Fibrilina

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo.La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina.Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina.La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan.La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis.
Aracnodactilia leve, una de las condiciones asociadas con mutaciones en el gen de la fibrilina-2.