2] [67] Cuando se utilizan medicamentos, el objetivo no es eliminar los síntomas. En cambio, se utiliza la dosis más baja que controla los síntomas sin efectos adversos, porque los efectos adversos pueden ser más perturbadores que los síntomas tratados con medicamentos. [37]
Las clases de medicamentos con eficacia comprobada en el tratamiento de los tics ( neurolépticos típicos y atípicos ) pueden tener efectos adversos a corto y largo plazo . [67] Algunos agentes antihipertensivos también se utilizan para tratar los tics; Los estudios muestran una eficacia variable pero un perfil de efectos secundarios más bajo que los neurolépticos. [13] [124] Los antihipertensivos clonidina y guanfacina generalmente se prueban primero en niños; también pueden ayudar con los síntomas del TDAH, [67] [124] pero hay menos evidencia de que sean efectivos para los adultos. [2] Los neurolépticos risperidona y aripiprazol se prueban cuando los antihipertensivos no son efectivos, [6] [67] y generalmente se prueban primero en adultos. [2] Debido a los menores efectos secundarios, se prefiere el aripiprazol a otros antipsicóticos. [125] El medicamento más eficaz para los tics es el haloperidol , pero tiene un mayor riesgo de efectos secundarios. [67] El metilfenidato se puede utilizar para tratar el TDAH que coexiste con los tics y se puede utilizar en combinación con clonidina. [14] [67] Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se utilizan para controlar la ansiedad y el TOC. [14]
Los enfoques de la medicina alternativa y complementaria , como la modificación de la dieta, la neurorretroalimentación y las pruebas y el control de las alergias, tienen un atractivo popular, pero no tienen ningún beneficio comprobado en el tratamiento del síndrome de Tourette. [126] [127] A pesar de esta falta de evidencia, hasta dos tercios de los padres, cuidadores e individuos con ST utilizan enfoques dietéticos y tratamientos alternativos y no siempre informan a sus médicos. [25] [110]
Hay poca confianza en que los tics se reduzcan con tetrahidrocannabinol , [6] y evidencia insuficiente para otros medicamentos a base de cannabis en el tratamiento del síndrome de Tourette. [109] [128] No hay pruebas convincentes que respalden el uso de la acupuntura o la estimulación magnética transcraneal ; tampoco hay evidencia que respalde la administración de inmunoglobulinas intravenosas , plasmaféresis o antibióticos para el tratamiento de PANDAS . [4]
La estimulación cerebral profunda (ECP) se ha convertido en una opción válida para personas con síntomas graves que no responden a la terapia y el manejo convencionales, [65] aunque es un tratamiento experimental. [129] Seleccionar candidatos que puedan beneficiarse de la estimulación cerebral profunda es un desafío y el rango de edad más bajo adecuado para la cirugía no está claro; [11] es potencialmente útil en menos del 3% de las personas. [1] La ubicación ideal del cerebro a la que apuntar no se ha identificado hasta 2019. [109] [130]
Una cuarta parte de las mujeres afirma que sus tics aumentan antes de la menstruación ; sin embargo, los estudios no han mostrado evidencia consistente de un cambio en la frecuencia o gravedad de los tics relacionados con el embarazo [131] [132] o los niveles hormonales. [133] En general, los síntomas en las mujeres responden mejor al haloperidol que en los hombres. [131]
La mayoría de las mujeres descubren que pueden dejar de tomar medicamentos durante el embarazo sin muchos problemas. [134] Cuando es necesario, los medicamentos se utilizan en las dosis más bajas posibles. [133] Durante el embarazo, los medicamentos neurolépticos se evitan cuando sea posible debido al riesgo de complicaciones del embarazo. [132] Cuando es necesario, la olanzapina , la risperidona y la quetiapina se utilizan con mayor frecuencia, ya que no se ha demostrado que causen anomalías fetales. [132] Un informe encontró que el haloperidol podría usarse durante el embarazo, [134] para minimizar los efectos secundarios en la madre, incluida la presión arterial baja y los efectos anticolinérgicos , [135] aunque puede atravesar la placenta . [132]
Si los tics graves pueden interferir con la administración de anestesia local , se consideran otras opciones de anestesia. [132] Es posible que los neurolépticos en dosis bajas no afecten al lactante , pero se evitan la mayoría de los medicamentos. [132] La clonidina y las anfetaminas pueden estar presentes en la leche materna. [133]
El síndrome de Tourette es un trastorno de espectro: su gravedad varía de leve a grave. [88] Los síntomas generalmente desaparecen a medida que los niños pasan por la adolescencia. [65] En un grupo de diez niños en la edad promedio de mayor gravedad de los tics (alrededor de diez u once), casi cuatro verán una remisión completa en la edad adulta. Otros cuatro tendrán tics mínimos o leves en la edad adulta, pero no una remisión completa. Los dos restantes tendrán tics moderados o graves en la edad adulta, pero rara vez sus síntomas en la edad adulta serán más graves que en la niñez. [39]
Independientemente de la gravedad de los síntomas, las personas con síndrome de Tourette tienen una esperanza de vida normal . [138] Los síntomas pueden durar toda la vida y ser crónicos para algunos, pero la afección no es degenerativa ni pone en peligro la vida. [138] La inteligencia entre aquellos con ST puro sigue una curva normal, aunque puede haber pequeñas diferencias en la inteligencia en aquellos con condiciones comórbidas. [20] [64] La gravedad de los tics en las primeras etapas de la vida no predice su gravedad en el futuro. [35] No existe ningún medio confiable para predecir el curso de los síntomas de un individuo en particular, [104] pero el pronóstico es generalmente favorable. [104] Entre los catorce y los dieciséis años, cuando la gravedad más alta del tic generalmente ha pasado, se puede hacer un pronóstico más confiable. [118]
Los tics pueden alcanzar su máxima gravedad cuando se diagnostican y, a menudo, mejoran a medida que los familiares y amigos del individuo comprenden mejor la afección. [14] [39] Los estudios informan que casi ocho de cada diez niños con Tourette experimentan una reducción en la gravedad de sus tics en la edad adulta, [14] [39] y algunos adultos que todavía tienen tics pueden no ser conscientes de que los tienen. . Un estudio que utilizó vídeo para registrar los tics en adultos encontró que nueve de cada diez adultos todavía tenían tics, y la mitad de los adultos que se consideraban libres de tics mostraban evidencia de tics leves. [14] [139]
Las personas con síndrome de Tourette se ven afectadas por las consecuencias de los tics y por los esfuerzos por suprimirlos. [140] Los tics en la cabeza y los ojos pueden interferir con la lectura o provocar dolores de cabeza, y los tics enérgicos pueden provocar lesiones por esfuerzos repetitivos . [141] Los tics graves pueden provocar dolor o lesiones; Por ejemplo, se informó de una rara hernia de disco cervical debido a un tic en el cuello. [47] [67] Algunas personas pueden aprender a camuflar tics socialmente inapropiados o canalizar la energía de sus tics en un esfuerzo funcional. [36]
Una familia y un entorno de apoyo generalmente brindan a las personas con síndrome de Tourette las habilidades para manejar el trastorno. [140] [142] [143] Los resultados en la edad adulta se asocian más con la importancia percibida de tener tics en la infancia que con la gravedad real de los tics. Una persona que fue incomprendida, castigada o objeto de burlas en casa o en la escuela probablemente le irá peor que a un niño que disfrutó de un ambiente comprensivo. [36] Los efectos duraderos del acoso y las burlas pueden influir en la autoestima, la confianza en uno mismo e incluso en las opciones y oportunidades laborales. [140] [144] El TDAH comórbido puede afectar gravemente el bienestar del niño en todos los ámbitos y extenderse hasta la edad adulta. [140]
Los factores que afectan la calidad de vida cambian con el tiempo, dado el curso fluctuante natural de los trastornos de tics, el desarrollo de estrategias de afrontamiento y la edad de una persona. A medida que los síntomas del TDAH mejoran con la madurez, los adultos reportan menos impacto negativo en su vida ocupacional que los niños en su vida educativa. [140] Los tics tienen un mayor impacto en la función psicosocial de los adultos , incluidas las cargas financieras, que en los niños. [118] Los adultos tienen más probabilidades de informar una calidad de vida reducida debido a la depresión o la ansiedad; [140] la depresión aporta una carga mayor que los tics a la calidad de vida de los adultos en comparación con los niños. [118] A medida que las estrategias de afrontamiento se vuelven más efectivas con la edad, el impacto de los síntomas del TOC parece disminuir. [140]
El síndrome de Tourette es una afección común pero infradiagnosticada [5] que afecta a todos los grupos sociales, raciales y étnicos. [4] [31] [35] [145] Es de tres a cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres. [61] Las tasas de prevalencia observadas son más altas entre los niños que entre los adultos porque los tics tienden a remitir o disminuir con la madurez y es posible que ya no se justifique un diagnóstico para muchos adultos. [38] Hasta el 1% de la población general experimenta trastornos de tics, incluidos tics crónicos y tics transitorios (provisionales o no especificados) en la infancia. [54] Los tics crónicos afectan al 5% de los niños y los tics transitorios afectan hasta al 20%. [61] [122]
Muchas personas con tics no saben que tienen tics [20] o no buscan un diagnóstico, por lo que los estudios epidemiológicos del ST "reflejan un fuerte sesgo de verificación " hacia aquellos con condiciones concurrentes. [51] La prevalencia reportada del ST varía "según la fuente, la edad y el sexo de la muestra; los procedimientos de verificación; y el sistema de diagnóstico", [31] con un rango reportado entre 0,15% y 3,0% para niños y adolescentes. [61] Sukhodolsky, et al. escribió en 2017 que la mejor estimación de la prevalencia del ST en niños era del 1,4%. [61] Tanto Robertson [41] como Stern afirman que la prevalencia en niños es del 1%. [2] La prevalencia del ST en la población general se estima entre 0,3% y 1,0%. [5] Según los datos del censo de principios de siglo, estas estimaciones de prevalencia se tradujeron en medio millón de niños en los EE. UU. con ST y medio millón de personas en el Reino Unido con ST, aunque los síntomas en muchas personas mayores serían casi irreconocibles. [mi]
Alguna vez se pensó que el síndrome de Tourette era poco común: en 1972, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. creían que había menos de 100 casos en los Estados Unidos, [146] y un registro de 1973 informó solo 485 casos en todo el mundo. [147] Sin embargo, numerosos estudios publicados desde 2000 han demostrado consistentemente que la prevalencia es mucho mayor. [148] Reconociendo que los tics a menudo pueden no diagnosticarse y ser difíciles de detectar, [f] los estudios más nuevos utilizan observación directa en el aula y múltiples informantes (padres, maestros y observadores capacitados) y, por lo tanto, registran más casos que estudios más antiguos. [111] [151] A medida que el umbral de diagnóstico y la metodología de evaluación han avanzado hacia el reconocimiento de casos más leves, la prevalencia estimada ha aumentado. [148]
Debido a la alta prevalencia masculina del ST, hay datos limitados sobre las mujeres a partir de los cuales se puedan extraer conclusiones sobre las diferencias basadas en el género; Se puede justificar precaución al extender las conclusiones a las mujeres con respecto a las características y el tratamiento de los tics basándose en estudios realizados principalmente en hombres. [46] Una revisión de 2021 indicó que las mujeres pueden ver un pico más tardío que los hombres en los síntomas, con menos remisión con el tiempo, junto con una mayor prevalencia de ansiedad y trastornos del estado de ánimo. [46]
Un médico francés, Jean Marc Gaspard Itard , informó del primer caso de síndrome de Tourette en 1825, [152] describiendo a la marquesa de Dampierre, una importante mujer de la nobleza en su época. [153] [154] En 1884, Jean-Martin Charcot, un influyente médico francés, asignó a su alumno [155] e interno Georges Gilles de la Tourette , para estudiar pacientes con trastornos del movimiento en el Hospital Salpêtrière , con el objetivo de definir una condición distinta de la histeria y la corea . [156] En 1885, Gilles de la Tourette publicó un relato en Estudio de una aflicción nerviosa de nueve personas con "trastorno de tics convulsivos", y concluyó que debía definirse una nueva categoría clínica. [157] [158] El epónimo fue otorgado por Charcot después y en nombre de Gilles de la Tourette, quien más tarde se convirtió en el residente principal de Charcot. [34] [159]
Siguiendo las descripciones del siglo XIX, prevaleció una visión psicógena y se lograron pocos avances en la explicación o el tratamiento de los tics hasta bien entrado el siglo XX. [34] La posibilidad de que los trastornos del movimiento, incluido el síndrome de Tourette, pudieran tener un origen orgánico se planteó cuando una epidemia de encefalitis letárgica entre 1918 y 1926 se relacionó con un aumento de los trastornos de tics. [34] [160]
Durante las décadas de 1960 y 1970, a medida que se conocieron los efectos beneficiosos del haloperidol sobre los tics, se cuestionó el enfoque psicoanalítico del síndrome de Tourette. [96] [161] El punto de inflexión se produjo en 1965, cuando Arthur K. Shapiro , descrito como "el padre de la investigación moderna sobre los tics" [162] , utilizó haloperidol para tratar a una persona con síndrome de Tourette y publicó un artículo criticando el método psicoanalítico. acercarse. [160] En 1975, The New York Times tituló un artículo con "Extraños arrebatos de víctimas de la enfermedad de Tourette relacionados con un trastorno químico en el cerebro", y Shapiro dijo: "Los extraños síntomas de esta enfermedad sólo rivalizan con los extraños tratamientos utilizados para tratarla". él." [163]
Durante la década de 1990, surgió una visión más neutral del síndrome de Tourette, en la que se considera que una predisposición genética interactúa con factores ambientales y no genéticos . [34] [164] [165] La cuarta revisión del DSM ( DSM-IV ) en 1994 añadió un requisito de diagnóstico para "angustia marcada o deterioro significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes del funcionamiento", lo que condujo a una la protesta de los expertos e investigadores del ST, que observaron que muchas personas ni siquiera sabían que padecían ST ni se sentían angustiadas por sus tics; Los médicos e investigadores recurrieron al uso de criterios más antiguos en la investigación y la práctica. [7] En 2000, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría revisó sus criterios de diagnóstico en la cuarta revisión del texto del DSM ( DSM-IV-TR ) para eliminar el requisito de deterioro, [84] reconociendo que los médicos a menudo atienden a personas con síndrome de Tourette sin angustia o discapacidad. [90]
No todas las personas con síndrome de Tourette quieren tratamiento o cura, especialmente si eso significa que pueden perder algo más en el proceso. [114] [166] Los investigadores Leckman y Cohen creen que puede haber ventajas latentes asociadas con la vulnerabilidad genética de un individuo a desarrollar el síndrome de Tourette que pueden tener valor adaptativo, como una mayor conciencia y una mayor atención a los detalles y el entorno. [167] [168]
Entre las personas con síndrome de Tourette se encuentran músicos, atletas, oradores públicos y profesionales de todos los ámbitos de la vida. [89] [169] El atleta Tim Howard , descrito por el Chicago Tribune como la "criatura más rara: un héroe del fútbol estadounidense", [170] y por la Asociación del Síndrome de Tourette como el "individuo con síndrome de Tourette más notable en todo el mundo". ", [171] dice que su estructura neurológica le dio una percepción mejorada y un enfoque agudo que contribuyó a su éxito en el campo. [137]
Samuel Johnson es una figura histórica que probablemente padecía el síndrome de Tourette, como lo demuestran los escritos de su amigo James Boswell . [172] [173] Johnson escribió Un diccionario de la lengua inglesa en 1747 y fue un prolífico escritor, poeta y crítico. Hay poco apoyo [174] [175] para la especulación de que Mozart tenía síndrome de Tourette : [176] el aspecto potencialmente coprolalico de los tics vocales no se transfiere a la escritura, por lo que los escritos escatológicos de Mozart no son relevantes; el historial médico disponible del compositor no es completo; los efectos secundarios de otras afecciones pueden malinterpretarse; y "la evidencia de tics motores en la vida de Mozart es dudosa". [177]
Probables representaciones del ST o de los trastornos de tics en la ficción anterior a la obra de Gilles de la Tourette son "Mr. Pancks" en La pequeña Dorrit de Charles Dickens y "Nikolai Levin" en Anna Karenina de León Tolstoi . [178] La industria del entretenimiento ha sido criticada por representar a las personas con síndrome de Tourette como inadaptados sociales cuyo único tic es la coprolalia, lo que ha fomentado la incomprensión y la estigmatización del público hacia las personas con síndrome de Tourette. [179] [180] [181] Los síntomas coprolalicos del síndrome de Tourette también son tema de debate en programas de radio y televisión en los EE. UU. [182] y en los medios de comunicación británicos. [183] La cobertura mediática de alto perfil se centra en tratamientos que no han demostrado su seguridad o eficacia, como la estimulación cerebral profunda , y muchos padres buscan terapias alternativas que implican una eficacia y efectos secundarios no estudiados. [184]
Las investigaciones realizadas desde 1999 han avanzado en el conocimiento del síndrome de Tourette en las áreas de genética, neuroimagen , neurofisiología y neuropatología , pero aún quedan dudas sobre cuál es la mejor manera de clasificarlo y qué tan estrechamente relacionado está con otros trastornos del movimiento o psiquiátricos . [4] [13] [14] [15] Siguiendo el modelo de los avances genéticos observados con esfuerzos a gran escala en otros trastornos del desarrollo neurológico, tres grupos están colaborando en la investigación de la genética del síndrome de Tourette:
En comparación con el progreso logrado en el descubrimiento de genes en ciertos trastornos del neurodesarrollo o de salud mental (autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar ), la escala de la investigación relacionada con el ST está rezagada en los Estados Unidos debido a la financiación. [185]
Los criterios de diagnóstico para tics CCMD-3, DSM-5 y ICD-11 son casi los mismos. Actualmente, el DSM-5 se utiliza principalmente en la práctica clínica en todo el mundo, incluida China.
Finalmente, los trastornos de tics crónicos, incluido el síndrome de Tourette, se clasifican en el capítulo de la CIE-11 sobre enfermedades del sistema nervioso, pero se incluyen en el grupo de trastornos del desarrollo neurológico debido a su alta coexistencia (p. ej., con TDAH) y aparición típica durante el período de desarrollo.
Enfermedades del sistema nervioso --> Trastornos de tics: "aparición durante el período de desarrollo"
La tranquilidad, la explicación, la psicoterapia de apoyo y la psicoeducación son importantes e idealmente el tratamiento debe ser multidisciplinario. En casos leves puede ser suficiente con los métodos anteriores, complementados con el contacto con la Asociación del Síndrome de Tourette cuando el paciente o los padres lo deseen.
Debido a la comprensión y la esperanza que brinda, la educación es también la
modalidad de tratamiento
más importante que tenemos en el ST.Véase también Zinner 2000, PMID 11077021.
Creemos que las personas con ST a las que les va mejor son: aquellas que han podido sentirse relativamente bien consigo mismas y permanecer cercanas a sus familias; los que tienen capacidad de humor y de amistad; aquellos que están menos agobiados por problemas de atención y comportamiento, particularmente agresión; y aquellos cuyo desarrollo no ha sido descarrilado por la medicación.
El trastorno de tics es un trastorno común del desarrollo neurológico de la infancia. Es una de las afecciones más comunes que encuentra un pediatra en su consultorio, especialmente en los países desarrollados.
[La patogénesis de los trastornos de tics implica] interacciones entre factores genéticos, sustratos neurobiológicos y factores ambientales en la producción de los fenotipos clínicos. Los factores de vulnerabilidad genética que subyacen al síndrome de Tourette y otros trastornos de tics influyen sin duda en la estructura y función del cerebro, produciendo a su vez síntomas clínicos. La evidencia disponible... también indica que una variedad de factores epigenéticos o ambientales... están involucrados de manera crítica en la patogénesis de estos trastornos.
En lo que respecta a los problemas médicos, el síndrome de Tourette es, excepto en los casos más graves, lo más insignificante que se pueda imaginar. ... la imagen del espectáculo de fenómenos, lamentablemente, todavía prevalece abrumadoramente. La culpa de las percepciones distorsionadas recae abrumadoramente en los medios de vídeo: Internet, el cine y la televisión. Si busca 'Tourette' en Google o YouTube, obtendrá millones de resultados que casi invariablemente muestran los ejemplos más escandalosamente extremos de tics motores y vocales. La televisión, con notables excepciones como Oprah, ha sensacionalizado tanto el síndrome de Tourette, durante tanto tiempo, que parece imposible que la mayoría de la gente llegue a conocer alguna vez la verdad más prosaica.
Independientemente de si la atención se centra en descubrir una secuencia rara o común o una variación genética estructural, está claro que grandes colecciones de biomateriales (probablemente decenas de miles) a las que puedan acceder múltiples grupos de investigación serán esenciales para el éxito. Actualmente, tres consorcios están empezando a trabajar para lograr este objetivo (TSAICG y TIC Genetics en Estados Unidos, y EMTics en la Unión Europea); Existe una colaboración activa entre estos grupos, que también será esencial para el éxito. Sin embargo, la escala de los esfuerzos de recaudación financiados, particularmente en los Estados Unidos, sigue siendo bastante modesta en comparación con otros trastornos neuropsiquiátricos en los que ha habido éxito en el descubrimiento de genes.