Esta patología se manifiesta exclusivamente en varones que presentan escaso desarrollo de los genitales masculinos y la próstata.

Estos individuos son usualmente criados como niñas debido a la falta de genitales masculinos visibles.

[4]​[5]​ A diferencia de otros andrógenos como la testosterona, la DHT no puede ser transformada en estradiol por la enzima aromatasa.

[9]​ Sin embargo, existe evidencia que la DHT tiene, paradójicamente, efectos casi nulos sobre el crecimiento de la próstata.

[10]​ El crecimiento prostático y la diferenciación son altamente dependientes de las hormonas sexuales, particularmente la DHT.