Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas médicos que están correlacionados entre sí y, a menudo, asociados con una enfermedad o trastorno en particular. [1] La palabra deriva del griego σύνδρομον, que significa "concurrencia". [2] : 1818 Cuando un síndrome se combina con una causa definida, se convierte en una enfermedad. [3] En algunos casos, un síndrome está tan estrechamente relacionado con una patogénesis o causa que las palabras síndrome , enfermedad y trastorno terminan usándose indistintamente para ellos. Esta sustitución de terminología a menudo confunde la realidad y el significado de los diagnósticos médicos. [3] Esto es especialmente cierto en el caso de los síndromes hereditarios . Aproximadamente un tercio de todos los fenotipos enumerados en OMIM se describen como dismórficos, que generalmente se refieren a la gestalt facial. Por ejemplo, el síndrome de Down , el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Andersen-Tawil son trastornos con patogénesis conocida, por lo que cada uno es más que un simple conjunto de signos y síntomas, a pesar de la nomenclatura del síndrome . En otros casos, un síndrome no es específico de una sola enfermedad. Por ejemplo, el síndrome de shock tóxico puede ser causado por diversas toxinas; otro síndrome médico denominado síndrome premotor puede ser causado por diversas lesiones cerebrales; y el síndrome premenstrual no es una enfermedad sino simplemente un conjunto de síntomas.
Si se sospecha una causa genética subyacente pero no se conoce, se puede hacer referencia a una afección como asociación genética (a menudo simplemente "asociación" en contexto). Por definición, una asociación indica que el conjunto de signos y síntomas se produce en combinación con más frecuencia de lo que sería probable por simple casualidad . [2] : 167
Los síndromes suelen recibir el nombre del médico o grupo de médicos que los descubrió o describió inicialmente el cuadro clínico completo. Estos nombres de síndromes epónimos son ejemplos de epónimos médicos . Recientemente, ha habido un cambio hacia nombrar las condiciones de manera descriptiva (por síntomas o causa subyacente) en lugar de epónimamente, pero los nombres de los síndromes epónimos a menudo persisten en el uso común.
La definición de síndromes a veces se ha denominado sindromología, pero generalmente no es una disciplina separada de la nosología y el diagnóstico diferencial en general, que implican inherentemente el reconocimiento de patrones (tanto sensibles como automatizados ) y la diferenciación entre conjuntos superpuestos de signos y síntomas. La teratología (dismorfología), por su naturaleza, implica la definición de síndromes congénitos que pueden incluir defectos de nacimiento (patoanatomía), dismetabolismo (fisiopatología) y trastornos del neurodesarrollo .
Cuando hay una serie de síntomas que sugieren una enfermedad o condición particular pero no cumplen con los criterios definidos utilizados para hacer un diagnóstico de esa enfermedad o condición. Esto puede ser un poco subjetivo porque, en última instancia, corresponde al médico hacer el diagnóstico. Esto podría deberse a que no ha avanzado al nivel o no ha superado un umbral o simplemente a síntomas similares causados por otros problemas. Subclínico es sinónimo ya que una de sus definiciones es "donde se cumplen algunos criterios pero no los suficientes para alcanzar el estado clínico"; [4] pero subclínico no siempre es intercambiable ya que también puede significar "no detectable o que produce efectos que no son detectables mediante las pruebas clínicas habituales"; [5] es decir, asintomático.
En medicina, se utiliza una definición amplia de síndrome, que describe un conjunto de síntomas y hallazgos sin vincularlos necesariamente a una única patogénesis identificable. Ejemplos de síndromes infecciosos incluyen la encefalitis y la hepatitis , que pueden tener varias causas infecciosas diferentes. [6] La definición más específica empleada en genética médica describe un subconjunto de todos los síndromes médicos. [ cita necesaria ]
Los síndromes psiquiátricos suelen denominarse síndromes psicopatológicos ( la psicopatología se refiere tanto a las disfunciones psíquicas que ocurren en los trastornos mentales , como al estudio del origen, diagnóstico, desarrollo y tratamiento de los trastornos mentales). [ cita necesaria ]
En Rusia, los síndromes psicopatológicos se utilizan en la práctica clínica moderna y se describen detalladamente en la literatura psiquiátrica: síndrome asténico , síndrome obsesivo , síndromes emocionales (por ejemplo, síndrome maníaco , síndrome depresivo), síndrome de Cotard , síndrome catatónico , síndrome hebefrénico, síndrome delirante y síndromes alucinatorios (por ejemplo, síndrome paranoide, síndrome paranoide-alucinatorio, síndrome de Kandinsky - Clérambault también conocido como síndrome de automatismo psíquico, alucinosis), síndrome parafrénico , síndromes psicopáticos (incluye todos los trastornos de la personalidad), síndromes de nubosidad de la conciencia (por ejemplo, síndrome del crepúsculo enturbiamiento de la conciencia, síndrome amential también conocido como amentia, síndrome delirante , síndrome de conciencia aturdida, síndrome oneiroide ), síndrome histérico, síndrome neurótico , síndrome de Korsakoff , síndrome hipocondríaco , síndrome paranoico, síndrome senestopático, síndrome encefalopático . [7] [8]
Algunos ejemplos de síndromes psicopatológicos utilizados en la Alemania moderna son el síndrome psicoorgánico , el síndrome depresivo, el síndrome paranoide-alucinatorio, el síndrome obsesivo-compulsivo , el síndrome autonómico, el síndrome de hostilidad, el síndrome maníaco y el síndrome de apatía . [9]
También son bien conocidos el síndrome de Münchausen , el síndrome de Ganser , el síndrome de déficit inducido por neurolépticos y el síndrome de referencia olfativa . [ cita necesaria ]
Los síndromes psicopatológicos más importantes fueron clasificados en tres grupos según su gravedad por el psiquiatra alemán Emil Kraepelin (1856-1926). El primer grupo, que incluye los trastornos leves, consta de cinco síndromes: emocional, paranoico, histérico , delirante e impulsivo. [10] El segundo grupo, intermedio, incluye dos síndromes: el síndrome esquizofrénico y el síndrome del habla alucinatorio . [10] El tercero incluye los trastornos más graves, y consta de tres síndromes: epiléptico , oligofrénico y demencia . [10] En la era de Kraepelin, la epilepsia era vista como una enfermedad mental; Karl Jaspers también consideró la "epilepsia genuina" como una " psicosis " y describió "las tres psicosis principales" como esquizofrenia, epilepsia y enfermedad maníaco-depresiva . [11]
En el campo de la genética médica, el término "síndrome" sólo se utiliza tradicionalmente cuando se conoce la causa genética subyacente. Por ello, la trisomía 21 se conoce comúnmente como síndrome de Down. [ cita necesaria ]
Hasta 2005, el síndrome CHARGE se denominaba con mayor frecuencia "asociación CHARGE". Cuando se descubrió el gen causante principal ( CHD7 ) de la afección, se cambió el nombre. [12] No se ha determinado la causa subyacente consensuada de la asociación VACTERL y, por lo tanto, no se la denomina comúnmente "síndrome". [13]
En biología, "síndrome" se utiliza en un sentido más general para describir conjuntos de rasgos característicos en diversos contextos. Los ejemplos incluyen síndromes de comportamiento , así como síndromes de polinización y síndromes de dispersión de semillas . [ cita necesaria ]
En mecánica orbital y astronomía, el síndrome de Kessler se refiere al efecto en el que la densidad de objetos en órbita terrestre baja (LEO) es lo suficientemente alta como para que las colisiones entre objetos puedan causar una cascada en la que cada colisión genera desechos espaciales que aumentan la probabilidad de futuras colisiones. [14]
En la teoría de la corrección de errores cuánticos, los síndromes corresponden a errores en palabras de código que se determinan con mediciones de síndromes, que solo colapsan el estado en un estado de error, de modo que el error se puede corregir sin afectar la información cuántica almacenada en las palabras de código.
No existe una convención común establecida para nombrar los síndromes recientemente identificados. En el pasado, los síndromes solían recibir el nombre del médico o científico que identificó y describió la afección en una publicación inicial. Estos se denominan "síndromes del mismo nombre". En algunos casos, las enfermedades llevan el nombre del paciente que presenta inicialmente los síntomas, [15] o de su ciudad natal ( síndrome de Estocolmo ). Ha habido casos aislados de pacientes deseosos de que sus síndromes llevaran su nombre, mientras que sus médicos dudaban. [16] Cuando un síndrome lleva el nombre de una persona, existe cierta diferencia de opinión sobre si debe tomar la forma posesiva o no (por ejemplo, síndrome de Down versus síndrome de Down). El uso norteamericano ha tendido a favorecer la forma no posesiva, mientras que las referencias europeas suelen utilizar el posesivo. [17] Un estudio de 2009 demostró una tendencia a alejarse de la forma posesiva en Europa en la literatura médica desde 1970 hasta 2008. [17]
Avicena , en El canon de la medicina (publicado en 1025), fue pionero en la idea de un síndrome en el diagnóstico de enfermedades específicas. [18] El concepto de síndrome médico fue desarrollado aún más en el siglo XVII por Thomas Sydenham . [19]
Incluso en síndromes sin etiología conocida , la presencia de síntomas asociados con una correlación estadísticamente improbable normalmente lleva a los investigadores a suponer que existe una causa subyacente desconocida para todos los síntomas descritos. [ cita necesaria ]
