El síndrome de Asperger ( AS ), también conocido como síndrome de Asperger o síndrome de Asperger , es un término utilizado antiguamente para describir una condición del desarrollo neurológico caracterizada por dificultades significativas en la interacción social y la comunicación no verbal , junto con patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos . [5] El síndrome de Asperger se ha fusionado con otras afecciones en el trastorno del espectro autista (TEA) y ya no se considera un diagnóstico independiente. [10] [11] [12] Se consideró [13] más leve que otros diagnósticos que se fusionaron con el TEA debido a que el lenguaje hablado y la inteligencia estaban relativamente intactos . [14]
El síndrome lleva el nombre del pediatra austriaco Hans Asperger , quien, en 1944, describió a niños bajo su cuidado que luchaban por formar amistades, no entendían los gestos o sentimientos de los demás , entablaban conversaciones unilaterales sobre sus intereses favoritos y eran torpes. . [15] En 1994, el diagnóstico del síndrome de Asperger se incluyó en la cuarta edición (DSM-IV) del Manual Diagnóstico y Estadístico Estadounidense de los Trastornos Mentales ; sin embargo, con la publicación del DSM-5 en 2013, el síndrome se eliminó y los síntomas ahora se incluyen dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo clásico y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS). [5] [16] De manera similar, se fusionó con el trastorno del espectro autista en la Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-11 ) a partir de 2021 [actualizar]. [17] [18]
No se comprende bien la causa exacta del síndrome de Asperger. [5] Si bien tiene una alta heredabilidad , la genética subyacente no se ha determinado de manera concluyente. [19] [20] También se cree que los factores ambientales influyen. [5] Las imágenes cerebrales no han identificado una afección subyacente común . [19] No existe un tratamiento único, y las directrices del Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido sugieren que el "tratamiento" de cualquier forma de autismo no debe ser un objetivo, ya que el autismo no es "una enfermedad que pueda eliminarse o curarse". [21] Según el Royal College of Psychiatrists , [22] si bien las condiciones concurrentes pueden requerir tratamiento, "el tratamiento del autismo en sí se trata principalmente de proporcionar educación, capacitación y apoyo/cuidado social necesarios para mejorar la capacidad de la persona". funcionar en el mundo cotidiano". La eficacia de determinadas intervenciones para el autismo está respaldada únicamente por datos limitados. [19] Las intervenciones pueden incluir entrenamiento en habilidades sociales, terapia cognitivo-conductual , fisioterapia , terapia del habla , capacitación para padres y medicamentos para problemas asociados, como el estado de ánimo o la ansiedad. [8] Las características autistas tienden a volverse menos obvias en la edad adulta, [22] pero las dificultades sociales y de comunicación generalmente persisten. [23]
En 2015, se estimó que el síndrome de Asperger afectaba a 37,2 millones de personas en todo el mundo, o alrededor del 0,5% de la población. [9] El porcentaje exacto de personas afectadas aún no se ha establecido firmemente. [19] El trastorno del espectro autista se diagnostica en hombres con más frecuencia que en mujeres, [24] y las mujeres generalmente se diagnostican a una edad más avanzada. [25] [26] La concepción moderna del síndrome de Asperger nació en 1981 y pasó por un período de popularización. [27] [28] [29] Se convirtió en un diagnóstico estandarizado en la década de 1990 [30] y se fusionó con el TEA en 2013. [12] Aún quedan muchas preguntas y controversias sobre la afección. [23]
No está claro el alcance de la superposición entre el síndrome de Asperger y el autismo de alto funcionamiento (HFA – autismo no acompañado de discapacidad intelectual ). [31] [32] [33] La clasificación del TEA es hasta cierto punto un artefacto de cómo se descubrió el autismo, [34] y puede no reflejar la verdadera naturaleza del espectro; [35] Los problemas metodológicos han acosado al síndrome de Asperger como diagnóstico válido desde el principio. [36] [37] En la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), publicado en mayo de 2013, [38] el síndrome de Asperger, como diagnóstico independiente, fue eliminado y incluido en el trastorno del espectro autista. [39] Al igual que el diagnóstico del síndrome de Asperger, [40] el cambio fue controvertido. [40] [41] Posteriormente, tampoco se incluyó en la CIE-11 , que entró en vigor en 2022. [42]
La Organización Mundial de la Salud (OMS) definió previamente el síndrome de Asperger (AS) como uno de los trastornos generalizados del desarrollo (PDD), que son un espectro de trastornos psicológicos que se caracterizan por anomalías de la interacción social y la comunicación que impregnan el funcionamiento del individuo, y por intereses y comportamientos restringidos y repetitivos. Al igual que otras afecciones del desarrollo neurológico, el TEA comienza en la infancia o la niñez, tiene un curso constante sin remisión ni recaída y tiene deficiencias que resultan de cambios relacionados con la maduración en varios sistemas del cerebro. [43]
Como trastorno generalizado del desarrollo , el síndrome de Asperger se distingue por un patrón de síntomas en lugar de un solo síntoma. Se caracteriza por un deterioro cualitativo en la interacción social, por patrones de conducta, actividades e intereses estereotipados y restringidos, y por un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o un retraso general en el lenguaje. [44] La preocupación intensa por un tema limitado, la verbosidad unilateral , la prosodia restringida y la torpeza física son típicos de la afección, pero no son necesarios para el diagnóstico. [31]
Los pensamientos y comportamientos suicidas son una preocupación grave entre la población autista. Un estudio encontró que los adultos con síndrome de Asperger exhibían pensamientos suicidas a una tasa 9 veces mayor que la población general. De los participantes autistas en el estudio, el 66% había experimentado ideas suicidas, mientras que el 35% había planeado o intentado suicidarse. [45] [46]
La falta de empatía demostrada afecta aspectos de la relación social de las personas con síndrome de Asperger. [47] Las personas con síndrome de Asperger experimentan dificultades en elementos básicos de la interacción social, que pueden incluir la incapacidad de desarrollar amistades o de buscar disfrutes o logros compartidos con otros (p. ej., mostrar a otros objetos de interés); una falta de reciprocidad social o emocional ; y conductas no verbales deterioradas en áreas como el contacto visual , la expresión facial , la postura y los gestos. [19]
Las personas con síndrome de Asperger pueden no ser tan retraídas con los demás, en comparación con aquellas con otras formas de autismo; se acercan a los demás, aunque sea con torpeza. Por ejemplo, una persona con síndrome de Asperger puede participar en un discurso unilateral y extenso sobre un tema favorito, mientras malinterpreta o no reconoce los sentimientos o reacciones del oyente, como el deseo de cambiar el tema de la conversación o terminar la interacción. . [31] Esta torpeza social ha sido llamada "activa pero extraña". [19] Esta falta de reacción adecuada a la interacción social puede parecer una indiferencia por los sentimientos de otras personas y puede parecer grosero o insensible. [31] Sin embargo, no todas las personas con síndrome de Asperger se acercarán a otras personas. Algunos pueden incluso mostrar mutismo selectivo , no hablar en absoluto con la mayoría de las personas y excesivamente con otras específicas. [48]
La capacidad cognitiva de los niños con síndrome de Asperger a menudo les permite articular normas sociales en un contexto de laboratorio, [19] donde pueden mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras personas; sin embargo, normalmente tienen dificultades para aplicar este conocimiento en situaciones fluidas de la vida real. [31] Las personas con síndrome de Asperger pueden analizar y resumir sus observaciones de interacción social en pautas de comportamiento rígidas y aplicar estas reglas de manera incómoda, como el contacto visual forzado, lo que resulta en una conducta que parece rígida o socialmente ingenua. Una historia de intentos fallidos de establecer relaciones sociales recíprocas puede hacer que los individuos autistas se aíslen y dejen de intentar participar; sin embargo, las personas autistas reportan abrumadoramente un deseo de contacto social y amistad. [19]
Se ha investigado la hipótesis de que las personas con síndrome de Asperger están predispuestas a comportamientos violentos o delictivos, pero no está respaldada por datos. [49] [50] Más evidencia sugiere que los niños diagnosticados con síndrome de Asperger tienen más probabilidades de ser víctimas que agresores. [51]
Una revisión de 2008 encontró que un número abrumador [ cuantificar ] de criminales violentos reportados con síndrome de Asperger también tenían otros trastornos psiquiátricos psicóticos coexistentes , como el trastorno esquizoafectivo . [52]
Es posible que las personas con un perfil de Asperger no sean reconocidas por sus cualidades empáticas debido a la variación en la forma en que se siente y expresa la empatía . Algunas personas sienten una profunda empatía, pero no comunican estos sentimientos exteriormente a través de expresiones faciales o lenguaje. Algunas personas llegan a la empatía a través de procesos intelectuales, utilizando la lógica y el razonamiento para llegar a los sentimientos. Las personas con perfiles de Asperger pueden ser intimidadas o excluidas por sus compañeros y, como resultado, pueden mostrarse cautelosas con las personas, lo que podría parecer una falta de empatía. Las personas con perfiles de Asperger aún pueden ser personas solidarias; de hecho, es particularmente común que quienes tienen el perfil sientan y muestren una profunda preocupación por los derechos individuales, el bienestar humano, los derechos de los animales, la protección ambiental y otras causas globales y humanitarias. [53]
La evidencia sugiere que en el " modelo de problema de doble empatía , las personas autistas tienen un estilo de interacción único que es significativamente más legible para otras personas autistas, en comparación con las personas no autistas". [54] [55] [56] [57]
Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar comportamientos, intereses y actividades restringidas y repetitivas y, en ocasiones, anormalmente intensas o concentradas. Pueden apegarse a rutinas inflexibles, moverse de manera estereotipada y repetitiva, preocuparse por partes de objetos o adoptar conductas compulsivas como alinear objetos para formar patrones. [44]
La búsqueda de áreas de interés específicas y estrechas es una de las características más llamativas de la EA. [19] Las personas con AS pueden recopilar volúmenes de información detallada sobre un tema relativamente limitado, como datos meteorológicos o nombres de estrellas, sin tener necesariamente una comprensión genuina del tema más amplio. [19] [31] Por ejemplo, un niño puede memorizar los números de modelo de la cámara sin preocuparse demasiado por la fotografía. [19] Este comportamiento suele ser evidente a los cinco o seis años. [19] Aunque estos intereses especiales pueden cambiar de vez en cuando, normalmente se vuelven más inusuales y con un enfoque más limitado y, a menudo, dominan tanto la interacción social que toda la familia puede verse inmersa. Debido a que los temas específicos a menudo captan el interés de los niños, este síntoma puede pasar desapercibido. [31]
Las conductas motoras estereotipadas y repetitivas, llamadas estimulación , son una parte central del diagnóstico de EA y otros TEA. [58] Se cree que los estímulos se utilizan para calmarse y regular la información sensorial . [59] Incluyen movimientos de las manos, como aletear o girar, y movimientos complejos de todo el cuerpo. [44] Estos suelen repetirse en ráfagas más largas y parecen más voluntarios o rituales que los tics , que suelen ser más rápidos, menos rítmicos y con menos frecuencia simétricos. [60] La estimulación puede tener una conexión con los tics, y los estudios han informado una comorbilidad constante entre la EA y el síndrome de Tourette en el rango de 8 a 20 %, [60] [61] [62] [63] con una cifra tan alta como 80% por tics de algún tipo u otro, [63] para los cuales se han propuesto varias explicaciones, incluidos factores genéticos comunes y anomalías de la dopamina , el glutamato o la serotonina . [64]
Según la prueba de diagnóstico Adult Asperger Assessment (AAA), la falta de interés por la ficción y una preferencia positiva hacia la no ficción es común entre los adultos con AS. [65]
Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren habilidades lingüísticas sin un retraso general significativo y su habla generalmente carece de anomalías significativas, la adquisición y el uso del lenguaje suelen ser atípicos. [31] Las anomalías incluyen verbosidad; transiciones abruptas; interpretaciones literales y mala comprensión de los matices; uso de metáforas significativas sólo para el hablante; déficits de percepción auditiva ; discurso inusualmente pedante , formal o idiosincrásico ; y rarezas en volumen, tono , entonación , prosodia y ritmo. [19] También se ha observado ecolalia en personas con EA. [66]
Tres aspectos de los patrones de comunicación son de interés clínico: prosodia deficiente, habla tangencial y circunstancial y marcada verbosidad. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en el autismo clásico, las personas con AS suelen tener un rango de entonación limitado: el habla puede ser inusualmente rápida, entrecortada o fuerte. El habla puede transmitir una sensación de incoherencia ; el estilo conversacional a menudo incluye monólogos sobre temas que aburren al oyente, no brindan contexto para los comentarios o no logran suprimir los pensamientos internos. Es posible que las personas con AS no detecten si el oyente está interesado o involucrado en la conversación. Es posible que nunca se llegue a la conclusión o punto del orador, y los intentos del oyente de elaborar el contenido o la lógica del discurso, o de pasar a temas relacionados, a menudo no tienen éxito. [31]
Los niños con AS pueden tener un vocabulario sofisticado a una edad temprana y a menudo se les ha llamado coloquialmente "pequeños profesores" [67] , pero tienen dificultades para comprender el lenguaje figurado y tienden a usar el lenguaje literalmente. [19] Los niños con AS parecen tener debilidades particulares en áreas del lenguaje no literal que incluyen el humor , la ironía , las burlas y el sarcasmo . Aunque las personas con AS suelen comprender la base cognitiva del humor, parecen no comprender la intención del humor de compartir el disfrute con los demás. [32] A pesar de la fuerte evidencia de deterioro de la apreciación del humor, los informes anecdóticos sobre el humor en personas con AS parecen desafiar algunas teorías psicológicas sobre el AS y el autismo. [68]
Las personas con síndrome de Asperger pueden tener signos o síntomas que son independientes del diagnóstico pero que pueden afectar al individuo o a la familia. [69] Estos incluyen diferencias en la percepción y problemas con las habilidades motoras, el sueño y las emociones.
Las personas con AS suelen tener una excelente percepción auditiva y visual . [70] Los niños con TEA a menudo demuestran una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como la disposición de objetos o imágenes conocidas; normalmente, esto es específico del dominio e implica el procesamiento de características detalladas. [71] Por el contrario, en comparación con las personas con autismo de alto funcionamiento, las personas con AS tienen déficits en algunas tareas que involucran la percepción visual-espacial, la percepción auditiva o la memoria visual . [19] Muchos relatos de personas con AS y TEA informan sobre otras habilidades y experiencias sensoriales y perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos; [72] estas respuestas sensoriales se encuentran en otros trastornos del desarrollo y no son específicas del AS o del TEA. Hay poco apoyo para una mayor respuesta de lucha o huida o una falta de habituación en el autismo; Hay más evidencia de una menor capacidad de respuesta a los estímulos sensoriales, aunque varios estudios no muestran diferencias. [73]
Los relatos iniciales de Hans Asperger [19] y otros esquemas de diagnóstico [74] incluyen descripciones de torpeza física. Los niños con AS pueden tener retrasos en la adquisición de habilidades que requieren destreza , como andar en bicicleta o abrir un frasco, y pueden parecer que se mueven con torpeza o se sienten "incómodos en su propia piel". Pueden estar mal coordinados o tener una forma de andar o postura extraña o saltarina, mala escritura o problemas con la coordinación motora . [19] [31] Pueden mostrar problemas con la propiocepción (sensación de la posición del cuerpo) en medidas de trastorno de coordinación del desarrollo ( trastorno de planificación motora ), equilibrio, marcha en tándem y aposición dedo-pulgar . No hay evidencia de que estos problemas de habilidades motoras diferencien al AS de otros TEA de alto funcionamiento. [19]
Los niños con AS tienen más probabilidades de tener problemas para dormir, incluida dificultad para conciliar el sueño, despertares nocturnos frecuentes y despertares temprano en la mañana. [75] [76] La EA también se asocia con altos niveles de alexitimia , que es dificultad para identificar y describir las emociones. [77] Aunque la EA, la menor calidad del sueño y la alexitimia están asociadas entre sí, su relación causal no está clara. [76]
Hans Asperger describió rasgos comunes entre los familiares de sus pacientes, especialmente los padres, y la investigación respalda esta observación y sugiere una contribución genética al síndrome de Asperger. Aunque todavía no se ha identificado ningún factor genético específico, se cree que múltiples factores desempeñan un papel en la expresión del autismo, dada la variabilidad de los síntomas observados en los niños. [19] [78] Cientos de genes se han relacionado con la EA, y estos genes desempeñan un papel crucial en una multitud de procesos biológicos , ejerciendo influencia sobre la maduración y el funcionamiento del cerebro. [79] La evidencia de un vínculo genético es que el AS tiende a darse en familias donde más miembros de la familia tienen síntomas de comportamiento limitados similares al AS (por ejemplo, algunos problemas con la interacción social o con el lenguaje y las habilidades de lectura). [8] La mayoría de las investigaciones genéticas del comportamiento sugieren que todos los trastornos del espectro autista tienen mecanismos genéticos compartidos. [19] Puede haber genes compartidos en los que alelos particulares hacen que un individuo sea vulnerable, y las diferentes combinaciones dan como resultado diferentes gravedad y síntomas en cada persona con EA. [8]
Algunos casos de TEA se han relacionado con la exposición a teratógenos (agentes que causan defectos de nacimiento ) durante las primeras ocho semanas desde la concepción . Aunque esto no excluye la posibilidad de que el TEA pueda iniciarse o verse afectado más tarde, existe una fuerte evidencia de que el TEA surge en una etapa muy temprana del desarrollo. [80] Se ha planteado la hipótesis de que muchos factores ambientales actúan después del nacimiento, pero ninguno ha sido confirmado por investigaciones científicas. [81] Estos elementos ambientales pueden actuar como factores de riesgo independientes y significativos, o pueden influir potencialmente en factores genéticos preexistentes en personas que tienen una predisposición genética . [79]
El síndrome de Asperger parece ser el resultado de factores del desarrollo que afectan a muchos o todos los sistemas cerebrales funcionales, en contraposición a efectos localizados. [83]
Aunque se desconocen los fundamentos específicos de la EA o los factores que la distinguen de otros TEA, y no ha surgido ninguna patología clara común a los individuos con EA, [19] todavía es posible que el mecanismo de la EA esté separado de otros TEA. [84]
Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con teratógenos sugieren fuertemente que el mecanismo incluye la alteración del desarrollo del cerebro poco después de la concepción. [80] El desarrollo fetal anormal puede afectar la estructura final y la conectividad del cerebro, lo que resulta en circuitos neuronales alterados que controlan el pensamiento y el comportamiento. [85] Hay varias teorías del mecanismo disponibles; Es probable que ninguno proporcione una explicación completa. [86]
Una teoría del procesamiento general es la teoría de la coherencia central débil , que plantea la hipótesis de que una capacidad limitada para ver el panorama general subyace a la alteración central en el TEA. [87] Una teoría relacionada, el funcionamiento perceptivo mejorado, se centra más en la superioridad de las operaciones perceptuales y orientadas localmente en individuos autistas. [88]
La teoría del sistema de neuronas espejo (MNS) plantea la hipótesis de que las alteraciones en el desarrollo del MNS interfieren con la imitación y conducen a la característica central del deterioro social del síndrome de Asperger. [82] [89] Un estudio encontró que la activación se retrasa en el circuito central para la imitación en individuos con AS. [90] Esta teoría se corresponde bien con las teorías de la cognición social como la teoría de la mente , que plantea la hipótesis de que el comportamiento autista surge de deficiencias en la atribución de estados mentales a uno mismo y a los demás; [91] o hipersistematización , que plantea la hipótesis de que los individuos autistas pueden sistematizar la operación interna para manejar eventos internos pero son menos efectivos para empatizar cuando manejan eventos generados por otros agentes. [92]
Los criterios de diagnóstico estándar requieren deterioro en la interacción social y patrones de comportamiento, actividades e intereses repetitivos y estereotipados, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia del estándar internacional, [43] los criterios del DSM-IV-TR también requerían un deterioro significativo en el funcionamiento cotidiano; [44] El DSM-5 eliminó el AS como un diagnóstico separado en 2013 y lo incluyó en el conjunto de los trastornos del espectro autista. [39] Szatmari et al. han propuesto otros conjuntos de criterios de diagnóstico . [93] y por Gillberg y Gillberg . [94]
El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los cuatro y los once años. [19] Una evaluación integral involucra un equipo multidisciplinario [8] [47] [95] que observa en múltiples entornos, [19] e incluye evaluación neurológica y genética, así como pruebas de cognición, función psicomotora, fortalezas y debilidades verbales y no verbales. , estilo de aprendizaje y habilidades para la vida independiente. [8] El "estándar de oro" en el diagnóstico de TEA combina el juicio clínico con la Entrevista de Diagnóstico de Autismo Revisada (ADI-R), una entrevista semiestructurada para padres; y el Programa de Observación del Diagnóstico del Autismo (ADOS), una conversación y una entrevista lúdica con el niño. [23] Un diagnóstico tardío o erróneo puede ser traumático para las personas y las familias; por ejemplo, un diagnóstico erróneo puede dar lugar a medicamentos que empeoren el comportamiento. [95] [96]
El subdiagnóstico y el sobrediagnóstico pueden ser problemas. El costo y la dificultad del cribado y la evaluación pueden retrasar el diagnóstico. Por el contrario, la creciente popularidad de las opciones de tratamiento farmacológico y la expansión de los beneficios ha motivado a los proveedores a sobrediagnosticar el TEA. [97] Hay indicios de que AS se ha diagnosticado con mayor frecuencia en los últimos años, en parte como un diagnóstico residual para niños de inteligencia normal que no son autistas pero tienen dificultades sociales. [98]
Hay dudas sobre la validez externa del diagnóstico de AS. Es decir, no está claro si existe un beneficio práctico al distinguir AS de HFA o PDD-NOS; [98] diferentes herramientas de detección pueden generar diferentes diagnósticos para la misma persona. [8]
A muchos niños con AS se les diagnostica inicialmente erróneamente un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). [19] El diagnóstico en adultos es más desafiante, ya que los criterios de diagnóstico estándar están diseñados para niños y la expresión de AS cambia con la edad. [99] [100] El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y un historial médico exhaustivo obtenido tanto del individuo como de otras personas que conocen a la persona, centrándose en el comportamiento infantil. [65]
Las condiciones que deben considerarse en un diagnóstico diferencial junto con el TDAH incluyen otros TEA, el espectro de la esquizofrenia , trastornos de la personalidad , trastorno obsesivo-compulsivo , trastorno depresivo mayor , trastorno pragmático semántico , trastorno del aprendizaje no verbal , trastorno de ansiedad social , [95] [99] Síndrome de Tourette , [60] trastorno de movimientos estereotipados , trastorno bipolar , [78] déficit sociocognitivo debido al daño cerebral causado por el trastorno por consumo de alcohol , [101] y trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo (OCPD). [63] [102]
Los padres de niños con síndrome de Asperger normalmente pueden detectar diferencias en el desarrollo de sus hijos incluso hasta los 30 meses de edad. [78] La evaluación del desarrollo durante un chequeo de rutina realizado por un médico general o pediatra puede identificar signos que justifican una mayor investigación. [8] [19] En 2016, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos descubrió que no estaba claro si las pruebas de detección eran beneficiosas o perjudiciales entre los niños en los que no había preocupaciones. [103]
Se utilizan diferentes instrumentos de detección para diagnosticar la EA, [8] [74] incluida la Escala de Diagnóstico del Síndrome de Asperger (ASDS); Cuestionario de detección del espectro autista (ASSQ); Prueba del Espectro del Autismo Infantil (CAST), anteriormente llamada Prueba del Síndrome de Asperger Infantil; [104] Escala de trastorno de Gilliam Asperger (GADS); Índice de trastorno de Krug Asperger (KADI); [105] y el cociente del espectro autista (AQ), con versiones para niños, [106] adolescentes, [107] y adultos. [108] Ninguno ha demostrado diferenciar de manera confiable entre AS y otros TEA. [19]
El tratamiento intenta controlar los síntomas angustiantes y enseñar habilidades sociales, de comunicación y vocacionales apropiadas para la edad que no se adquieren naturalmente durante el desarrollo. [19] La intervención se adapta a las necesidades del individuo basándose en una evaluación multidisciplinaria. [109] Aunque se han logrado avances, los datos que respaldan la eficacia de determinadas intervenciones son limitados. [19] [110]
El manejo del TEA puede implicar múltiples terapias que aborden los síntomas centrales del trastorno. Si bien muchos profesionales coinciden en que cuanto antes se reciba el apoyo profesional mejor, no existe una combinación que se recomiende por encima de otras. [8] El apoyo profesional para el TEA varía según el individuo; tiene en cuenta las capacidades lingüísticas, las fortalezas verbales y las vulnerabilidades no verbales de los individuos. [19]
Muchas de las personas diagnosticadas con TEA o trastornos similares abogan contra las terapias conductuales, como el análisis conductual aplicado (ABA) y la terapia cognitivo-conductual (TCC), a menudo como parte del movimiento por los derechos del autismo , con el argumento de que estos enfoques con frecuencia refuerzan la demanda de los autistas. a las personas a enmascarar sus características o comportamientos neurodivergentes para favorecer una concepción de la normalidad más ' neurotípica ' y estrecha. [111] [112] [113] ABA se ha enfrentado a muchas críticas a lo largo de los años. Recientemente, los estudios han demostrado que el ABA puede ser abusivo y puede aumentar los síntomas de PTSD en los pacientes. [114] [115] [116] [117] [118] [119] La Autistic Self Advocacy Network hace campaña contra el uso de ABA en el autismo. [120] [121]
En el caso de la TCC y las terapias de conversación, la efectividad varía, y muchos informaron que parecían "demasiado conscientes de sí mismos" para obtener un beneficio significativo, ya que la terapia fue diseñada teniendo en mente a las personas neurotípicas. [122] [123] En niños autistas, específicamente, también informan que solo es ligeramente beneficioso para ayudar con sus ansiedades. [124]
Un programa típico de apoyo profesional generalmente incluye: [8]
De los muchos estudios sobre programas de intervención temprana basados en el comportamiento, la mayoría son informes de casos de hasta cinco participantes y normalmente examinan algunos comportamientos problemáticos como la autolesión , la agresión , el incumplimiento, las estereotipias o el lenguaje espontáneo; Los efectos secundarios no deseados se ignoran en gran medida. [129] A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, su efectividad no está firmemente establecida. [130] Un estudio controlado aleatorio de un modelo para capacitar a los padres en conductas problemáticas en sus hijos con AS mostró que los padres que asistieron a un taller de un día o a seis lecciones individuales informaron menos problemas de conducta, mientras que los padres que recibieron lecciones individuales informaron problemas de conducta menos intensos. en sus hijos AS. [131] La capacitación vocacional puede ser importante para enseñar etiqueta en las entrevistas de trabajo y comportamiento en el lugar de trabajo a niños mayores y adultos con AS, y el software de organización y los asistentes de datos personales pueden mejorar la gestión laboral y personal de las personas con AS. [19]
El trasplante de microbiota fecal (FMT) es una terapia innovadora para la EA que tiene como objetivo restablecer el equilibrio microbiano en el tracto gastrointestinal del paciente mediante la introducción de microbiota fecal sana adquirida de personas con una composición microbiana diversa. Este enfoque intenta reconstruir la microbiota intestinal del paciente teniendo en cuenta las intrincadas interacciones entre el intestino humano y el sistema nervioso central a través del eje intestino-cerebro (GBA). Cualquier alteración en la salud intestinal se ha relacionado con una mayor susceptibilidad a diversos trastornos del desarrollo neurológico . [79]
Es vital recordar que la investigación del SA se basa específicamente en la clasificación obsoleta de este síndrome como externo al TEA (trastorno del espectro autista). Del mismo modo, también debemos tener en cuenta que el TEA es un espectro y el apoyo varía drásticamente según el individuo.
Ningún medicamento trata directamente los síntomas principales de la EA. [127] Aunque la investigación sobre la eficacia de la intervención farmacéutica para la EA es limitada, [19] es esencial diagnosticar y tratar condiciones comórbidas . [47] Los déficits en la autoidentificación de las emociones o en la observación de los efectos del comportamiento de uno en los demás pueden dificultar que las personas con AS vean por qué la medicación puede ser apropiada. [127] La medicación puede ser eficaz en combinación con intervenciones conductuales y adaptaciones ambientales en el tratamiento de síntomas comórbidos como trastornos de ansiedad, trastorno depresivo mayor, falta de atención y agresión. [19] Se ha demostrado que los medicamentos antipsicóticos atípicos risperidona , olanzapina y aripiprazol reducen los síntomas asociados de la EA; [19] [132] [133] La risperidona puede reducir las conductas repetitivas y autolesivas, los arrebatos agresivos y la impulsividad, y mejorar los patrones estereotipados de conducta y las relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) fluoxetina , fluvoxamina y sertralina han sido eficaces en el tratamiento de intereses y comportamientos restringidos y repetitivos, [19] [47] [78], mientras que los medicamentos estimulantes, como el metilfenidato , pueden reducir la falta de atención. [134] Además, los científicos han llegado a un hallazgo notable de que la oxitocina , una hormona, desempeña un papel importante en la configuración del comportamiento social humano y la formación de conexiones interpersonales. [79]
Se debe tener cuidado con los medicamentos, ya que los efectos secundarios pueden ser más comunes y más difíciles de evaluar en personas con AS, y las pruebas de efectividad de los medicamentos contra condiciones comórbidas excluyen rutinariamente a las personas del espectro del autismo. [127] Las anomalías en el metabolismo , los tiempos de conducción cardíaca y un mayor riesgo de diabetes tipo 2 se han planteado como preocupaciones con los medicamentos antipsicóticos, [135] [136] junto con efectos secundarios neurológicos graves a largo plazo. [129] Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activación conductual, como aumento de la impulsividad, agresión y alteraciones del sueño . [78] El aumento de peso y la fatiga son efectos secundarios comúnmente reportados de la risperidona, que también pueden conducir a un mayor riesgo de síntomas extrapiramidales como inquietud y distonía [78] y aumento de los niveles séricos de prolactina . [137] La sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina , [136] que también se ha relacionado con la diabetes. [135] Los efectos secundarios de los sedantes en niños en edad escolar [138] tienen ramificaciones para el aprendizaje en el aula. Es posible que las personas con AS no puedan identificar y comunicar sus estados de ánimo y emociones internos o tolerar efectos secundarios que para la mayoría de las personas no serían problemáticos. [139]
Existe cierta evidencia de que los niños con AS pueden ver una disminución de los síntomas; Es posible que hasta el 20% de los niños ya no cumplan los criterios de diagnóstico en la edad adulta, aunque pueden persistir dificultades sociales y de comunicación. [23] A partir de 2006 [update], no hay estudios disponibles que aborden el resultado a largo plazo de las personas con síndrome de Asperger y no hay estudios sistemáticos de seguimiento a largo plazo de niños con AS. [31] Las personas con AS parecen tener una esperanza de vida normal , pero tienen una mayor prevalencia de afecciones psiquiátricas comórbidas , como el trastorno depresivo mayor y los trastornos de ansiedad que pueden afectar significativamente el pronóstico . [19] [23] Aunque el deterioro social puede durar toda la vida, el resultado es generalmente más positivo que en personas con trastornos del espectro autista de bajo funcionamiento; [19] por ejemplo, es más probable que los síntomas del TEA disminuyan con el tiempo en niños con AS o HFA. [140] La mayoría de los estudiantes con AS y HFA tienen una capacidad matemática promedio y obtienen resultados ligeramente peores en matemáticas que en inteligencia general. [141] Sin embargo, los matemáticos tienen al menos tres veces más probabilidades de tener rasgos del espectro autista que la población general, y es más probable que tengan familiares con autismo. [142]
Aunque muchos asisten a clases de educación regular, algunos niños con AS pueden asistir a clases de educación especial , como aulas separadas y salas de recursos, debido a sus dificultades sociales y de comportamiento. [31] Los adolescentes con AS pueden presentar dificultades constantes con el autocuidado o la organización, y alteraciones en las relaciones sociales y románticas. A pesar del alto potencial cognitivo, la mayoría de los adultos jóvenes con AS permanecen en casa, aunque algunos se casan y trabajan de forma independiente. [19] La "diferencia" que experimentan los adolescentes puede ser traumática. [143] La ansiedad puede surgir de la preocupación por posibles violaciones de rutinas y rituales, de estar en una situación sin un horario o expectativas claras, o de la preocupación por fracasar en los encuentros sociales ; [19] el estrés resultante puede manifestarse como falta de atención, retraimiento, dependencia de obsesiones, hiperactividad o comportamiento agresivo u oposicionista. [126] La depresión es a menudo el resultado de la frustración crónica por la incapacidad repetida de involucrar socialmente a otros, y pueden desarrollarse trastornos del estado de ánimo que requieren tratamiento. [19] La experiencia clínica sugiere que la tasa de suicidio puede ser mayor entre las personas con EA, pero esto no ha sido confirmado por estudios empíricos sistemáticos. [144]
La educación de las familias es fundamental para desarrollar estrategias que permitan comprender las fortalezas y debilidades; [47] ayudar a la familia a afrontar la situación mejora los resultados en los niños. [51] El pronóstico puede mejorar mediante un diagnóstico a una edad más temprana que permita intervenciones tempranas, mientras que las intervenciones en la edad adulta son valiosas pero menos beneficiosas. [47] Existen implicaciones legales para las personas con AS, ya que corren el riesgo de ser explotadas por otros y pueden ser incapaces de comprender las implicaciones sociales de sus acciones. [47]
Las estimaciones de frecuencia varían enormemente. En 2015, se estimó que 37,2 millones de personas en todo el mundo estaban afectadas. [9] Una revisión de 2003 de estudios epidemiológicos de niños encontró tasas de autismo que oscilaban entre 0,03 y 4,84 por 1.000, con una proporción entre autismo y síndrome de Asperger que oscilaba entre 1,5:1 y 16:1; [145] combinando la relación media geométrica de 5:1 con una estimación conservadora de la prevalencia del autismo de 1,3 por 1.000 sugiere indirectamente que la prevalencia del AS podría ser de alrededor de 0,26 por 1.000. [146] Parte de la variación en las estimaciones surge de diferencias en los criterios de diagnóstico. Por ejemplo, un estudio relativamente pequeño realizado en 2007 sobre 5.484 niños de ocho años en Finlandia encontró que 2,9 niños de cada 1.000 cumplían los criterios de la CIE-10 para un diagnóstico de AS, 2,7 de cada 1.000 los de Gillberg y los criterios de Gillberg, 2,5 de los del DSM-IV, 1,6 para Szatmari et al. , y 4,3 por 1.000 para la unión de los cuatro criterios. Los niños parecen tener más probabilidades de padecer AS que las niñas; Las estimaciones de la proporción de sexos varían de 1,6:1 a 4:1, utilizando los criterios de Gillberg y Gillberg. [147] Las mujeres con trastornos del espectro autista pueden estar subdiagnosticadas. [148]
Los trastornos de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las afecciones más comunes que se observan al mismo tiempo; La comorbilidad de estos en personas con EA se estima en un 65%. [19] Los informes han asociado la EA con afecciones médicas como la aminoaciduria y la laxitud de los ligamentos , pero estos han sido informes de casos o estudios pequeños y ningún factor se ha asociado con la EA en todos los estudios. [19] Un estudio de hombres con AS encontró una mayor tasa de epilepsia y una alta tasa (51%) de trastorno del aprendizaje no verbal . [149] La EA se asocia con tics , síndrome de Tourette y trastorno bipolar . Las conductas repetitivas del AS tienen muchas similitudes con los síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y del trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo , [63] y se encontró que el 26% de una muestra de adultos jóvenes con AS cumplían los criterios del trastorno esquizoide de la personalidad (que es caracterizado por un severo aislamiento social y desapego emocional), más que cualquier otro trastorno de personalidad en la muestra. [150] [151] [152] Sin embargo, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas o carecen de medidas estandarizadas; no obstante, las condiciones comórbidas son relativamente comunes. [23]
Las investigaciones indican que las personas con Asperger tienen tasas significativamente más altas de identidades y sentimientos LGBT que la población general. [153] También es mucho más probable que sean no teístas . [154]
El síndrome de Asperger, que lleva el nombre del pediatra austriaco Hans Asperger (1906-1980), es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo, [155] aunque un síndrome como este fue descrito ya en 1925 por la psiquiatra infantil soviética Grunya Sukhareva (1891-1981). ), [156] lo que llevó a algunos de los diagnosticados con síndrome de Asperger a referirse a su condición como "síndrome de Sukhareva", en oposición a la asociación de Hans Asperger con el nazismo. [1] Cuando era niño, Asperger parece haber exhibido algunas características de la condición que lleva su nombre, como lejanía y talento en el lenguaje. [157] [158] En 1944, Asperger describió a cuatro niños en su práctica [47] que tenían dificultades para integrarse socialmente y mostrar empatía hacia sus compañeros. También carecían de habilidades de comunicación no verbal y eran físicamente torpes. Asperger describió esta "psicopatía autista" como aislamiento social . [8] Cincuenta años más tarde, se propusieron tentativamente varias estandarizaciones de la EA como diagnóstico médico , muchas de las cuales divergen significativamente del trabajo original de Asperger. [159]
A diferencia del AS actual, la psicopatía autista se puede encontrar en personas de todos los niveles de inteligencia, incluidas aquellas con discapacidad intelectual. [160] Asperger defendió el valor de los individuos autistas llamados "de alto funcionamiento", escribiendo: "Estamos convencidos, entonces, de que los autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, tal vez mejor que nadie más podría hacerlo, y estamos hablando de personas que cuando eran niños tuvieron las mayores dificultades y causaron preocupaciones indecibles a sus cuidadores". [15] Asperger también creía que algunos serían capaces de lograr logros excepcionales y pensamientos originales más adelante en la vida. [47]
El artículo de Asperger se publicó durante la Segunda Guerra Mundial y en alemán, por lo que no fue muy leído en otros lugares. Lorna Wing utilizó el término síndrome de Asperger en 1976, [161] y lo popularizó entre la comunidad médica de habla inglesa en su publicación de febrero de 1981 [162] [163] [164] de estudios de casos de niños que mostraban los síntomas descritos por Asperger, [ 155] y Uta Frith tradujo su artículo al inglés en 1991. [15] Gillberg y Gillberg describieron conjuntos de criterios de diagnóstico en 1989 y Szatmari et al. en el mismo año. [147] En 1992, la AS se convirtió en un diagnóstico estándar cuando se incluyó en la décima edición del manual de diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud , Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-10 ). Se añadió a la cuarta edición de la referencia diagnóstica de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales ( DSM-IV ), publicado en 1994. [8]
Cientos de libros, artículos y sitios web describen ahora la AS y las estimaciones de prevalencia han aumentado dramáticamente para los TEA, reconociéndose la AS como un subgrupo importante. [155] Si debe considerarse distinto del autismo de alto funcionamiento es una cuestión fundamental que requiere más estudio, [47] y existen dudas sobre la validación empírica de los criterios del DSM-IV y la CIE-10. [31] En 2013, el DSM-5 eliminó el AS como un diagnóstico separado, incorporándolo al espectro del autismo en una escala de gravedad. [39]
Las personas que se identifican con el síndrome de Asperger pueden referirse a sí mismas en una conversación informal como aspies (un término utilizado por primera vez en forma impresa en el Boston Globe en 1998). [165] [166] Algunas personas autistas han abogado por un cambio en la percepción de los trastornos del espectro autista como síndromes complejos en lugar de enfermedades que deben curarse. Los defensores de este punto de vista rechazan la noción de que exista una configuración cerebral "ideal" y que cualquier desviación de la norma sea patológica ; Promueven la tolerancia a la neurodiversidad . [167] Estos puntos de vista son la base de los movimientos por los derechos de los autistas y el orgullo autista . [168] Existe un contraste entre la actitud de las personas con AS, que normalmente no quieren curarse y están orgullosas de su identidad; y padres de niños con AS, que normalmente buscan asistencia y una cura para sus hijos. [169]
Algunos investigadores han argumentado que el AS puede verse como un estilo cognitivo diferente, no como un trastorno, [170] y que debería eliminarse del Manual Diagnóstico y Estadístico estándar , de la misma manera que se eliminó la homosexualidad . [171] (En 2013, el síndrome de Asperger fue eliminado como un diagnóstico separado en el DSM-5 . [39] ) En un artículo de 2002, Simon Baron-Cohen escribió sobre las personas con AS: "En el mundo social, no hay grandes beneficios". a un ojo preciso para los detalles, pero en los mundos de las matemáticas, la informática, la catalogación, la música, la lingüística, la ingeniería y la ciencia, ese ojo para los detalles puede conducir al éxito en lugar del fracaso. Baron-Cohen citó dos razones por las que aún podría ser útil considerar el SA como una discapacidad: garantizar la provisión de apoyo especial legalmente requerido y reconocer las dificultades emocionales derivadas de una empatía reducida. [172] Baron-Cohen sostiene que los genes para la combinación de habilidades del TEA han operado a lo largo de la evolución humana reciente y han hecho contribuciones notables a la historia humana. [173]
Por el contrario, Pier Jaarsma y Welin escribieron en 2011 que la "versión amplia de la afirmación de la neurodiversidad, que abarca tanto el autismo de bajo funcionamiento como el de alto funcionamiento, es problemática. Sólo una concepción estrecha de la neurodiversidad, que se refiere exclusivamente a los autistas de alto funcionamiento, es razonable." [174] Dicen que los individuos con autismo "de mayor funcionamiento" pueden "no [ser] beneficiados con un diagnóstico basado en un defecto psiquiátrico... algunos de ellos están siendo perjudicados por él, debido a la falta de respeto que el diagnóstico muestra por su naturaleza natural". forma de ser", pero "creo que todavía es razonable incluir otras categorías de autismo en el diagnóstico psiquiátrico. La concepción estrecha de la afirmación de la neurodiversidad debería aceptarse, pero no la afirmación más amplia". [174]
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactive as of January 2024 (link)Una proporción sustancial de adolescentes y adultos autistas son LGBTQIA+. Las personas autistas tienen más probabilidades de ser transgénero o de género no conforme en comparación con las personas no autistas, y los hallazgos de un estudio reciente de registro de autismo sugieren que entre las personas autistas capaces de autoinformarse en una encuesta, hasta el 18% de los hombres y el 43% de los las mujeres pueden ser minorías sexuales.
Las perspectivas de vida de las personas con SA cambiarían si pasáramos de ver el SA como un conjunto de disfunciones a verlo como un conjunto de diferencias que tienen mérito.
