Los trastornos del espectro alcohólico fetal ( FASD , por sus siglas en inglés) son un grupo de afecciones que pueden ocurrir en una persona que está expuesta al alcohol durante la gestación, como resultado de que su madre bebiera alcohol durante el embarazo . [1] Las diversas formas de la afección (en orden de más grave a menos grave) son: síndrome de alcoholismo fetal (SAF), síndrome de alcoholismo fetal parcial (pFAS), trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol (ARND), [1] y trastorno neuroconductual. trastorno asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE). [9] Otros términos utilizados son efectos del alcohol fetal (FAE), efectos parciales del alcohol fetal (PFAE), defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD), [1] [10] y encefalopatía estática , [11] pero estos términos han desaparecido. de favor y ya no se consideran parte del espectro. [12]
No todos los bebés expuestos al alcohol en el útero tendrán FASD detectable o complicaciones del embarazo. El riesgo de FASD aumenta con la cantidad consumida, la frecuencia del consumo y la mayor duración del consumo de alcohol durante el embarazo, particularmente con los atracones . La variación observada en los resultados del consumo de alcohol durante el embarazo no se comprende bien. El diagnóstico se basa en una evaluación del crecimiento, los rasgos faciales, el sistema nervioso central y la exposición al alcohol realizada por un equipo multidisciplinario de profesionales. El criterio principal para el diagnóstico de FASD es el daño del sistema nervioso y la exposición al alcohol, y el FAS incluye malformaciones congénitas de los labios y deficiencia de crecimiento. El TEAF a menudo se diagnostica erróneamente o es comórbido con el TDAH.
Casi todos los expertos recomiendan que la madre se abstenga de consumir alcohol durante el embarazo para prevenir los TEAF. Como es posible que la mujer no se dé cuenta de que ha concebido hasta varias semanas después del embarazo, también se recomienda abstenerse mientras intenta quedar embarazada. Aunque la afección no tiene cura conocida, el tratamiento puede mejorar los resultados. Las necesidades de tratamiento varían, pero incluyen medicamentos psicoactivos, intervenciones conductuales, adaptaciones personalizadas, gestión de casos y recursos públicos. A nivel mundial, una de cada 10 mujeres bebe alcohol durante el embarazo, y se estima que la prevalencia de padecer algún trastorno de TEAF es de al menos 1 de cada 20. Es probable que las tasas de consumo de alcohol, TEAF y TEAF se subestimen debido a la dificultad para hacer el diagnóstico y la renuencia de los médicos a etiquetar a los niños y a las madres. Algunos han argumentado que la etiqueta FAS estigmatiza el consumo de alcohol, mientras que las autoridades señalan que el riesgo es real. La condición ha aparecido en varias obras de ficción.
Los signos clave del síndrome de alcoholismo fetal (SAF) necesarios para el diagnóstico incluyen:
Popova y cols. identificó 428 afecciones ICD-10 como coexistentes en personas con SAF. Excluyendo las condiciones utilizadas en el diagnóstico de FAS, las condiciones concurrentes con una prevalencia del 50 % o más incluyen: [15]
Otras condiciones de FASD son expresiones parciales de FAS donde el sistema nervioso central muestra déficits clínicos. En estas otras condiciones de FASD, un individuo puede tener un mayor riesgo de sufrir resultados adversos porque el daño cerebral está presente sin señales visuales asociadas de crecimiento deficiente o la "cara de FAS" que normalmente podría desencadenar una evaluación de FASD. A estas personas se les puede diagnosticar erróneamente trastornos primarios de salud mental , como el TDAH o el trastorno de oposición desafiante, sin darse cuenta de que el daño cerebral es la causa subyacente de estos trastornos, lo que requiere un paradigma de tratamiento diferente al de los trastornos de salud mental típicos. Si bien es posible que otras afecciones de TEAF aún no se incluyan como diagnóstico de la CIE o del DSM-IV-TR , plantean un deterioro significativo en el comportamiento funcional debido a un daño cerebral subyacente. [ cita necesaria ] Muchos indicios de trastornos del espectro alcohólico fetal están relacionados con el desarrollo. Por lo tanto, aunque un niño puede parecer "normal" al nacer, las discapacidades intelectuales causadas por el alcohol antes del nacimiento pueden no aparecer hasta que el niño comienza la escuela. [dieciséis]
En términos más generales, el consumo de alcohol durante el embarazo también se asocia con: [1] [17]
El alcohol también puede dañar la fertilidad de las mujeres que planean quedar embarazadas. Los efectos adversos del alcohol pueden provocar desnutrición, convulsiones, vómitos y deshidratación. La madre puede sufrir ansiedad y depresión, lo que puede provocar abuso/negligencia infantil. También se ha observado que cuando la madre embarazada deja de consumir alcohol, sus efectos también son visibles en el bebé. El bebé permanece irritado, llora con frecuencia, no duerme bien, debilita la capacidad de succión y aumenta el hambre. [24]
En 2019, un estudio encontró que las personas con FASD tienen un mayor riesgo de hipertensión independientemente de la raza/etnia y la obesidad. [25]
Los trastornos del espectro alcohólico fetal son causados por el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo de la persona afectada; [1] Si una persona no estuvo expuesta al alcohol antes de nacer, no desarrollará FASD. [26] Sin embargo, no todos los bebés expuestos al alcohol en el útero tendrán FAS detectable, FASD o complicaciones del embarazo. Al beber cualquier cantidad durante el embarazo, el riesgo de dar a luz a un niño con FASD es de aproximadamente el 15% y el de un niño con FAS de aproximadamente el 1,5%. Beber grandes cantidades, definidas como 2 tragos estándar al día, o 6 tragos estándar en poco tiempo, conlleva un riesgo del 4,3% de tener un parto con SAF (es decir, una de cada 23 mujeres embarazadas que beben en exceso dará a luz a un niño con SAF). Además, las anomalías congénitas relacionadas con el alcohol ocurren con una incidencia de aproximadamente una de cada 67 mujeres que beben alcohol durante el embarazo. [27] Entre las madres alcohólicas, se estima que un tercio de sus hijos tienen SAF. [28]
El riesgo de FASD aumenta con la cantidad consumida, la frecuencia del consumo y la mayor duración del consumo de alcohol durante el embarazo. [29] [30] [31] La concentración de alcohol en sangre se ha identificado como un factor relevante. [32] Todas las formas de alcohol, como la cerveza, el vino y los licores, plantean un riesgo similar. [33] El consumo excesivo de alcohol aumenta las posibilidades y la gravedad del FASD hasta tal punto que Svetlana Popova ha declarado que "el consumo excesivo de alcohol es la causa directa del FAS o FASD". [34]
La evidencia sobre los efectos de los bajos niveles de consumo de alcohol durante el embarazo es inconsistente y contradictoria: muchos estudios no encuentran ningún efecto significativo, pero algunos encuentran asociaciones beneficiosas y otros encuentran asociaciones perjudiciales, incluso en los mismos resultados. El resumen de los estudios por país muestra cierta similitud en los resultados, debido a que se utiliza la misma fuente de datos. La definición de bajo consumo de alcohol varía significativamente entre los estudios y a menudo no incorpora todos los aspectos de momento, dosis y duración. En la mayoría de los estudios se han controlado el sesgo de recuerdo y los factores socioeconómicos y psicosociales, pero es probable que todavía exista confusión residual debido a factores faltantes y variación en los métodos y sea mayor que cualquier efecto observado. [35] [36] [28] [37] [21] Debido a que el alcohol es un teratógeno conocido, no se considera ético realizar ensayos controlados aleatorios en mujeres embarazadas para determinar el nivel preciso de toxicidad del alcohol, [38] por lo que los estudios se basan principalmente en evidencia observacional. [17] Es posible que pequeñas cantidades de alcohol no causen una apariencia anormal; sin embargo, el consumo de pequeñas cantidades de alcohol durante el embarazo puede causar problemas de conducta y también aumenta el riesgo de aborto espontáneo. [39] [28] [40] [41] [42] Los estudios cuasiexperimentales proporcionan evidencia moderadamente sólida de que la exposición prenatal al alcohol causa resultados cognitivos perjudiciales y cierta evidencia de reducción del peso al nacer, aunque ningún estudio fue calificado completamente como de bajo riesgo de sesgo. y la cantidad de estudios fue limitada. [43]
La variación observada en los resultados del consumo de alcohol durante el embarazo no se comprende bien. Los factores agravantes pueden incluir edad materna avanzada , tabaquismo , mala alimentación, [44] [30] genética y factores de riesgo social. [29]
Los padres que consumen alcohol antes de la concepción pueden contribuir al SAF mediante una modificación epigenética a largo plazo del esperma del padre. [28] [45]
Después de que la madre consume alcohol, el alcohol atraviesa la placenta y el cordón umbilical hasta llegar al feto en desarrollo. El alcohol se metaboliza lentamente en el feto y permanece durante mucho tiempo en comparación con un adulto. [46] [32] Un feto humano parece tener un riesgo triple por el consumo materno de alcohol: [47] [48]
Aunque se sabe que el alcohol es un teratógeno (que causa defectos de nacimiento), se desconocen los mecanismos biológicos exactos para el desarrollo del FAS o FASD. Sin embargo, estudios clínicos y en animales han identificado un amplio espectro de vías a través de las cuales el alcohol materno puede afectar negativamente el resultado de un embarazo. Es difícil sacar conclusiones claras con validez universal, ya que diferentes grupos étnicos muestran un polimorfismo genético considerable para las enzimas hepáticas responsables de la desintoxicación del etanol. [49] Los exámenes genéticos han revelado una serie de efectos moleculares duraderos que no sólo son específicos en el momento, sino también en la dosis; incluso cantidades moderadas pueden provocar alteraciones. [50] Además, el etanol puede alterar el desarrollo fetal al interferir con la señalización del ácido retinoico, ya que el acetaldehído puede competir con el retinaldehído y previene su oxidación a ácido retinoico. [51]
Los diferentes sistemas corporales del bebé crecen, maduran y se desarrollan en momentos específicos durante la gestación. El efecto del consumo de alcohol difiere durante cada una de estas etapas de desarrollo: [16]
Los trastornos del espectro alcohólico fetal abarcan una variedad de problemas físicos y del desarrollo neurológico que pueden resultar de la exposición prenatal al alcohol. El diagnóstico se basa en los signos y síntomas de la persona y la evidencia del consumo de alcohol. [1] Estos diagnósticos de trastornos del espectro alcohólico fetal se reconocen actualmente:
A partir de 2016, la Agencia Sueca para la Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Servicios Sociales acepta solo FAS como diagnóstico, considerando que la evidencia no es concluyente con respecto a otros tipos. La agencia considera que no está claro si identificar una afección relacionada con el TEAF beneficia al individuo diagnosticado. [54]
Actualmente, en América del Norte se han desarrollado cuatro sistemas de diagnóstico de FASD que diagnostican FAS y otras afecciones de FASD:
Cada sistema de diagnóstico requiere una evaluación de cuatro características clave: crecimiento, rasgos faciales, sistema nervioso central y exposición al alcohol. Para determinar cualquier condición de FASD, es necesaria una evaluación multidisciplinaria para evaluar cada una de las cuatro características clave para la evaluación. Generalmente, un médico capacitado determinará la deficiencia de crecimiento y los rasgos faciales de FAS. Si bien un médico calificado también puede evaluar anomalías estructurales y/o problemas neurológicos del sistema nervioso central, generalmente el daño del sistema nervioso central se determina mediante evaluaciones psicológicas , del habla y del lenguaje y de terapia ocupacional para determinar deficiencias clínicamente significativas en tres o más de los diez dominios del cerebro. . [57] El riesgo de exposición prenatal al alcohol puede ser evaluado por un médico calificado, un psicólogo , un trabajador social o un asesor de salud química. Estos profesionales trabajan juntos como un equipo para evaluar e interpretar datos de cada característica clave para la evaluación y desarrollar un informe integral y multidisciplinario para diagnosticar FAS (u otras afecciones FASD) en un individuo. [ cita necesaria ]
Se requiere un hallazgo positivo en las cuatro características para un diagnóstico de SAF, y los cuatro sistemas de diagnóstico esencialmente coinciden en los criterios para el síndrome de alcoholismo fetal (SAF). Sin embargo, existen diferencias entre los sistemas cuando no se cumplen todos los criterios para FAS. La exposición prenatal al alcohol y el daño al sistema nervioso central son elementos críticos del espectro del TEAF, y un hallazgo positivo en estas dos características es suficiente para un diagnóstico de TEAF en todos los sistemas del TEAF. [ cita necesaria ] Pero diferentes investigadores y sistemas pueden usar una amplia variedad de terminología para describir la condición de TEAF de un individuo, ya que la nomenclatura aún está evolucionando. La mayoría de las personas con déficits resultantes de la exposición prenatal al alcohol no expresan todas las características del FAS y caen en otras condiciones de FASD. [17] Las directrices canadienses recomiendan la evaluación y el enfoque descriptivo del "Código de diagnóstico de 4 dígitos" para cada característica clave del TEAF y la terminología del IOM en categorías de diagnóstico, excepto ARBD. [2]
La afección más grave se llama síndrome de alcoholismo fetal (SAF), [1] que se refiere a personas que tienen un conjunto específico de defectos congénitos y trastornos del desarrollo neurológico característicos del diagnóstico. [20] Se deben cumplir plenamente los siguientes criterios para un diagnóstico de SAF: [2] [17] [55] [56]
FAS es la única expresión de FASD que ha obtenido consenso entre los expertos para convertirse en un diagnóstico oficial de la CIE-9 y la CIE-10 .
El FAS parcial (pFAS) se conocía anteriormente como FAS atípico en la edición de 1997 del "Código de diagnóstico de 4 dígitos". Las personas con pFAS tienen antecedentes confirmados de exposición prenatal al alcohol, pero pueden carecer de deficiencia de crecimiento o de los estigmas faciales completos. El daño al sistema nervioso central está presente al mismo nivel que el FAS. Estos individuos tienen las mismas discapacidades funcionales pero "se parecen" menos a FAS. [ cita necesaria ]
Se deben cumplir plenamente los siguientes criterios para un diagnóstico de FAS parcial: [2] [17] [55]
El crecimiento o la altura pueden variar de normal a deficiente. [13]
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) es el diagnóstico específico del tipo no dismórfico de FASD, donde se observa la mayoría de los síntomas. [58] El diagnóstico fue sugerido inicialmente por el Instituto de Medicina para reemplazar los términos FAE (efectos del alcohol fetal). Se centra en el daño del sistema nervioso central, en lugar de en la deficiencia del crecimiento o en los rasgos faciales del FAS. Las directrices canadienses también utilizan este diagnóstico y los mismos criterios. Si bien el "Código de Diagnóstico de 4 Dígitos" incluye estos criterios para tres de sus categorías diagnósticas, se refiere a esta condición como encefalopatía estática . Sin embargo, los efectos conductuales de la ARND no son necesariamente exclusivos del alcohol, por lo que el uso del término debe estar dentro del contexto de una exposición prenatal confirmada al alcohol. [12] ARND puede estar ganando aceptación sobre los términos FAE y ARBD para describir condiciones de FASD con anomalías del sistema nervioso central o anomalías conductuales o cognitivas, o ambas, debido a la exposición prenatal al alcohol sin tener en cuenta la deficiencia de crecimiento o los rasgos faciales de FAS. [12] [59]
Se deben cumplir plenamente los siguientes criterios para un diagnóstico de ARND o encefalopatía estática: [2] [17] [55]
El crecimiento o la altura pueden variar desde normal hasta mínimamente deficiente. [13]
El trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE) es el término de amplio espectro para los síntomas psiquiátricos, conductuales y neurológicos de todos los TEAF. Se introdujo en el DSM-V como una "condición para estudios adicionales" y como una condición específica en "otros trastornos específicos del neurodesarrollo" como una forma de estudiar mejor los aspectos conductuales de todos los trastornos del TEAF. [58]
En términos de FASD, la deficiencia de crecimiento se define como una altura , peso o ambos significativamente por debajo del promedio debido a la exposición prenatal al alcohol y puede evaluarse en cualquier momento de la vida . Las medidas de crecimiento deben ajustarse a la altura de los padres, la edad gestacional (para un bebé prematuro ) y otras agresiones posnatales (p. ej., mala nutrición ), aunque la altura y el peso al nacer son las medidas preferidas. [55] Las deficiencias se documentan cuando la altura o el peso caen en o por debajo del percentil 10 de las tablas de crecimiento estandarizadas apropiadas para la población. [13] Puede ocurrir una presentación prenatal o posnatal de déficits de crecimiento, pero con mayor frecuencia son posnatales. [60]
Los criterios para FASD son menos específicos en el sistema de diagnóstico del Instituto de Medicina (IOM) ("bajo peso al nacer..., desaceleración del peso no debido a la nutrición..., [o] bajo peso desproporcionado con respecto a la altura" p. 4 del resumen ejecutivo ), [17] mientras que los CDC utilizan el percentil 10 como límite para determinar la deficiencia de crecimiento. [56] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" permite gradaciones de rango medio en la deficiencia de crecimiento (entre el percentil 3 y el 10) y una deficiencia de crecimiento grave en el percentil 3 o menos. [55] La deficiencia de crecimiento (en niveles graves, moderados o leves) contribuye al diagnóstico de SAF y SAFp, pero no a ARND o encefalopatía estática. [ cita necesaria ]
El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" de 2004 clasifica la deficiencia de crecimiento de la siguiente manera: [55]
En los estudios iniciales que describieron el SAF, la deficiencia en el crecimiento era un requisito para su inclusión en los estudios; por lo tanto, todas las personas originales con FAS tenían deficiencia de crecimiento como un artefacto de las características de muestreo utilizadas para establecer criterios para el síndrome. [ cita necesaria ] Es decir, la deficiencia de crecimiento es una característica clave del FASD porque la deficiencia de crecimiento fue un criterio de inclusión en el estudio que definió el FAS. La deficiencia de crecimiento puede ser menos crítica para comprender las discapacidades del TEAF que las secuelas neuroconductuales del daño cerebral. [17] Las directrices canadienses actualizadas en 2016 eliminaron el crecimiento como criterio de diagnóstico. [61]
A menudo son visibles varias anomalías craneofaciales características en personas con SAF. [62] La presencia de rasgos faciales de FAS indica daño cerebral , aunque también puede existir daño cerebral en su ausencia. Se cree que los rasgos faciales del SAF (y la mayoría de las otras deformidades visibles, pero no diagnósticas) se producen principalmente entre las semanas 10 y 20 de gestación. [63]
Los refinamientos en los criterios de diagnóstico desde 1975 han producido tres rasgos faciales distintivos y de importancia diagnóstica que distinguen al SAF de otros trastornos con características parcialmente superpuestas. [64] [65] Los tres rasgos faciales de FAS son:
La medición de los rasgos faciales de FAS utiliza criterios desarrollados por la Universidad de Washington . Un médico capacitado mide el labio y el surco con la Guía Lip-Philtrum, [66] una escala Likert de cinco puntos con fotografías representativas de combinaciones de labio y surco que van desde normal (clasificado 1) hasta grave (clasificado 5). La longitud de la fisura palpebral (PFL) se mide en milímetros con un calibrador o una regla clara y luego se compara con una tabla de crecimiento de PFL, también desarrollada por la Universidad de Washington. [14]
Clasificar los rasgos faciales del FAS es complicado porque los tres rasgos faciales separados pueden verse afectados de forma independiente por el alcohol prenatal. A continuación se presenta un resumen de los criterios: [55] [67]
El daño al sistema nervioso central (SNC) es la característica principal de cualquier diagnóstico de TEAF. La exposición prenatal al alcohol, que está clasificado como teratógeno , puede dañar el cerebro a través de una serie de deterioros graves a sutiles, dependiendo de la cantidad, el momento y la frecuencia de la exposición, así como de las predisposiciones genéticas del feto y de la madre. [17] [68] Si bien las anomalías funcionales son las expresiones conductuales y cognitivas de la discapacidad del TEAF, el daño del SNC se puede evaluar en tres áreas: deficiencias estructurales, neurológicas y funcionales. [ cita necesaria ]
Los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC en estas áreas, pero los criterios varían. El sistema IOM requiere un deterioro estructural o neurológico para un diagnóstico de FAS, pero también permite un "patrón complejo" de anomalías funcionales para diagnosticar PFAS y ARND. [17] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" y las pautas de los CDC permiten un hallazgo positivo del SNC en cualquiera de las tres áreas para cualquier diagnóstico de TEAF, pero las anomalías funcionales deben medirse en dos desviaciones estándar o peor en tres o más dominios funcionales para un diagnóstico de FAS, PFAS y ARND. [55] [56] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" también permite un diagnóstico de TEAF cuando solo se miden dos dominios funcionales con dos desviaciones estándar o peores. [55] El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" detalla más el grado de daño del SNC según cuatro rangos:
Se observan anomalías estructurales del cerebro, daño físico al cerebro o a las estructuras cerebrales causado por la exposición prenatal al alcohol. Los deterioros estructurales pueden incluir microcefalia (cabeza pequeña) de dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio u otras anomalías en la estructura cerebral (p. ej., agenesia del cuerpo calloso , hipoplasia cerebelosa ). [17]
La microcefalia se determina comparando la circunferencia de la cabeza (a menudo llamada circunferencia occipitofrontal u OFC) con las tablas de crecimiento de la OFC apropiadas. [13] Otros deterioros estructurales deben ser observados mediante técnicas de imágenes médicas por un médico capacitado. Debido a que los procedimientos de imagen son costosos y relativamente inaccesibles para la mayoría de las personas, el diagnóstico de FAS no se realiza frecuentemente a través de alteraciones estructurales, excepto en el caso de la microcefalia. [ cita necesaria ]
La evidencia de un deterioro estructural del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará como resultado un diagnóstico de SAF, y es muy probable que se produzcan deterioros neurológicos y funcionales. [2] [17] [55] [56]
Durante el primer trimestre del embarazo, el alcohol interfiere con la migración y organización de las células cerebrales , lo que puede crear deformidades estructurales o déficits dentro del cerebro. [69] Durante el tercer trimestre, se puede causar daño al hipocampo , que desempeña un papel en la memoria, el aprendizaje, las emociones y la codificación de información visual y auditiva, todo lo cual también puede crear deterioros neurológicos y funcionales del SNC. [70]
En 2002, hubo 25 informes de autopsias de bebés con SAF. La primera fue en 1973, sobre un bebé que murió poco después de nacer. [71] El examen reveló daño cerebral extenso, que incluye microcefalia, anomalías de migración, disgenesia del cuerpo calloso y una heterotopía leptomeníngea neuroglial masiva que cubre el hemisferio izquierdo. [72]
En 1977, Clarren describió a un segundo bebé cuya madre era una bebedora compulsiva. El bebé murió diez días después de nacer. La autopsia mostró hidrocefalia severa , migración neuronal anormal y un pequeño cuerpo calloso. [72] El SAF también se ha relacionado con cambios en el tronco del encéfalo y el cerebelo, agenesia del cuerpo calloso y de la comisura anterior , errores de migración neuronal, ausencia de bulbos olfatorios , meningomielocele y porencefalia . [72]
Cuando las deficiencias estructurales no son observables o no existen, se evalúan las deficiencias neurológicas. En el contexto del TEAF, los deterioros neurológicos son causados por la exposición prenatal al alcohol, que causa daño neurológico general al sistema nervioso central (SNC), al sistema nervioso periférico o al sistema nervioso autónomo . La determinación de un problema neurológico debe ser realizada por un médico capacitado y no debe deberse a una lesión posnatal, como meningitis , conmoción cerebral , lesión cerebral traumática , etc. [ cita necesaria ]
Los cuatro sistemas de diagnóstico muestran un acuerdo virtual sobre sus criterios de daño del SNC a nivel neurológico, y la evidencia de un deterioro neurológico del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará como resultado un diagnóstico de SAF o SAFp, y es muy probable que existan deterioros funcionales. [2] [17] [55] [56]
Los problemas neurológicos se expresan como signos duros o como trastornos diagnosticables, como epilepsia u otros trastornos convulsivos , o como signos suaves. Los signos leves son deterioros o síntomas neurológicos más amplios e inespecíficos, como deterioro de las habilidades motoras finas , pérdida auditiva neurosensorial , mala marcha , torpeza y mala coordinación ojo-mano . Muchos signos leves tienen criterios referenciados a normas , mientras que otros se determinan mediante el juicio clínico. El "juicio clínico" es tan bueno como el del médico, y los signos leves deben ser evaluados por un neurólogo pediátrico, un neuropsicólogo pediátrico o ambos. [ cita necesaria ]
Cuando no se observan deterioros estructurales o neurológicos, los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol en términos de deterioros funcionales. [2] [17] [55] [56] Los deterioros funcionales son déficits, problemas, retrasos o anomalías debidos a la exposición prenatal al alcohol (en lugar de causas hereditarias o agresiones posnatales) en dominios observables y mensurables relacionados con el funcionamiento diario, a menudo denominados como discapacidades del desarrollo . No existe consenso sobre un patrón específico de deterioro funcional debido a la exposición prenatal al alcohol [17] y solo las pautas de los CDC etiquetan los retrasos en el desarrollo como tales, [56] por lo que los criterios (y los diagnósticos de TEAF) varían algo entre los sistemas de diagnóstico.
Los cuatro sistemas de diagnóstico enumeran varios dominios del SNC que pueden calificar para un deterioro funcional que puede determinar un diagnóstico de TEAF:
Un reciente [ ¿cuándo? ] Un equipo experimentado de diagnóstico de TEAF en Minnesota ha sugerido un esfuerzo para estandarizar la evaluación del daño funcional del SNC. El marco propuesto intenta armonizar el IOM, el Código de Diagnóstico de 4 Dígitos, los CDC y las directrices canadienses para medir el daño del SNC frente a las evaluaciones y el diagnóstico del TEAF. El enfoque estandarizado se conoce como los Diez Dominios Cerebrales y abarca aspectos de las recomendaciones de los cuatro sistemas de diagnóstico para evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol. El marco proporciona definiciones claras de disfunción cerebral, especifica los datos empíricos necesarios para un diagnóstico preciso y define consideraciones de intervención que abordan la naturaleza compleja del TEAF con la intención de evitar discapacidades secundarias comunes. [57]
Los diez dominios cerebrales propuestos incluyen: [57]
El Programa de Diagnóstico de Alcohol Fetal (FADP) utiliza criterios de desempeño no publicados del estado de Minnesota con 1,5 o más desviaciones estándar en pruebas estandarizadas en tres o más de los Diez Dominios Cerebrales para determinar el daño del SNC. Sin embargo, los Diez Dominios Cerebrales se incorporan fácilmente a cualquiera de los criterios de daño del SNC de los cuatro sistemas de diagnóstico, ya que el marco solo propone los dominios, en lugar de los criterios de corte para FASD. [73]
La exposición prenatal al alcohol se determina mediante una entrevista a la madre biológica u otros miembros de la familia que tengan conocimiento del consumo de alcohol de la madre durante el embarazo (si están disponibles), registros de salud prenatal (si están disponibles) y revisión de registros de nacimiento disponibles y registros judiciales (si corresponde). , registros de tratamiento de dependencia química (si corresponde), biomarcadores químicos, [74] u otras fuentes confiables.
El nivel de exposición se evalúa como exposición confirmada , exposición desconocida y ausencia confirmada de exposición por parte de la OIM, los CDC y los sistemas de diagnóstico canadienses. El "Código de diagnóstico de 4 dígitos" distingue además la exposición confirmada como alto riesgo y cierto riesgo : [ cita necesaria ]
La evidencia es insuficiente para el uso de biomarcadores químicos para detectar la exposición prenatal al alcohol. [76] Los biomarcadores que se están estudiando incluyen ésteres etílicos de ácidos grasos (FAEE) detectados en el meconio (las primeras heces de un bebé) y el cabello. FAEE puede estar presente si se produce una exposición crónica al alcohol durante el segundo y tercer trimestre, ya que es entonces cuando el meconio comienza a formarse. Sin embargo, las concentraciones de FAEE pueden verse influenciadas por el uso de medicamentos, la dieta y las variaciones genéticas individuales en el metabolismo de FAEE. [74] [77]
Los CDC revisaron nueve síndromes que tienen características superpuestas con el SAF; sin embargo, ninguno de estos síndromes incluye los tres rasgos faciales del SAF y ninguno es el resultado de la exposición prenatal al alcohol: [56]
Otros trastornos que tienen síntomas conductuales superpuestos y/o que podrían ser comórbidos con el trastorno del espectro alcohólico fetal podrían incluir: [78]
La mayoría de las personas con FASD han sido diagnosticadas erróneamente con TDAH debido a la gran superposición entre sus déficits de conducta.
Casi todos los expertos recomiendan que la madre se abstenga de consumir alcohol durante el embarazo para prevenir los TEAF. [4] [12] [79] Como es posible que la mujer no se dé cuenta de que ha concebido hasta varias semanas después del embarazo, también se recomienda abstenerse mientras intenta quedar embarazada. [80] Estas dos recomendaciones han sido hechas por el Cirujano General de los Estados Unidos , [81] [80] los Centros para el Control de Enfermedades, [21] el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos, la Academia Americana de Pediatría , [33] la Organización Mundial de la Salud , [82] el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica del Reino Unido , [83] y muchos otros. [29] [84] [31] [85] [86] [87] [ citas excesivas ] En los Estados Unidos, la legislación federal ha exigido que se coloquen etiquetas de advertencia en todos los envases de bebidas alcohólicas desde 1988 en virtud de la Ley de Etiquetado de Bebidas Alcohólicas . [88]
Las mujeres pueden experimentar síntomas graves que acompañan a la abstinencia de alcohol durante el embarazo. Según la Organización Mundial de la Salud, estos síntomas pueden tratarse durante el embarazo con el uso breve de tranquilizantes benzodiacepínicos . [19] Actualmente, la FDA ha aprobado tres medicamentos (naltrexona, acamprosato y disulfiram) para el tratamiento del trastorno por consumo de alcohol (AUD). Sin embargo, no hay datos suficientes sobre la seguridad de estos medicamentos para mujeres embarazadas. [89]
Las directrices de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría recomiendan que no se utilicen medicamentos para tratar el trastorno por consumo de alcohol en mujeres embarazadas, excepto en casos de abstinencia aguda de alcohol u otras afecciones coexistentes. [93] En cambio, las intervenciones conductuales generalmente se prefieren como tratamientos para mujeres embarazadas con AUD. Los medicamentos sólo deben usarse en mujeres embarazadas después de considerar cuidadosamente los riesgos y daños potenciales de los medicamentos versus los beneficios de dejar el alcohol. [89]
Aunque la afección no tiene cura disponible, el tratamiento puede mejorar los resultados. [1] [3] Debido a que el daño al SNC, los síntomas, las discapacidades secundarias y las necesidades varían ampliamente según el individuo, no existe un tipo de tratamiento que funcione para todos. [44]
Entre 2017 y 2019, los investigadores lograron un gran avance cuando descubrieron una posible cura utilizando células madre neurales (NSC); proponen que si se aplica a un recién nacido, el daño puede revertirse y prevenir efectos duraderos en el futuro. [94]
Con frecuencia se prueban drogas psicoactivas , ya que muchos síntomas del TEAF se confunden o se superponen con otros trastornos, en particular el TDAH . Los medicamentos se utilizan para tratar específicamente los síntomas de los FASD y no por completo el FAS. Algunos de los medicamentos utilizados son antidepresivos, estimulantes, neurolépticos y ansiolíticos. [95]
Se ha demostrado que la intervención temprana desde el nacimiento hasta los 3 años mejora el desarrollo de un niño que nace con FASD. [77] Las intervenciones pueden incluir terapia de interacción entre padres e hijos , esfuerzos para modificar el comportamiento infantil y medicamentos. [5] Las intervenciones conductuales se basan en la teoría del aprendizaje , que es la base de muchas estrategias e intervenciones parentales y profesionales . [59] Junto con los estilos de crianza ordinarios , estas estrategias se utilizan con frecuencia de forma predeterminada para tratar a las personas con SAF, ya que los diagnósticos de trastorno de oposición desafiante (TND), trastorno de conducta , trastorno de apego reactivo (RAD) a menudo se superponen con SAF (junto con TDAH ). , y a veces se cree que estos se benefician de las intervenciones conductuales. Con frecuencia, el bajo rendimiento académico de una persona da como resultado servicios de educación especial , que también utilizan principios de teoría del aprendizaje , modificación de conducta y educación basada en resultados . [ cita necesaria ]
Los niños con FAS se benefician del entrenamiento funcional y conductual, el entrenamiento en habilidades sociales y la tutoría. Los grupos de apoyo y la psicoterapia no sólo ayudan a los niños que padecen FAS, sino que también ayudan a los padres y hermanos de estos niños. [ cita necesaria ]
Muchos libros y folletos sobre FAS recomiendan un enfoque del desarrollo, basado en la psicología del desarrollo , aunque la mayoría no lo especifica como tal y proporciona pocos antecedentes teóricos. El desarrollo humano óptimo generalmente ocurre en etapas identificables (por ejemplo, la teoría del desarrollo cognitivo de Jean Piaget , las etapas de desarrollo psicosocial de Erik Erikson , el marco de apego de John Bowlby y otras teorías de las etapas del desarrollo ). El FAS interfiere con el desarrollo normal, [96] lo que puede causar que las etapas se retrasen, se salten o se desarrollen de manera inmadura. Con el tiempo, un niño no afectado puede afrontar las crecientes demandas de la vida progresando normalmente a través de las etapas de desarrollo, pero no es así para un niño con SAF. [96]
Al saber qué etapas de desarrollo y tareas siguen los niños, el tratamiento y las intervenciones para el SAF se pueden adaptar para ayudar a una persona a cumplir con éxito las tareas y demandas del desarrollo. [96] Si una persona tiene un retraso en el dominio del comportamiento adaptativo , por ejemplo, entonces se recomendarían intervenciones para abordar retrasos específicos a través de educación y práctica adicionales (p. ej., instrucción práctica sobre cómo atar los cordones de los zapatos), recordatorios o adaptaciones (p. ej., usando zapatos sin cordones) para apoyar el nivel de funcionamiento deseado. Este enfoque es un avance con respecto a las intervenciones conductuales, porque tiene en cuenta el contexto de desarrollo de la persona al desarrollar las intervenciones. [ cita necesaria ]
El modelo de defensa adopta el punto de vista de que se necesita a alguien para mediar activamente entre el entorno y la persona con SAF. [12] Las actividades de defensa las lleva a cabo un defensor (por ejemplo, un familiar, un amigo o un administrador de casos ) y se dividen en tres categorías básicas. Un defensor del FAS: (1) interpreta el FAS y las discapacidades que surgen de él y lo explica al entorno en el que opera la persona, (2) genera cambios o adaptaciones en nombre de la persona, y (3) ayuda a la persona a desarrollar y alcanzar metas alcanzables. [12]
El modelo de defensa a menudo se recomienda, por ejemplo, cuando se desarrolla un programa educativo individualizado (IEP) para el progreso de la persona en la escuela. [95]
Una comprensión del marco de desarrollo probablemente informaría y mejoraría el modelo de promoción, pero la promoción también implica intervenciones a nivel de sistemas, como educar a las escuelas, a los trabajadores sociales, etc., sobre las mejores prácticas para FAS. Sin embargo, varias organizaciones dedicadas a FAS también utilizan el modelo de promoción a nivel de práctica comunitaria . [97]
El tratamiento del SAF a nivel de salud pública y políticas públicas promueve la prevención del SAF y el desvío de recursos públicos para ayudar a quienes lo padecen. [12] Está relacionado con el modelo de promoción, pero se promueve a nivel de sistemas (en lugar de con el individuo o la familia), como el desarrollo de educación y apoyo comunitario, esfuerzos de prevención a nivel estatal o provincial (por ejemplo, detección del consumo materno de alcohol durante el embarazo OB). /GYN o visitas de atención médica prenatal), o programas de concientización nacional. Varias organizaciones y agencias estatales en EE.UU. se dedican a este tipo de intervención. [97]
El pronóstico del FASD es variable según el tipo, la gravedad y si se prescribe tratamiento. [ cita necesaria ] Las discapacidades pronósticas se dividen en discapacidades primarias y secundarias.
Las principales discapacidades del SAF son las dificultades funcionales con las que nace el niño como resultado del daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol. [98]
A menudo, las discapacidades primarias se confunden con problemas de conducta , pero el daño subyacente del SNC es la fuente de una dificultad funcional, [99] en lugar de una condición de salud mental, que se considera una discapacidad secundaria. Los mecanismos exactos de los problemas funcionales de las discapacidades primarias no siempre se comprenden completamente, pero los estudios en animales han comenzado a arrojar luz sobre algunas correlaciones entre los problemas funcionales y las estructuras cerebrales dañadas por la exposición prenatal al alcohol. [12] Ejemplos representativos incluyen:
Las dificultades funcionales pueden resultar de daño al SNC en más de un dominio, pero las dificultades funcionales comunes por dominio incluyen: [12] [59] [96] [99] Tenga en cuenta que esta no es una lista exhaustiva de dificultades.
Las discapacidades secundarias del FAS son aquellas que surgen más adelante en la vida como consecuencia de un daño del SNC. Estas discapacidades a menudo surgen con el tiempo debido a un desajuste entre las discapacidades primarias y las expectativas ambientales; Las discapacidades secundarias pueden mejorarse con intervenciones tempranas y servicios de apoyo adecuados. [98]
Se identificaron seis discapacidades secundarias principales en un estudio de investigación de la Universidad de Washington en el que participaron 473 sujetos diagnosticados con FAS, PFAS (síndrome de alcoholismo fetal parcial) y ARND (trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol): [12] [98]
Existen dos discapacidades secundarias adicionales para adultos: [12] [98]
En el mismo estudio se identificaron ocho factores como factores protectores universales que redujeron la tasa de incidencia de discapacidades secundarias: [12] [98]
Malbin (2002) ha identificado las siguientes áreas de intereses y talentos como fortalezas que a menudo destacan para las personas con TEAF y que deben utilizarse, como cualquier fortaleza, en la planificación del tratamiento: [59]
Un estudio encontró que las personas con FAS tenían una esperanza de vida significativamente más corta . [6] Con una esperanza de vida promedio de 34 años, un estudio encontró que el 44% de las muertes fueron por "causas externas", y el 15% de las muertes fueron suicidios.
A nivel mundial, una de cada 10 mujeres bebe alcohol durante el embarazo. De esta población, el 20% bebe en exceso y toma cuatro o más bebidas alcohólicas en una sola ocasión. [34] El consumo de alcohol durante el embarazo se produce a diferentes ritmos en todo el mundo, potencialmente debido a diversas diferencias culturales y legislativas. Los cinco países con mayor prevalencia de consumo de alcohol durante el embarazo son Irlanda (60%), Bielorrusia (47%), Dinamarca (46%), el Reino Unido (41%) y la Federación de Rusia (37%). [27]
En un recuento reciente, la prevalencia de cualquier trastorno de FASD era de 1 de cada 20 personas, pero algunas personas estiman que podría llegar a 1 de cada 7. [7] Es probable que las tasas de FAS y FASD se subestimen debido a la dificultad para hacer el diagnóstico y la renuencia de los médicos a etiquetar a los niños y a las madres. [103]
El TEAF entre los jóvenes australianos es más común entre los australianos indígenas . [104] Los únicos estados que han registrado defectos de nacimiento en jóvenes australianos son Australia Occidental , Nueva Gales del Sur , Victoria y Australia del Sur . [105] En Australia, sólo el 12% de los profesionales de la salud australianos conocen el diagnóstico y los síntomas del TEAF. [104] En Australia Occidental, la tasa de nacimientos que provocan TEAF es de 0,02 por 1.000 nacimientos para los australianos no indígenas; sin embargo, entre los nacimientos indígenas la tasa es de 2,76 por 1.000 nacimientos. [105] En Victoria, no se han registrado nacimientos relacionados con TEAF entre los australianos indígenas, pero la tasa para la población general en Victoria es de 0,01 a 0,03 por 1.000 nacimientos. [105] No ha habido clínicas dedicadas al TEAF en Australia Occidental, pero tampoco existen criterios de diagnóstico respaldados a nivel nacional en ningún lugar de Australia. [106] La vigilancia pasiva es una técnica de prevención utilizada en Australia para ayudar a monitorear y establecer defectos detectables durante el embarazo y la infancia. [105]
Un artículo de revisión de 2015 estimó los costos totales para Canadá debido al FASD en $9.7 mil millones (incluidos el crimen, la atención médica, la educación, etc.). [107]
En Sudáfrica, algunas poblaciones tienen tasas de hasta el 9%. [10]
En los Estados Unidos, el consumo de alcohol en algún momento durante el embarazo es común y su prevalencia parece estar aumentando. [108] [109] [110] [29] En 2006-2010, se estima que el 7,6 % de las mujeres embarazadas consumieron alcohol, mientras que el 1,4 % de las mujeres embarazadas informaron haber bebido en exceso durante el embarazo. Las estimaciones de prevalencia más altas del consumo de alcohol durante el embarazo se dieron entre mujeres de 35 a 44 años (14,3%), blancas (8,3%), graduadas universitarias (10,0%) o empleadas (9,6%). [111] En 2015, alrededor del 10 % de las mujeres embarazadas bebieron alcohol en el último mes, y entre el 20 % y el 30 % bebieron en algún momento durante el embarazo. [30] De las mujeres estadounidenses embarazadas, el 3,6% cumplía los criterios de un trastorno por consumo de alcohol en un estudio epidemiológico de 2001. [39] A partir de 2016, los Centros para el Control de Enfermedades de EE. UU. estimaron que 3 millones de mujeres en los Estados Unidos corren el riesgo de tener un bebé con FASD. [112]
Se estima que el FASD afecta entre el 1% y el 2% y el 5% de las personas en los Estados Unidos y Europa occidental. [113] Se cree que el SAF ocurre entre 0,2 y 9 por cada 1.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. [113] Utilizando registros médicos y de otro tipo, los estudios de los CDC han identificado entre 0,2 y 1,5 bebés con SAF por cada 1.000 nacidos vivos en determinadas zonas de los Estados Unidos. [114] Un estudio más reciente de los CDC de datos de 2010 analizó registros médicos y de otro tipo y encontró FAS en 0,3 de cada 1.000 niños de 7 a 9 años de edad. [115]
El CDC estimó en 2002 el costo de por vida por niño con SAF en los Estados Unidos en $2 millones (para un costo total en todo el país de más de $4 mil millones) [113].
Algunos sostienen que fuentes antiguas describen los efectos negativos del alcohol durante el embarazo, [10] identificando advertencias del antiguo griego , romano , el Talmud y la Biblia . [116] Por ejemplo, Platón escribe en sus Leyes del siglo IV a. C. (6.775): "Beber en exceso es una práctica que no es decorosa en ninguna parte... ni tampoco segura... Conviene que tanto la novia como el novio estén sobrios... .. para asegurar, en la medida de lo posible, en todos los casos, que el niño engendrado pueda brotar de los lomos de padres sobrios." El Talmud del siglo VI d. C. ( Kethuboth 60b) advierte: "Quien bebe licor embriagador tendrá hijos desgarbados". Sin embargo, las fuentes antiguas rara vez, o nunca, distinguen el consumo de alcohol materno del paterno, y están más preocupados por la concepción que por el embarazo. A menudo se puede considerar que las fuentes expresan la herencia , que es probable que los niños se vuelvan como sus padres (alcohólicos), en lugar de presentar el punto de vista moderno de que el alcohol en sí tiene un impacto. [117] [71]
En 1725, en medio de la locura por la ginebra , los médicos británicos solicitaron a la Cámara de los Comunes sobre los efectos de las bebidas fuertes cuando las consumían mujeres embarazadas, diciendo que dicho consumo es "con demasiada frecuencia la causa de la debilidad, la debilidad y el mal genio de los niños, que deben ser, en lugar de una ventaja y una fortaleza, una carga para su país". [118] Hay muchas otras referencias históricas similares durante ese período. [119] Se implicó específicamente que la ginebra afectaba la salud de los niños y causaba muerte fetal y mortalidad infantil, como se describe en Gin Lane de William Hogarth . Por el contrario, Beer Street de Hogarth muestra comercio y felicidad, lo que sugiere que en ese momento no se sabía que el alcohol en la cerveza tuviera efectos nocivos. [117]
En la Escocia gaélica, según Martin Martin , a la madre y a la enfermera no se les permitía consumir cerveza durante el embarazo y la lactancia. [ cita necesaria ]
En el siglo XIX, Benjamin Rush y Thomas Trotter presionaron contra el consumo de alcohol durante el embarazo para evitar la dependencia y la deficiencia mental en los niños. [117] Los movimientos de abstinencia y templanza popularizaron estas y otras afirmaciones, [120] [121] incluidos los efectos teratogénicos del alcohol en embriones animales, [117] pero a menudo fueron sensacionalistas, hasta el punto de que cualquier hallazgo de que el alcohol era dañino era denunciado en gran medida como propaganda. [119] En 1899, el Dr. William Sullivan, un médico de la prisión de Liverpool , hizo una observación destacada de los posibles vínculos entre el consumo materno de alcohol y el daño fetal, quien observó tasas más altas de muerte fetal en 120 prisioneras alcohólicas que en sus parientes sobrias. Sugirió que el agente causal era el consumo de alcohol. [122] Esto contradecía la creencia predominante en ese momento de que la herencia causaba discapacidad intelectual, pobreza y conducta criminal, que los estudios contemporáneos sobre estos temas generalmente concluían. [12] Un estudio de caso realizado por Henry H. Goddard de la familia Kallikak , popular a principios de 1900, representa esta perspectiva anterior, [123] aunque investigadores posteriores han sugerido que los Kallikak casi con certeza tenían FAS. [124] Los estudios y debates generales sobre el alcoholismo a lo largo de mediados del siglo XX se basaban típicamente en un argumento de herencia. [125] Los investigadores eran a menudo defensores de la templanza y estaban financiados por organizaciones de ideas afines, como la Liga Anti-Saloon , por lo que los médicos veían todas esas investigaciones con gran escepticismo. El movimiento por la templanza efectivamente cerró la investigación seria sobre el tema durante casi 50 años después de la Prohibición. [117]
Desde la década de 1960 hasta la de 1980, el alcohol se utilizó habitualmente como tocolítico , un método para detener el parto prematuro (nacido con menos de 37 semanas de gestación). El método se originó con el Dr. Fritz Fuchs, presidente del departamento de obstetricia y ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell. [126] [127] Los médicos recomendaron una pequeña cantidad de alcohol para calmar el útero durante las contracciones al comienzo del embarazo o las contracciones de Braxton Hicks. En las últimas etapas del embarazo, el alcohol se administraba por vía intravenosa y, a menudo, en grandes cantidades. "Las mujeres experimentaron efectos similares a los que ocurren con la ingestión oral, incluyendo intoxicación, náuseas y vómitos, y posible intoxicación por alcohol, seguidos de resacas cuando se suspendió el consumo de alcohol". [128] El vómito ponía a la madre en alto riesgo de aspiración y era "un procedimiento brutal para todos los involucrados". [126] Debido a que el alcohol se administraba por vía intravenosa, el médico pudo continuar administrando el tratamiento a la madre mucho después de que se hubiera desmayado, lo que provocó que se intoxicara más de lo que sería posible de otra manera. Es muy probable que una intoxicación tan intensa contribuya al TEAF. [126] En una revisión de 2015, se descubrió que el etanol no era mejor que el placebo (agua azucarada) para suprimir los nacimientos prematuros y la mortalidad neonatal. El etanol no sólo fue peor que otros fármacos betamiméticos (agentes tocolíticos) a la hora de posponer el parto, sino que también provocó una mayor tasa de bebés con bajo peso al nacer, bebés con problemas respiratorios al nacer y muerte neonatal. [129]
En Francia, en 1957, Jacqueline Rouquette describió a 100 niños cuyos padres eran alcohólicos en una tesis que no se publicó. "Dio una buena descripción en ciertos casos de la facies", según su mentor, Paul Lemoine. [130] En 1968, el propio Paul Lemoine de Nantes publicó un estudio en una revista médica francesa sobre niños con características distintivas cuyas madres eran alcohólicas. [131]
De forma independiente, en Estados Unidos, Christy Ulleland de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington realizó un estudio de 18 meses de duración entre 1968 y 1969 en el que documentó el riesgo de consumo materno de alcohol entre los hijos de 11 madres alcohólicas. [132] Podría decirse que este estudio es la verdadera fuente de la comprensión moderna. [119] Los dismorfólogos Kenneth Lyons Jones y David Weyhe Smith , colegas de Ulleland en la Universidad de Washington, estudiaron a los bebés , [119] quienes identificaron un patrón de "defectos craneofaciales, de las extremidades y cardiovasculares asociados con una deficiencia de crecimiento de inicio prenatal y un retraso en el desarrollo". " en ocho niños. El patrón de malformaciones indicaba que el daño era prenatal. Llamaron a estos defectos "síndrome de alcoholismo fetal". [133] La noticia del descubrimiento sorprendió a algunos, mientras que otros se mostraron escépticos ante los hallazgos. [134] Si bien muchos síndromes son epónimos , es decir, llevan el nombre del médico que informó por primera vez la asociación de los síntomas, Smith nombró al SAF en honor al agente causal de los síntomas. [135] Razonó que hacerlo fomentaría la prevención, creyendo que si la gente supiera que el consumo materno de alcohol causaba el síndrome, entonces la abstinencia durante el embarazo se derivaría de la educación del paciente y la conciencia pública. [135] En ese momento, nadie estaba al tanto de la gama completa de posibles defectos congénitos causados por el SAF o su tasa de prevalencia. [135]
En 1978, nueve años después del descubrimiento de Washington, estudios en animales, incluidos estudios con monos no humanos realizados en el Centro de Primates de la Universidad de Washington por Sterling Clarren , habían confirmado que el alcohol era un teratógeno . En 1978, los investigadores médicos habían informado 245 casos de SAF y el síndrome comenzó a describirse como la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual . [ cita necesaria ] En 1979, los hallazgos de Washington y Nantes fueron confirmados por un grupo de investigación en Gotemburgo , Suecia. [136] Investigadores en Francia, Suecia y Estados Unidos quedaron sorprendidos por lo similares que se veían estos niños, aunque no estaban relacionados, y cómo se comportaban de la misma manera desenfocada e hiperactiva . [136]
Con el tiempo, las investigaciones posteriores y la experiencia clínica sugirieron que podrían surgir una variedad de efectos de la exposición prenatal al alcohol. El término efectos del alcohol fetal (FAE, por sus siglas en inglés) se utilizó para referirse al trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol y a los defectos congénitos relacionados con el alcohol. [1] Inicialmente se utilizó en estudios de investigación para describir humanos y animales en quienes se observaron efectos teratogénicos después de una exposición prenatal confirmada al alcohol (o exposición desconocida para los humanos), pero sin anomalías físicas obvias. [137] Smith (1981) describió la FAE como un "concepto extremadamente importante" para resaltar los efectos debilitantes del daño cerebral, independientemente del crecimiento o los rasgos faciales. [138] Este término perdió el favor de los médicos en la década de 1990 porque a menudo el público lo consideraba una discapacidad menos grave que el SAF, cuando en realidad sus efectos podrían ser igual de perjudiciales. [139] En 1996 se introdujeron los términos sustitutos ARBD y ARND. En 2002, el Congreso de los EE. UU. ordenó que los CDC desarrollaran pautas de diagnóstico para el SAF y en 2004 se adoptó una definición de un término que ya había sido utilizado por algunos en los años noventa, el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (FASD), [140] > para incluyen FAS así como otras condiciones resultantes de la exposición prenatal al alcohol. [135] Actualmente, FAS [17] [137] [133] es la única expresión de exposición prenatal al alcohol definida por la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados y asignada a la CIE-9 y diagnósticos. [ cita necesaria ]
Los defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD), anteriormente conocidos como posible efecto del alcohol fetal (PFAE), [137] fueron un término propuesto como alternativa a FAE y PFAE. [141] El IOM presenta ARBD como una lista de anomalías congénitas que están relacionadas con el consumo materno de alcohol pero que no tienen características clave de FASD. [17] PFAE y ARBD han perdido popularidad porque estas anomalías no son necesariamente específicas del consumo materno de alcohol y no son criterios para el diagnóstico de FASD. [12]
En 2013, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría introdujo el trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE). [58]
La penalización del consumo de sustancias durante el embarazo debido al daño al feto o al niño es objeto de acalorados debates. [142] [143] Elizabeth Armstrong ha cuestionado el enfoque de tolerancia cero adoptado hacia el consumo de alcohol durante el embarazo, describiéndolo como un pánico moral . [144] [145] Si bien se sabe que el consumo excesivo de alcohol durante el embarazo es perjudicial para el feto, los efectos de un consumo bajo siguen siendo discutibles, particularmente en ausencia de ensayos controlados aleatorios (ver § Causas). [42] [41] La recomendación de abstinencia del Reino Unido no se eligió basándose en evidencia científica, sino más bien porque era un consejo simple que garantizaría que nadie subestimara el riesgo. [146] La ley de agresión fetal de Tennessee de 2014 (que expiró en 2016) fue criticada por no abordar el consumo de alcohol. [147] [148] La ley criminalizaba el uso de opioides durante el embarazo y provocaba que las mujeres evitaran la atención médica profesional por temor a ser procesadas. [149] Una amplia variedad de organizaciones profesionales se oponen a la criminalización. [150] [151] Minnesota, Dakota del Norte, Oklahoma, Dakota del Sur y Wisconsin tienen autorización legal para el internamiento civil involuntario de mujeres que abusan del alcohol durante el embarazo. [152]
En 2016, un comunicado de prensa de los CDC y una infografía titulada "Más de 3 millones de mujeres estadounidenses en riesgo de embarazo expuesto al alcohol" causaron controversia. [153] El comunicado de los CDC contenía el mensaje "El riesgo es real. ¿Por qué correr el riesgo?". [154] [155] Darlena Cunha de la revista Times interpretó que la infografía les decía a todas las mujeres en edad fértil que no bebieran nada, en caso de que pudieran quedar embarazadas accidentalmente, y las llamó "tácticas de miedo" y "recomendaciones vergonzosas". [156] Julie Beck dijo que la infografía insinuaba que "tu útero es una caja de Schrodinger y no debes verter alcohol en él a menos que hayas echado un vistazo allí para estar 100 por ciento seguro de que no hay moros en la costa". [157] Los CDC luego aclararon que la infografía no tenía como objetivo crear nuevas pautas o recomendaciones para mujeres que están antes del embarazo, sino más bien fomentar conversaciones sobre el alcohol con profesionales de la salud. [158] Sin embargo, la mitad de los embarazos en los países desarrollados y más del 80% en los países en desarrollo no son planificados. Muchas mujeres no se dan cuenta de que están embarazadas durante las primeras etapas y continúan bebiendo durante el embarazo. [34]
En la novela Un mundo feliz de Aldous Huxley de 1932 (donde todos los fetos se gestan in vitro en una fábrica), los fetos de castas inferiores se crean recibiendo transfusiones de alcohol (proceso Bokanovsky) para reducir la inteligencia y la altura, condicionándolos así para tareas simples y serviles. . Las conexiones entre el alcohol y la incubación de embriones se hacen varias veces en la novela. [159]
Se da a entender que el personaje principal de la película Defendor de 2009 padece la enfermedad. [ cita necesaria ]
Tony Loneman, un personaje de la novela There There de Tommy Orange de 2018 , nació con síndrome de alcoholismo fetal, al que él llama "el Drome".
Este artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público .En 1981, el cirujano general emitió la ahora omnipresente advertencia sobre el alcohol y el embarazo.
[El consumo de alcohol es] con demasiada frecuencia la causa de niños débiles, débiles y con mal humor, quienes deben ser, en lugar de un ventaja y fuerza, una carga para su país. Biografía del autor Randle Jackson
