Las leyes se derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, publicado en 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.Fue él quien le sugirió que realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium.En realidad, la idea de que los factores eran partículas físicas no se impondría hasta principios del siglo XX.Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos, tales como Ronald Fisher en The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance, mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza.También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración.Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cual observó la uniformidad fenotípica de los híbridos.Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.Según la interpretación actual, los dos alelos que codifican para cada característica son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica.Esto permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.Esto significa que en las células somáticas un alelo proviene de la madre y otro del padre, quienes pueden ser homocigotos o heterocigotos.En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino.Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras.Ya sean genes que expresen el carácter dominante o recesivo, si están situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarán y al individuo que lo porta se le denomina homocigoto.La lionización o inactivación del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación.Podría pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así.Se ha observado en mamíferos que en las células somáticas del sexo femenino (44+XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo.Si la mutación se expresa en menos del 100 % de los individuos portadores o heterocigóticos se dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente «sano» para el carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia y estos expresar el defecto.Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.Un ejemplo clásico para explicar este vocablo lo constituye el Síndrome de Marfan, cuya mutación afecta al gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome.Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo específico.Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutación que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigótico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc. Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado.Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, según las leyes de Mendel, existe un 25 % en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo.
